Gen Organizasyonu ve Genomların Evrimi
Prof. Dr. Hilâl Özdağ
Biyoteknoloji ve Genetik II
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
RNA’nın Kendi Kendini Kopyalayabiliyor Olmalıydı
İlkin zamanlardaki RNA
dünyasında RNA
moleküllerinin kopyalanması.
RNA polimerazlar ortaya çıkmadan önce bir RNA kalıbına bağlanmış olan ribonükleotidler muhtemelen spontan olarak polimerize oluyorlardı. Bu işlem hatalarla dolu oluyor ve bu da çok çeşitli RNA dizilimlerinin açığa çıkmasına neden oluyordu.
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
RİBOZİMLER VE KODLAYICI RNA
İlk kodlayıcı RNA ile ilgili iki muhtemel senaryo bulunmaktadır: Hem katalitik hem de kodlayıcı özelliği olan bir ribozim evrimleşmiş olabilir (A) veya bir ribozim kodlayıcı bir molekülü sentezlemiş olabilir (B). Her iki durumda da amino asitlerin kodlayıcı moleküle küçük bir adaptör RNA aracılığı ile bağlandığı gösterilmiştir. Bu adaptör RNA’lar bugünkü tRNA’ların öncülleri olarak kabul edilirler.
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Kodlayıcı RNA Molekülünün İlk DNA Genom Öncülüne Dönüşümü
Bu senaryoya göre ilk DNA genomları ayrı birçok molekülü içeriyordu.
Bunların herbiri ayrı bir proteinden sorumludur ve buradan hareketle her biri ayrı bir gene denktir. Bu genlerin ilk kromozom halinde biraraya gelmesi ki bu DNA’ya geçişten önce veya sonra gerçekleşmiş olabilir, hücre bölünmesi sırasında genlerin dağılımının verimini arttırır.
(Szathmáry and Maynard Smith, 1993).
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Evrimsel Süreç
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Otopoliploidizasyon
Panelin sağında profaz I ile profaz II arasında gerçekleşen bir hata gözleniyor. Homolog kromozom çiftleri farklı nükleuslara dağılmamış.
Gametler haploid yerine diploid olarak oluşmuşlar.
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Gen Duplikasyonları
Evrimsel süreç içinde duplikasyon sonucu oluşmuş olan myoglobin kromozom 22’de, alfa globin kromozom 16’da ve beta globin
kromozom 11’de
yeralmaktadır. Strachan ve Read (1999).
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Gen Duplikasyon Modelleri
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Domain Yapısı
Bu basitleştirilmiş örnekte polipeptitteki herbir ikincil yapı ayrı birer yapısal damain olarak gözlenir.
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Domain duplikasyonu/Domain Karılması
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Domain Duplikasyon Örneği
2 TipI kollajen omurgalılarda üç kollajen polipeptidinden birini kodlamaktadır. Bu üç kollajen polipeptidinin herbirinde yüksek oranda tekrarlayan tripeptid (Glycin-X-Y/X genelde Prolin ve Y genelde hidroksiprolin) tekrarları içerir. 2 TipI kollajen geni bu tekrardan 338 adet içerir, 52 ekzona ayrılmıştır ve bu ekzonların 42’si bu tekrarları kapsar.
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Domain Karılması Örneği
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Segmental Duplikasyon
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Segmental Duplikasyon
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Kromozom 22 Duplikasyon Modeli
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
İnsan Genomu
İnsan ikinci kromozomu iki şempanze kromozomunun birleşmesinden oluşmuştur. Ayrıntılı bilgi ve bantlama paternleri için Strachan ve Read (1999).
Brown TA, 2006, Genomes, Garland Sciences
Popülasyon Genetiği
Doç. Dr. Hilâl Özdağ GENETİK
111-503
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
Popülasyon Genetiği
Popülasyon genetiği bireylerin oluşturduğu toplulukların genetik yapısını ve bu yapının zamanla nasıl değiştiğini inceleyen araştırma sahasıdır.
Bir popülasyon gen havuzundaki değişimler sonucunda evrimleşir. Bu nedenler evrim de popülasyon genetikçisinin sahasına girer.
Popülasyon genetikçileri grup içi ve gruplar arasındaki allel varyasyonlarını ve doğada bulunan genetik varyasyon modellerini şekillendiren evrimsel güçleri inceler.
GENETİK VARYASYON
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
Popülasyon Genetiği Hakkında Bilinmesi Gerekenler
• Mendel kanunları ve çoğalmanın genotip ve allel sıklığı üzerine etkileri nelerdir?
• Gamet oluşumu sırasında allellerin ayrışması ve döllenme sırasında biraraya gelişleri gen havuzunu nasıl etkiler?
• Bu soruların cevabını Hardy-Weinberg Kanunu verir.
Hardy-Weinberg Kanunu
• Godfrey H. Hardy ve Wilhelm Weinberg tarafından bağımsız olarak 1908 yılında ortaya konan matematik bir modeldir.
Buna göre iki allelli otozomal bir lokus için:
– Kabul—Eğer bir popülasyon büyükse tesadüfi çiftleşme varsa, mutasyon, göç veya doğal seçilimden etkilenmiyorsa:
Hardy-Weinberg Kanunu
• Öngörü1- Popülasyonun allel sıklığı değişmez
• Öngörü2-Genotip sıklığı bir nesil sonra stabilize olur (değişmez). Oran p2 (AA’nın sıklığı), 2pq (Aa’nın sıklığı) ve q2 (aa’nın sıklığı) şeklinde olur.
Burada p A allelinin q ise a allelinin sıklığıdır.
• Popülasyon bu orana ulaştığında Hardy- Weinberg dengesinden bahsedilir.
TESADÜFİ OLMAYAN ÇİFTLEŞME
• Pozitif assortative çiftleşme
• Negatif assortative çiftleşme
• Inbreeding
INBREEDING
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
ALLELİK FREKANSTA DEĞİŞİMLER
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Mutasyon
• Tekrar eden mutasyonlar allel sıklığında değişime neden olur. Denge halinde allel sıklıkları ileri ve geri mutasyon hızları tarafından belirlenir. Mutasyon hızı düşük olduğu için herbir nesilde mutasyonun etkisi çok küçüktür.
ALLELİK FREKANSTA DEĞİŞİMLER
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Göç
GENETİK SAPMA/KAYMA
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Hardy-Weinberg kanunu sonsuz geniş bir popülasyonda tesadüfi çiftleşmeyi esas alır.
Popülasyonun büyüklüğü ancak sonsuz olduğunda gametlerin taşıdığı genler atasal gen havuzunu bütünüyle yansıtacaktır.
• Ancak hiçbir gerçek popülasyon bu duruma uymaz.
GENETİK SAPMA/KAYMA
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Popülasyonun büyüklüğü sınırlı olduğunda bir sonraki nesli oluşturmak için biraraya gelen gametler atasal gen havuzunda bulunan allellerin yalnızca bir kısmını temsil edecektir.
• Gamet örneklemi ne kadar küçük olursa oluşan neslin atasal gen havuzundan sapması o kadar fazla olacaktır.
• Az sayıda atılan yazı tura gibi...
GENETİK SAPMA/KAYMA
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Genetik sapma popülasyonun küçüklüğü, kurucu etkisi (bir popülasyonun az sayıda birey tarafından oluşturulmuş olması) ve darboğaz etkisi (popülasyonda ciddi azalmalar) ile oluşur.
• Genetik sapma bir popülasyonda allel sıklığında değişime, allellerin sabitlenmesi nedeniyle genetik çeşitliliğin kaybına ve popülasyonlar arasında genetik ayrışmaya (divergence) neden olur.
GENETİK SAPMA/KAYMA
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
DOĞAL SEÇİLİM
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
DOĞAL SEÇİLİM
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
• Doğal seçilim genotiplerin farklı olarak (differential) çoğalmasıdır.
• Popülasyondaki diğer genotiplere göre çoğalması daha başarılı (uygun/fit) olması ile ölçülür.
DOĞAL SEÇİLİM
Pierce B., Genetics: A conceptual Approach,
MOLEKÜLER EVRİM
Doç. Dr. Hilâl Özdağ
Moleküler Tekniklerin Avantajları
• Moleküler Veriler:
– Genetik niteliktedir ve bütün organizmalarda araştırılabilir.
– Geniş veri seti oluştururlar.
– Aynı karakteristikler kullanılmak suretiyle bütün organizmalar kıyaslanabilir.
– Nicelendirilebilir özelliktedir.
– Evrim süreci ile ilgili bilgi sağlar.
