31
ADÜ Týp Fakültesi Dergisi 2012; 13(3) : 31 - 32 Olgu Sunumu
FEBRÝL KONVÜLZÝYONLA BAÞVURAN KÝSTÝK FÝBROZÝS TANISI ALAN PSÖDO- BARTTER SENDROMLU ÝNFANT
1 1 1 1 1
Kayý ELÝAÇIK , Ali KANIK , Maþallah BARAN , Neslihan ZENGÝN , Ali Rahmi BAKÝLER
ÖZET
Kistik fibrozis otozomal resesif geçiþ gösteren, beyaz ýrkta daha sýk görülen multisistemik bir hastalýktýr. Ülkemizdeki gerçek sýklýðý tam olarak bilinmemekle birlikte 1/2000-1/4000 arasýnda olduðu tahmin edilmektedir. Birçok sistemi tutabilen kistik fibrozis deðiþik klinik tablolarla gelebilmektedir. Bu tablolardan biri olan psödo-Bartter sendromu sýcak havalarda terle aþýrý miktarda tuz kaybý ile birlikte daha sýk görülebilmektedir. Elektrolit bozukluðuna baðlý konvülziyon, ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabildiði için gözden kaçýrýlmamasý gereken metabolik bir bozukluktur. Bu yazýda, yaz mevsiminde acil servise dehidratasyon, konvülziyon ve uykuya eðilim tablosuyla gelen, hipertrigliseridemi, hiponatremi, hipokalemi ve hipokloremik alkaloz saptanan 4 aylýk bir olgu sunulmuþtur. Bu vaka ile infantil dönemde hiponatremiye baðlý konvülziyonun kistik fibrozisin geliþ kliniði olabileceði vurgulanmak istenmiþtir.
Anahtar sözcükler: Psödo-Bartter sendromu, konvülziyon, infant, hipertrigliseridemi
Pseudobartter Syndrome in an Infant Presented with a Febrile Convulsion: A Case of Cystic Fibrosis SUMMARY
Cystic fibrosis is a multisystemic disorder which is mostly seen in white people and its inheritance is autosomal recessive. In our country, its precise incidence is not known but estimated between 1/2000-1/4000. Cystic fibrosis may affect several organs, thus can be presented with various features. Pseudo-Bartter's syndrome is one of these features to be observed more frequently in hot weather due to loss of natrium. In this paper, a four-month-old infant presented with dehydration, convulsion, dullness and detected hypertrigliceridemia, hyponatremia, hypocalemia, hypochloremia during summer period. We believe that this case emphasizes that seizure due to sodium depletion may be a presentation of cystic fibrosis during infancy.
Key words: Pseudo-Bartter syndrome, convulsion, hypertriglyceridemia
1Saðlýk Bakanlýðý Ýzmir Tepecik Eðitim ve Araþtýrma Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý, ÝZMÝR, TÜRKÝYE
Kistik Fibrozis (KF) ter bezleri, pankreas, bulgularýnda psödo-Bartter sendromuna ait solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme deðiþikliklerin yaný sýra hipertrigliserideminin de eþlik sistemlerinin müköz bezlerini tutan; kompleks, edebileceði vurgulanmak istenmiþtir.
metabolik bir hastalýktýr. Hastalýk epitelyum O L G U : O t u z y a þ ý n d a k i a n n e n i n i l k hücrelerinin apikal yüzeylerinde bir klor kanalý olarak gebeliðinden miadýnda 2700 gr doðan 4 aylýk kýz görev yapan 1480 aminoasitlik “Cystic Fibrosis olgunun ilk 24 saatte mekonyum çýkýþýnýn olduðu, Transmembrane Regulator” (KFTR) ismiyle yenidoðan döneminde herhangi bir klinik tanýmlanan bir proteinin sentezini saðlayan 7. yakýnmasýnýn olmadýðý, baþvuru anýna kadar kilo kromozom üzerinde 230 kb gen mutasyonu sonucu alýmýnýn iyi olduðu ve bir kez hýþýltýlý solunum ataðý
1,2 geçirdiði öðrenildi. Yaz mevsiminde yedi saatlik bir
oluþur . KF'nin de dahil olduðu bir grup hastalýkta
yolculuk sonrasýnda hastanemize ateþsiz dönemde beþ hipokalemi, hipokloremi ve sýklýkla hiponatremi ile
dakika süren tonik vasýflý nöbet geçirme þikayeti ile birlikte metabolik alkaloz, normal kan basýncý
baþvurdu. Fizik muayenesinde genel durumu kötü, deðerleri ve buna eþlik eden renin ve aldosteron
mukozalar kuru, turgor tonus azalmýþ, dakikada yüksekliði ile karakterize Bartter sendromunu taklit
solunum sayýsý 48, nabýz 170/dk idi. Laboratuvar eden bulgular tanýmlanmýþ ve psödo-Bartter
3 incelemesinde; olgunun kan örneðinin lipemik olmasý sendromu olarak adlandýrýlmýþtýr . KF'li olgularýn
nedeniyle dilüe edilerek çalýþýlabilen biyokimyasal bazýlarýnda hiperkolesterolemiden baðýmsýz
parametrelerinde Na:115 mmol/L, K:2,9 mmol/L, laboratuvar bulgusu olarak hipertrigliseridemi
Cl:91 mmol/L, üre:168 mg/dL, kreatinin: 0,6 mg/dL, saptanmýþtýr. KF'li hastalarda görülebilen bir durum
glikoz: 109 mg/dL, trigliserid: 470 mg/dL, total olan dislipideminin mekanizmasý henüz tam olarak
kolesterol: 351 mg/dL, amilaz: 31 U/L saptandý. Kan aydýnlatýlamamýþ, ancak proinflamatuvar sitokinlerin
gazýnda pH:7.58, pO :75 mmHg, pCO : 42 mmHg,
artýþý ve karaciðer hastalýðýna baðlý lipid metabolizma 2 2
bozukluðunun dislipidemi oluþmasýna neden olduðu HCO :39 mEq/L, BE:16 olarak bulundu, idrar 3
düþünülmektedir . Aþýrý karbonhidratlý beslenme de 4,5 elektrolitlerinin deðerlendirmesinde ise klorür karaciðer glikojen depolanmasýnda aþýrý artýþa yol düzeyinin düþük (10mmol/L) olduðu görüldü.
açmakta ve metabolik yolaðý trigliserid oluþumuna Ailesinde KF öyküsü olan (teyzesinin çocuðu)
6 olgunun iki kez tekrarlanan ter testinde, klorür düzeyi
yönlendirmektedir .
57 ve 54 mmol/L olmasý üzerine mutasyon analizi Bu olgu ile infantil çaðdaki KF'li hastalarýn
istendi. Tek alelde Delta F508 mutasyonu saptanan konvülziyon ile baþvurabileceði, laboratuvar
Konvülziyonla Baþvuran Kistik Fibrozis Tanýsý Alan Psödo-Bartter Sendromlu Ýnfant
olgunun compound heterozigot KF olabileceði vizkositesi ve kompozisyonunda iyileþme düþünüldü. Olgunun klinik izleminde sývý ve elektrolit saðlanmaktadýr Bizim olgumuzda, baþvuru sýrasýnda 11
tedavisi ile genel durumunun düzeldiði, lipid yapýlan deðerlendirmede, hepatobiliyer sistemde deðerlerinin ve diðer biyokimyasal parametrelerinin henüz etkilenme olmadan serum lipid düzeylerinin normale döndüðü görüldü. KF tanýsý alan olguya yüksek olduðu tespit edilmiþtir. Bu durum, bize KF'li pankreatik enzimler ve yaðda eriyen vitaminler hastalarda dehidratasyon sonucu safra akýþkanlýðýnýn baþlandý. Özellikle sýcak havalarda iyon dengesinin daha fazla etkilenerek hiperlipidemiye neden saðlanmasý açýsýndan oral rehidratasyon sývýsý (ORS) olabileceði düþündürmektedir. Ýzlemde, olgunun lipid kullanmasý önerilerek olgu izleme alýndý. düzeyleri sývý replasmanýna paralel olarak normale dönmüþ olup; hidrasyonu düzelen olguda seri alýnan
TARTIÞMA ölçümlerinde düzelme olduðu görülmüþtür.
Sonuç: Bu olgu ile psödo-Bartter sendromunun KF'li hastalarda, terle aþýrý miktarda kaybedilen kistik fibrozisli hastalarda klinik acillerden biri olduðu sodyum ve klor nedeniyle klinikte hiponatremik ve hiponatremiye baðlý geliþen konvülziyonun da ilk dehidratasyon, laboratuvarda da hipokalemik, baþvuru sebebi olabileceði gösterilmiþtir. KF'li hipokloremik metabolik alkaloz (psödo-Bartter olgularda taný aþamasýnda serum lipid düzeylerinde sendromu) görülebilir; bu durum ilk ortaya çýkan anormallikler görülebilir.
bulgu olabilir. Özellikle de infantil dönemde aðýrlýða
göre vücut yüzey oranýnýn fazla olmasý nedeniyle KAYNAKLAR psödo-Bartter sendromu daha sýk görülmekte ve
1. Davis PB. Cystic fibrosis since 1938. Am J Respir Crit ortaya çýkan dehidratasyon da daha güç tolere
1,2 Care Med 2006;173:475-82.
edilmektedir . Sývý ve elektrolit bozukluðu ise damar 2. Proesmans M, François Vermeulen, Kris De Boeck.
içi ve/veya oral hidrasyon sývýlarý kullanýlarak What's new in cystic fibrosis? From treating symptoms düzeltilir; metabolik alkalozun eþlik ettiði akut to correction of the basic defect. Eur J Pediatr
2006;8:839-49.
durumlarda da Na-bikarbonatsýz modifiye ORS
7 3. Davidson AG, Snodgrass GJAL. Cystic fibrosis
hazýrlanabilir .
mimicking Bartter's syndrome. Acta Pediatr Scand Konvülziyon nedeniyle acil servise baþvuran 1983;72:781-3.
dört aylýk olguda, metabolik alkaloz açýsýndan yapýlan 4. Jackson A, Foley L, Daly L, et al. Delayed cystic fibrosis presentation in children in the absence of ayýrýcý tanýda, idrarda klor düzeyinin 15 mmol/L'nin
newborn screening. Ir Med J 2010;4:113-6.
altýnda olmasý nedeniyle Bartter Sendromu; hikaye,
5. Dodge JA, Turck D. Cystic fibrosis: nutritional fizik muayene, batýn ultrasonografisi ile pilor stenozu consequences and management. Best Pract Res Clin ekarte edildi. Ardýndan yapýlan ter testinde klorür Gastroenterol 2006;3:531-46.
6. Alves Cde A, Lima DS. Cystic fibrosis-related miktarý 57 mmol/L saptandý. Terde elektrolitler
dyslipidemia. J Bras Pneumol 2008;10:829-37.
hayatýn ilk 24 saatinde görülmeye baþladýðý için,
7. Yalçin SS, Akça T, Genç O, Celik M, Doðru D, Ozçelik hayatýn ilk günlerinde ter testinin yapýlmasý uygun U. Modified oral rehydration therapy in a case with deðildir. Terde klorür miktarýnýn yaþla birlikte artmasý cystic fibrosis. Turk J Pediatr 2007;1:102-4.
nedeniyle de üç ayýn altýndaki infantlar için normal 8. Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines
8 for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through deðer 30 mmol/L altý olarak bildirilmiþtir . Bu nedenle
older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus olgunun terde ölçülen klorür miktarý yüksek olarak report. J Pediatr 2008;2:4-14.
deðerlendirilerek, ön tanýda KF olabileceði düþünülüp 9. Feranchak AP, Sokol RJ. Cholangiocyte biology and mutasyon analizi yapýldý. Hastamýzda mutasyon cystic fibrosis liver disease. Semin Liver Dis
2001;4:471-88.
analizinin pozitif gelmesi taný aþamasýnda, bu tür
10. Freudenberg F, Leonard MR, Liu SA, Glickman JN, hastalarda (ailede KF tanýlý hasta olmasý, klinikte
Carey MC. Pathophysiological preconditions konvülziyon ve dehidratasyon bulgularýnýn olmasý, promoting mixed "black" pigment plus cholesterol laboratuvarda psödo-Bartter sendromunun olmasý) gallstones in a DeltaF508 mouse model of cystic fibrosis. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol KF'nin öncelikli araþtýrýlmasý gerektiðini göstermiþtir.
2010;1:205-14.
Konvülziyon ile baþvuran süt çocuklarýnda ishal ve
11. Colombo C, Russo MC, Zazzeron L, Romano G. Liver kusma olmaksýzýn hiponatremi de eþlik ediyorsa ön disease in cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr
tanýda KF de düþünülmelidir. 2006;43:49-55.
KF klinikte karaciðer yaðlanmasý, neonatal
k o l e s t a z , f o k a l n o d ü l e r s i r o z v e b i l i y e r YAZIÞMA ADRESÝ komplikasyonlarla karþýmýza çýkabilir. Bu Uzm. Dr. Kayý ELÝAÇIK
durumlardan kolanjiositlerde bulunan KFTR Saðlýk Bakanlýðý Ýzmir Tepecik Eðitim ve Araþtýrma proteininin bozulmasý ve buna baðlý olarak safra Hastanesi, Çocuk Saðlýðý ve Hastalýklarý, ÝZMÝR, sekresyonu ile akýmýnýn etkilenmesi sorumlu TÜRKÝYE
tutulmaktadýr. KF'deki dislipidemi ise karaciðer
disfonksiyonu ve safra akýþkanlýðýnýn bozulmasý E-Posta : [email protected] sonucu olabilmektedir . Yine KF'li olgularda safra taþý 9
Geliþ Tarihi : 12.01.2012 insidansý artmýþ olup , oral safra asit tedavisi ile safra 10 Kabul Tarihi : 05.07.2012
32
