Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Konjenital Glokom Olgusu
A Congenital Glaucoma Case with Rubinstein-Taybi Syndrome
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hasan Alt›nkaynak, Beyo¤lu Göz E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, ‹stanbul, Türkiye Tel.: +90 212 530 26 39 E-posta: altinkaynak167@yahoo.com Gelifl Tarihi/Received: 17.01.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 18.02.2011
Özet
Bilateral konjenital glokom ve göz anomalileri olan Rubinstein-Taybi Sendromlu (RTS) bir olguda sistemik bulgular› ve göz bulgular›n› incelemek ve tedaviye yaklafl›m› de¤erlendirmek. Sekiz ayl›k RTS’li olgu, klini¤imize her iki gözde sulanma, bir gözde korneal bulan›kl›k flikayetleriyle getirildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde, bilateral konjenital glokom ve epible- faron oldu¤u görüldü. Olguya konjenital glokoma yönelik medikal ve cerrahi tedavi yaklafl›mlar› uyguland›. RTS’li olgularda anormal göz bulgular› s›kl›kla görülmekte olup, buna yönelik muayene ve tedavi dikkatli bir flekilde yap›lmal›d›r.(Turk J Ophthalmol 2011; 41: 260-3)
Anahtar Kelimeler: Konjenital glokom, Rubinstein-Taybi Sendromu
Summary
To evaluate systemic/eye manifestations and treatment modalities in a case of Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) with bilateral congenital glaucoma and structural eye anomalies. Eight-month-old infant with RTS presented to our clinic with bilateral epiphora and corneal haze in one eye. In ophthalmologic examination, bilateral congenital glaucoma and epi- blepharon were found. Medical and surgical treatments of congenital glaucoma were performed. Abnormal eye findings are commonly seen in RTS cases, therefore, ophthalmologic examinations and treatment modalities should be done with caution.(Turk J Ophthalmol 2011; 41: 260-3)
Key Words: Congenital glaucoma, Rubinstein-Taybi Syndrome
Mümin Hakan Eren, Hasan Alt›nkaynak, Hülya Güngel, Tan›l Gürsel
Beyo¤lu Göz E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, ‹stanbul, Türkiye
Olgu Sunumu / Case Report
260
DOI: 10.4274/tjo.41.57441
Girifl
‹lk olarak 1963 y›l›nda Jack Herbert Rubinstein ve Hoss- hang Taybi taraf›ndan tan›mlanan Rubinstein-Taybi sendro- mu (RTS) genifl el ve ayak baflparmaklar› ve karakteristik yüz görünümü ile birlikte gözlenen ve ender rastlanan bir kon- jenital sendromdur.1 Görülme s›kl›¤›n›n 1:100,000 ile 1:125,000 canl› do¤um aras›nda oldu¤u tahmin edilmekte- dir.2 Genetik çal›flmalar, RTS’da 16p13,3 kromozomunda mikrodelesyon ve CREB-ba¤lay›c› protein (CREB-BP)’de mutasyon oldu¤unu göstermifltir.3,4
Bu sendromda boy k›sal›¤›, mikrosefali, mikrognati, iflit- me kayb›, cilt problemleri, konjenital kalp anomalileri, krip- torflitizim, renal anomaliler gibi multipl konjenital anomali- lere göz bulgular› da efllik edebilmektedir.5 Bu çal›flmada,
konjenital glokom ve di¤er göz bulgular›n›n efllik etti¤i RTS sendromlu bir olgu de¤erlendirilmifltir.
Olgu Sunumu
Sekiz ayl›k k›z çocu¤u her iki gözde sulanma, iki göz ara- s›nda renk fark› (korneal bulan›kl›k) flikâyetleri ile klini¤imize getirildi. T›bbi Genetik Anabilim Dal› taraf›ndan RTS’u tan›s›
alan hastaya, gitti¤i çeflitli göz merkezlerinde nazolakrimal kanal t›kan›kl›¤› veya konjonktivit tan›s› ile tedavi uygulan- d›¤› belirtildi.
Olgunun soy geçmiflinde anne-baba aras›nda akraba- l›k öyküsü olmad›¤› ve annenin dördüncü gebeli¤inden ikinci yaflayan çocu¤u oldu¤u ö¤renildi. Annenin ilk ge- beli¤ine, tan›mlanamayan bir böbrek ilac› kullanmas› ne-
deni ile fetusun bundan olumsuz etkilenece¤i düflünüle- rek son verildi¤i, üçüncü gebeli¤in ise 3,5 ayl›k iken intra- uterin fetus ölümü ile sonuçland›¤› ö¤renildi. Anne ve ba- ba taraf›ndan, ailenin di¤er bireylerinde herhangi bir ano- mali olmad›¤› belirtildi.
Hastan›n bafl boyun muayenesinde, burun kökü bas›k ve genifl, antimongoloid yüz görünümü, dental anomaliler, düflük kulak ve hipoplazik maksilla tespit edildi (Resim 1).
Olgunun gö¤üs muayenesinde, kalkan gö¤üs deformitesi ve sol meme bafl› distalinde aksesuar meme bafl› görüldü.
El muayenesinde, sa¤da simian çizgisi, solda çentikli simian çizgisi görülürken baflparmaklar›n›n k›sa, genifl yap›da, el baflparmaklar› spatül fleklinde, t›rnaklar›n genifl ve birinci parmak distal interfalangiyal eklemin de radiale deviye ol- du¤u tesbit edildi (Resim 2).
Ayak baflparmaklar› büyük, distalinde duplikasyon, in- terfalangiyal ekleminde laterale aç›lanma ve çift t›rnak bu- lunmaktayd›. Ayr›ca, sa¤ ve sol ayakta ikinci parmak geriye yerleflimliydi (Resim 3). Hastan›n yap›lan kan ve idrar tetkik- leri normal de¤erlerdeydi.
Hastan›n oftalmolojik muayenesinde görme keskinli¤i de¤erlendirilemezken direkt ve indirekt pupil reaksiyonlar›
ve gözle ›fl›k takibinin normal oldu¤u gözlendi. Açma kapa- ma testi ve Hirschberg testi ile yap›lan flafl›l›k muayenesin- de olgu ortoforik idi. Genel anestezi alt›nda yap›lan göz mu- ayenesinde sa¤ göz de korneal ödem (Resim 6) ve distiki- yazis mevcuttu (Resim 4). Sol göz kapa¤›nda daha yo¤un olmak üzere bilateral blefarit mevcut olup her iki gözde epi- kantal k›vr›mlar vard› (Resim 1). Her iki gözde uzun kirpik- leri ve sol gözde daha belirgin olan epiblefaronu mevcuttu (Resim 5). Pnömotonometri ile yap›lan göz içi bas›nç (G‹B) ölçümünde sa¤ göz 44 mmHg, sol göz ise 27 mmHg ola- rak tespit edildi. Olgunun biometrik ölçümlerle elde edilen aksiyel uzunlu¤u sa¤da 27,58 mm, solda 25,95 mm idi.
Korneal çap ölçümlerinde vertikal ve horizontal çap s›ras›y-
la sa¤da 14 - 14 mm olarak, solda ise 12,5-14 mm olarak de¤erlendirildi. Sa¤ göz ön kamara ve aç› muayenesi kor- nea ödeminden (Resim 6) dolay› yap›lamad›¤›ndan muaye- ne öncesi sa¤ göz epiteli kaz›nd›. Yap›lan otorefraktif ölçüm- de sa¤ göz ölçüm yap›lamaz iken, sol göz sferik +2,75, si- lendirik -0,75, aks 1330 olarak ölçüldü. ‹ris ve lens muaye- nesinde her iki gözde herhangi bir patalojiye rastlanmad›.
Gonyolens ile yap›lan aç› muayenesinde aç›n›n her iki göz- de, sa¤ gözde daha belirgin olmak üzere disgenetik, yer yer yap›fl›k ve pigmente oldu¤u belirlendi (gonyodisgenezi).
Fundus muayenesinde ise sol ve sa¤ göz optik disk ve re- tinada patolojik bir lezyon tespit edilmezken, sol göz c/d oran› 0,5 ve sa¤ göz c/d oran› 0,7 olarak de¤erlendirildi.
Yüksek göz içi bas›nc›na ve di¤er klinik bulgulara daya- n›larak konjenital glokom düflünülen olgunun sa¤ gözüne iki adet ön kamara girifli ile 120° gonyotomi uyguland›.
Hastan›n her iki gözüne Pilokarpin damla %1 (4x1) ve timo- lol maleat damla %0,25 (2x1) olarak punktal oklüzyonla bir- likte verildi. Bu tedaviden 15 gün sonra kontrol amac› ile ya- p›lan genel anestezi alt›nda muayenede sa¤ korneal öde- min azald›¤› görüldü. Yap›lan otorefraktif ölçümde sa¤ göz sferik +3,25, silendirik -0,75, aks 1200; sol göz sferik +3.0, silendirik -0,75, aks 1330olarak ölçüldü. Göz içi bas›nç ölçü- münde sa¤ göz göz içi bas›nc› 24,5, sol göz içi bas›nc› 38 mmHg ölçüldü. Aile kendi deyimleri ile çoçuklar›n›n gözü-
261
Eren ve ark.Rubinstein -Taybi Sendromlu Konjenital Glokom Olgusu
Resim 1. RTS’li hastada yüz görünümü Resim 3. RTS’li hastada ayak görünümü Resim 2. RTS’li hastada el görünümü
ne b›çakl› ameliyat istemiyordu. Bu göz içi bas›nç de¤erleri üzerine; ailenin istekleri de göz önüne al›narak her iki göze alt kadrana 180° transskleral diod lazer siklofotokoagulas- yon (10 adet/2000 mJ/1500 msn) uyguland›. Pilokarsol ve timolol maleate damla kesilerek yerine bimatoprost damla 1x1 ile timolol maleate-dorzolamide fiks kombinasyonu 2x1 baflland›.
On befl gün sonra GAA yap›lan kontrol muayenesinde sa¤ gözde korneal ödem minimal devam etmekte olup sol göz korneas› do¤al görünümde idi. Pnomotonometri ile öl- çülen G‹B de¤eri 20 mmHg, sol 18 mmHg olarak ölçüldü.
Hastan›n izlemine devam edilmektedir.
Tart›flma
RTS’u nadir görülen genetik geçiflli bir hastal›kt›r.3 Oküler ve di¤er doku anomalileri çeflitli mutasyonlara u¤- ram›fl CREB-ba¤lay›c› protein6ve kromozomal lezyonlara ba¤l› olarak ortaya ç›kmaktad›r.7 Literatürde RTS ve göz bulgular› aç›s›ndan az say›da bildiri vard›r. Van Genderen ve ark. RTS’li 24 hastada oküler anomalileri incelemifl.
Hastalar›n %67 (17 olgu)’sinde flafl›l›k, %25’inde (6 olgu) yüksek miyopi, 25% (6 olgu)’inde lakrimal kanal anoma-
lileri, %25’inde (6 olgu) konjenital veya presenil katarakt,
%75’inde (18 olgu) retinal anomaliler ve birkaç olguda konjenital glokom ve kolobom oldu¤unu göstermifller- dir.7Rubinstein ve ark.1RTS’li 571 olgunun %71’inde fla- fl›l›k, %56’s›nda k›rma kusuru görmüfllerdir. Bizim olgu- muz ortoforik olup, sikloplejik otorefraktif muayenede öl- çülen de¤erler normal s›n›rlar içinde tespit edilmifltir. Van Genderen ve ark.7RTS ile serilerinde hastalar›n %75'inde makula anomalileri oldu¤unu aç›klam›fllard›r. Bizim olgu- muzda fundus muayenesinde makula ve periferik retina do¤ald›. Optik disk muayenesinde ise optik disk çukurlu-
¤un da geniflleme (c/d art›fl›) tespit edilmifltir. Konjenital katarakt veya konjenital glokom RTS hastalarda s›k görü- lür. Wajda arkadafllar›8,9 RTS’li hastalarda düzensiz Schwalbe hatt›, hipoplastik skleral aç› ve aç›da anormal damarlanma görmüfllerdir. Hastam›zda konjenital kata- rakt yoktu, fakat bilateral konjenital glokom tespit edil- mifltir. Yap›lan aç› muayenesinde özelikle sa¤ gözde da- ha belirgin olmak üzere bilateral goniyodisgenezi saptan- m›flt›r. RTS hastalarda gözyafl› kanal› anomalileri çok yay- g›nd›r.8,10 Rubinstein ve ark. hastalar›n %37’sinde, Van Genderen ve ark.1,7ise hastalar›n %25'inde nazolakrimal kanal t›kan›kl›¤› bulmufllard›r. Ancak bizim hastam›zda nazolakrimal kanal t›kan›kl›¤› yoktu ve nasolakrimal kanal sondalamas› aç›k olarak bulunmufltur. RTS’li hastalarda kapak anomalileri s›kt›r.7Olgumuzda sol gözde daha be- lirgin olan bilateral epiblefaron ve distikiyasiz mevcuttu.
Ayr›ca, literatürde RTS’li olgular da hipertelorizm, palpeb- ral fissür, epikantal k›vr›mlar, pitozis, flafl›l›k, latent nistag- mus, ametropi, makrokornea, mikroftalmi, iris ve optik si- nir bafl› kolobomlar›, optik sinir atrofisi, retina de¤ifliklikle- ri ve malign ve benign tümörler bildirilmifltir.7,11,12
262
TJO41; 4: 2011
Resim 5. RSTS’li hastada bilateral epiblefaron görünümü Resim 6. RTS’li Hastada gonyotomi öncesi sa¤ göz korneal ödem Resim 4. RTS’li Hastada sa¤ gözde distikiazis görünümü
RST’lu olgularda anormal göz bulgular› s›kl›kla görül- mektedir. Bu hastalar genifl kapsaml› oftalmolojik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile dikkatli bir fleklide takip edi- lerek gerekli tedavileri yap›lmal›d›r.
Kaynaklar
1. Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and toes and facial abnormali- ties. A possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child.
1963;105;588-608.
2. Hennekam RC, Stevens CA, Van de Kamp JJ. Etiology and recurrence risk in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet Suppl.
1990;6:56-64.
3. Breuning MH, Dauwerse HG, Fugazza G. et al. Rubinstein-Taybi syn- drome caused by submicroscopic deletions within 16p13.3. Am J Hum Genet. 1993;52:249-54.
4. Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG. et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature.
1995;376:348-51.
5. Masuno M, Imaizumi K, Ishii T, Kuroki Y, Baba N, Tanaka Y.
Pilomatrixomas in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet.
1998;77:81-2.
6. Yamamoto T, Kurosawa K, Masuno M. et al. Congenital anomaly of cervical vertebrae is a major complication of Rubinstein-Taybi syn- drome. Am J Med Genet A. 2005;135:130-3.
7. Van Genderen MM, Kinds GF, Riemslag FC, Hennekam RC. Ocular fea- tures in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol. 2000;84:1177-84.
8. Quaranta L, Quaranta CA. Congenital glaucoma associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Acta Ophthalmol Scand. 1998;76:112-3.
9. Wajda M, Turno-Krecicka A. Goniodysgenesis associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Klin Oczna. 2000;102:139-41.
10. Roy FH, Summitt RL, Hiatt RL, Hughes JG. Ocular manifestations of the Rubinstein-Taybi syndrome. Case report and review of the literature.
Arch Ophthalmol. 1968;79:272-8.
11. Marabotti A, a G, Cariello A, Cappelli C, Giannecchini I, Bedei A.
Stenosis of the lachrymal system in Rubinstein-Taybi syndrome.
Ophthalmologica 2002;216:272-6.
12. Köklü E, Akçakufl M, Kurto¤lu S, Büyükkayhan D. Rubinstein-Taybi Syndrome associated with congenital hypothyroidism and hypertri- chosis. Erciyes T›p Dergisi. 2007;29:71-4.
263
Eren ve ark.Rubinstein -Taybi Sendromlu Konjenital Glokom Olgusu
