Okzaloasetat açığa çıkartanlar:

(1)

Okzaloasetat açığa çıkartanlar:

 Asparagin, önce asparaginazla aspartata çevrilir.

 Aspartat, AST ile okzaloasetat açığa çıkartır.

Okzaloasetat, glukoneogenez ve SAS’na katılır.

(2)

-ketoglutarat açığa çıkartanlar:

 Glutamin, glutaminazla glutamata çevrilir.

 Glutamat, glutamat dehidrogenazla -ketoglutarata çevrilir.

 Prolin, prolin dehidrogenazla glutamat--

semialdehide sonra glutamata ve -ketoglutarata

çevrilir. P.dehidrogenaz eksikliğinde hiperprolinemi tip I, glutamat--semialdehid dehidrogenaz

eksikliğinde Tip II olur.

 Arginin, üre siklusu yoluyla arginaz ile ornitine çevrilir. Ornitin, glutamat üzerinden -ketoglutarata dönüşür.

(3)

• Histidin, formiminoglutamat ve glutamat üzerinden, folik asit koenzim olarak kullanılarak

-ketoglutarata çevrilir.

(4)

Histidin  Ürokanat (Histidaz) Ürokanat  İmidazolon propiyonat

İmidazolon propiyonat  Formiminoglutamat (Figlu) Figlu + Tetrahidrofolat 

Glutamat + Formiminotetrahidrofolat Glutamat  -ketoglutarat

(5)

 Histidaz eksikliğinde HİSTİDİNEMİ olur.

 Kanda ve idrarda histidin artar.

 Yıllarca asemptomatik kalabilir. Zeka geriliği görülebilir. Hiperaktivite, konuşma ve öğrenme bozukluğu, gelişim geriliği vardır.

 İdrar metabolitleri fenilketonüriye benzer

olduğundan demir-3-klorür testinde karışabilir.

(6)

Piruvat açığa çıkartanlar:

 Alanin, ALT kataliziyle direkt olarak piruvata çevrilerek glukoneogeneze gider.

 Serin; 1- Serin-hidroksimetiltransferaz, folik asit ve pridoksal fosfat kullanılarak glisine çevrilir.

2- Transaminasyonla hidroksipiruvat ve gliserata, 2-fosfogliserat üzerinden piruvata

çevrilir.

(7)



Sistein; 1- Önce sistein sülfinat, sonra transaminasyonla sülfinilpiruvat ve

piruvata çevrilir.

2- Transaminasyonla

merkaptopiruvat  merkaptolaktat 

idrarla atılır (İdrarda atılan kükürdün

kaynağı). Merkaptopiruvat, piruvata da

dönüşebilir.

(8)

 SİSTİNÜRİ: Böbrek tübüllerinde sistin, arginin, lisin ve ornitin geri emilim bozukluğu. En sık

görülen a.a. taşınma bozukluğu. Sistin çökmesiyle böbrek taşları oluşur. Tedavide idrar alkali yapılır.

 SİSTİNOZİS: Lizozomal sistin depo hastalığı, ender görülür. Biriken sistin kristalleri özellikle böbrek ve gözü etkiler. Lizozomlarda biriken sistin, apoptozis ile böbrek epitel hücrelerinde kayba ve böbrek yetmezliğine neden olur.

Tedavide sisteamin ve sodyum sitrat verilir.