Genetik Danışmanlık
KLİNİK UYGULAMA VE ETİK
Serdar Ceylaner Doç. Dr
İntergen Genetik Merkezi
Hastalık ve Sağlık Tanımının Önemi
Tedavi verip vermeme
Bir gebeliği sonlandırıp sonlandırmama
Bir aileye tüp bebekle sağlıklı gebelik elde ettirme çalışmasına sokup sokmamak
(15.000 TL)
Bir hastalık teşhisi için test yapıp yapmamak
Sağlık
Dünya Sağlık Örgütü(WHO) tarafından yayınlanan bir deklerasyona göre, sağlık şöyle tanımlanmıştır;
Herhangi bir hastalık ve güçsüzlük halinin
olmaması ve bedenen, ruhen ve sosyal
bakımdan tam bir iyi olma durumudur.
Şanslı akondroplaziler
t
Marfan sendromu. Kim uzun,
Kim cüce?
Hastalık ve Sağlık Tanımının Önemi
Tedavi verip vermeme
Bir gebeliği sonlandırıp sonlandırmama
Bir aileye tüp bebekle sağlıklı gebelik elde ettirme çalışmasına sokup sokmamak
(15.000 TL)
Bir hastalık teşhisi için test yapıp yapmamak
Osteogenesis
İmperfekta Tip III
Hastalığın kesin tanısı ve sınıflaması önemli
Hastalığın o kişideki seyri önemli
O ailedeki seyri önemli
Bebekte % 10 mental gerilik ve anomali riski
Aksini kanıtlayamıyorsunuz?
Gebeliği sonlandıralım mı?
Gebeliği % kaçta sonlandıralım?
SMA- Spinal Müsküler Atrofi tip 1
Bu hastalıkta bebekler 1-6 ay yaşar ve ölür.
Bebekler hareketsizdir.
6 ay yoğun bakımda kalır.
Hastalık ve Sağlık Tanımının Önemi
Tedavi verip vermeme
Bir gebeliği sonlandırıp sonlandırmama
Bir aileye tüp bebekle sağlıklı gebelik elde ettirme çalışmasına sokup sokmamak
(15.000 TL)
Bir hastalık teşhisi için test yapıp yapmamak
Akondroplazi ailesi
Karı koca akondroplazi
Gebelik planlıyorlar
Bebeklerinin akondroplazi OLMASINI
İSTİYORLAR
Sağırlık ailesi
Her iki eş sağır
Çocuklarının da sağır olmasını istiyorlar
Treacher Collins sendromu
Michelin tire baby sendromu
Bir Down sendromlu çocuk öyküsü
11 gebelik kaybı öyküsü
12. gebelik yolunda yürüyor
Bebeğin testlerinde Down sendromu tespit
edildi
Tedavi
Hastanın gebelik kayıpları ve nöral tüp defektli çocukları var.
İlaç tedavisi önerildi
Kayınvalidesi ilaçları kullanmasına izin
vermedi.
Doktor/ Genetik Danışman hastayı net bilgilendirir
Meseleyi anlamadan hareket etmez
Aile ilişkilerini anlar, işin sosyal boyutlarını inceler
Tıbbi olarak eksiksiz bilgi ile hareket eder
Bir bilene danışır.
Kore de yapılan çalışma
7498 prenatal tanı çalışmasında 38 vaka tespit etmişler.
13 vakada görülen anomaliler varmış ve tahliye edilmiş.
Geriye kalan 25 olgunun 15’i (%60) gebeliğe devam kararı almış ve 10’u (%40) terminasyon istemiş.
Tüp bebek ile olan 5 gebeliğin hepsi devam kararı almış.
Doktor kökenli genetik uzmanından danışma alanlarda gebeliğe devam %75 (12/16),
obstetrisyen danışmanlık yaptığında %33 (3/9)
XYY -- Stereotype of the Karyotype Edward R. Friedlander, M.D.
erf@uhs.edu
I'm Ed. I'm a pathologist in Kansas City, and run the largest free personalized medical information service on the internet.
I am tall, lean, and physically powerful. At age 47, I still take medicine for acne. I have a temper that I work hard to control.
And I've learned to avoid situations that set me off. I have never physically hurt anyone in anger.
I'm a macho, fun, well-liked man who enjoys being single and lives clean. There's been some romance, and no real
problems here. A few women have even said I'm good- looking and/or a nice guy.
My muscles are stronger than they are coordinated, so I've focused on strength-endurance sports like gymming and
swimming. But I type as fast as most of the secretaries. And I can hammer out a Beethoven piano sonata with reasonable dexterity.
I've got a pectus chest deformity and a wiring problem with my left eye. Cognitively, I'm a little "different" and always have been. But it doesn't bug me.
Uhh... do I sound like something you've read about recently?
GENETİK DANIŞMANLIK
American Society of Medical Genetics;
Genetik danışmanlık; genetik bir problem görülen veya görülme ihtimali olan
kişilerle bir ilişki sürecidir. Bu süreç bir
veya daha fazla bu konuda yetişmiş insan ile gerçekleştirilmelidir.
Danışmanlık sadece hastaya yönelik değil diğer aile bireylerini ve bazen takip eden hekimi de içine alan bir kavramdır.
GENETİK DANIŞMANLIK
Royal Collage of Physicians of London;
Propozitusa doğru tanı konması
Genetik riskin değerlendirilmesi
Riskten kaçınma metodlarının saptanması
Konsültan hekimin bilgilendirilmesi
Hasta ile uzun süreli bağlantı
Danışmanlığı kim verir?
Genetik kuralları ve temel genetiği iyi bilen birisi vermelidir.
Danışmanlığı verecek kişi danışmanlık vereceği konunun “ TÜM” detaylarını bilmelidir.
Danışman genetikte kullanılan kitap, katalog, bilgisayar programları ve internet kaynaklarının kullanımını ve LABORATUVAR TEKNİKLERİNİ son derece iyi bilmelidir.
Her gün karşılaşılan hastalıklar dışındaki her hastalıkta danışma öncesi “ödevini” iyi
yapmalıdır.
Danışmanlığı kim verir?
Genetik uzmanı
Genetik doktoralı tıp doktoru
Genetik master eğitimi almış hemşire, psikolog
Diğer uzmanlık dallarından temel genetiğe
hakim kişiler
Klinik genetik nedir?
Hastanın muayenesi
Doktor ile görüşme
Telefon danışmanlığı ve on-line konsültasyon
Aile hikayesi ve değerlendirmesi
Genetik danışma (Hekim ve Hasta)
Tedavi planı
Takip planı
Tedavide farmakogenetik
Prenatal tanı
Preimplantasyon genetik tanı
TANI VE RİSK
DEĞERLENDİRMESİ
AİLENİN SORULARI
Problem nedir?
Neden oldu?
Tekrarlama ihtimali var mı?
GENETİK DANIŞMANLIĞIN AŞAMALARI
HASTALIK İLE İLGİLİ BİLGİ TOPLAMA
RİSK DEĞERLENDİRME
BİLGİ VERME
PSİKOSOSYAL DEĞERLENDİRME VE DANIŞMANLIK
KARAR VERMEDE YARDIMCI OLMAK
HASTAYA SÜREKLİ DESTEK
Tıbbi kayıtlar
Aile fotoğrafları
DNA örnekleri
Göbek kordonu
Feth-i kabir-DNA örnekleri ve kemik grafileri
Aile bireylerinin bilgileri
KESİN TANI
Bilgi Toplama-Genetik
Dedektiflik
KESİN TANI
Bilgi Toplama-Genetik Dedektiflik
Halk terimleri
Kılyılancık- X-linked Dygeve-Melchior-Clausen sendromu)
Yöresel hikayeler
Niğde-Ermiş yatırı üzerine ev yapma- Tepegözlü çocuklar –
Otozomal resesif holoprozensefali köyü
KESİN TANI
Bilgi Toplama-Genetik Dedektiflik
Aile isimleri ve lakapları
Gözübüyükler : Glokom
Çolakoğlu : Ektrodaktili
Altıparmaklar : Sinpolidaktili
Köroğlu : Retinitis Pigmentoza
DEDEKTİFÇİLİK OYNAYIN
Gelenekler gereği saklanan göbek kordonları (Glutarik asidüri tip 1)
Yıkanmamış biberon, elbise, yastık
Dosyalardan çıkan periferik yaymalar
Parafin blok materyalleri iyi bir DNA kaynağı olabilir.
Materyal çıkar mı diye düşünmeyin en azından deneyin.
MAMUTLARIN TÜM GENOM ANALİZİNİN YAPILDIĞINI
UNUTMAYIN.
Adli Tıp Enstitüsünden bir arkadaş edinin.
Genetik danışmanlık ve uygulama yaklaşımları
Öjeni modeli (Üstün ırk)
Tıbbi koruyucu model
Decision making modeli
Psikoterapotik genetik danışmanlık
ÖJENİ-EUGENICS MODELİ
Başlangıçtaki genetik hastalıkları önleme
düşüncesinin şekil değiştirmesiyle, zaman içinde bütün genetik hastalık ve istenmeyen
özelliklerin??? ortadan kaldırılması mantığı ön plana çıkmıştır.
Özellikle Nazi Almanya’sında üstün Alman ırkının yaratılması düşüncesi ile iyice
şekillenmiştir.
ÖJENİ-EUGENICS MODELİ
1910’da EUGENICS RECORDS OFFICE kuruldu (ABD).
Bu kuruluş bazı genetik hastalık kayıtlarını tutmanın yanında, bazı kanunlar hazırlanmasını sağlayarak
çalışmaların bilimsel amaçların yanında kötü amaçlarla da kullanılmasına aracılık etmiştir. (Mental retarde ve bazı genetik hastalık taşıyıcısı bireylerin istem dışı sterilizasyonu, bazı ırktan bireylerin göçlerinin
engellenmesi, belli bir yerde yaşamaya mecbur
edilmeleri). Bu da merkezde çalışan bilim adamlarının çalışmaları terk etmesi ile sonuçlanmıştır.
Nazilerin “üstün ırk” amaçlı yaptığı benzeri çalışmalar dünya çapında da politik tepkileri arttırmıştır.
GENETİK DANIŞMANLIK
TIBBİ VE KORUYUCU YAKLAŞIM
1940’LI YILLARDA MEDİKAL
ÇALIŞMALAR YAPMAYAN BİR GRUBUN DROZOFİLALAR-HAYVANLAR VE
BİTKİLER ÜZERİNDE YAPTIĞI ÇALIŞMALARDAN ELDE ETTİĞİ BİLGİLER İLE BAZI KALITIMSAL
HASTALIKLAR HAKKINDA İNSANLARA DANIŞMANLIK VERMEYE BAŞLAMASI İLK TIBBİ UYGULAMADIR.
DECISION MAKING MODEL
Bu yöntemin sorunları özellikle bizim
toplumumuzda gebelik tahliyelerinde ortaya çıkmaktadır.
Toplum baskısı nedeniyle aileler en basit hastalıklarda bile sakat çocuk sahibi olma korkusu ile terminasyon istemektedir.
Bu nedenle ailenin istekleri tıbbi ve kanuni zorunluluklarla çakışabilmektedir. Bu gibi durumlarda psikoterapotik model tercih edilmelidir.
DECISION MAKING MODEL
Ailenin aldığı kararda yardımcı olmak üzere kanuni ve tıbbi sınırlar aileye anlatılmalıdır.
Uluslararası kabul gören yaklaşımlar aileye iletilmelidir.
Ailenin isteklerine sınırsız uyulması zorunluluğu yoktur. Bu nedenle bu model ailenin mutlak
kendi başına karar alma yetkisinin olduğu durumlarda kullanılmalıdır.
DECISION MAKING MODEL
Tüm danışmanlıklarda bu yöntemin
kullanılması ile oluşan tartışmalı konular
Ailenin karar verme sınırları nedir?
Bu sınırlara kim karar verir?
Sınırları tanımlamada kriterler nelerdir?
Hekim kendini hastanın yerine hangi sınırlarda koymalıdır?
DECISION MAKING MODEL
Kimse hasta çocuk istemez ve gizlide olsa
herkesin mükemmel ve “kendi yapamadıklarını yapacak çocuk” isteği vardır.
Cerrahi yöntemlerle tedavi edilebilir hastalıklar (Kaç ameliyata kadar tahliye yapılmalı???).
Burada aile kimi düşünmektedir???
Bedensel kusur nereye kadar kararda etkili (Eli olmayan cocuk-Terminal transvers limb defect)
Tanı şüpheli ise (%1, %10, %50)
Ya diğer %99, %90, % 50...
ETİK
Yaygın olarak kabul gören 4 etik ilke vardır.
Otonomiye saygı (KİMİN OTONOMİSİ?)
Yararcılık (KİME YARARLI OLMAK?)
Zarar vermeme (ANNE VE FETÜSE)
Dürüstlük (KESİN TANI VE VERİLERİN TEYİD EDİLEREK ELDE EDİLMESİ)
DANIŞMANLIK AŞAMALARI
Bilgi verme
YAPILAN ÇALIŞMALAR AİLELERİN % 20’SİNİN
DANIŞMANLIKTA ANLATILANLARI TAM ANLADIĞINI GÖSTERMEKTEDİR.
HASTANIN
HASTALIĞIN SEBEBİNİ,
TEKRARLAMA RİSKİNİ,
GENETİK TESTİN NASIL YAPILACAĞINI VE TESTİN SINIRLARINI
HASTA İÇİN BU TESTİN AVANTAJ VE DEZAVANTAJLARINI
ANLADIĞINDAN EMİN OLMAK GEREKİR.
DANIŞMANLIK AŞAMALARI 3- Bilgi verme
DANIŞMANLIĞIN BİR TIP YADA GENETİK DERSİ HALİNİ ALMAMASI GEREKİR.
HASTANIN ANLAMAYACAĞI TERMİNOLOJİ KULLANILMAMALIDIR.
ZORUNLU OLARAK ÖĞRENECEĞİ TERMİNOLOJİ YAZILI OLARAK ELİNE VERİLMELİDİR.
AİLE HASTALIĞI İLK ÖĞRENDİĞİ ANDA GİRECEĞİ PSİKOLOJİK TABLO NEDENİYLE ANLATILANLARI ANLAYAMAYACAKTIR. İKİNCİ VİZİTE BIRAKMAK GEREKİR.
DANIŞMANLIK AŞAMALARI 3- Bilgi verme
Hastanın güvenini kazanmak için ihtiyaç duyulursa muayene bulguları tek tek
gösterilmeli, kitap gibi bilgi kaynaklarından
başka örnekler gösterilmelidir.Gerekirse bir diğer uzman ile daha görüşmelerini sağlamak gerekir.
Hastaya mutlaka detaylı bir rapor yazılmalı ve aileye bir örneği verilmelidir.
DANIŞMANLIK AŞAMALARI 3- Bilgi verme
Gençlik yıllarında adrenolökodistrofili (Progressif mental retardasyon ve motor fonksiyon kaybı) kardeşine bakan bir bayan hastanın % 2’lik riske yaklaşımı ile kendisinde de iskelet displazisi olan hastanın % 50 iskelet displazili çocuk riskine
yaklaşımı farklı olacaktır.
Danışman kesinlikle risk rakamını verdikten sonra risk az yada çok diye yorum yapmamalıdır.
DANIŞMANLIK AŞAMALARI 3- Bilgi verme
Risk bildirirken 1/20 ifadesi, % 5 ifadesine göre daha fazla bir risk ifade ediyormuş gibi hissedilmektedir. Bu nedenle terminoloji
önemlidir.
Genetik hastalıklı çocuk öyküsü
Hasta çocuğu yaşayan ailelerde, prenatal tanı danışmanlığında iki durumla karşılaşılır.
Bazı aileler prenatal tanı için çok istekli iken (Genelde çocuğu ağır mental retarde olanlar)
Bazı aileler evdeki çocuklarına “seni gebelikte iken farketseydik senden kurtulurduk” mesajını vermek istemezler (Genelikle çocuğu hafif mental retarde yada sadece fiziksel handikaplı olanlar).
Genetik hastalıklı çocuk öyküsü
Hasta çocuğu ölmüş olanlar genellikle
prenatal tanı konusunda çok isteklidirler ve her türlü invaziv girişimi kabul etmeye
hazırdırlar.
Genetik hastalıklı çocuk öyküsü
Ailenin hasta çocuğu yaşıyorsa onun tanısı konulmuş olsa bile mutlaka değerlendirmesi yapılmalıdır.
