RECEP HAS

(1)

Posterior Fossa anomalileri

Prof. Dr. Recep Has İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

(2)

Posterior fossa anomalileri

US Bulgusu

A)Posterior fossada kistik

genişleme

B)Küçük biyometrik

ölçü

C)Anormal serebellar

anatomi

Guibaud ve des Portes, UOG, 27: 477-481, 2006

(3)

A)Posterior fossada kistik genişleme

Torkular/Tentorium yukarıda

Dandy Walker Malformasyonu

Torkular/Tentorium yerinde

Serebellar Anatomi/Biyometri

B)Küçük biyometrik ölçü Normal

Yukarı rotasyon?

MCM

Blake poşu Araknoid kist

C)Anormal anatomi

(4)

B)Küçük biyometrik ölçü

Fokal redüksiyon

Hemoraji/infarkt /CMV

Global redüksiyon

Beyin sapı

Anormal

Pontoserebellar hipoplazi

Sendromlar (Barth, OPHN, Reelin, Aneuploidi, CDG), Kompleks malformasyonlar, Metabolik hastalıklar, teratojenler, Perinatal enfeksiyonlar (CMV, Zika)

Normal

Serbellar hipoplazi

(5)

C)Anormal serebellar anatomi

Chiari II

Vermis agenezisi

Komplet Parsiyel

Rhombensefalosinapsis

(6)

Posterior fossada kistik genişleme

(7)

Dandy-Walker Malformasyonu

• Posterior fossada kistik genişleme

• 4. ventrikül ile ilişkili

• Tentrorium/Torkula yükselmiş

• Vermis yukarıya rotasyon

• Anormal

• Komplet/parsiyel agenezi

• Normal?

1/25.000

%86 ek anomali:

CNS: VM, CCA, HPE, sefalosel, kortikal,

Ekstra CNS: Kalp, yarık dudak-damak, polikistik böbrek Kromozom anomalileri %10-20

(Ecker, JL et al, 2000).

(8)

Blake poşu kisti

• Foramina fenestrasyonun gecikmesi

• IV. ventrikül tavanının balonlaşması

• Vermis normal

• Basıya sekonder vermis

değişikliği

(9)

Mega Sisterna Magna

• Sisterna Magna > 10 mm

• Posterior fossa?

• Sagital planlar/vermis?

• Diğer intrakraniyal yapılar?

• Diğer sistemler?

• Trizomi 18?

(10)

Araknoid kist

• Araknoid kistlerin %5-10 u posterior fossada

• İzole/sporadik

• Ventriküler sistemle ilişkisi yok

• Ventrikülomegali/hemoraji yoksa

• Prognoz olumlu

(11)

Torkular herofili trombozu

• Dural sinüs trombozu

• Doppler/MR

• Bası/kalp yetmezliği

(12)

Fokal serebellar hipoplazi

• Hemoraji

• İnfarkt

• Enfeksiyon

• CMV

• Zika

(13)

• 24 canlı doğum, 23 outcome

• Nörolojik komplikasyon

• Progresif grupta 7/8

• Stabil grupta 6/16

• 8 vasküler, DM, alkol, CMV,

• 3 PHACE: Posterior fossa

anom, hemangioma,arteriyel,

kardiyak, aort koarktasyonu,

göz

(14)

Serebellar hipoplazi (global)

• Metabolik hastalıklar

(CDG=carbonhydrate deficiency glycoprotein synd.)

• Kromozom anomalileri (T-18)

• Sendromlar

• Orofasiyodijital sendrom tip 1,2,4

• Smith-Lemni-Opitz

• CHARGE

• Cornelia de Lange

• Frajil X

• Diğer

• Fetal alkol sendromu

• Enfeksiyonlar

• İskemi

(15)

Pontoserebellar hipoplazi/atrofi

TİP I TİP II

• Hipotoni

• Konjenital artrogripozis

• Polihidramniyos

• Yutma güçlüğü

• Solunum güçlüğü

• Neonatal ölüm

• M. spinalis ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon (SMA gibi)

• Mikrosefali (postnatal)

• MMR

• Epilepsi

(16)

Z şeklinde serebral pedinkül

WWS: OR, Tip 2 lissensefali, serebellar anomali, retinal anomali, konjenital musküler distrofi

(17)

Vermis agenezisi

• İzole

• Joubert

• CHARGE

Parsiyel

Komplet

(18)

Vermis değerlendirmesi

(19)

Postnatal MR

(20)

Joubert sendromu

• OR

• Mental Motor Retardasyon

• Hipotoni

• İrregüler göz hareketleri

• Anormal solunum paterni

• Büyük kafa

• Belirgin alın

• Prenatal US

• Total parsiyel vermis agenezisi

• Korpus kallosum agenezisi

• Oksipital sefalosel

• Yüz anomalileri

• Polidaktili

• Polikistik böbrek

(21)

Rhombensefalosinapsis

• TCD küçük

• Vermis yok

• Transvers foliyasyon var

• Orta hat defektleri

• HPE, septum agenezisi

• Ağır MMR

(22)

Dandy-Walker Continuum

Mega sisterna magna

Blake poş kisti

DW varyant

DW malformasyonu

PROGNOZ

DW varyant ile DW malformasyon ayrımı sıklıkla yapılamaz

(Barcovich, 1989).

DW veya DWV tanısı alan 14 fetustan sadece 6 sında (%43) postmortem inceleme ile doğrulanmış (Carroll SGM, 2000).

İnferior vermis hipoplazisi

(23)

• 78 olgu 64 DW, 14 DWV

• (Akraba evliliği %44)

• Ek anomali

• CNS %67-71.4

• EkstraCNS 43.7-%64.2

• Kromozom %17.6-%6.2

(24)

(25)

Posterior fossanın en sık görülen anomalileri

(26)

Vermis

• Agenezi

• Komplet

• Parsiyel

• Hipoplazi

• Displazi

• Atrofi

Neocerebellum

(27)

(28)

(29)

Posterior fossa yapılarını nasıl değerlendirelim?

• Posterior fossa

• Serebellar hemisferlerin görünümü

• Serebellumun boyutları

• Sisterna magna

• Posterior fossa volümü

• Tentoriumun pozisyonu

• Dördüncü ventrikülün şekli

• Pons çıkıntısı

• Diğer intrakraniyal anatomi

• Vermis

• Var/yok

• Fastigiumun görünümü

• Dördüncü ventrikül

• Primer fissür (18 hf.)

• Vermis matüritesi/ lobülleri

• Sekonder (postpiramidal) fissür (24 hf)

• Tegmento-vermiyan açı

• Vermisin kraniyokaudal çapı

• Vermis loblarının oranı

• Vermis rotasyonu hafif/orta/aşırı

(30)

Posterior fossa muayenesi

(31)

Vermis: Boyut/ anatomi

(32)

Vermis maturasyonu

(33)

(34)

4. Ventrikül

(35)

(36)

Pons

Achiron IOG, 2004

VPR:1.5

(37)

• Posterior fossa perimeter (PFP)

• Tecto-occipital diameter (TOD)

• Posterior fossa area (PFA)

• DW > artar

• Chiari II > azalır

Anormal

VL discrepancy >4 mm IVD >4 mm

(38)

Tentorium/Torkular

(39)

(40)

Beyin Sapı-vermis açısı

Volpe P, 2012 UOG Normal > 9 (4-17)

Blake poşu> 23 (19-26)

Vermis hipoplazisi> 34 (24-40) Dandy Walker> 63 (45-112)

(41)

GH ilerledikçe;

• Blake poşu geriler

• DW ilerler

• VH değişmez

(42)

• Vermis Hipoplazisi n:63

• Prenatal US(-) MR(-)

• Prenatal (-) Postnatal (+) %14.2

• Prenatal tanı konfirme edilmeyen

%32.4

• MCM n:144

• Prenatal (-) Postnatal (-)

%7.1

• 22 çalışma, 531 fetus

• DW n:217

• Prenatal US(-) MR(+) %13,7

• Prenatal (-) Postnatal (+) %18.2

%28.2

• Blake poş n:86

• Prenatal (-) Postnatal (-)

• Prenatal tanı konfirme edilmeyen%9.8

(43)

58.2% (21.8-90) 13.8% (7.3-21.9)

(44)

Anatomical subgroup analysis of the MERIDIAN cohort: Posterior fossa abnormalities.

Griffiths PD^1,2, Brackley K³, Bradburn M⁴, Connolly DJ⁵, Gawne-Cain ML³, Kilby MD^6,7, Mandefield L⁴, Mooney C⁴, Robson SC⁸, Vollmer B⁹, Mason G¹⁰.

Author information

Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. doi: 10.1002/uog.17485. [Epub ahead of print]

• RESULTS:

• 81 fetuses (67 with parenchymal and 14 with CSF-containing lesions).

• The overall diagnostic accuracy for detecting an isolated posterior fossa

abnormality was 65% for USS and 88% for iuMR (difference = 22%, 95% CI: 14.0 to 30.5%, p < 0.0001).

• The prognostic information given to the women after iuMR imaging changed in 44% of cases

• Overall effect of iuMR on clinical management was in 35% of cases.

• CONCLUSIONS:

• Our data suggests that any woman whose fetus has a posterior fossa abnormality as the only intracranial finding on USS should have iuMR imaging for further

evaluation.

(45)

Ayırıcı

Tanı

(46)