ARAÞTIRMALAR (Research Reports)
Submitted :
Revised :
Accepted :
Abstract
Glycogen storage disease type III results from a deficiency of the enzyme, amylo-1,6- glucosidase, which is responsible for the breakdown of debranching of the glycogen molecule during catabolism and goes with hypoglycaemia, muscle weakness and endorgan dysfunction due to glycogen accumlation. Primary problems for anaesthesiologist are hypoglycaemia, liver dysfunction, delayed anaesthetic recovery, excessive surgical bleeding and cardiomyopathy.
We present the anaesthetic management of a patient with glycogen storage disease type III scheduled for orthopedic surgery.
Key words: Anesthesia; Glycogen storage disease type III; Hypoglycemia.
Özet
Glikojen depo hastalýðý tip III, glikojen molekülünün yýkýmý sýrasýnda yan baðlarýn kopmasýndan sorumlu amilo-1,6-glikozidaz enzim eksikliði sonucu geliþen ve hipoglisemi, kas güçsüzlüðü ve organlarda glikojen birikimi ile seyreden bir hastalýktýr. Bu hastalarda anestezist için primer problemler hipoglisemi, karaciðer fonksiyon bozukluðu ve buna baðlý olarak anesteziden uyanmada gecikme, aþýrý cerrahi kanama ve kardiyomiyopatidir. Bu yazýda glikojen depo hastalýðý tip III ve buna baðlý karaciðer sirozlu bir olguya, ortopedik cerrahi iþlem sýrasýnda uygulanan anestezik yaklaþým sunulmuþtur.
Anahtar Kelimeler:Anestezi; Glikojen Depo Hastalýðý Tip III; Hipoglisemi.
OLGU SUNUMU(Case Reports)
Submitted : August 09, 2006 Revised : September 10, 2006 Accepted : November 10, 2006
Perioperative Anesthetic Management of a Patient with Glycogen Storage Disease Type III
Glikojen Depo Hastalýðý Tip IIIlü Olguda Perioperatif Anestezik Yaklaþým
Corresponding Author:
Dr. Cihangir Biçer,
Department of Anesthesiology and Reanimation Erciyes University Medical Faculty
Kayseri, Turkey
Telephone : +90 - 322 3387444 E-mail : cbicer@erciyes.edu.tr
Cihangir Biçer, MD.
Department of Anesthesiology and Reanimation Erciyes University Medical Faculty
cbicer@erciyes.edu.tr
Mithat Öner, MD.
Department of Orthopedics and Traumatology Erciyes University Medical Faculty
Ayþe Ülgey, MD.
Department of Anesthesiology and Reanimation Erciyes University Medical Faculty
aulgey@erciyes.edu.tr
Adem Boyacý, MD.
Department of Anesthesiology and Reanimation Erciyes University Medical Faculty
aboyaci@erciyes.edu.tr
288 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2008;30(4):288-291
Giriþ
Glikojen Depo Hastalýklarý (GDH), glikojen sentezinin veya parçalanmasýnýn farklý basamaklarýndaki bozukluklardan kaynaklanýrlar ve yaklaþýk 20.000 canlý doðumda bir görülürler. Glikojen, bu hastalarda anormal yapýda ve/veya miktarda bulunur ve bugüne kadar bu hastalýk grubunda 12den fazla tip tanýmlanmýþtýr (1).
GDH Tip III, hipoglisemi, geliþme geriliði ve hepatomegali ile birlikte seyreden otozomal resesif geçiþli bir hastalýktýr.
Miyokard ve iskelet kaslarýnýn da tutulabildiði bu hastalýðýn bulgu ve semptomlarý, bilinmeyen bir nedenle puberteden sonra artar. Bu hastalarda açlýk durumunda kan glikoz düzeyleri çok düþer, epinefrine yanýt azalýr ve sýklýkla asetonüri gözlenir (2). Bu yazýda GDH Tip III ve buna baðlý karaciðer sirozlu bir olguya, ortopedik cerrahi iþlem sýrasýnda uygulanan anestezik yaklaþým sunulmuþtur.
Olgu Sunumu
On dört yaþýnda erkek hastaya, düþme sonrasý meydana gelen sol femur cisim kýrýðý tanýsý ile ortopedik cerrahi giriþim uygulanmasý planlandý. Yapýlan preoperatif vizitte, hastanýn 8.5 aylýktan itibaren GDH tip III, karaciðer sirozu ve kronik atrofik gastrit tanýlarý ile takipte olduðu öðrenildi.
Hastanýn fizik muayenesinde, genel durumu iyi, koopere ve oryante, turgor ve tonusu doðal, kalp ritmik, akciðer sesleri doðal, abdominal muayenede karýn distandü, palpasyonda karaciðer sað kosta altýnda 5 cm, dalak sol kosta altýnda 3 cm ele geliyordu. Periferik vücut ýsýsý 37.2
°C, kalp atým hýzý 96 atým/dk, arteriyel kan basýcý 100/60 mmHg, solunum sayýsý 20/dk olarak ölçüldü. Hastanýn yapýlan orofarenks muayenesi normal olarak deðerlendirildi; makroglossi saptanmadý. Havayolu, Mallampati sýnýflamasýna göre grade I olarak deðerlendirildi. Hastanýn ekokardiyografik takiplerinde hafif sol ventrikül hipertrofisi ve minimal triküspit kapak yetmezliðinin bulunduðu öðrenildi. Preoperatif laboratuvar deðerleri: hemoglobin 8.6 gr/dl, hematokrit % 24.9, trombosit sayýsý 231.000/mm3, PT 18.3 sn, aPTT 34.4 sn, PT INR 1.70 INR, alanin aminotransferaz (ALT) 164 IU/L, aspartat aminotransferaz (AST) 213 IU/L, kan þekeri 102 mg/dl olarak bulundu. Hastaya anemisini düzeltmek amacý ile operasyondan önceki gün, 1 ünite eritrosit süspansiyonu verildi ve hemoglobin deðeri 11.5 mg/dlye yükseltildi. Hastanýn operasyondan 6 saat öncesi itibariyle oral alýmý kesildi ve açlýk süresi boyunca periferik venöz damar yolundan 3 ml/kg % 5 dekstroz infüzyonu yapýldý.
Hastaya premedikasyon uygulanmadý. Anestezi indüksiyonu öncesi ölçülen kan þekeri deðeri 86 mg/dl bulundu. Operasyon sýrasýnda hastaya EKG, non-invaziv
arteriel kan basýncý, pulse oksimetri ve end-tidal CO2 monitorizasyonu uygulandý. Anestezi indüksiyonu, iv 2 mg/kg propofol ve 1 mg/kg fentanil ile yapýldý ve 0.5 mg/kg atrakuryum ile gerçekleþtirilen nöromüsküler blok sonrasýnda endotrakeal entübasyon gerçekleþtirildi.
Anestezi idamesi % 66 Azotprotoksit-% 33 Oksijen karýþýmý içerisinde % 0.5-1.0 izofluran kullanýlarak sürdürüldü. Operasyon boyunca anestezist tarafýndan gerekli görüldüðünde, kas gevþemesi amacýyla 0.15 mg/kg atrakuryum, analjezi amacýyla fentanil uygulandý ve her yarým saatte bir hasta kan þekeri kontrol edildi. Bir saat süren operasyon boyunca iki kez ölçülen kan þekeri düzeyleri, sýrasýyla 185 mg/dl ve 126 mg/dl bulundu.
Eksternal fiksatör kullanýlarak sol femur cisim kýrýðý onarýmý yapýlan hasta, operasyon sonrasýnda 0,02 mg/kg atropin ve 0,04 mg/kg neostigmin kullanýlarak rezidü kas gevþetici etkisi antagonize edildikten sonra spontan ve yeterli solunumun gözlenmesinin ardýndan ekstübe edildi.
Hasta daha sonra yakýn hemodinamik ve kan þekeri takibi amacýyla reanimasyon ünitesine alýndý. Hipoglisemiye engel olmak amacýyla postoperatif dönemde iv 3 mg/kg
% 5 dekstroz infüzyonuna devam edildi ve oral alým baþlayana kadar sürdürüldü. Hasta reanimasyon ünitesinde 24 saat takip edildikten sonra stabil hemodinamik bulgular ve normal kan þekeri düzeyleri ile ortopedi servisine gönderildi. Hasta postoperatif 5.gün taburcu edildi.
Tartýþma
Ayný zamanda Coris veya Forbes Disease olarak da bilinen GDH tip III, glikojen molekülünün katabolizmasý sýrasýnda yan baðlarýn kopmasýndan sorumlu amilo-1,6-glikozidaz enzim eksikliði sonucu geliþir. Sözü edilen enzim eksikliði sonucunda glikojen katabolize olamaz ve karaciðer, iskelet kasý ve miyokard dokularýnda birikir. Bu hastalarda hipoglisemi, kas güçsüzlüðü ve glikojen birikimi olan organ fonksiyonlarýnda bozulma baþlar ve bu durum hepatomegali, hepatik siroz, iskelet kasý güçsüzlüðü ve kardiyak disfonksiyonla sonuçlanýr (1,3). Ayný zamanda GDH tip I ve III hastalarýnda düþük kemik mineral dansitesi saptanmýþ ve bu hastalarýn yüksek osteoporoz riski altýnda olduklarý bildirilmiþtir (4).
GDH tip IIIlü hastalar anestezi açýsýndan bazý riskler ve özelliklere sahiptirler. Bu hastalarda tipik bir yüz görünümü tarif edilemese de çökük burun kemiði, geniþ ve açýklýðý yukarý bakan burun ucu, silik üst dudak oluðu ve yay þeklinde ince dudaklar sýk rastlanan fasial bulgulardýr (5).
Yine bu hastalarda, dil kaslarýnda glikojen birikimi sonucu makroglossi geliþebilir. Bu durum anestezi indüksiyonu
Glikojen Depo Hastalýðý Tip IIIlü Olguda Perioperatif Anestezik Yaklaþým
Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2008;30(4):288-291 289
sýrasýnda, anesteziden uyanmada ve postoperatif derlenme periyodunda havayolu obstrüksiyonuna ve endotrakeal entübasyon güçlüðüne yol açabilir (1). Bizim hastamýzda makroglossi saptanmadý ve operasyon öncesi havayolu muayenesinde Mallampati skoru grade I olarak deðerlendirildi. Anestezi indüksiyonu, uyanma ve derlenme evrelerinde havalanma zorluðu ve entübasyon güçlüðü yaþanmadý.
GDH tip III, en belirgin olarak karaciðeri etkiler ve hepatomegali, karaciðer fonksiyon bozukluðu ve hepatik enzimlerde yükselmeye yol açar (3, 6, 7). Hepatomegaliye baðlý abdominal distansiyon ve gastroözefagial reflü sonucu oluþabilecek trakeal aspirasyon hastalar için anestezi sýrasýnda büyük risk oluþturur. Bizim hastamýzda hepatomegali ve abdominal distansiyon olmasýna raðmen anestezi indüksiyonu, entübasyon ve uyanma evrelerinde regürjitasyon ya da kusmaya rastlanmadý. Hastamýzda karaciðer enzim yüksekliði ve karaciðer sirozu tanýsý olmasýna raðmen anesteziden uyanmada gecikme olmadý ve kas gevþetici etkisi kolayca geri çevrilerek spontan kas hareketleri baþladý. Bu hastalarda karaciðerden baðýmsýz olarak Hoffman eliminasyonu ile metabolize olan atrakuryumun kas gevþetici ajan olarak kullanýlmasýnýn nöromüsküler blok süresinin uzamasýný engellediðini düþünmekteyiz. Preoperatif dönemde hastamýza, protrombin zamaný ve protrombin zamaný
International Normalized Ratio düzeylerinin yüksek olmasý nedeni ile K vitamini yapýldý ve operasyon sýrasýnda beklenmeyen bir kanama olmadý. Ancak bu hastalarda cerrahi sýrasýnda pýhtýlaþma bozukluklarýna baðlý þiddetli kanamalar olabileceði hatýrda tutulmalýdýr.
GDH tip III hastalarýnda miyokardda glikojen depolanmasýna baðlý kardiyak fonksiyonlarda bozulma sýk görülür ve bu durum anestezi açýsýndan büyük risk taþýr. Bu hastalarda ileri yaþlarda miyokardiyal fibrozis geliþtiðini bildiren yayýnlar bulunmaktadýr (3, 8). Bizim hastamýzýn kardiyomiyopati, hafif sol ventrikül hipertrofisi ve minimal triküspit kapak yetmezliði gibi taný ve bulgularý olmasýna raðmen operasyon süresince hemodinamik ve kardiyak bulgularý stabil seyretti. Operasyon sonrasýnda anestezi reanimasyon ünitesinde yakýn hemodinamik takipleri sýrasýnda da herhangi bir problem yaþanmadý.
GDH tip III hastalarýnda amilo-1,6-glikozidaz enzim eksikliði nedeni ile glikojen parçalanmasý bozulmakta ve bu durum, uzun süreli açlýk durumlarýnda hipoglisemiye neden olabilmektedir. Bu nedenle bu hastalarda preoperatif açlýk süreleri çok uzun tutulmamalý ve hastalarýn kan
þekeri düzeyleri perioperatif dönemde iyi takip edilmelidir.
Bizim hastamýzda kan þekeri ölçümleri operasyon sýrasýnda ve postoperatif dönemde sýk aralýklarla tekrar edilmiþ ve hastada preoperatif açlýk süresi boyunca, operasyon sýrasýnda ve postoperatif dönemde hipoglisemi geliþmesini önlemek amacýyla iv dektroz infüzyonu yapýlmýþtýr.
Özet olarak biz bu yazýda femur cisim kýrýðý nedeni ile cerrahi uygulanan 14 yaþýnda bir GDH tip III hastasýnýn anestezi uygulamasýný bildirmekteyiz. Bu hastalarda anestezist için beklenen problemlerin hipoglisemi, karaciðer fonksiyon bozukluðu ve buna baðlý anesteziden uyanmada gecikme, aþýrý cerrahi kanama ve kardiyomiyopati olduðu akýlda tutulmalýdýr. Ayný zamanda makroglossi ve miyopatiye baðlý geliþebilecek havayolu problemlerine karþý da uyanýk olunmalýdýr.
Cihangir Biçer, Mithat Öner, Ayþe Ülgey, Adem Boyacý
290 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2008;30(4):288-291
Kaynaklar
1. Mohart D, Russo P, Tobias JD. Perioperative management of a child with glycogen storage disease type III undergoing cardiopulmonary bypass and repair of an atrial septal defect. Paed Anaesth 2002; 12: 649- 654.
2. Miller JD, Chingmuh L. Muscle diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, editors. Anesthesia and Uncommon Diseases. 3rd edition. WB Saunders; Philadelphia: 1990, pp 601-606.
3. Wolfsdorf JI, Weinstein DA. Glycogen Storage Diseases.
Rev Endocr Metab Disord 2003; 4: 95-102.
4. Cabrera-Abreu J, Crabtree NJ, Elias E, Fraser W, Cramb R, Alger S. Bone mineral density and markers of bone turnover in patients with glycogen storage disease types I, III and IX. J Inherit Metab Dis 2004; 27: 1-9.
5. Cleary MA, Walter JH, Kerr BA, Wraith JE. Facial appearance in glycogen storage disease type III. Clin Dysmorphol 2002; 11: 117-120.
6. Siciliano M, De Candia E, Ballarin S et al.
Hepatocellular Carcinoma Complicating Liver Cirrhosis in Type IIIa Glycogen Storage Disease. J Clin Gastroenterol 2000; 31: 80-82.
7. Matern D, Starzl TE, Arnaout W et al. Liver transplatation for glycogen storage disease types I, III and IV. Eur J Pediatr 1999; 158 suppl 2: S43-S48.
8. Moon JC, Mundy HR, Lee PJ, Mohiaddin RH, Pennel DJ. Myocardial fibrosis in glycogen storage disease type III. Circulation 2003; 107: e47.
Glikojen Depo Hastalýðý Tip IIIlü Olguda Perioperatif Anestezik Yaklaþým
291 Erciyes Týp Dergisi (Erciyes Medical Journal) 2008;30(4):288-291
