Amaç:Prenatal olarak Ellis-Van Creveld (EVC) tan›s› alm›fl olguyu sunmak ve bu olgunun yönetimini tart›flmak. Olgu:19 yafl›nda gravida 1, para 0 21 hafta gebe, fetusun tüm uzun kemiklerinin k›sa olmas› nedeniyle ünitemize refere edildi. Ebebeynler aras›nda akraba evlili¤i mevcuttu. Yap›lan detayl› ultrasonografide tüm uzun kemikler 2.5 persantilin al-t›nda, k›sa kosta ile birlikte aflikar toraks hipoplazisi, her iki elde postaksial polidaktili, atrioventriküler septal defekt ile birlikte aort hipoplazisi olan canl› bir fetus saptand›. Fetus ve prognozu dan›fl›ld›ktan sonra kordosentez yap›ld› ve gebelik termine edildi. Postmortem de¤erlendirmede Ellis-Van Cre-veld sendromu tan›s› do¤ruland›. Fetusun karyotip inceleme-si 46XX olarak belirlendi.
Sonuç:‹kinci trimester prenatal sonografisi ile EVC sendro-mu tan›nabilir. Fakat EVC sendrosendro-munun torasik afsiktik dis-trofi (Jeune sendromu) ve k›sa kosta polidaktili sendromlar› grubundan ay›r›c› tan›s›n›n yap›lmas› gerekir.
Anahtar sözcükler:Ellis-Van Creveld sendromu, prenatal tan›.
PB-045
‹diyopatik polihidroamnios olgular›n›n erken
neonatal sonuçlar›
Ertugrul Karahanoglu, Safak Ozdemirci, Erdem Fad›loglu, Ayflegül Akyol, Serdar Yalvaç, Ömer Kandemir
Etlik Zubeyde Han›m Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um E¤itim Araflt›rma Hastanesi, Ankara
Amaç: Polihidromanios olgular› tüm gebeliklerin %0.4-%1.7’sinde görülmektedir. Bu olgular›n %45’inde etiyolojik neden bilinmemektedir. Idioyopatik polihidroamnios %5’in-de postnatal yap›sal anomaliler tespit edilmektedir. Ens›k ola-rak GIS, renal ve CNS anomalileri görülmektedir. Bununla beraber anöploidi riskide artmakatd›r. Yap›lan çal›flmalarda idiyopatik polihidroamnios olgular›nda kötü perinatal sonuç-larla iliflkili olmad›¤› tespit edilmifltir. Biz çal›flmam›zda idi-yopatik polihidromanios olgular›nda post natal anomali ve erken neonatal sonuçlar›n› araflt›rmay› planlad›k.
Yöntem:Çal›flma Etlik Zübeyde Han›m Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um E¤itim Araflt›rma Hastanesinde retrospektif vaka kon-trol çalflmas› olarak planlad›. Çal›flmaya dahil olma kriterini sa¤layan 207 idiyopatik polhidroamnios olgusu ve 336 kontrol grubu hasta al›nd›. Perinatal sonuçlar olarak postnatal anoma-li, 5 dakika apgar, yenido¤an yo¤un bak›m ihityac›, yenido¤a-n›n geçici takipnesi, entubasyon ihtiyac› de¤erlendirildi. Bulgular: ‹diyopat›k polihidromanios grubunda postnatal anomali oran› control grubuna gore artm›fl bulundu (%5.3 vs %0.6, p=0.001). Erken neonatal sonuçlar de¤erlendirildi¤inde yenido¤an›n geçici takipnesi (%1.9 vs %0.0, p=0.021), yeni
do-¤an resutasyon ihitiyac›, (%3.4 vs %0.3, p=0.007), yeni dodo-¤an yo¤un bak›m ihitiyac› (%6.8 vs %0.3, p=0.00), ventilator ihiti-yac› (%2.9 vs %0.0, p=0.03), yenido¤an sar›l›¤› (%6.3 vs %0.9, p=0.00) and yenido¤an sar›l›¤› (%5 vs %1.2, p=0.006) control grubu ile karfl›laflt›r›ld›¤›nda artm›fl olarak bulundu.
Sonuç: ‹diyoptaik polihidroamnios olgular›nda antenatal ta-kipler normal olmas›na ra¤men post natal dönemde yap›sal anomali riski artmaktad›r. Bizim çal›flmam›zdada post natal dö-nemde yap›sal anomli riski artm›fl bulundu. Daha önceki yap›-lan çal›flmalarda idiyopatik polihidroamnios grubunda erken neonatal sonuçlarda kötüleflme bulunmamakla beraber bizim çal›flmam›zda erken neonatal sonuçlarda kötüleflme tespit edil-mifltir.
Anahtar sözcükler:‹diopatik polihidroamnios, neonatal so-nuçlar.
PB-046
Smith-Lemli-Opitz sendromunun prenatal tan›s›
Nihal fiahin Uysal1
, Ça¤r› Gülümser1
, Filiz Fatma Yan›k1 , Esra Ünal1 , Okan Öte2 , Zerrin Y›lmaz2 , Ulafl Tu¤cu3 , Ayfle Ecevit3
1Baflkent Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana-bilim Dal›, Ankara; 2
Baflkent Üniversitesi T›p Fakültesi, T›bbi Genetik Anabilim Dal›, Ankara; 3
Baflkent Üniversitesi T›p Fakültesi, Pediatri Anabilim Dal›, Ankara
Amaç:Multipl anomaliler ile iliflkili olan Smith-Lemli-Opitz (SLOS) sendromlu bir olguyu sunmak ve bu hastal›¤›n pre-natal tan›s›n› tart›flmak.
Yöntem:SLOS, otozomal resesif geçifl gösterir. 7-dehidro-kolesterol reduktaz (DHCR7) eksikli¤i nedeniyle dokularda ve vücut s›v›lar›nda 7- ve 8-dehidrokolesterol (7- ve 8-DHC) birikimine neden olur. Do¤umda santral sinir sistemi, kalp, böbrek, genitalya ve ekstremitelerde de¤iflik malformasyonlar görülebilir. Bu malformasyonlar hayat› tehtid edebilir. ‹lerle-yen dönemlerde psikomotor ve mental retardasyon ve davra-n›fl anormallikleri ile birliktedir. Prenatal olarak SLOS’tan flüphelenilebilir. Malformasyonlar ve intrauterin geliflme ge-rili¤i olmas› ve maternal serum serbest östrojen düzeylerinin düflmesi ile birliktedir. Tan› koryon villus biyopsisi yada am-niyosentez ile sterol analizi yap›larak konulabilir.
Olgu: 36 yafl›nda beflinci gebeli¤i olan olgumuz 27. gebelik haftas›nda kardiyak anomali nedeniyle klini¤imize refere edildi. Obstetrik hikayesinde ilk ve üçüncü gebeli¤inde term-de spontan vajinal yolla sa¤l›kl› k›z ve erkek bebekler do¤ur-tulmufltur. ‹kinci gebeli¤i spontan abortus ile sonuçlanm›flt›r. Dördüncü gebeli¤i spontan ikiz olarak bafllam›flt›r ancak, 6. gebelik haftas›nda ikizlerden biri kaybedilmifltir, di¤er fetüs-de ise antenatal ultrason ile büyüme geliflme gerili¤i, kol ve
Cilt 22 | Supplement | Ekim 2014
Özetler
S55 9. Obstetrik ve Jinekolojik Ultrasonografi Kongresi, 9-12 Ekim 2014, Belek, Antalya
bacaklarda k›sal›k oldu¤u tespit edilmifltir. Spontan vajinal yolla 3600 gr erkek bebek düflük APGAR ile do¤urtulmufltur. Muayenesinde her iki ayakta baflparmak duplikasyonu, ayak-ta içe dönüklük, konjeniayak-tal kalp hasayak-tal›¤›, adrenal hipoplazi, ambigus genitalya ve küçük böbrekleri içeren multipl anoma-lileri varm›fl ve birkaç gün yaflam›flt›r. Beflinci gebeli¤in taki-binde üçlü testte yüksek risk nedeniyle amniyosentez yap›l-m›fl ve normal karyotip olarak raporlanyap›l-m›flt›r. Fetal ekokardi-ografide, komplet atrioventriküler septal defekt (AVSD), aor-tik ayr›lma, aort hipoplazisi tespit edilmifltir. Hastan›n taraf›-m›zca 27. gebelik haftas›nda yap›lan ilk muayenesinde, kalp-te sol ventrikül hipoplazisi, sol atrium hipoplazisi, AVSD, hi-poplastik aort ve erken intrauterin geliflme gerili¤i (IUGR) tespit edilmifltir. Bir önceki kaybedilen bebekle benzer bulgu-lar olmas› nedeniyle genetik konsültasyonu önerildi. Hasta-n›n haftal›k takibine devam edildi, 37. gebelik haftas›nda IUGR, oligohidramniyos ve fetal distres nedeniyle sezaryena al›nd›. 2280 gr k›z bebek do¤urtuldu. Genetik bölümünde prenatal tan›y› do¤rulamak için kordon kan› çal›fl›ld›. Yenido-¤anda telenjiektazi ve rizomelik ekstremiteler gibi dismorfo-lojik bulgular ve metabolik bozukluklar vard›. Ekokardiogra-fik de¤erlendirmesi prenatal tan› ile uyumlu idi.
Sonuç:SLOS birden çok malformasyon ile birlikte olabilir. Ayr›ca maternal serum serbest östrojen düzeylerinin düflmesi ikinci trimester kromozomal anomali risk taramas›nda yüksek risk ile sonuçlanabilir. Kötü obstetrik öyküsü olan bu tür has-talar genetik konsültasyon için yönlendirilmelidir.
Anahtar sözcükler:Smith-Lemli-Opitz sendromu, prenatal tan›.
PB-047
Ba¤›rsak atrezisinin prenatal tan›s›
Mustafa Ozturk, Aytekin Ayd›n Etimesgut Askeri Hastanesi, Ankara
Çal›flmam›zda, gebeli¤inin 33. haftas›nda ba¤›rsak delinmesi-nin hemen sonras›nda tan›s› konan ve ay›r›c› cerrahisi ani sezar-yen do¤umun ard›ndan yap›lan s›ra d›fl› bir olgu sunduk. Gra-vida 3 para 2, 33 yafl›ndaki bir hasta, antenatal kontrol nedeniy-le gebeli¤inin 33. haftas›nda merkezimize baflvurdu. Kabul son-ras›nda gerçeklefltirilen ultrason muayenesinde, intestinal dila-tasyon ile uyumlu, fetal abdomende kistik bir yap›n›n varl›¤› gözlemlendi. Fetal büyüme parametreleri, plasental yap› ve amniyotik s›v› hacmi tamamen normaldi. Fetal anatomide ya-p›lan detayl› ultrason muayenesinde hiçbir ek anomali saptan-mad›. Bir hafta sonra tekrarlanan ultrason taramas›nda, fetal abdominal kavitede hiperekojenik s›v› varl›¤›yla birlikte ba¤›r-sak dilatasyonunun kollaps› gözlemlendi. Aileye, fetal ba¤›rba¤›r-sak delinmesinin muhtemel tan›s› ve mekonyum peritoniti hakk›n-da bilgi verildi. Daha önceki sezaryenler nedeniyle do¤um
flek-li olarak sezaryen tercih edildi. 2400 gram erkek bebek dünya-ya getirildi. 1. ve 5. dakika Apgar skorlar› s›ras›yla 8 ve 9’du. Do¤umu izleyen ilk günde laparotomi ve ba¤›rsak rezeksiyonu gerçeklefltirildi. Operatif bulgular, distal segmentinde delin-meyle birlikte terminal ileumun atrezisi ve intraabdominal me-konyumdu. Problemin prenatal tan›mlanmas› sonras›ndaki uy-gun do¤um süresi ve tedavi yöntemi net de¤ildir. Ancak me-konyum, aseptik peritoniti indükleyen sindirim enzimleri içer-mektedir. Yo¤un enflamasyon, delinmenin spontane yal›t›m›n› inhibe edebilir ve enflamasyon indüklü ba¤›rsak ödemi, altta yatan ba¤›rsak t›kan›kl›¤›n› ciddilefltirebilir. Mekonyum perito-niti olgular›ndaki morbidite ve mortalite, gestasyonel yafla, alt-ta yaalt-tan lezyonun karmafl›kl›¤›na ve yap›s›na, ifllem aral›¤›na, kistik fibroz veya konjenital anomalilerin varl›¤›na ve tedavi komplikasyonlar›na ya da beklenen yönetimine ba¤l›d›r. Anahtar sözcükler:Ba¤›rsak atrezisi, mekonyum peritoniti
PB-048
‹kinci trimestirde tan› konulan fetal kardiyak
rabdomyom: Bir olgu sunumu
Ebru Dikensoy1
, Osman Baflp›nar2
1
Gaziantep Üniversitesi T›p Fakültesi Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana-bilim Dal›, Gaziantep; 2
Gaziantep Üniversitesi T›p Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dal›, Gaziantep
Rabdomyom, primer fetal kardiyak tümörlerden en s›k görü-lendir (%60-85) ve s›kll›kla tuberoskleroz (TS) ile iliflkilidir. Tuberosklerozla fetal kardiyak rabdomyom %50-80 iliflkilidir, %0-100 perinatal mortaliteyle sonlan›r. Di¤er kardiyak tümör-ler fibrom, mixoma, teratom ve hemanjiomdur. Rabdomyom-lar ultrasonografide ventrikül içinde yuvarlak, homojen ve hi-perekojen bir kitle fleklinde görülür, bazen de ventrikül içinde veya septal duvarda multiple odaklar fleklinde görülür. Tümör 20 mm’den büyükse fetus perinatal ölüm için yüksek risk tafl›r. Bir kaç vakada extrakardiyak anomaliler (yar›k damak, polikis-tik böbrek ve clubfoot) ile birlikte görülmüfltür. Fetal MRI TS’›n belirlenmesinde ilave bir görüntüleme yöntemidir.Tu-beroskleroz TSC1 ve TSC2 tumor supressor genlerindeki mu-tasyonlardan kaynaklanabilir.TS farkl› expresyonlarla bir oto-zomal dominant herediter patern gösterir, çocukluk ça¤›ndaki vakalar›n ço¤unlu¤u spontan mutasyonlardan kaynaklanmakta-d›r. Biz bu olguda vakam›zda fetal ekokardiyografi ile 2. trimes-terde (28. haftada) fetal kardiyak rabdomyom tan›s› alan hasta-m›z› göstermeyi amaçlad›k. Anne fetal kardiyak hiperekojen kitle nedeniyle klini¤imize sevk edilmiflti. Sol ventrikül içinde 32x20 mm boyutlar›nda hiperekojen yuvarlak bir kitle görüldü. Büyük arter transpozisyonunu ekarte etmek için aorta ve pul-moner arter ç›k›fl yollar› görüldü. Aorta ç›k›fl›nda obstrüksiyon izlenmedi. Fetal kalp at›m h›z› 136 at›m/dak idi. Hidrops bul-gusu yoktu. Biz hastay› renal hamartom, yar›k damak ve club foot için yeniden ultrasonografi ile de¤erlendirdik. TS’a ait
be-Perinatoloji Dergisi
11th Congress of the Mediterranean Association for Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
