Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu
15 Aralık 2016 Perşembe
Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Fatih Kılıçbay
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu
15 Aralık 2016
Uzm. Dr. Fatih Kılıçbay
26 yaşındaki anneden G1PY1 C/S ile miadında doğan erkek bebek PN 20. günde kan şekeri düşüklüğünün sebat etmesi üzerine hastanemize sevk edildi.
Bebek Sağlam
Öyküsü:
Prenatal:
26 yaşında annesi sağlıklı
Preeklampsi- eklampsi, GDM , enfeksiyon öyküsü yok
Annenin alkol, sigara, ilaç kullanım öyküsü yok
Natal:
39 haftalık olarak C/S ile 4770 gr Apgar 8/9 ile doğan erkek bebek özel merkezde inleme ve
takipne olması nedeni ile YDYBÜ
yatırılmış.Hipoglisemisi ve hipokalsemisi ortaya çıkan hasta ileri tetkik ve tadavi amacı ile
ünitemize yaşamının 20. gününde sevk edildi.
Postnatal:
K vit (+)
Göz bakımı (+)
Hepatit B aşısı (+)
Soygeçmiş:
Anne: 26yaşında , öğretmen , sağlıklı
Baba: 40 yaşında, astsubay, sağlıklı
Anne baba arasında akrabalık yok
1.çocuk hastamız
Fizik muayene:
Ateş: 36.7 C (deri)
Nabız: 168 / dk
SS: 64/ dk
SPO2: % 96
Baş çevresi: 34,5 cm(50p)
Boy: 58 cm (>97p)
Kilo: 4770 gr (>97 p)
Genel durum :iyi, makrozomik
Cilt : doğal, döküntü yok ,
Baş-boyun :Makroglossi mevcut, kafa yapısı simetrik ,
boyunda kitle yok, ön fontanel 2x 2 cm normal bombe, arka fontanel kapalı
KBB : Doğal
Gözler : Doğal
Solunum sistemi:
SS : 64 /dk ,
Oskültasyonda solunum sesleri kaba
KVS : S1 (+) S2 (+) doğal S3 yok , AFN +/+
GİS : Doğal, karın gevşek ve yumuşak, KC kot altında 2 cm.
GÜS: Haricen erkek anomali yok ,
NM : Yenidoğan refleksleri canlı,
Ekstremiteler: kas kitlesi ve tonus doğal , deformite yok
Olgumuzdaki patolojik bulgular
Uzamış hipoglisemi
Makrozomi
Büyük dil (makroglossi)
Göbek fıtığı
Ağırlık ve boy persantili >97 p
Ön tanı?
Hangi tetkikleri isteyelim?
Vakamızdaki patolojik bulgular
Uzamış hipoglisemi
Makrozomi
Makroglossi
Umblikal herni
Ağırlık ve boy persantilinin >97p
Beckwith- Wiedemann sendromu’na uymakta.
Abdominal USG:Visseromegali lehine
hepatomegali (8.5 cm) ve böbrek boyutları normalden büyük (sağ 7.4x3,2 cm, sol 7.6 x3.3 cm) izlendi.
Serum α-fetoprotein düzeyi 4270 ng/ml (0-9) saptandı.
Beckwith-Wiedemann sendromu düşünüldü.
Genetik taramasında BWS da görülen İmprinting merkezi 1 (IC1)’de metilasyonda artış saptandı.
Beckwith-Wiedemann sendromu
İlk olarak Alman bilim adamı Wiedeman tarafından 1969 yılında tanımlannan BWS neonatal hipoglisemi ve makroglosi,
makrosomi, visseromegali, farklı kulak
anomalileri, omfalosel ile karakterize nadir görülen bir sendromdur.
Kız ve erkek cinste görülme sıklığı benzerdir.
BWS’nin %85’i sporadik iken %15’i kalıtsaldır
BWS’lu bebeklerin %30-50’sinde hipoglisemiye rastlanabilmekle birlikte bunların büyük bir kısmı belirtisiz olup geri kalanı genellikle hayatın ilk üç gününde düzelmektedir
Hipogliseminin altta yatan nedeni pek
bilinmemekte, ancak bulgular yenidoğanlarda en sık hipoglisemi nedeni olan hiperinsülineminin önemli bir faktör olduğunu göstermektedir
Yapılan başka bir çalışmada da dirençli
hipoglisemisi olan bir BWS olgusunda pankreas beta hücrelerinde ATP hassas potasyum
kanallarında defekt bildirilmiştir
Bu hastalarda hipoglisemiye ek olarak nadiren hipotroidizm, hiperlipidemi, hiperkolesterolemi ve polisitemi görülebilmektedir.
BWS’ lu olguların % 5-10’ unda adrenokortikal
sendrom ve Wilms tümörü bildirilmiştir. Nadiren, adrenal karsinoid tümör, embriyonal
rabdomiyosarkom, hepatoblastom, nöroblastom ve diğer embriyonal kaynaklı tümörler sık.
Olguların %3'ünde 11 .kromozomun kısa kolunda, (llpl5'de) paternal kaynaklı duplikasyonlar veya matemal kaynaklı dengeli translokasyonlar
gözlenirken, %20 oranında paternal uniparental disomi saptanmaktadır.
Hastaların % 5 inde ise imprinting merkezi 1 (IC1)’de maternal kromozom üzerinde
metilasyon saptanmaktadır.
Doğumda α-feto protein (AFP) seviyesi 48000 ng/ml olarak ölçülen değer 8 ay içinde
kendiliğinden 10 ng/ml kadar düşer.
Yenidoğan döneminden sonraki AFP yüksekliği hipotroidi, hepatobilier hastalıklarda, ataxia telenjiektazi ve tümörlerde aşırı protein
üretimine bağlı olarak görülebilmektedir.
AFP hepatoblastom, diğer hepatik tümörlerde;
yolk sac ve germinal hücre kaynaklı tümörlerde yükselmektedir. Bu yüzden AFP taraması BWS
‘lu hastalarda oluşabilecek gizli hepatik
tümörleri saptamada iyi bir tarama testidir.
BWS’lu olguların tedavisinde destekleyici multidisipliner yaklaşımlar önerilmektedir.
Konuşma terapileri,
Beslenme zorluklarında geniş büyük yumuşak damak,
M akroglossiye sekonder gelişen üst hava yolu obstrüksiyonunun önlenmesi için düzeltme
operasyonları,
Omfaloselin stabilizasyonu ve
enfeksiyonlardan korunması sayılabilir
Yenidoğanda hipoglisemiye yaklaşım
Litaratürde 2800 calışma olmasına rağmen halen net bir tanımı yok
Çok düşük değer nedir?
Hangi düşük değer çok düşüktür?
Beyin fonksiyonlarında geri dönüşümsüz değişikliklere neden olan hipoglisemi değerinin sınırı veya süresi nedir?
Sıklık 1-5/1000 canlı doğumda görülmektedir.
Hipoglisemi sınırı 47 mg/dl olarak alınmıştır.
Fetal glukoz metabolizması
Anneden
10 mg/dk daha düşük 54 mg/dl
Fetus gebelik süresince
Doğum esnasında
Anneye verilen sıvı
Hızlı düşüş 20-30 mg/dl
Doğumdan 1 saat sonra
45 mg/dl Doğumdan 4-5 saat sonra
>60 mg/dl
Doğumdan 48 saat sonra
Hipoglisemi nedenleri
Geçici Asemptomatik hipoglisemi
Uzamış hipoglisemi
Geçici Asemptomatik Hipoglisemi
Geçici kan şekeri düşüklüğü %10-38 arasında görülmektedir.
Geçici neonatal hipogliseminin yararı var mı?
Kan şekerinin düşmesi postnatal yaşamda hayatın sürdürülebilmesi için fizyolojik
süreçlerin uyarılmasını sağlar
Kan şekerinin düşmesi iştahı uyarır ve hızla beslenme siklusunu uyarır.
Kan şekerinin düşmesi oksidatif yağ metabolizmasını arttırır.
Sorumlu mekanizmadan insülin düzeyinin yüksek oluşu gösterilmiştir.
Hipoglisemi İçin Risk Faktörleri
Diyabetik anne bebeği
İntrauterin büyüme kısıtlılığı (IUBK)
SGA
Prematürite
LGA
Uzamış hipoglisemi
Yaşamın 48 ile 72. saatinden sonra devam eden hipoglisemi olarak veya
Devam eden paranteral glukoz ihtiyacı olarak
tanımlayabiliriz
Persistan hipoglisemi nedenleri
Uzamış hipoglisemi ayırıcı tanı tetkikleri
Hipoglisemi esnasında:
plazma insülin/c peptid
Beta-hidroksibütirat
kan gazı
laktat
Serbest yağ asitleri
Büyüme hormonu
kortizol
İkinci basamak tetkik olarak
Amonyak
TFT
Acil karnitin profili
Plazma karnitin
Metabolik tarama
spesifik gen analizi
Tedavi
Dektroz tedavisi: 2-5 ml/kg (en az 200 mg/kg), %10
dekstroz 5 dakikada gidecek şekilde bolus yapılarak, 6-8 mg/kg/ dakika glikoz infüzyonu başlanır
Glukagon :Devamlı maksimum dekstroz (10-40
mg/kg/dakika) sıvıya rağmen kan glikozu <50 mg/dl ise yapılır.Bu nedenle damar yolu açılamayan semptomatik hipoglisemilerde uygulanabilir
Glukokotikoid
Diazoksit:10-15 mg/kg/gün, 2-3 doza bölünerek verilir.
Okterotit:Somatostatin analoğudur. Diazoksite yanıtsız olgularda ikinci tercih olarak birlikte kullanılır
Nifedipin:Kalsiyum kanal blokeridir. İnsülin sekresyonunu düzenler. Doz 0,5-2 mg/kg/gün, diğer ilaçlara ilave olarak eklenebilir
Sirolimus:Sirolimus mTOR inhibitörü olarak beta hücre proliferasyonunu inhibe eder. Diazoksit ve oktreotide dirençli olgularda cerrahi öncesinde kullanılabileceği bildirilmektedir
Asemptomatik bebekte İv bolus glukoz önerilmez
Olgumuzda ne yaptık?
Olgumuzda belirtisiz uzamış hipoglisemi olması nedeni ile oral besledik.
Klinik bulgularında BWS düşünülen hastaya karın USG ve AFP düzeyi çalıştık.
