215
Pektoral Kas Hipoplazisinin Efllik Etti¤i Möbius Sendromu: Olgu Sunumu
Moebius Syndrome Associated with Pectoral Muscle Hypoplasia: Case Report
O L G U S U N U M U / C A S E R E P O R T
ÖZET
Çok say›da kraniyal sinirleri tutabilen ve nadir görülen bir konjenital sendrom olan Möbius sendromu bafll›ca fasiyal ve abdusens sinir- lerin bilateral veya unilateral paralizisi ile karakterizedir. Sendromun klinik belirtileri ço¤unlukla yenido¤an döneminde ortaya ç›kar.
Möbius sendromunun di¤er sistemlere ait anormalliklerle birlikteli¤i s›kt›r. Bunlar içerisinde kas iskelet sistemine ait anormallikler ön planda olup ço¤unlukla tek tarafl›d›r. Burada bilateral pektoral kas hipoplazisinin efllik etti¤i Möbius sendromlu genç eriflkin bir hasta sunulmaktad›r.
Anahtar Kelimeler: Möbius sendromu, pektoral kas, genç eriflkin.
ABSTRACT
Moebius Syndrome Associated with Pectoral Muscle Hypoplasia: Case Report Serkan K›rbafl1, Özgür Arslan1, Batur Bahçe2, Osman Erdokur3, Mustafa Civelekler3,
Bülent Ertem4
Etimesgut Military Hospital,
1Clinic of Neurology, 2Clinic of Radiology, 3Clinic of Ophthalmology, 4Clinic of Cardiology, Ankara, Turkey
Moebius syndrome, a rare congenital disorder of varying severity, involves multiple cranial nerves and is characterized predominantly with bilateral or unilateral paralysis of the facial and abducens nerves. Clinical signs and symptoms of the syndrome usually appear during the newborn period. Moebius syndrome is frequently associated with abnormalities of other systems. Of these, abnormaliti- es of the musculoskeletal system predominate and they are usually unilateral. The current report presents a young male with Moebi- us syndrome, which was associated with bilateral pectoralis muscle hypoplasia.
Key Words: Mobius syndrome, pectoralis muscle, adolescent.
Serkan K›rbafl1, Özgür Arslan1, Batur Bahçe2, Osman Erdokur3, Mustafa Civelekler3, Bülent Ertem4
Etimesgut Asker Hastanesi,
1Nöroloji Kliniği, 2Radyoloji Kliniği, 3Göz Kliniği, 4Kardiyoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
Turk Norol Derg 2010;16:215-218
G‹R‹fi
Möbius sendromu nadir görülen, etyopatogenezi tam olarak bilinmeyen, ço¤unlukla alt›nc› ve yedinci kraniyal si- nirlerin bilateral bazen de unilateral tutuldu¤u konjenital bir bozukluktur (1). Sendrom di¤er kraniyal sinir tutulum- lar›yla birlikte görülebilece¤i gibi kas-iskelet sistemi ano- malileri, kardiyak anomaliler, okülo-motor sistem anomali- leri, endokrin bozukluklar, orofasiyal veya kraniyofasiyal anomaliler, iç organ hipoplazileri, iflitme kayb› ve mental disfonksiyonla da birlikte görülebilmektedir (2-12). Kas-is- kelet sistemi anomalileri aras›nda en s›k bildirilenler; unila- teral pektoral kas agenezileri veya hipoplazileri, sindakti- lizm, pes ekinovarus ve pektus ekskavatustur (3,4).
Bu yaz›da nöroloji poliklini¤ine konuflma ve gülmede zorluk, sürekli göz yaflarmas› ve baz› sportif faaliyetlerde çabuk yorulma flikayetiyle müracaat eden ve yap›lan tet- kikler sonras›nda bilateral pektoral kas hipoplazisinin efllik etti¤i Möbius sendromu tan›s› konulan genç eriflkin bir er- kek hasta sunulmaktad›r.
OLGU
Daha önce bilinen herhangi bir hastal›k veya geçirilmifl operasyon hikayesi olmayan 20 yafl›ndaki erkek hasta konufl- ma ve gülmede zorluk, zaman zaman g›dalar›n a¤›zda birik- mesi ve salya akmas›, gözlerin tam olarak kapat›lamamas›na ba¤l› olarak göz yaflarmas› ve gözlerde k›zar›kl›k flikayetleriy- le nöroloji poliklini¤ine müracaat etti. fiikayetlerinin ergenlik dönemine yaklaflt›kça belirgin fark edildi¤i ve hatta arkadafl- lar› taraf›ndan alay konusu yap›ld›¤› ve bu durumun kendisi- ni ruhsal yönden olumsuz etkiledi¤i ö¤renildi. Annesiyle ya- p›lan görüflmede prenatal, natal ve postnatal dönemlere ait herhangi bir özellik yoktu. Çocu¤unun motor ve mental ge- liflimi de normaldi. Nörolojik muayenede bilinci aç›k, koope- re ve oryante idi. Anlams›z yüz ifadesi bulunmakta idi (Resim 1). Pupiller izokorikti, direkt ve indirekt ›fl›k reaksiyonu mev- cuttu. Bilateral hafif d›fla bak›fl k›s›tl›l›¤› vard›. Primer pozis-
yonda a¤›z hafif aç›k duruyordu ve bilateral periferik tipte fa- siyal paralizisi mevcuttu (Resim 2). Özellikle konuflurken za- man zaman sa¤ a¤›z kenar›nda belirgin sinkineziler izlen- mekteydi. Gülerken dudaklar›n› yeterince büzemedi¤i görül- dü (Resim 3). Di¤er kraniyal sinir muayene bulgular› normal s›n›rlardayd›. Tüm ekstremitelerde kas gücü kuvveti tam, de- rin tendon refleksleri normoaktifti ve patolojik refleks tespit edilmedi. Serebellar ve duyu muayenesi normaldi. Hastan›n rutin kan, biyokimya ve hormonal tetkikleri ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) normal s›n›rlarday- d›. Fasiyal sinire yönelik olarak yap›lan elektrofizyolojik ince- lemelerden blink refleks çal›flmas›nda bilateral R1 ve R2 ya- n›tlar› elde edilemedi. ‹¤ne EMG’de sinirin orbikülaris oküli ve frontal kasa giden dal›nda total, orbikülaris oris kas›na gi- den dal›nda ise totale yak›n a¤›r aksonal dejenerasyonla uyumlu bulgular elde edildi. Tüm bu bulgular klinik ile birlefl- tirilince Möbius sendromu tan›s› konuldu. Beraberinde görü- lebilecek di¤er anormalliklerin tesbitine yönelik olarak yap›- lan incelemelerden toraks tomografisinde bilateral pektoral kaslarda hipoplaziye rastlan›ld› (Resim 4). Bunun üzerine tek- rarlanan fizik muayenesinde görüntüleme ile uyumlu olarak az geliflmifl pektoral kaslar ve bununla iliflkili olarak hafif yük-
216
Kırbaş S, Arslan Ö, Bahçe B, Erdokur O,
Civelekler M, Ertem B. Pectoral Muscle Hypoplasia and Moebius Syndrome
Turk Norol Derg 2010;16:215-218 Resim 1. Hastan›n ifadesiz yüz görünümü.
Resim 2. Göz kapaklar›n› tam olarak kapatamad›¤› görülmektedir.
Resim 3. Dudaklar›n› yeterince büzemedi¤i görülmektedir.
sek omuz izlendi (Resim 5). Barfiks ve mekik çekerken yorul- du¤u görüldü. Hastan›n kardiyolojik muayenesi ve ekokardi- yografik incelemesi normaldi. Yap›lan göz konsültasyonun- da göz tansiyonu, görme keskinli¤i ve göz yafl› kanallar› nor- maldi. Fasiyal paraliziye sekonder epifora ve konjunktivit tes- pit edilerek antibiyotikli damla ve suni gözyafl› önerildi. Plas- tik ve rekonstrüksiyon cerrahisi klini¤ince de¤erlendirilen hastan›n mevcut klinik durumunun günlük yaflam›n› olum- suz etkilememesi nedeniyle flimdilik operasyon düflünülme- di. Hastan›n depresif ruh hali nedeniyle sertralin 50 mg/gün bafllan›larak fizik tedavi ve rehabilitasyon klini¤ine yönlendi- rilip takibe al›nd›.
TARTIfiMA
Möbius sendromu (konjenital fasiyal dipleji, nükleer agenezi, konjenital nükleer hipoplazi, konjenital okülofasi- yal paralizi, konjenital abdusens-fasiyal paralizi) ilk kez 1880 y›l›nda Von Greave ve 1888 y›l›nda Paul Julius Mobius tara-
f›ndan tan›mlanm›flt›r. Ortalama 1/50.000 do¤umda görül- mektedir (1). Sendromun alt›nda yatan patolojik süreç tam olarak anlafl›lmam›fl olsa da patolojik de¤iflikliklere göre, dört grupta s›n›fland›r›lmaktad›r. Grup 1, basitçe kraniyal si- nir çekirde¤inin atrofisi veya hipoplazisi ile karakterize olup muhtemelen embriyonik kötü geliflim sonucudur. Grup 2, kraniyal sinirlerin periferik bölümündeki primer lezyonlarla iliflkilidir. Grup 3 beyin sap› çekirdeklerindeki primer nekroz- dan kaynaklanmaktad›r. Grup 4 ise santral sinir sistemi ve- ya kraniyal sinirlerde lezyon olmadan primer miyopati özel- liklerini gösteren grup fleklindedir. Bir bütün olarak düflünül- dü¤ünde beyin sap›n›n kompleks bölgesel geliflim bozuklu-
¤u patogenezde temel oluflturmaktad›r (1-3).
Möbius sendromunun genetik incelemelerinde en faz- la 13q12-q13 bant bölgesi (özellikle de FGF9, GSH1 ve CDX2’deki mikrodelesyonlar) sorumlu tutulmufltur (5).
Klinik belirtiler ço¤unlukla yenido¤an döneminde orta- ya ç›ksa da bizim hastam›zda oldu¤u gibi fasiyal paralizi- nin tam olmad›¤› durumlarda çocuklu¤un geç dönemleri- ne kadar fark edilmeyebilir (1). Yenido¤an döneminde ço- cuklar emme güçlü¤ü çekerler ve a¤lad›klar› zaman yüzle- rinde a¤lama ifadesi görülmez. Daha ileriki yafllarda ise fa- siyal paralizi nedeniyle ifadesiz yüz görünümü ve abdu- sens sinir tutulumuyla d›fla bak›fl felci ilk göze çarpan bul- gulard›r. Bunun d›fl›nda konuflma-gülme bozuklu¤u, za- man zaman g›dalar›n a¤›zda birikmesi ve salya akmas›, fla- fl›l›k, gözlerin tam olarak kapat›lamamas›na ba¤l› olarak epifora ya da konjunktivit, bazen de tüm bu flikayetlerin yol açt›¤› duygudurum bozukluklar› tarz›nda flikayetlerle hekime müracaat ederler. Bizim hastam›zda da klinik be- lirtiler ergenlik ça¤›nda fark edilmifl ve 20 yafl civar›nda ko- nuflma ve gülmede güçlük, konjunktivit ve depresif ruh haliyle poliklini¤imize müracaat etmifltir.
Möbius sendromuna genellikle di¤er sistemlere ait anormallikler efllik etmektedir (5-11). Hatta di¤er sistemik belirtilerin klinik olarak gözlenmesinden yola ç›k›larak send- romun tan›s› sonradan konulabilmektedir. Bunlar içerisinde kas-iskelet sistemi anormallikleri önde gelmektedir (1,3).
Bu anormallikler tek tek bulunabildi¤i gibi beraber de bulu- nabilmektedir. Nitekim unilateral pektoral kaslarda agene- zi, sindaktili, barflidaktili hipoplazik el veya omuzun birlikte bulunmas› Poland-Moebius sendromu olarak bilinmektedir (3,4). Di¤er iskelet sistemi anormallikleri içerisinde talipes ekinovarus, pektus ekskavatus, Klippel-Feil sendromu yer almaktad›r (7,8). Bizim hastam›zda farkl› olarak bilateral pektoral kas hipoplazisi ve ona sekonder hafif yüksek omuz vard›, barfiks ve mekik çekmekte zorlan›yordu. Kar- diyak anomaliler içerisinde en s›k atriyal septal defekt ve hi- poplazik sol ventrikül oküler anomaliler içerisinde punktal ve lakrimal kanal agenezileri kraniyofasiyal anomaliler ara- s›nda ise oromandibular hipoplazi, hipertelörizm, bilateral veya unilateral vokal kord paralizileri, makro veya mikrose- fali, pontoserebeller atrofi bildirilmifltir (9-12).
217 Turk Norol Derg 2010;16:215-218
Pektoral Kas Hipoplazisi ve Möbius Sendromu
Kırbaş S, Arslan Ö, Bahçe B, Erdokur O, Civelekler M, Ertem B.
Resim 4. Bilateral pektoral kas hipoplazisinin görüldü¤ü toraks tomografisi.
Resim 5. Bilateral pektoral kas hipoplazisi ve hafif yüksek omuz görülmektedir (Hasta, görüntülerinin ve klinik bilgilerinin kullan›l- mas› konusunda bilgilendirildi. Hastadan “Bilgilendirilmifl olur”
al›nm›flt›r).
Möbius sendromlu çocuklarda veya ergenlerde yap›lan çal›flmalarda anksiyete, depresyon, yaflam kalitesinde düfl- me ve sosyal aktivitede azalma, davran›fl bozukluklar› hat- ta otizm gibi psikososyal sorunlar›n s›k görüldü¤ü, dolay›- s›yla hastalara ve ailelerine erken dönemde verilecek psi- kolojik deste¤in önemli oldu¤u belirtilmektedir (13,14). Bi- zim hastam›zda da içe kapanma, sosyal çevreden uzak durma ve depresif ruh hali vard›. Antidepresan tedavi bafl- lan›larak ailesiyle birlikte psikiyatriye yönlendirildi.
Möbius sendromunun tedavisi genellikle semptoma- tiktir ancak tatmin edici de¤ildir. Son zamanlarda seçilmifl olgularda grasilis ve masseter kaslar›na yönelik olarak ya- p›lan rekonstrüksiyon ameliyatlar›n›n fonksiyonel iyileflme- yi art›rd›¤› ifade edilmektedir (2,15).
Sonuç olarak; Möbius sendromu ve beraberinde görü- lebilecek anormallikler nadir olup hafif olgularla eriflkin dö- nemde karfl›lafl›labilece¤i unutulmamal›d›r.
KAYNAKLAR
1. Lima LM, Diniz MB, dos Santos-Pinto L. Moebius syndrome: cli- nical manifestations in a pediatric patient. Pediatr Dent 2009;31:289-93.
2. Woollard AC, Harrison DH, Grobbelaar AO. An approach to bi- lateral facial paralysis. J Plast Reconstr Aesthet Surg 2010;63:1557-60.
3. López de Lara D, Cruz-Rojo J, Sánchez del Pozo J, Gallego Gó- mez ME, Lledó Valera G. Moebius-Poland syndrome and hypo- gonadotropic hypogonadism. Eur J Pediatr 2008;167:353-4.
4. Al-Mazrou KA, Al-Ghonaim YA, Al-Fayez AI. Poland-Mobius syndrome in an infant girl. Ann Saudi Med 2009;29:482-4.
5. Uzumcu A, Karaman B, Toksoy G, Uyguner ZO, Candan S, Eris H, et al. Molecular genetic screening of MBS1 locus on chro- mosome 13 for microdeletions and exclusion of FGF9, GSH1 and CDX2 as causative genes in patients with Moebius syndro- me. Eur J Med Genet 2009;52:315-20.
6. Brockmann K, Backes H, Auber B, Kriebel T, Stellmer F, Zoll B.
Overlap of Moebius and oromandibular limb hypogenesis syndrome with gastroschisis and pulmonary hypoplasia. Am J Med Genet A 2009;149A:2832-7.
7. Purushothamdas S, Rayan F, Gayner A. Correction of neglected clubfoot deformity in children with Moebius syndrome. J Pedi- atr Orthop B 2009;18:73-5.
8. Lindsay RW, Hadlock TA, Cheney ML. Upper lip elongation in Mö- bius syndrome. Otolaryngol Head Neck Surg 2010;142:286-7.
9. Thapa R, Bhattacharya A. Moebius syndrome with atrial septal defect. Singapore Med J 2009;50:1030-1.
10. Jurko A Jr, Minarik M, Misovicova N, Jurko A. Moebius syndro- me associated with hypoplastic left heart syndrome. Bratisl Lek Listy 2009;110:361-2.
11. Aydin A, Ayata A, Sabahyildizi M, Ersanli D. Poland-Möbius syndrome associated with lacrimal punctal and canalicular age- nesis. J Fr Ophthalmol 2010;33:119.e1-5.
12. Huang HT, Hwang CW, Lai PH, Chen CC. Möbius syndrome as a syndrome of rhombencephalic maldevelopment a case re- port. Pediatr Neonatol 2009;50:36-8.
13. Bogart KR, Matsumoto D. Living with Moebius syndrome: ad- justment, social competence, and satisfaction with life. Cleft Palate Craniofac J 2010;47:134-42.
14. Briegel W, Hofmann C, Schwab KO. Behaviour problems of pa- tients with Moebius sequence and parental stress. J Paediatr Child Health 2010;46:144-8.
15. Chou EK, Cheung DC, Ko EW, Chen YR, Chang SC. Functional and aesthetic approach to adult unoperated Möbius syndrome orthognathic surgery followed by bilateral free gracilis muscle transfers. Plast Reconstr Surg 2010;125:58-60.
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence Yrd. Doç. Dr. Serkan K›rbafl
Rize Üniversitesi T›p Fakültesi Nöroloji Anabilim Dal› 53100 Rize/Türkiye
E-posta: drskirbas@gmail.com
gelifl tarihi/received 02/04/2010 kabul edilifl tarihi/accepted for publication 27/05/2010
218
Kırbaş S, Arslan Ö, Bahçe B, Erdokur O,
Civelekler M, Ertem B. Pectoral Muscle Hypoplasia and Moebius Syndrome
Turk Norol Derg 2010;16:215-218
