Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi
Dr.Pelin Höbek, Dr.Oğuz ASLAN, Dr.Ezgi ARGAN, Dr.Gülseren YÜCESOY
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
OLGU
• 28 yaşında, primigravid hasta, spontan üçüz gebelik
• İlk kez 12. gebelik haftasında değerlendirildi.
• NT değerleri sırasıyla 1.3, 1.0 ve 2.2 mm olarak ölçüldü.
• Cantrell pentalojisi tanısı konan bebeğin NT
değeri diğer bebeklere göre daha yüksek
saptandı.
• 16 hafta 2 günlük iken yapılan ultrasonografik incelemede trikoryonik trimaniyotik üçüz gebelik izlendi.
• Tek fetusta omfalosel, ektopia kordis, vertebrada eğrilik, batın ön duvarının amniyotik zar ile teması izlendi. Cantrell pentalojisi ???
• Hastaya karyotip analizi önerildi ancak hasta kabul etmedi.
• Hasta fetal intauterin girişimler açısından İ.Ü.Tıp Fakültesi’ne refere edildi.
• Hasta İ.Ü.Tıp Fakültesi Perinatoloji Konseyinde değerlendirildi.
• Her üç fetusa yönelik fetal karyotip analizi, kromozom array analizi önerildi.
• Hastaya geç fetosit seçeneği hakkında bilgi verildi.
• Hasta konservatif izlemi tercih etti.
• 26 hafta, 1 gün iken hasta su gelişi ve ağrı şikayetleri ile hastanemize başvurdu.
• Vajinal muayenesinde 5 cm dilatasyon izlendi. C/S ile doğum gerçekleştirildi.
• Cantrell p. tanılı fetus 1/1 apgar 560 gr ağırlığında, 2.
ve 3. fetuslar sırasıyla 3/3 apgar 720 gr ağırlığında ve 3/3 apgar 760 gr ağırlığındaydı.
• Cantrell pentalojisi tanısı olan bebek yaklaşık 45 dk sonra ex oldu.
• Cantrell tarafından tanımlanan bu durum 2 major defekt ile karakterizedir;
• Ektopia kordis ve batın ön duvarı defektleri
• Karın ön duvarı defektlerinden en sık → OMFALOSEL
• Diğer 3 defekt;
• Distal sternum, anterior diyafram ve diyafragmatik perikardiyum bozuklukları
* Cantrell JR et all. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart . Surg Gynecol Obstet. 1958 .
* Zhang X et all. Surgical treatment and outcomes of pentalogy of Cantrell in eight patients . J Pediatr Surg. 2014.
• Olguların tamamında 5 bileşenin tamamı bulunmayabilir.
• Tam pentaloji sıklığı daha az.
• Ağır ve hafif formlar mevcut.
• Omfalosel varlığında şüphelenilmeli,
• Perikardiyal efüzyon eşlik ediyorsa tarama derinleştirilmeli.
* Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972.
• Sorunun konsepsiyondan 14-18 gün sonra
‘’segmental mezodermin oluşmasındaki defektten’’
kaynaklandığı düşünülmektedir.
• ‘’Diyaframda transvers septum gelişmez.’’
• ‘’Mezodermal kıvrıntıların üst abdomene ventromedial migrasyonunda sorun yaşanır.’’
* Ghidini A, Sirtori M, Romero R, Hobbins JC. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell. J Ultrasound Med 1988.
* Blackburn S . Maternal, Fetal, & Neonatal Physiology. 4th ed. Maryland Heights, MO : Elsevier Saunders ; 2013..
* Martin R , Fanaroff AA , Walsh MC . Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 9th ed. St Louis, MO: 2011 .
• Sıklığı 1/100.000 doğumdur.
• X’e bağlı dominant kalıtım
• Sıklıkla 2. Trimesterde tanı
• Ektopia kordis ve omfalosel varlığı tanıyı akla getirir.
• Batın ön duvarı defektleri her 2 cinsiyette eşit oranda görülür
• Diyafram ve akciğer anomalileri daha çok erkeklerde
* Desselle C, Herve P, Toutain A, et al. Pentalogy of Cantrell: sonographic assessment. J Clin Ultrasound 2007.
* Vazquez-Jimenez JF , Muehler EG , Daebritz S , et al. Cantrell’s syndrome: a challenge to the surgeon . Ann Thorac Surg. 1998 .
• Hastalara karyotip analizi önerilmeli
• Prognoz, eşlik eden diğer anomalilerin ve intrensek kalp anomalilerinin varlığına göre değişir
• Genelde sendrom mortal olarak kabul edilir.
• Yaşam oranları cerrahi müdahale sonrası %40’ın altındadır.
• Sunduğumuz vakada anomaliler ve prematuritenin getirdiği ek sorunlara bağlı olarak bebek erken neonatal dönemde ex olmuştur.
*O’Gorman CS, Tortoriello TA, McMahon CJ. Outcome of children with Pentalogy of Cantrell following cardiac surgery. Pediatr Cardiol 2009.
