SUMMARY Robert’s Syndrome
Robert’s syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized primarily by symmetric reduction anomalies of all lims, prenatal and postnatal growth retardation and cran- iofacial abnormalities. A diagnosis of Robert’s syndrome clin- ical and genetical features was made. This disease is present- ed because it is seen rarely.
Key words: Robert’s syndrome, craniofacial abnormalities, growth retardation
Anahtar kelimeler: Robert sendromu, kraniyofasiyal anom- aliler, büyüme gerili¤i
Robert sendromu; ilk olarak Robert taraf›ndan 1.
dereceden kuzen anne-baban›n etkilenen üç çocu¤unda tan›mlanm›flt›r. Otosomal resesif geçiflli olan bu sendro- mun bafll›ca özellikleri; tüm ekstremitelerde simetrik k›sal›k anomalisi, prenatal ve postnatal büyüme gerili¤i ve kraniyofasyal anomalilerdir. Ayr›ca; mikrobrakise- fali, yar›k dudak ve/veya yar›k damak, hipertelorism, midfasiyal kapiller hemanjiom, ince burun kanatlar›, yüzeysel orbita, prominant gözler, mavi sklera, seyrek saçlar, hipomelia, kriptorflidi, fallus büyüklü¤ü, hipos- padias veya kliteromegali, ciddi mental gerilik görüle- bilir (1).
OLGU
Postnatal 1. gün hastanemize sevkedilen bebek, aralar›nda 2.
derece akrabal›k bulunan 21 yafl›nda anne ve 23 yafl›nda baba- n›n birinci çocu¤uydu. Prenatal özellik yoktu. Normal spontan vaginal yolla, miad›nda do¤mufltu. Fizik muayenede a¤›rl›k 1800 g (<3. p), bafl çevresi 29 cm (<3. p), boy 36 cm (<3 p) genel durum orta, aktif yenido¤an refleksleri canl›, cilt pembe, ön fontanel aç›k, do¤al, prominant gözler, hipotrikosis, ince burun, mikrognati, tavflan dudak, yüksek damak, her iki elde üçer parmak, alt ve üst ekstremitelerde hipomeli mevcuttu (Resim 1, 2). Sistem muayenelerinde patoloji tespit edilmedi.
Haricen erkek, testisler skrotumda bilateral palpe ediliyordu.
Ürogenital anomaliye rastlanmad›. Kan biyokimyas›, hemog- ram ve tam idrar tetkiklerinde patoloji saptanmad›. Yenido¤an servisimize interne edilen hastan›n fizik muayenesinde mor- folojik patolojilere rastlanmas› üzerine tetkikleri planland›.
Kemik grafilerinde üst ekstremitelerde radius, ulna, alt ekstre- mitelerde tibia ve fibula görülmedi. Serebral ve bat›n US nor- mal olarak de¤erlendirildi. Ekokardiyografide patoloji saptan- mad›. Göz muayenesinde bilateral konjonktivit d›fl›nda patolo- ji yoktu. Sitogenetik analiz yap›lan hastada 46 XY kromozom yap›s› ve erken sentromer ayr›m› görüldü.
Robert Sendromu (*)
Turhan TOPO⁄LU (**), Suar ÇAKI (**), F. Fetül CENG‹Z (***), Fazilet MET‹N (***), Sevil ÖZÇAY (**)
Türk Pediatri Kurumu 35. Ulusal pediatri Kongresi’nde (1999 Ankara) Poster olarak sunulmufltur*; SSK Göztepe E¤itim Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i, Asist. Dr.**; Uz. Dr.***; Klinik fiefi****
OLGU SUNUMU Pediatri
Resim 1 ve 2. Olgumuzun görünümü Göztepe T›p Dergisi 18: 52-53, 2003
52
ISSN 1300-526X
TARTIfiMA
Hastam›zda özellikle alt ekstremitelerde belirgin k›sa- l›k, boy, bafl ve çevresi ve do¤um tart›s›n›n <3. persentil olmas› Robert sendromunu ilk düflündüren bulgulard›.
Anne ve babas› aras›nda yak›n akrabal›k (day›-hala çocuklar›) mevcuttu. Literatürde rastlanan olgularda akrabal›k en göze çarpan bulgudur ve otosomal resesif geçifli desteklemektedir. Çok nadir olan bu sendromun etyolojisi bilinmemekle birlikte, annenin hamileli¤i s›- ras›nda bir antihipertansif olan klonidin kullanmas›n›n etkili olaca¤›na dair yay›nlar vard›r (2). Hastam›z›n annesinde ilaç al›m›na ait bir öykü yoktu. Sitogenetik çal›flmada erken sentromer ayr›m›n›n saptanmas› önemli bir bulgudur. Nükleer morfolojik analiz normal gruptan istatistiki olarak anlaml›d›r. Profaz ve metafazdaki erken ayr›lman›n nükleer hücre proliferasyonunun azal- mas›na, sonuçta büyüme gerili¤i ve ekstremite anor- malliklerine yol açt›¤› görülmüfltür (1).
Literatürde, nadir de olsa normal hücre divisyonu ile birlikte görülen Robert sendromu olgular› mevcuttur (3). Yedinci gebelik haftas›nda sadece bu dönemde geliflen organlar›n etkilenmesine neden olur (4). Hastam›zdan periferik kandan k›sa süreli hücre kültürü ile yap›lan si-
togenetik çal›flmada de¤erlendirilen tüm hücrelerde erken sentromer ayr›lmas› görüldü. Ekstremiteler d›fl›n- da di¤er organlar da etkilenmektedir. Korneal opasite- ler, mikrosefali, kardiyak defektler (ASD gibi) göze çar- pan bulgulard›r. Olgumuzda bu bulgulara rastlanmad›.
Sonuç olarak; akraba evliliklerinin s›k görüldü¤ü toplumlarda ayn› aileden birkaç bireyi etkileyebilen (li- teratürde ayn› aileden dört kardeflin de etkilendi¤i olgu- lar mevcuttur) ciddi fiziksel özürlere ve mental gerili¤e neden olabilen bu sendromun prenatal tan›s› mevcuttur.
Gebeli¤in 8. haftas›nda koryon villus biyopsisi ile tan›
konulabilir ve do¤um önlenebilir. Nadir görülmesine ra¤men prenatal tan›s›n›n oldu¤unun bilinmesi bu sen- dromdan daha fazla bireyin etkilenmesini önleyebilir.
KAYNAKLAR
1. Pavlopoulus PM, Konstantinidou AE, Agapitos E, et al: Cell proliferation rate and nuclear morphometry in Roberts syndrome. Clin Genet 54(6):512-6, 1998.
2. Stoll C, Levy JM, Beshara D: Roberts’s syndrome and clonidine:
J Med Genet 16(6):486-7, 1979.
3. Keppen LD, Gollin SM, Seibert JJ, et al: Roberts sendrome with normal cell division: Am J Med Genet 38(1):21-4, 1991.
4. Freeman MV, Williams DW, Schimke RN, et al: The Roberts syndrome: Br Defects Orig Artic 10(5):87-95, 1974.
T. Topo¤lu ve ark., Robert Sendromu
53
