Hastalığın vazgeçilmezleri; esansiyel
amino asitler ve yağ asitleri
Fenilalanin Metabolizması Bozuklukları
• Fenilalanin kan düzeyleri 2 mg/dL’den daha yüksektir. Normal kişilerde fenilalanin
hidroksilaz fenilalanini tirozine hidroksiller.
• Hiperfenilalaninemiler bu enzimin defektine bağlı olarak meydana gelir
Klasik Fenilketonüri (PKU)
• Amino asit metabolizmasının en sık karşılaşılan hastalığı, dünya da yaklaşık 10.000 yenidoğandan birinde görülmektedir.
• Otozomal resesif taşınmakta
• İsmini idrarda yüksek miktarda bulunan fenilketondan; fenil piruvat almaktadır
• Fenilalanin hidroksilaz enzim defektinden kaynaklanır.
• Daha nadir olarak tetrahidrobiopterin
kofaktörünün veya kofaktörün indirgenmiş aktif durumda kalmasını sağlayan
dihidrobiopterin redüktaz eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.
• Fenilketonların beyinde serotonin enzimatik sentezini engellemelerine bağlı olarak düşük serotonin düzeyinin bu hastalardaki zeka
kusurlarının nedeni olabilir
Maple Syrup Hastalığı (MSUD)
• İsmini hastalıklı kişilerin idrarının karakteristik kokusundan almaktadır. Akçaağaç şurubu veya yanmış şeker kokusu, idrarda dallı zincirli alfa- keto asitlerin yüksek konsantrasyonda
olmalarından kaynaklanmaktadır.
• Klasik tipte, hastalıklı bebekler doğumda normal görünürler, daha sonra sık kusma ve gelişme geriliği görülür.
• Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar.
• Ciddi nörolojik fonksiyon bozukluğu, nöbet, koma, solunum yetmezliği ve birçok hastada ölüme yol açar. Hayatta kalan hastalar
genellikle zihinsel gerilik gösterir.
Histidin metabolizması bozuklukları
• Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti.
• FİGLU (N5-formiminoglutamat) atılımı
Lizin metabolizma kusurları
• Hiperlizinemi
• Sakkaropinüri
Triptofan metabolizması bozukluğu
• Triptofanın intestinal ve renal transportu bozuktur.
• Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterize
Arginin, çocuklar ve gençler için esansiyeldir.
• L-arginin gereksinimi büyüme döneminde, travma
• ya da enfeksiyon durumunda artar.
Arginin in katıldığı metabolik yollar
• Protein sentezi
• • Ornitin ve üre sentezi
• Glutamat sentezi
• Prolin sentezi
• • Kreatin sentezi
• • Poliaminlerin biyosentezi
• •NO· sentezi
• Asimetrik dimetil arginin (ADMA) ile simetrik
• dimetil arginin (SDMA), iki farklı enzimle proteinlerdeki argininlerin metillenmesi suretiyle oluşurlar.
• İnsanlarda ADMA yüksekliği, ilk kez böbrek yetmezliği olan bireylerde saptanmıştır
(üremik
• toksin). Bugün, pek çok hastalık durumunda ADMA düzeyi yüksekliği bilinmektedir.
Argininin KVS üzerine etkisi
• Ateroskleroz bir arginin yetmezliği hastalığıdır,
• lizin/arginin oranı artar
• Arginin, total kolesterol ve LDL kolesterolü düşürücü etkiye sahip olup,
hiperkolesterolemi tedavisinde yararlıdır.
Arginin Eksikliği
• Çok hızlı büyüme
• • Gebelik
• • Travma
• •Sepsis
• •Kanda aşırı amonyak
• • Arginine antagonist olan lizin varlığı
• • Malnütrisyon eksiklik nedeni olabilir.
Arginin Fazlalığı
• Hiperargininemi, OR kalıtımla geçen arginaz eksikliğine bağlıdır.
Metiyonin
• Metiyonin, organizmada en önemli metil grubu vericisidir. Bunun için önce aktif şekli olan S-adenozilmetiyonin (SAM)’e dönüşür.
• S-adenozil metiyonin (SAM) üzerinden metil grubunu diğer bileşiklere transfer ederken homosistein oluşur. Homosistein serinle
kondanse olarak sistationin -sentaz enziminin katalizi ile sistationin oluşur
Kükürtlü amino asitlerle ilgili kalıtsal hastalıklar
• Sistatiyonin -sentaz eksikliği:
hipermetiyoninemi, hiperhomosistinemi ve homosistinüri ile karakterizedir. Otozomal
resessif geçer. İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı, arteriovenöz
tromboembolilere duyarlılık bulunur.
• Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliği:
Sistatiyonüri ile karakterizedir. Otozomal resessif geçer.
Esansiyel yağ asitleri eksikliği bulguları ve bunlara ilişkin hastalıklar
