• Sonuç bulunamadı

GÜRCAN TÜRKYILMAZ

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "GÜRCAN TÜRKYILMAZ"

Copied!
8
0
0

Yükleniyor.... (view fulltext now)

Tam metin

(1)

PRENATAL TANI ALAN AİLESEL KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ: OLGU

SUNUMU

Dr. GÜRCAN TÜRKYILMAZ

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI ve DOĞUM AD. PERİNATOLOJİ BD.

(2)

ÖZGEÇMİŞ

• 39 yaşında

• G3P2

• İlk çocuğu sağ ve sağlıklı, ikinci çocuğu kleidokranial displazi tanılı

• İkinci çocuğun doğumundan sonra baba da kleidokranial displazi tanısı almış.

• Akraba evliliği yok.

• 29. haftada daha önceki gebelik öyküsü nedeniyle kliniğimize refere edildi.

(3)

ULTRASONOGRAFİ BULGULARI

• Hafif polihidramniyos (ASİ:26)

• Brakisefali

• Nazal kemik izlenmedi.

• Bilateral klavikulalar görülmedi.

• Femur 3. persantilde, diğer uzun kemikler normal aralıkta

(4)

ULTRASONOGRAFİ BULGULARI

(5)

NEONATAL BULGULAR

• Ön tanı: kleidokranial displazi

• Aileye invaziv girişim önerildi ancak kabul etmedi.

• 38. gestasyonel haftada 2940 gr-48 cm ölçülerinde term erkek bebek doğurtuldu.

• Neonatal dönemdeki grafide bilateral klavikulalar hipoplazik izlendi.

• RUNX2 geninde daha önce tanımlanan ailesel mutasyon saptandı.

• Tanı: Kleidokranial displazi

(6)

AİLEDEKİ VAKALAR

• Ön fontanel henüz kapanmamış.

• Sağ klavikula agenezisi, sol klavikula hipoplazik

• Süt dişleri dökülmemiş

• Oppozisyona gelebilen omuzlar

• RUNX2 geneninde heterozigot c.423+2del mutasyon

• Tanı: kleidokranial displazi

• Babanın da süt dişleri geç dökülmüş ancak başka bulgu yok ve RUNX2 geninde aynı mutasyon saptanmış; babaya da aynı tanı konulmuş.

(7)

KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ

• Kemik, kıkırdak ve dişlerin gelişimini etkiler

• Olgular arasında klinik bulgular büyük değişkenlik gösterebilir.

• Bulguları:

• Klavikula hipoplazisi/agenezisi

• Fontanellerin geç kapanması

• Wormian kemiklerin varlığı

• Süt dişlerinin geç dökülmesi, kalıcı dişlerin çıkmasında gecikme

• Brakisefali

• Burun kökü basıklığı

• Hipertelorizm

• Bazı olgularda işitme kaybı olabilir, zeka normaldir.

(8)

KLEİDOKRANİAL DİSPLAZİ

• İnsidansı:1/1 milyon ancak çoğu hafif olgu tanı almadığı için daha sık olduğu düşünülmektedir.

• Otozomal dominant

• 6. kromozomun uzun kolundaki RUNX2 geninde mutasyonlar olguların

%80’den sorumludur.

• Tekrarlama riski: %50

• Aile öyküsü olan olgularda prenatal tanı ayrıntılı fetal muayene ve moleküler yöntemlerle koyulabilir.

Referanslar

Benzer Belgeler

Bu çalışmada, Osmanlı Devlet 'ndek gayr müsl mler n ulusal muhasebe s stem ne etk ler üzer nde durulacak ve muhasebeye katkısı olan Ermen ve Yahud kökenl

Ku­ lis’i geçtikten hemen sonra bir zamanların Ye­ ni Melek Sineması’na giden pasajda, içkisiz olan, ama Türk mutfağının en güzel örnek­ lerini sunan Hacı

Bruselloz; tüm dünyada yaygın olarak görülen, özellikle Ortadoğu ve Akdeniz ülkelerinin çoğunda olduğu gibi ülkemizde de ende- mik olan, hayvanlardan insanlara

Hastamızda boy kısalığı, yele boyun, pektus ekskavatum, ayrık meme başları, valvüler pulmoner stenoz ve dismorfik yüz görünü- mü nedeni ile Noonan sendromu tanısı

Key words: Congenital diaphragma herni, delayed presenta- tion Anahtar kelimeler: Konjenital diafragma hernisi, geç prezen- tasyon.. Konjenital diyafragma

• Üreterosel saptanan olgularda çift toplayıcı sistem olasılığı yüksektir. • Üreteroselin üretra orifisini tıkayabileceği ve megasistis ve oligohidramniyosa

• Tüm fetal MRI görüntülemeleri aynı merkezde yapıldı ve aynı radyolog tarafından değerlendirildi. • Corpus kallosumun tamamının yokluğu agenezi, bir kısmının

Sağ üst kadranda mesenterik yağlı planlar içerisinde 20x22 mm boyutunda, periferinde hiperekojen sınır bulunan , posteriorda yoğun akustik gölgelenmesi izlenen , santrali