PRENATAL TANI ALAN AİLESEL KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ: OLGU
SUNUMU
Dr. GÜRCAN TÜRKYILMAZ
İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI ve DOĞUM AD. PERİNATOLOJİ BD.
ÖZGEÇMİŞ
• 39 yaşında
• G3P2
• İlk çocuğu sağ ve sağlıklı, ikinci çocuğu kleidokranial displazi tanılı
• İkinci çocuğun doğumundan sonra baba da kleidokranial displazi tanısı almış.
• Akraba evliliği yok.
• 29. haftada daha önceki gebelik öyküsü nedeniyle kliniğimize refere edildi.
ULTRASONOGRAFİ BULGULARI
• Hafif polihidramniyos (ASİ:26)
• Brakisefali
• Nazal kemik izlenmedi.
• Bilateral klavikulalar görülmedi.
• Femur 3. persantilde, diğer uzun kemikler normal aralıkta
ULTRASONOGRAFİ BULGULARI
NEONATAL BULGULAR
• Ön tanı: kleidokranial displazi
• Aileye invaziv girişim önerildi ancak kabul etmedi.
• 38. gestasyonel haftada 2940 gr-48 cm ölçülerinde term erkek bebek doğurtuldu.
• Neonatal dönemdeki grafide bilateral klavikulalar hipoplazik izlendi.
• RUNX2 geninde daha önce tanımlanan ailesel mutasyon saptandı.
• Tanı: Kleidokranial displazi
AİLEDEKİ VAKALAR
• Ön fontanel henüz kapanmamış.
• Sağ klavikula agenezisi, sol klavikula hipoplazik
• Süt dişleri dökülmemiş
• Oppozisyona gelebilen omuzlar
• RUNX2 geneninde heterozigot c.423+2del mutasyon
• Tanı: kleidokranial displazi
• Babanın da süt dişleri geç dökülmüş ancak başka bulgu yok ve RUNX2 geninde aynı mutasyon saptanmış; babaya da aynı tanı konulmuş.
KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ
• Kemik, kıkırdak ve dişlerin gelişimini etkiler
• Olgular arasında klinik bulgular büyük değişkenlik gösterebilir.
• Bulguları:
• Klavikula hipoplazisi/agenezisi
• Fontanellerin geç kapanması
• Wormian kemiklerin varlığı
• Süt dişlerinin geç dökülmesi, kalıcı dişlerin çıkmasında gecikme
• Brakisefali
• Burun kökü basıklığı
• Hipertelorizm
• Bazı olgularda işitme kaybı olabilir, zeka normaldir.
KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ
• İnsidansı:1/1 milyon ancak çoğu hafif olgu tanı almadığı için daha sık olduğu düşünülmektedir.
• Otozomal dominant
• 6. kromozomun uzun kolundaki RUNX2 geninde mutasyonlar olguların
%80’den sorumludur.
• Tekrarlama riski: %50
• Aile öyküsü olan olgularda prenatal tanı ayrıntılı fetal muayene ve moleküler yöntemlerle koyulabilir.
