Genetik bilimi, klasik genetik, moleküler genetik ve populasyon genetiği olmak üzere üç alt bilim dalına ayrılarak incelenmektedir.
Klasik genetik, organizmaların genetik yapıları ve bunların gelecek kuşaklara aktarılması mekanizmalarını bireysel düzeyde inceler.
Moleküler genetik kalıtsal maddeyi moleküler
düzeyde inceler ve bu maddenin hücre
içerisindeki biyokimyasal davranışları sonucunda
fenotipi nasıl etkilediğini ortaya koyar.
Populasyon genetiği ise, genetik olayları birey düzeyinde değil bu bireylerin oluşturdukları topluluklar yani populasyonlar düzeyinde ele alır.
Populasyon genetiği bir grubu oluşturan
bireylerdeki genetik çeşitliliği yani bir
populasyonun genetik yapısını inceleyerek
bu yapının çeşitli coğrafik bölgelerde zaman
içerisinde nasıl bir değişim gösterdiğini
saptamaya çalışmaktadır.
Populasyon, belli bir coğrafik bölgede yaşayan aynı türe ait bireylerin oluşturduğu topluluktur.
Bir populasyondaki birey sayısı oldukça değişiktir ve bu bireylerin genetik kombinasyonları da birbirinden oldukça farklıdır.
Populasyon aynı türe ait bireylerden oluştuğundan buradaki bireyler birbiri ile çiftleşebilmekte ve meydana gelen yavrular da doğurgan olmaktadırlar.
Bir populasyondaki tüm bireylerin birbiri ile
çiftleşme şansı seçimle değil rastgeledir.
Böylece populasyondaki genetik yapı belli kurallara göre dölden döle aktarılabilmektedir.
Bir populasyondaki tüm bireylerin sahip oldukları genlerin toplamına o populasyonun Gen Havuzu adı verilmektedir.
Eğer bir populasyonun gen havuzu
yani gen frekansları birçok nesil
boyunca değişmez ise bu populasyon
kararlı bir populasyondur.
Kararlı yada dengeli populasyonda;
populasyon yeterince büyüktür.
Çiftleşme ve döllenme olayları rastgeledir, yani yapay bir çaprazlama yoktur.
Başka populasyondan gen aktarımı yoktur.
Mutasyonlar ve kromozomal değişimler
meydana gelmez ve herhangi bir genin
yararına seçilim olmaz.
Böyle populasyonlara Mendel populasyonu da denilmektedir.
Eşeysiz çoğalan canlı grupları
Mendel populasyonu kapsamına
girmez. Çünkü bu durumda
meydana gelen döllerin tümü
klon tipinde olup, genetik
yapıları birbirinin aynıdır.
Hardy ve Weinberg adı bilim adamlarına göre eğer bir populasyondaki dominant veya resesif genlerin frekansına etki edecek bir faktör yoksa, yani populasyon dengede ise bu allel genlerden her birinin ve genotiplerin nisbi frekansları dölden döle sabit kalacaktır.
Yani eğer bir populasyondaki dominant genin (A) frekansı p, resesif genin (a) frekansı q ise;
AA genotipinin frekansı p
2, aa genotipinin frekansı q
2ve
Aa genotipinin frekansı 2pq daima sabit olacaktır.
Bu genotipik frekansların toplamı (p
2+2pq+q
2) ise
daima 1’e eşittir.
Aynı şekilde populasyondaki genlerin frekanslarının toplamı da yine 1’e eşit olup, bu eşitliğe Hardy-Weinberg eşitliği denir ve p+q=1 şeklinde ifade edilir.
Bu nedenle Hardy-Weinberg eşitliği hem bir
allel gen çiftindeki her bir genin hem de bir
populasyondaki homozigot ve heterozigot
genotiplerin frekanslarını hesaplamak için
kullanılır.
Genotipik Frekanslar:
Frekans bir bütün içerisinde belli bir özelliğe sahip olanların yüzde cinsinden miktarıdır ve bu değer daima 0 ila 1 arasında değişim gösterir.
Eğer bir sınıftaki 100 öğrenciden 15’inin
gözleri mavi ise gözleri mavi olanların
frekansı 15/100=0.15’tir.
Örneğin insanlardaki M-N kan gruplarını ele alalım.
Nüfusu 210 olan köyde yapılan incelemede, 119 kişinin M, 76 kişinin MN ve 15 kişinin de N kan grubuna sahip olduğu saptanmıştır.
Burada populasyonda mevcut olan 3 farklı
genotip ve üç farklı fenotipin ortaya
çıkmasına neden olmuştur ve buna göre
genotipik frekanslar şöyledir:
f(MM)= 119/210 = 0.567
f(MN)= 76/210 = 0.362
f(NN)= 15/210 = 0.071
Toplam = 1.000
O halde bu populasyonda MM bireyleri % 56.7, MN bireyleri %36.2 ve NN bireyleri
%7.1 nisbi frekansında bulunmaktadır.
Gen Frekansları:
Bir populasyonun genetik bileşimi yani gen havuzu, onu oluşturan genlerin frekanslarının toplamı ile belirlenir. Bir lokusa ait farklı allel genlerin, gen havuzu içerisinde bulunma oranlarına da gen frekansı denir.
Gen frekansları 3 farklı şekilde
hesaplanır. Burada ya bir lokus
tarafından meydana getirilen farklı
fenotiplerin miktarlarından, ya
genotipik frekanslardan ya da
populasyonda bulunan homozigot
resesif genlerin fenotipini gösteren
bireylerin frekansından yararlanılır.
Gen frekanslarının hesaplanmasında kullanılan üçüncü yöntemde ise, homozigot resesif genotipe sahip birey frekansının kare kökü alınarak, önce resesif genin frekansı olan q değeri hesaplanır.
Çünkü bilindiği gibi, aa genotipine sahip
birey sayısı q
2’ye eşittir. Buradan elde edilen
q değeri daha sonra p+q=1 Hardy-Weinberg
eşitliğinde yerine konularak p değeri elde
edilir.
Farklı kalıtım mekanizmalarında rol oynayan farklı genlerin frekanslarının hesaplanmasında bu yöntemlerden yalnız birinden veya aynı anda birkaçından birlikte yararlanılabilmektedir.
Örnek: Bir toplumda mavi gözlülerin (aa) oranı
%36 ise;
A ve a geninin frekansı nedir?
Heterozigotların oranı nedir?
Çözüm:
a) q
2(aa)= %36= 0.36 (a)=q= √0.36= 0.6
p(A) = 1-q= 1-0.6= 0.4
Heterozigotlar: 2pq= 2x 0.4x 0.6= 0.48.
48/100’dür.
Bir Populasyondaki Gen Frekansları Değişimini Etkileyen Faktörler
Bir populasyonun dengede kalabilmesi, ancak o populasyonun yeterince büyük olması, mutasyon, seleksiyon ve göç olaylarının meydana gelmemesi ve bu populasyondaki çiftleşmelerin rastgele olması gibi koşullara bağlıdır.
Bu nedenle belirtilen koşullardan birinin ya da bir
kaçının gerçekleşmemesi durumunda
populasyonda denge bozulur, genetik yapı
değişir, populasyon evrim geçirir ve sonuçta yeni
türler ortaya çıkar.
Bir populasyonda gen frekanslarının değişimini etkileyen faktörler şunlardır:
Mutasyon: DNA’da yani kalıtım materyalinde meydana gelen değişiklerdir.
Genetik Sürüklenme (Genetik drift): Bir populasyondaki bir veya birkaç özelliğin tamamen şansa bağlı olarak değişmesi olayıdır.
Göç (Gen akışı): Populasyonların
bir çoğu tam izole
edilemediğinden aynı türün diğer populasyonları ile aralarında gen alışverişinin olması kaçınılmazdır.
Bir populasyona göç ile katılan
yeni bireyler, bu populasyonun
gen havuzuna yeni allelerin
katılmasını sağlarlar ve sonuçta
gen frekansının değişimine neden
olurlar. Bu nedenle göç, Hardy-
Weinberg eşitliğinin bozulmasına
ve dolayısıyla evrime yol açar. Bu
olaya gen akışı da denir.
Doğal seleksiyon (Doğal Ayıklama): Mutasyon,
genetik sürüklenme ve göç, populasyondaki gen
frekanslarını değiştirerek evrime katkıda
bulunmaktadır.
Adaptasyon, gen frekanslarında
meydana gelen değişimlerle ortama daha iyi uyum sağlama yeteneğinin kazanılmasıdır.
Adaptasyon, bir
populasyondaki gen
frekansları değişimine
bağlı olarak, doğal
seleksiyon sonucunda
ortaya çıkar.
Yapay Seleksiyon (Yapay ayıklama:
ıslah):
