BAHAR KONURALP ATAKUL

Sağlık Bilimleri Üniversitesi

İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniği Dr. Bahar Konuralp ATAKUL

Vaka 1: hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 18

G.Y, 41 yaş, G3P2Y2 12 hf, NT: 1.4 mm

• Kombine test:

Yaş riski 1:196

Kombine risk 1:1120 Biyokimyasal risk 1:982 Tr 13/18 <1:10000

PAPP-A 1.46 Mıu/ml 1.18 MoM free β HCG 15.1 ng/ml 1.11 MoM

• NIPT, Genetik konsültasyonu

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 18

13hf, hdDNA : Trizomi 21 Negatif Trizomi 18 Negatif Trizomi 13 Negatif

Fetal Fraksiyon (%) 7,2 NPV değeri, 21., 18. ve 13.

kromozomlar için, prevelansı bilinen tüm yaş gruplarında >%99'dur.

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 18

• 19 hft,Fetal anomali taraması: Perimembranöz VSD, bilateral klinodaktili

• Fetal EKO: İnlet bölgede 4 mm VSD

Karyotipleme önerildi.

• A/S QF-PCR :Trizomi 18

• Kısa süreli hücre kültürü-FISH : Trizomi 18

• Terminasyon

• Yanlış negatifliğin sebebi: Tip 5 gerçek fetal mozaisizm Trofoblast normal

Mezenkim anormal Amniyositler anormal

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 18

Mesaj:

 NIPT düşük risk grubu gelse bile tüm fetuslar ayrıntılı USG ile değerlendirilmelidir.

 Anormal ultrason bulgusu olan hastaların sonuçları

karyotipleme ile konfirme edilmelidir.

Vaka 2: hdDNA Analizinde Düşük Fetal Fraksiyon

E.E, 31 yaş, G1P0 13 hf, NT: 1.8

Kombine test:

Kombine risk 1:997 Biyokimyasal risk 1:375 Tr 13/18 1:451

PAPP-A 0.77 mıu/ml 0.54 MoM Free beta Hcg 8,19 ng/ml 1.88 MoM

14 hft, hdDNA :

Fetal Fraksiyon %0,5

Çalışma tüm aşamalarıyla iki kez tekrarlandı.

Düşük fetal fraksiyon nedeniyle sonuç verilemedi.

İnvaziv tanı testi önerildi.

hdDNA Analizinde Düşük Fetal Fraksiyon

18 hf, Fetal anomali taraması:

Nazal kemik hipoplazisi

Sol ventrikülde ekojenik odak İnce barsak ekojenitesinde artış Klinodaktili,Sindaktili

Fetal EKO: Sol ventrikülde ekojen odak A/S QF-PCR : Triploidi

Kısa süreli hücre kültürü-FISH : Triploidi Terminasyon

hdDNA Analizinde Düşük Fetal Fraksiyon

Mesaj:

 Düşük fetal fraksiyon nedenleri arasında bazı anöploidiler (Tr izomi 13, Turner, Triploidi) de yer almaktadır.

Düşük fetal fraksiyon nedeniyle sonuç verilemeyen hastalar ayrıntılı USG ile değerlendirilmeli ve hastalara invaziv tanı

seçeneği sunulmalıdır.

Vaka 3: hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 21

R.K, 31 yaş, G2P1

13w, NT:2,1mm, Nazal bone +

• Kombine test:

Kombine tr 21 risk 1:647 Biyokimyasal risk 1:378 Tr 13/18 <1:10000

İkili Test (PAPP-A) 4.38 0.79 MoM İkili test (SERBEST BETA HCG) 68 1,86 MoM

• 15 hf, hdDNA:

Trizomi 21 Negatif Trizomi 18 Negatif Trizomi 13 Belirsiz Fetal Fraksiyon (%) 4,8

NPV değeri, 21., 18. ve 13. kromozomlar için, prevelansı bilinen tüm yaş gruplarında >%99'dur.

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 21

• 19 hf, Fetal anomali taraması

Perikardiyal derinliği 3.2 mm’ye ulaşan sıvı

• Fetal EKO

2 hafta ara ile 2 kez,normal

• 39w, 3000 gr erkek, sendromik yüz görünümü

• Periferik kandan kromozom analizi: 47,XY,+21

• Yenidoğan EKO: 6mm ASD

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 21

• Yanlış negatifliğin sebebi: Gerçek fetal mozaisizm

Regüler tip: %90

Translokasyon tipi: %3-4

Mozaik tip:%1-2

hdDNA Analizinde Yanlış Negatif Trizomi 21

Mesaj:

 Fetusa ait mozaik genetik değişiklikler yanlış negatif sonuçlara sebep olabilir.

 Negatif sonuç, fetusun araştırılan genetik hastalıklar

için düşük risk taşıdığı anlamına gelir; riskin olmadığı

anlamına gelmez.

TEŞEKKÜRLER…