T. Oft. Gaz. 38, 346-349, 2008
(*) Sb. Dr. Lütfi K›rdar Kartal Egitim ve Araflt›rma Hastanesi 1. Göz Klinigi (**) Malatya Beydag› Devlet Hastanesi Göz Klinigi
Yaz›flma adresi: Dr. Onur Karadag, Osmanaga mah. Sak›z sok. Huzur apt B Blok 26/8 Kat 4, Kad›köy-‹stanbul E-posta: onurkaradag78@hotmail.com
Usher Sendromlu ‹ki K›z Kardefl
Onur Karadag (*), fiülay Eraslan Özdil (*), Süleyman Kugu (*), Arzu Taflk›ran Çömez (**), Ömer Kamil Dogan (*)
ÖZET
39 ve 43 yafllar›nda iki k›z kardefl hasta uzun süredir her iki gözde giderek artan görme az- l›g› flikayetleriyle Nisan 2007 tarihinde Dr. Lütfi K›rdar Kartal Egitim ve Araflt›rma Hastanesi 1. Göz Klinigine baflvurdu. Hastalar›n ayr›nt›l› amannezlerinde her iki kardeflte de yaklafl›k 10 yafllar›nda bafllayan, giderek artan görme azl›g›, dogufltan iflitme yoklugu ve denge bozuklugu oldugu anlafl›ld›. Hastalar›n yap›lan görme muayenelerinde; 43 yafl›ndaki (1. hasta) hastan›n sag göz görme keskinligi 0.2, sol göz görme keskinligi 2 metreden parmak sayma (mps), 39 yafl›n- daki (2. hasta) hastan›n her iki gözünde görme keskinligi 2 mps düzeyinde tespit edildi. Biyo- mikroskobik muayenelerinde; her iki hastan›n iki gözünde yogun arka subkapsüler katarakt ve retinitis pigmentoza (RP) ile uyumlu periferde yogun olmak üzere kemik spikül tarz›nda hiper- pigmente lezyonlar görüldü. Hastalar›n retinitis pigmentoza, iflitme kayb› ve denge bozuklugu birlikteliginden dolay› Usher sendromu (US) olabilecegi düflünüldü.
Sonuç olarak görme ve iflitme kayb›n›n birlikte seyrettigi hastalarda US olas›l›g› göz önün- de bulundurulmal›d›r.
Anahtar Kelimeler: Retinitis pigmentoza, sag›rl›k, Usher sendromu
SUMMARY
Two Sisters With Usher Syndrome
Two sisters of 39 and 43 ages, were admitted to Dr.Lutfi Kirdar Kartal Training and Rese- arch Hospital 1.st Eye Clinic with progressive decrease in visual acuity in both eyes. It was lear- ned from their history that, decrease in visual acuity started in the ages of ten in both sisters, while they had deafness and ataxia since birth. The visual acuity in the patient 43 years old (pa- tient 1) was 0.2 in the right eye and 2 meter finger count in the left eye while it was found to be 2 meter finger counts in both eyes of 39 years old patient (patient 2). Biomicroscopic evaluation revealed that both patients had posterior subcapsular cataracts in both eyes and hiperpigmenta- ted spicule style lesions mostly in the peripheral fundus which was compatible with retinitis pigmentosa (RP). Because of retinitis pigmentosa, deafness and balance problems, these pati- ents are thought to be Usher Syndrome. As a result; in patients with progressive decrease in vi- sual acuity and deafness, US should also be kept in mind.
Key Words: Retinitis pigmentosa, deafness, Usher syndrome
Mecmuaya Gelifl Tarihi: 05.07.2007 Düzeltmeden Gelifl Tarihi: 18.05.2007 Kabul Tarihi: 26.05.2008
OLGU SUNUMLARI
347
G‹R‹fi
US, dogumsal, iki tarafl› sensorinöral iflitme kayb›
ve RP ile seyreden otozomal resesif geçiflli kal›tsal bir hastal›kt›r (1,2). ‹flitme kayb› ve görme kayb›n›n birlikte görüldügü en s›k durumdur (2,3). Toplumda 3-6/100000 oran›nda görüldügü bildirilmifltir (2-3). Bu sendromun görülme oran› dogufltan iflitme kay›pl›lar aras›nda %38, görme engelliler aras›nda %52.2 gibi yüksek oranlara ç›kabilmektedir. Hem iflitme engelli hem de görme en- gelli olanlarda ise US oran› %50'nin üzerindedir (2-4).
RP, fotoreseptör ve pigment epitel fonksiyonlar›n›
etkileyen, ilerleyici, kal›tsal bir hastal›kt›r. RP, tek bafl›- na olabilecegi gibi birçok göz veya sistemik hastal›klara efllik edebilir. Sistemik RP, iflitme bozuklugunu da içe- ren çeflitli organ sistemlerinin etkilendigi Refsum Hasta- l›g›, Bassen-Kornzweig hastal›g›, mukopolisakkaridoz- lar, Alström sendromu, Bardet-Biedl sendromu gibi bir- çok metabolik bozukluk veya sendromlarla birliktelik gösterebilir (5). Yap›lan araflt›rmalarda, retinitis pig- mentoza saptanan kiflilerde US %13-20 aras›nda bulun- mufltur (6).
OLGU SUNUMU
39 ve 43 yafllar›nda iki k›zkardefl hasta, uzun süre- dir her iki gözde giderek artan görme azl›g› flikayetleriy- le Nisan 2007 tarihinde Dr. Lütfi K›rdar Kartal Egitim ve Araflt›rma Hastanesi 1. Göz Klinigine baflvurdu. Has- talar›n yak›nlar› sorguland›g›nda her iki kardeflte de yak- lafl›k 10 yafllar›nda bafllayan ve giderek artan görme az- l›g› oldugu, dogufltan itibaren de iflitme kayb› mevcut ol- dugu için hiç konuflamad›klar› ögrenildi. Her iki hasta- n›n da 2,5 yafl›ndan önce yürüyemedikleri ve halen den- ge saglamakta zorland›klar› belirlendi. Soygeçmiflte an- ne ve baba aras›nda akrabal›k oldugu ancak ailede etki- lenen baflka birey olmad›g› ögrenildi.
Hastalar›n görme muayenelerinde; 1. hastan›n sag göz görme keskinliginin 0.2, sol göz görme keskinligi- nin 2 mps düzeyinde, 2. hastan›n her iki gözünde görme keskinliginin 2 mps düzeyinde oldugu tespit edildi. Bi-
yomikroskobik muayenelerinde özellikle 2. hastada da- ha fazla olmak üzere her iki hastada da yogun arka sub- kapsüler katarakt izlendi (Resim 1, 2). Fundus, her iki hastada da yogun kataraktlar›ndan dolay› net izleneme- mekle birlikte, özellikle periferde yogun olmak üzere RP ile uyumlu kemik spikül tarz›nda hiperpigmente lez- yonlar ve optik disk druseni görüldü (Resim 3,4,5).
Hastalarda, istenen KBB konsültasyonu sonucunda tonal odyometri ile çok ileri derecede (100 dB) iflitme kayb› oldugu belirlendi. Vestibüler muayene ve elektro- nistagmografik (ENG) kalibrasyonu yap›ld›. Hastalara befler dakika ara ile her iki kulaga 27 derece 5 saniyede 20 ml su verilerek kalorik test uyguland›. Suyun veril- meye bafllamas› ile nistagmusun sonlanmas› aras›ndaki süreye göre hastalar›n hipoeksitabl olduguna karar veril- di.
Hastalar›n RP, iflitme kayb› ve denge bozuklugu varl›g›ndan dolay› US olabilecegi düflünüldü.
TARTIfiMA
US klinik olarak 3 tipe ayr›l›r (Tablo 1). Tiplerin ay›r›m› RP'nin ortaya ç›k›fl yafl› ile iflitsel ve görsel bo- zukluklara göre yap›l›r (1,2).
Tip1, derin iflitme kayb›, vestibüler yan›tlar›n yok- lugu ve RP'n›n puberte öncesi dönemde bafllang›c› ile karakterizedir. Bu çocuklarda hayatlar›n›n ilk on y›l›nda geceleri görme sorunlar› görülmeye bafllamaktad›r. Gör- me kayb›n›n ilerlemesine ragmen ileri yafllarda k›smi görme keskinligi kalabilir. Bu çocuklarda tama yak›n iflitme kayb› vard›r ve genellikle konuflma hiç yoktur.
Bu hastalarda motor geliflmede gecikme ve yetiflkin dö- nemde ilerleme göstermeyen ataksi ortaya ç›kar. Normal insanlarda yürüme yafl› 14.2 ay (dag›l›m 9-24 ay) iken bu hastalarda ortalama yürüme yafl›n›n 23.4 ay (16-30 ay) oldugu gösterilmifltir (7).
Tip2, daha az fliddette bir iflitme kayb›, normal ves- tibüler fonksiyonlar ve retinal degiflikliklerin daha geç ortaya ç›kmas› ile karakterizedir. Bu çocuklar iflitmede Usher Sendromlu ‹ki K›z Kardefl
Tablo 1. Usher sendromunun klinik s›n›flamas›
Klinik Tip 1 Tip 2 Tip 3
‹flitme kayb›
Vestibüler fonksiyon
‹leri Etkilenmifl
Orta-ileri Olagan
‹lerleyici Degiflken Retinitis pigmentosa
Motor geliflim
Var Etkilenmifl
Var
Etkilenmemifl
Var
Etkilenmemifl
348
zorlansalar bile iflitme tamamen kaybolmam›flt›r. Bu ne- denle bu hastalar›n büyük bir k›sm› konuflmada az veya çok güçlük çekmelerine ragmen sözlü iletiflime girebilir- ler. ‹flitme kay›plar› genellikle 12 yafl›ndan sonra belir- ginleflir (3).
Tip3, 10 yafl›ndan sonra görülen ilerleyici sensori- nöral iflitme kayb›, degiflen vestibüler bulgular ve RP ile karakterizedir. Konuflma geliflimi normaldir ve iflitme desteginden yararlan›rlar (3,7).
US'lu hastalar›n %25'inde zeka geriligi görülür. Ba- z› yazarlar zeka geriligi bulunan hastalar› tip 4 US ola- rak kabul etse de bu görüfl çok taraftar toplamam›flt›r (8,9).
Bizim hastalar›m›z›n da derin iflitme kayb›na ve vestibüler yan›tlar›n azl›g›na, geç çocukluk döneminde
Onur Karadag, fiülay Eraslan Özdil, Süleyman Kugu, A rzu Taflk›ran Çömez, Ömer Kamil Dogan
Resim 3. Hasta 1; RP ile uyumlu periferik kemik spikülleri
Resim 4. Hasta 2; RP ile uyumlu periferik kemik spikülle
Resim 5. Optik disk drusen Resim 2. Hasta 2; sag arkasubkapsuler katarakt
Resim 1. Hasta 1; sag arkasubkapsüler katarakt
349
bafllayan, ilerleyici vas›fta görme azl›g›yla birlikte RP varl›g›na ek olarak motor geliflimlerinde de gecikme saptanmas› nedeniyle tip 1 US ile uyumlu oldugunu dü- flündük.
Tip 1 ve Tip 2'de arka subkapsüler katarakt görüle- bilir (10). Yap›lan bir çal›flmada iki veya tek tarafl› kata- rakt görülme s›kl›g› tip 1'de %55, tip 2'de %75 olarak bildirilmifltir (11). Her iki hastam›zda da yogun arka subkapsüler katarakt bulunmaktayd›. US'de ayn› zaman- da arka subkapsüler katarakt d›fl›nda optik disk druseni, kistik foveal lezyonlarda görülebilir (12).
RP'l› hastalarla poliklinik flartlar›nda s›kl›kla karfl›- lafl›lmaktad›r. RP'l› hastalarda baflka sistemik hastal›k veya sendromlar›nda olabilecegi düflünülmelidir. Görme ve iflitme kayb›n›n birlikte seyrettigi hastalarda da US olas›l›g› akla getirilmelidir.
KAYNAKLAR
1. Lee KJ. Essential otolaryngology: head and neck surgery.
7th ed. New York: Appleton-Lange; 1998.
2. Tamayo ML, Rodriguez A, Molina R, Martinez M, Ber- nal JE. Social, familial and medical aspects of Usher syndrome in Colombia. Genet Couns. 1997; 8: 235-40.
3. Young NM, Mets MB, Hain TC. Early diagnosis of Us- her syndrome in infants and children. Am J Otol. 1996;
17: 30-4.
4. Rosenberg T, H aim M, Haunch AM, Parving A. The pre- valence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-
hearing impairment associations. Clin Genet. 1997; 51:
314-21.
5. Thomas Rosenberg and A gnete Parving. A syndrome with retinitis pigmentosa, pregressive hearing impairment vestibular disfonction, and congenital cataract. Acta Oph- thalmologica Scandinavica. 1996; 74: 50-53.
6. Edwards A, Fishman GA, A nderson RJ, Grover S, Der- lacki DJ. Visual acuity and visual field impairment in Us- her syndrome. Arch Ophthalmol. 1998; 116: 165-8.
7. Hope CI, Bundey S, Proops D, Fielder AR. Usher syndro- me in the city of Birmingham-prevalence and clinical classification. Br J Ophthalmol. 1997; 81: 46-53.
8. Tamayo ML, Maldonado C, Plaza SL, Alvira GM, Tama- yo GE, Zambrano M, et al. Neuroradiology and clinical aspects of Usher syndrome. Clin Genet. 1996; 50: 126-32.
9. Guest M. Helen Keller National Center For Deaf-Blind Youth and Adults. Available from: URL: http://www.fa- milyvillage .wise.edu/lib_ushe.htm.
10. Günhan Ö, Cura O, Palandöken M, Bilgen V, Kardelen F, Saden F. Klinigimizdeki pilot-sag›r-dilsizlik ana okulun- daki geliflmeler ve egitim sorunlar›. EÜTF Dergisi. 1982;
21:445-53.
11. Andre M. Sadeghi, Kristina Eriksson, William J . Kimber- ling, Anders Sjöström and Claes Möller. Longterm visual prognosis in Usher syndrome types 1 and 2. Acta Oph- thalmol. Scand. 2006; 84: 537-544.
12. Lisa S. Schocket, Tina A . Scheufele, Andre J. Witkin, Jay S. Duker. Bilateral macular holes in usher syndrome. Re- tina, The Journal of retinal and vitreous diseases. 2006;
26:(8): 972-973 Usher Sendromlu ‹ki K›z Kardefl
