Olgu sunumu: #1
Cem Batukan
Acıbadem Maslak Hastanesi
Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi
Demografik veriler
• Yaş: 32
• Gravida: 1; Para: 0
• Tıbbi öykü: Özellik yok
• Aile öyküsü: Özellik yok
• Gebelik haftası: 22+1 hafta
• Ultrason endikasyonu: Rutin 2. trimester US
Ultrason Bulguları
VM(11mm)
• cavum septum pellucidum yokluğu veya hipoplazisi
• diğer indirekt bulgular:
– Colpocephaly (lateral ventrikül oksipital boynuzların ve atrianın genişlemesi): spleniumun yokluğu ve CC’un üzerinde yer alan gyrus cingulinin hipoplastik oluşu nedeni ile
– Frontal bölgede hemisferlerin birbirinden ayrık olması ve interhemisferik fissürün belirgin hale gelmesi; üç çizgi ortada falx ve hemisfer iç yüzlerine bağlı lateral çizgiler
Tanı
Fetal MR
Ayırıcı tanı
• Borderline ventrikülomegali
• CSP agenezisi
• Septooptik displazi Ek anomaliler:
• Kromozom anomalisi
• Genetik sendromlar
• Nörometabolik hastalıklar Etyoloji
• Nörometabolik hastalıklar
• Perinatal infection
• Teratojenler
• Kortikal gelişim anomalisi
MR (>24 hafta)
geç dönem sulkasyon ve gyrasyon anomalileri Heterotopi
polimikrogyri
Tanıya götüren ipuçlar
Normal vs Parsiyal CCA
CSP
Normal Corpus callosum
agenezisi
Anterior Kompleks
* *
“Anterior complex”
M. Cagneaux and L. Guibaud, From cavum septi pellucidi to anterior complex: how to improve detection of midline cerebral abnormalities, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 484–486.
CSP
Lateral ventrikül ön boynuz
Genu
Corpus callosum
İnterhemisferik sulcus
Cingulate sulcus
>30 weeks
Callosal sulcus
Eve götürülecek mesaj
• Aksiyal kesitlerde CSP ve lateral ventrikül genişliği ve görünümüne dikkat
• Tanı için sagital ve koronal kesitler gerekli
• MR:
– Ultrasonun %20’ye varan yalancı pozitifliği var – Komplet/parsiyal ayrımı
– İzole olguların yaklaşık %20’ye kadarında ek anomali (migrasyon anomalileri)
• Karyotip:
– İzole komplet CCA %5; parsiyal CCA %7.5 kromozom anomalisi – Mikroarray (komplet + parsiyal CCA): +%6 klinik öneme sahip CNV – WES (komplet CCA):+ %15-50
• Prognoz:
– US+MR’da ile izole komplet CCA de normal nörolojik gelişim %84 (sadece US ile izole: %75)
• %8: mental retardasyon veya nörolojik gelişim testlerinde düşük puan
• %8: borderline (anlama, konuşma güçlüğü, koordinasyon bozukluğu, yutma güçlüğü, dikkat bozukluğu)
– İzole parsiyel CCA de mental retardasyon izole komplet CCA ne göre daha sık (%65 vs %75) – Ventrikül genişliği ile prognoz arasında ilişki yok
