Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi

(1)

Haydarpaﬂa Numune E¤itim ve Araﬂt›rma Hastanesi T›p Dergisi 2012; 52 (3)

159 Özet

Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi, kuta-nöz damar yap›s›n›n tutulumu ile seyreden, te-lenjiektaziler, flebektazilerle ve persiste eden ku-tis marmoratus ile karakterize, genellikle yeni do-¤an döneminde ortaya ç›kan, multisistem konje-nital anomalilerin efllik edebildi¤i, 1922 y›l›nda van Lohuizen taraf›ndan tarif edilmifl nadir görü-len sporadik bir hastal›kt›r. Sundu¤umuz vaka-m›zda do¤umdan hemen sonra saptanan, kar›n bölgesinde ve bacaklar›n ön yüzünde persiste eden kutis marmoratus bulunmaktayd›, hastan›n yap›lan fizik muayenesinde, laboratuar tetkikleri ve görüntüleme yöntemlerinde herhangi bir efllik eden anomali saptanmad›. Bu vakay› sunmam›-z›n amac› genellikle selim olan ancak multisis-tem tutulum da gösterebilen nadir görülen bu hastal›¤a dikkat çekmektir.

CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA

CONGENITA: CASE REPORT Summary

Cutis marmorata telangiectatica congenital is ra-re sporadic congenital vascular anomaly charac-terized by telangiectasia, phlebectasia and

per-sistent cutis marmorata, generally seen in new born period, likely to be associated with multi-system congenital abnormalities, was described by van Lohuizen in 1922. In our case, we report the baby who had persistent cutis marmorata on the anterior of the lower extremities and a little on the abdomen region just after birth. There was any finding revealing associated congenital ano-maly either in the physical examination of the pa-tient or laboratory evaluation or imaging modali-ties. Our purpose to report the case is to call at-tention to a rare benign disease which can also be multi-systemic involvement.

Giriﬂ

Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi, ilk ola-rak 1922 y›l›nda van Lohuizen taraf›ndan tan›m-lanan, telenjiektaziler ve flebektaziler ile karakte-rize, etyolojisi bilinmeyen, di¤er organ ve sistem-ler ile iliﬂkili konjenital anomalisistem-lerin eﬂlik edebildi-¤i nadir görülen bir hastal›kt›r (1,2,3). Persistan kutis marmoratus, cilt atrofisi ve ciltte ülseras-yonlar en s›k bulgular olup di¤er sistemlerin tutu-lumu %50 hastada görülebilir1,2_{. Genellikle selim}

bir hastal›k oldu¤u için insidans› ile ilgili yeterli

KONJEN‹TAL KUT‹S MARMORATUS TELENJ‹EKTAZ‹

Mustafa Ç‹FTÇ‹1_{, F›rat ERDO⁄AN}1_{, Makbule DÜNDAR}2

1. Özel Medipol Hastanesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Klini¤i. 2. Özel Medipol Hastanesi, Deri ve Zührevi Hastal›klar› Klini¤i.

Y

Yaayy››nn ggöönnddeerriimm vvee kkaabbuull ttaarriihhii:: 21.03.2011-25.04.2011

(2)

bilgi bulunmamaktad›r. K›z ço-cuklar›nda erkeklere göre biraz daha fazla görülür1_.

Olgu

Olgumuz, erkek bebek, gravi-da 2 parita 2 anneden, sezer-yan ile 39. hafta 2 günlük ola-rak do¤du. Do¤um tart›s› 3710 gram, boyu 53 santimetre, bafl çevresi 36,5 santimetre ölçül-dü. Hastan›n do¤umundan iti-baren alt ekstremitelerin ön yü-zünde ve kar›n ön yüyü-zünde pembe-k›rm›z› renkli telenjiek-tazilerle karakterize persistan kutis marmoratus gözlemlendi (Resim1). Hastan›n muayene-sinde makrosefali, hipospadi-as, ciltte atrofi veya ülseras-yonlar, vücut asimetrisi saptan-mad›, sistemik muayenesi ola-¤an, lokomotor muayenesi ola¤an saptand›. Hastan›n oftalmolojik de¤erlendirmesi normal s›-n›rlardayd›. Hastan›n gönderilen tetkiklerinde he-mogram, rutin biyokimya ve kanama diyatezi tet-kikleri normal s›n›rlarda bulundu. Görüntüleme yöntemlerinden, transfontanel kraniyel USG, ba-t›n USG, alt ekstremite venöz ve arteriyel dopp-ler USG normal s›n›rlarda saptand›. Hastan›n ekokardiyografisinde konjenital kalp hastal›¤› gö-rülmedi. Hastam›z›n aile bireylerinde ve soy a¤a-c›nda benzer bir hastal›¤› olan birey yoktu. Has-tam›za bu bulgularla konjenital kutis marmoratus telenjiektazi tan›s› kondu. Hasta sa¤lam çocuk poliklini¤imizde 22 ay boyunca takip edildi ve ta-kibi boyunca kutis marmoratusu devam etti (Re-sim 2) ancak ciltte atrofi, ülserasyon veya her-hangi bir efllik eden anomali saptanmad›. Tart›flma

Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi, damar yap›da telenjiektaziler, flebektazilerle ve persiste eden kutis marmoratus ile karakterize bir hasta-l›kt›r1,2_{. Hastal›¤›n bulgular› aras›nda, tutulan}

alanlarda cilt atrofisi ve ülserasyonlar görülebi-Konjenital Kutis marmoratus Telenjiektazi

160 Resim 1: Pembe k›rm›z› renkli telanjiektazilerle karakterize persistan kutis marmoratus.

Resim 2: Bacaklarda persiste eden kutis marmoratus.

(3)

lir3,4_{. Hastal›k genellikle do¤umda}

saptanabilece-¤i gibi süt çocuklu¤u döneminde veya nadiren 2 yaﬂ›ndan sonra da saptanabilir1,5_{. Bizim}

vaka-m›zda do¤umun hemen ard›ndan görülen persis-te eden kutis marmoratus bulunmaktayd›, hasta-n›n 22 ayl›k takibinde baflka cilt bulgusu gözlen-medi. Hastal›¤›n cilt bulgular›n›n yan› s›ra efllik eden makrosefali, konjenital kalp hastal›klar›, glokom, hipospadias ve polikistik böbrek hastal›-¤› gibi üriner sistem anomalileri ve hemihipertro-fi veya hemiartohemihipertro-fi gibi lokomotor sistem anomali-leri de görülebilir1,2,4,5,6. Hastam›z›n gerek fizik muayene gerek laboratuar ve görüntüleme tet-kiklerinde herhangi bir anomali saptanmad›. Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi nadir olarak familiyel tutulum gösterilmifl olsa da ge-nellikle sporadik bir hastal›kt›r1,2,3_{. Vakam›z›n soy}

a¤ac›nda benzer bulgular gösteren birey saptan-mad›.

Hastan›n takibi boyunca eﬂlik eden anomalisinin olmamas› ve hastal›¤›n selim bir seyir gösterme-si nedeni ile 22 ayl›k takibinde hastaya her

han-gi bir tedavi baﬂlanmad›.

Konjenital kutis marmoratus telenjiektazi tan›s› sadece klinik olarak konabilen selim seyirli bir hastal›kt›r. Olgular›n eﬂlik edebilen di¤er olas› anomaliler aç›s›ndan de¤erlendirilmesi gerek-mektedir.

KAYNAKLAR

1.Chatterjee R, Dey S. Cutis marmorata telangiectatica conge-nita with skin ulcerations in a new born. Indian J Dermatol 2009;54:375-7.

2.South DA, Jacobs AH. Cutis marmorata telangiectatica conge-nita (congeconge-nital generalized phlebectasia). J Pediatr 1978;93:944-9.

3. Amita-i DB, FAmita-ichman S, Merlob P, Morad Y, LapAmita-idoth M, Metzker A: Cu-tis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol 2000;17(2):100-4.

4. Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP: Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical features in 35 ca-ses. Arch Dermatol 1999;135(1):34-8.

5. Gerritsen MJ, Steijlen PM, Brunner HG, Rieu P: Cutis marmo-rata telangiectatica congenita: report of 18 cases. Br J Dermatol 2000;142(2):366-9.

6. Picascia DD, Esterly NB. Cutis marmorata telangiectatica congenita: Report of 22 cases. J Am Acad Dermatol 1989;20:1098-1104.

Konjenital Kutis marmoratus Telenjiektazi