Olgu Sunumu / Case Report
DO I:10.4274/tnd.75428 Turk J Neurol 2016;22:130-132
Ortostatik Hipotansiyon ile Birlikte İzlenen Lhermitte-Duclos Hastalığı Olgusu
Lhermitte-Duclos Disease with Orthostatic Hypotension
Nesrin Helvacı Yılmaz1, Mehmet Şeker2, Mehmet Onur Omaygenç3, Umut Yaka4, Nazan Eryiğit5, Burak Yuluğ1
1Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
5Çakmak Erdem Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
130
Lhermitte-Duclos hastalığı serebellumun nadir görülen displastik ganliyositomuna verilen isimdir. En sık başvuru şikayetleri baş ağrısı, bulantı, kusma, dengesizlik ve görme bulanıklığıdır. Tanıda kranyal manyetik rezonans görüntülemede T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens, T1 ağırlıklı kesitlerde hipointens görünüm oldukça tipiktir. Sıklıkla iyi seyirlidir. Obstrüktif hidrosefali gelişimi acil cerrahi müdahale endikasyonudur ve sonuç yüz güldürücüdür. Ortostatik hipotansiyon bu sendromun çok nadir görülen klinik prezentasyonu olup bizim hastamız literatürde bildirilen ikinci olgudur.
Anahtar Kelimeler: Lhermitte-Duclos hastalığı, ortostatik hipotansiyon, serebellum
Lhermitte-Duclos disease is a rare cerebellar dysplastic gangliocytoma. The most common symptoms include headache, nausea, vomiting, blurred vision, and imbalance. The typical appearance on cranial magnetic resonance imaging is hyper-intensity on T2-weighted images and hypo-intensity on T1-weighted images.
The disease generally presents with benign progress. Development of obstructive hydrocephalus is an indication for urgent surgical intervention and surgery outcomes are satisfactory. Orthostatic hypotension is a very rare clinical presentation of this syndrome and ours is the second case of orthostatic hypotension to be reported in the literature.
Keywords: Lhermitte-Duclos disease, orthostatic hypotension, cerebellum
Öz
Sum mary
Giriş
Lhermitte-Duclos hastalığı (LDH), diğer adı ile serebellumun displastik gangliyositomu serebellar korteksin nadir görülen hamartomatöz lezyonudur (1,2). Tüm yaşlarda bildirilmiş olmasına rağmen en sık genç erişkinlerde görülmektedir (3). Yavaş seyirli ve iyi huylu olduğu bilinir ancak nadiren obstrüktif hidrosefaliye neden olabileceği için dikkatli tanı ve takip gerektirir. Biz de bu
olgu sunumunda kısa süreli bilinç kaybı nedeni ile kliniğimize başvurduktan sonra displastik serebellar gangliyositom tanısı koyduğumuz bir olguyu sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu
Yirmi bir yaşında kadın hasta, iki hafta önce ani gelişen ve birkaç saniye süren bilinç kaybı şikayeti ile nöroloji polikliniğine başvurdu. Yakınlarından alınan anamneze göre
Ya z›fl ma Ad re si/Ad dress for Cor res pon den ce: Dr. Nesrin Helvacı Yılmaz, Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye Tel.: +90 532 685 13 90 E-posta: drnesrin76@gmail.com
Ge lifl Ta ri hi/Re cei ved: 27.02.2015 Ka bul Ta ri hi/Ac cep ted: 27.04.2015
©Türk Nöroloji Dergisi, Galenos Yayınevi tarafından basılmıştır.
Bu makale “Creative Commons Alıntı-Gayriticari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı (CC BY-NC 4.0)” ile lisanslanmıştır.
Turk J Neurol 2016;22:130-132 Helvacı Yılmaz ve ark.; Lhermitte-Duclos Hastalığı
kasılması ve idrar kaçırması olmamıştı. Birkaç yıldır ara ara birkaç saniye süren göz kararmaları olmaktaydı. Özgeçmişi sorgulandığında 11 ay-3 yaş arasındaki dönemde birkaç ayda bir katılma nöbetlerinin olduğu öğrenildi. O dönemde doktor kontrolünden geçmiş ve herhangi bir ilaç kullanmamıştı.
Kliniğimizde yapılan nörolojik muayenesinde, patolojik bir bulguya rastlanmadı. Senkop ayırıcı tanısı yapmak amacı ile yapılan tam kan sayımı, kan şekeri, karaciğer, böbrek ve tiroid fonksiyon testleri, kalsiyum, magnezyum ve vitamin B12 düzeyleri normaldi. Otuz dakika uyanıklık durumunda çekilen elektroensefalografisi normaldi. Yapılan kardiyolojik muayenesi, elektrokardiyografi, ritm Holter ve ekokardiyografisi normaldi. Eğik masa testinde provokasyon sonrası 10. dakikada senkop atağı geçiren hastaya kardiyoloji kliniği tarafından ortostatik hipotansiyon tanısı kondu. Çekilen kranyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) sol serebellar displastik gangliyositoma tespit edildi (Şekil 1, 2).
Kranyal MR anjiyografi ve bilateral karotis vertebral Doppler ultrasonografisi ise normaldi. Beyin cerrahisi ile konsülte edilen hastada operasyon düşünülmedi.
Tartışma
Gangliyositom, nöronal tümör gangliyon hücrelerinden, çok az sayıda da stromal glial hücrelerden oluşan, mitozun rastlanmadığı selim intraparankimal tümörlere verilen isimdir (4). Serebellar yerleşimli gangliyositomun neden olduğu LDH patolojisine bakıldığında ise; Purkinje hücre tabakasının kaybolduğu, internal granüler hücre tabakasının veziküler nükleusları ve belirgin nükleolusları olan büyük nöronlarla serebellar foliaların masif genişlediği görülmektedir (1,5). Işık ve elektron mikroskobisindeki bulgular bu hücrelerin hipertrofiye granül hücreleri olduğunu göstermektedir (2).
LDH’de en sık başvuru şikayetleri baş ağrısı, bulantı, kusma, sersemlik hissi, dengesizlik ve görme bulanıklığıdır (6). Nörolojik muayenede papil ödem, kranyal sinir felci, ataksi ve konfüzyon
hali saptanabilir (1,3). Tanıda sadece nörogörüntüleme yeterlidir (7). Kranyal MRG’de anormal serebellar kalınlaşmanın neden olduğu tipik çizgili patern T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens, T1 ağırlıklı kesitlerde hipointens görünümdedir (8).
Lezyon genellikle yavaş seyirlidir ve asemptomatik olduğu bildirilen olgular da vardır (9). Semptomların ortaya çıkmasına kadar geçen süre birkaç aydan 10 seneye kadar uzamaktadır (10,11). Tedavi tartışmalıdır. Gözlem, biyopsi veya cerrahi rezeksiyon yapılabilir (10,11). Ani gelişen baş ağrısı, kusma ve hidrosefali bulguları cerrahi endikasyondur (12). Cerrahi sonrası sonuç sıklıkla yüz güldürücü olmakla beraber rekürrens de olabilir (13).
LDH tanısı konulan olgularda, Cowden sendromunun (otozomal dominant geçişli multipl neoplazi-hamartom kompleksi) varlığı da akılda tutulmalıdır (14). LDH, Cowden sendromunun majör tanı kriterlerinden birisi olup bu olgularda PTEN gen mutasyonu ve kanser taraması yapmak gerekmektedir (15). Bizim hastamızda kanser hikayesi yoktu ve deri lezyonları saptanmadı.
Ortostatik hipotansiyon yaşlılarda daha sık görüldüğü bilinmekle beraber nörolojik sebepleri arasında multisistem atrofi, Lewy cisimcikli demans ve Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar, amiloidozis ve diyabetik otonomik nöropati sayılabilir (16). Ayrıca posterior fossa lezyonlarında, özellikle de medüller kitlelerde ve infarktlarda ortostatik hipotansiyon rapor edilmiştir (17,18). Hastamızın kliniğe başvuru şikayetinin kısa süreli bilinç kaybı olması ve nörolojik muayenesinin normal olması, öncelikle tesadüfen birliktelik gösteren bir tabloyu düşündürmekle beraber; literatür taraması yaptığımızda benzer şekilde ortostatik hipotansiyon tanısı konulan ve ardından tümörün rezeksiyonu ile tam kür sağlanan tek bir olgu bildirimi olduğunu gördük (5). Bu olguda da medüller tutulum olmamasına rağmen en önemli klinik bulgu ortostatik hipotansiyondur. Bu durum intrakranyal basınç artışının endirekt yolla ortostatik hipotansiyon yapıcı etkisi olabileceği hipotezine bağlanmıştır.
131 Şekil 1. Sol serebellar hemisfer posterior inferior kesimde aksiyel T1
ağırlıklı kesitte hipointens görünüm
Şekil 2. Sol serebellar hemisfer posterior inferior kesimde aksiyel T2 ağırlıklı kesitte hiperintens görünüm
Turk J Neurol 2016;22:130-132 Helvacı Yılmaz ve ark.; Lhermitte-Duclos Hastalığı
Sonuç
LDH, çok nadir bildirilen hastalıklardan olup bizim hastamız literatürde ortostatik hipotansiyon kliniği ile başvuran ikinci olgudur. Patofizyolojide beyin sapı ve ortostatik hipotansiyon atakları arasındaki ilişkiyi aydınlatmak amacıyla fluorodeoksiglukoz pozitron emisyon tomografi/bilgisayarlı tomografi yapılmasının gerekli olduğunu düşünmekteyiz.
Etik
Hasta Onayı: Çalışmamıza dahil edilen tüm hastalardan bilgilendirilmiş onam formu alınmıştır.
Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.
Yazarlık Katkıları
Cerrahi ve Medikal Uygulama: Nesrin Helvacı Yılmaz, Umut Yaka, Nazan Eryiğit, Mehmet Onur Omaygenç, Konsept: Nesrin Helvacı Yılmaz, Burak Yuluğ, Nazan Eryiğit, Dizayn: Nesrin Helvacı Yılmaz, Mehmet Şeker, Burak Yuluğ, Veri Toplama veya İşleme: Nesrin Helvacı Yılmaz, Mehmet Şeker, Analiz veya Yorumlama: Nesrin Helvacı Yılmaz, Mehmet Şeker, Mehmet Onur Omaygenç, Literatür Arama: Nesrin Helvacı Yılmaz, Mehmet Onur Omaygenç, Burak Yuluğ, Yazan: Nesrin Helvacı Yılmaz, Burak Yuluğ.
Çıkar Çatışması: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çıkar çatışması bildirmemiştir,
Finansal Destek: Çalışmamız için hiçbir kurum ya da kişiden finansal destek alınmamıştır.
Kaynaklar
1. Nowak DA, Trost HA, Porr A, Stölzle A, Lumenta CB. Lhermitte-Duclos disease (Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum). Clin Neurol Neurosurg 2001;103:105-110.
2. Onder E, Arikök AT, Türkoğlu E, Alper M. Lhermitte-Duclos Disease: A Rare Lesion with Variable Presentations and Obscure Histopathology. Turk Patoloji Derg 2014.
3. Nowak DA, Trost HA. Lhermitte-Duclos disease (dysplastic cerebellar gangliocytoma): a malformation, hamartoma or neoplasm? Acta Neurol Scand 2002;105:137-145.
4. Türeyen K, Senol N, Sav A. Gangliocytoma associated with focal cortical dysplasia in a young-adult: a case report. Turk Neurosurg 2008;18:259-263.
5. Ruchoux MM, Gray F, Gherardi R, Schaeffer A, Comoy J, Poirier J.
Orthostatic hypotension from a cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease). Case report J Neurosurg 1986;65:245-248.
6. Wei G, Zhang W, Li Q, Kang X, Zhao H, Liu X, Tang X, Wu Y, Han J, Yin H.
Magnetic resonance characteristics of adult-onset Lhermitte-Duclos disease:
An indicator for active cancer surveillance? Mol Clin Oncol 2014;2:415-420.
7. Shinagare AB, Patil NK, Sorte SZ. Case 144: Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease). Radiology 2009;251:298-303.
8. Meltzer CC, Smirniotopoulos JG, Jones RV. The striated cerebellum: an MR imaging sign in Lhermitte-Duclos disease (dysplastic gangliocytoma).
Radiology 1995;194:699-703.
9. Giorgianni A, Pellegrino C, De Benedictis A, Mercuri A, Baruzzi F, Minotto R, Tabano A, Balbi S. Lhermitte-Duclos disease. A case report Neuroradiol J 2013;26:655-660.
10. Milbouw G, Born JD, Martin D, Collignon J, Hans P, Reznik M, Bonnal J. Clinical and radiological aspects of dysplastic gangliocytoma (Lhermitte- Duclos disease): a report of two cases with review of the literature.
Neurosurgery 1988;22:124-128.
11. Capone Mori A, Hoeltzenbein M, Poetsch M, Schneider JF, Brandner S, Boltshauser E. Lhermitte-Duclos disease in 3 children: A clinical long-term observation. Neuropediatrics 2003;34:30-35.
12. Bozbuga M, Gulec I, Suslu HT, Bayindir C. Bilateral Lhermitte-Duclos disease. Neurol India 2010;58:309-311.
13. Hashimoto H, Iida J, Masui K, Nishi N, Sakaki T. Recurrent Lhermitte- Duclos disease: Case report. Neurol Med Chir [Tokyo] 1997;37:692-696.
14. Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M, Tholen K, Youngborg L, Bullock M, Boardman LA. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered Cancer Clin Pract 2010;8:6.
15. Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst 2013;105:1607-1616.
16. Maule S, Papotti G, Naso D, Magnino C, Testa E, Veglio F. Orthostatic hypotension: evaluation and treatment. Cardiovasc Hematol Disord Drug Targets 2007;7:63-70.
17. O'Malley WE, O'Doherty DS, Auth TL. Orthostatic hypotension as a manifestation of posterior fossa tumor. Dis Nerv Syst 1970;31:846-850.
18. Korpelainen JT, Sotaniemi KA, Suominen K, Tolonen U, Myllylä VV.
Cardiovascular autonomic reflexes in brain infarction. Stroke 1994;25:787- 792.
132
