Süksinil koA açığa çıkartanlar:

Süksinil koA açığa çıkartanlar:



Metiyonin, ATP ile reaksiyona girip SAM’e

dönüşür. Pridoksal fosfat kullanan iki reaksiyonun ardından sistein açığa çıkarken, propiyonil koA üzerinden süksinil koA oluşur.



Treonin.

S-adenozil metiyonin (SAM)

S-adenozilhomosistein S-adenozilhomosistein  Homosistein

Homosistein + Serin  Sistatyonin (PLP, sistatyonin sentaz)

Sistatyonin  Sistein + -ketobütirat (PLP, sistatyonaz)

-ketobütirat  propiyonil koA  metilmalonil koA  süksinil koA

 Homosistinüri: Sistatyonin sentaz eksikliği.

Lens dislokasyonu, iskelet anormalliği, prematür arter hastalığı, osteoporoz, zeka geriliği. Tedavide diyet ve B6 vitamini.

 Sistatyoninüri: Sistatyonaz eksikliği. Tedavide

B6 vitamini verilir.

 Valin ve izolösin; yıkım yolu tek sayıda karbon taşıyan yağ asitlerine benzer.

 Valin saf glukojenik iken, izolösin hem glukojenik hem ketojeniktir.

Önce transaminasyon ardından ortak enzimin kataliziyle oksidatif dekarboksilasyona

uğrarlar.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple şurup idrar hastalığı, dallı zincirli

ketonüri): -ketoasit dekarboksilaz (dehidrogenaz) eksikliği.



Kan, idrar ve BOS’ta bu a.a.ler ve ketoasitleri birikir.



İdrarda tipik bir yanık şeker kokusu vardır.



Beslenme güçlüğü, kusma ve metabolik asidoz olur. Tedavi edilmezse ileri

derecede zeka ve gelişme geriliği ile ölüm olabilir.



Erken tanı ve tedavi (diyet) gereklidir.

 Metilmalonik asidemi-asidüri: B12 vitamini bağımlı metilmalonil koA mutaz eksikliği.

Ağır asidoz, hipoglisemi, ketozis ve

hiperamonemi ile büyüme-gelişme geriliği olur.

 Propiyonik asidemi: Propiyonil koA

karboksilaz veya biotin eksikliği vardır.

Büyüme-gelişme geriliği ve asidoz vardır.

Asetil koA’ya çevrilenler:



Lösin; Transaminasyon ve oksidatif

dekarboksilasyonu takiben izovaleril koA açığa çıkar, bu da HMG koA üzerinden asetil koA’ya dönüşür.



İzolösin, hem asetil koA hem süksinil koA.



Fenilalanin ve tirozin, hem asetil koA hem fumarat.



Triptofan, hem asetil koA hem piruvat.



Lizin, -ketoglutaratla birleşerek sakkaropine

çevrilir. -aminoadipat ve ardından -ketoadipat

üzerinden glutaril koA ve asetil koA oluşur.

İzovalerik asidemi: İzovaleril koA dehidrogenaz eksikliği.

 Vücut sıvılarında terli ayak (peynir) kokusu vardır, asidoz ve komayla seyreder.

 Doğum sonrası beslenme güçlüğü ve kusma ile kendini gösterir.

 Olguların yarısında klinik hafif seyreder.

 Tedavide diyet.