Kutis Marmorata Telenjiektazika Konjenita: Olgu sunumu

Olgu Bildirisi

Case Report

Kutis Marmorata Telenjiektazika Konjenita:

Olgu sunumu

Mustafa Atasoy*, Cihangir Alia¤ao¤lu**, Engin Sezer***,

Teoman Erdem*, Ali Karakuzu*

**Erzurum Numune Hastanesi Dermatoloji Klini¤i *** Gaziosmanpafla Üniversitesi T›p Fakültesi Dermatoloji Anabilim Dal›

27

Kutis marmorata telenjiektazika konjenita (KMTK) ilk olarak 1922'de Van Lohuizen taraf›ndan tan›mlanm›fl, nadir görülen kutanöz vasküler bir hastal›kt›r. Do-¤umda ya da hemen sonra farkedilen persistan kutis marmorata, telenjiektaziler ve flebektaziler hastal›¤›n temel klinik özellikleridir. Tutulan deri alan›nda atrofi ve bazen de ülserler görülebilir1-3_{. Tutulum lokalize}

ve-ya jeneralize olabilir2,3_{. Hastalar›n yaklafl›k yar›s›nda}

vücut asimetrisi, farkl› vasküler anomaliler ve glokom gibi çeflitli anomaliler efllik edebilir4_{. Her iki cinsi eflit}

olarak tutan bu tablo sporadik olarak kabul edilmek-tedir1,2_{. Etyopatogenezi tam olarak bilinmemektedir.}

Hastalar›n yaklafl›k yar›s›nda retiküler vasküler patern-de ilk iki y›l içinpatern-de belirgin düzelme görülür. Dünya li-teratüründe flimdiye kadar 200'den fazla olgu bildiril-mifltir2_.

Olgu

Dört yafl›ndaki erkek hasta, do¤du¤undan beri var ol-du¤u belirtilen, yüzünde ve bacaklar›nda düzelmeyen döküntü flikayeti ile ailesi taraf›ndan klini¤imize geti-rildi. Öz geçmiflinde özellik yoktu. Ailesinde benzer döküntüsü olan kimse yoktu.

Dermatolojik muayenesinde her iki bacakta retiküler

Yaz›flma AAdresi: Uzm.Dr. Cihangir Alia¤ao¤lu, Hac› Salih Efendi Mah. Huzur ‹fl Apt. F Blok Kat: 4 Yeniflehir-Erzurum Cep Tel: 0533 5695517 E-posta: caliagaoglu@yahoo.com Al›nd›¤› ttarih: 24.09.2003 Kabul ttarihi: 19.01.2004

Not: Bu makale 2003 Lütfü Tat Sempozyumunda poster olarak sunulmufltur.

www.turkderm.org.tr

Özet

Kutis marmorata telenjiektazika konjenita (KMTK) nadir görülen, persistan kutis marmorata, telenjiektaziler ve flebektazi-lerle karakterize kütanöz vasküler bir hastal›kt›r. Do¤umda ya da hemen sonra lezyonlar farkedilir. Tutulan bölgelerde atro-fi ve ülser gibi de¤ifliklikler olabilir. Kutis marmorata telenjiektazika konjenitaya vücut asimetrisi, vasküler anomaliler ve glo-kom gibi çeflitli anomalilerin efllik etti¤i bildirilmifltir. Etyopatogenezi bilinmemektedir. Dört yafl›ndaki erkek hastam›z›n alt ekstremitelerinde ve üst göz kapaklar›nda retiküler tarzda telenjiektazik döküntüler ve sa¤ ayak taban›nda ülsere bir lez-yon vard›. Efllik eden herhangi bir anomali yoktu. Kutis marmorata telenjiektazika konjenitay› nadir görülen bir hastal›k ol-mas› nedeniyle sunmay› uygun bulduk.

Anahtar Kelimeler: Kutis marmorata telenjiektazika konjenita

Atasoy M, Alia¤ao¤lu C, Sezer E, Erdem T, Karakuzu A. Kutis marmorata telenjiektazika konjenita: olgu sunumu. Türkderm 2006;40(1):27-29

Summary

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a rarely seen vascular disease characterised by persistent cutis marmo-rata, telangiectasia and phelebectasia. The lesions appear during or immediately after labour. Some changes, like atrophy or ulcer, may be seen in the involved areas. Some anomalies, such as body asymmetry, vascular anomalies and glaucoma, may be seen in this disorder. The etiopathogenesis is unknown. A four year old boy had reticular telangiectatic eruptions on the lower extremities and upper eyelids, and an ulcerated lesion on the sole of the right foot. There was no concomitant anom-aly. We present this case because of its rarity.

Key Words: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Atasoy M, Alia¤ao¤lu C, Sezer E, Erdem T, Karakuzu A. Cutis marmorata telengiectatica congenita: A case report. Türkderm 2006;40(1):27-29

paternde, k›rm›z›-pembe renkte telenjiektazik döküntüler vard›. Döküntüler özellikle ayak bilekleri, ayak taban› ve aya-¤›n üst k›sm›nda yo¤unlaflm›flt›. Bu döküntüler her iki diz ka-pa¤›na kadar yo¤unlu¤u azalarak devam etmekteydi. Her iki uyluk bölgesinde ise döküntüler belli belirsiz görünümdeydi. Sa¤ ayak taban›nda ise üzeri siyah renkte krutla kapl›, 2-3 cm çap›nda, düzensiz s›n›rl› ülsere bir alan gözlendi. Ayr›ca her iki üst göz kapa¤›nda telenjiektaziler vard› (fiekil 1-3).

Hastan›n yap›lan laboratuvar tetkiklerinde hemogram, sedi-mentasyon, tam kan biyokimyas› ve rutin idrar tetkiki normal-di. Kranial MRI'›nda patoloji yoktu. Bat›n USG ve kardiyak EKO normaldi. Göz muayenesinde patoloji tespit edilmedi. Hastaya hikaye ve klinik bulgular eflli¤inde kutis marmorata telenjiektazika konjenita tan›s› konuldu. Ayak taban›ndaki ül-sere yönelik antibakteriyel ve epitelizan topikal preparatlar uyguland›.

Tart›flma

Konjenital jeneralize flebektazi, nevus vaskülaris retikülaris, konjenital flebektazi, livedo telenjiektazika, konjenital livedo retikülaris ve van Lohuizen sendromu gibi de¤iflik isimlerle de adland›r›lan kutis marmorata telenjiektazika konjenita (KMTK) ilk defa 1922 y›l›nda van Lohuizen taraf›ndan tan›m-lanm›flt›r2_{. Koyu eritematöz menekfle rengi persistan retiküler}

vasküler a¤ yap›s›, telenjiektaziler ve flebektaziler hastal›¤›n temel klinik özellikleridir. Tutulan deri bölgesinde atrofi ve zaman zaman da ülserler görülebilir1-3_{. Tablo do¤umda (%94)}

ya da do¤umdan hemen sonra farkedilir2_{. Her iki cinsi eflit}

ola-rak tutar1,2_{; olgular›n tamam›na yak›n› sporadiktir, oldukça az}

ailesel olgu bildilmifltir5_{. Bizim olgumuzda da KMTK do¤umda}

farkedilmiflti. Aile hikayesi olmad›¤› için sporadik olarak de-¤erlendirildi. Ayr›ca sa¤ ayak taban›nda üzeri kurutlu ülsere bir alan gözlendi.

Lezyonlar lokalize ya da jeneralize olabilir. Hastalar›n %60 hastada lezyonlar lokalizedir. Lokalize lezyonlar s›kl›kla seg-menter ve unilateraldir. Lokalize KMTK en s›k olarak ekstre-miteleri, özellikle de alt ekstremiteleri tutar (%47.5). Bunu gövde ve yüz takip eder. Derinin tamam›n›n diffüz tutulumu

bildirilmemifltir2_{. Bizim hastam›zda da lezyonlar her iki alt}

ekstremitedeydi. Ek olarak yüz bölgesinde sadece her iki üst göz kapa¤› tutulmufltu.

Olgular›n yar›dan fazlas›nda (%61, %68.3, %80) KMTK'ya efl-lik eden farkl› anomaliler bildirilmifltir1,5,6_{. En s›k gözlenenler}

vücut asimetrisi (genellikle hemiatrofi ya da hemihipertrofi), di¤er vasküler anomaliler (en s›k kapiller malformasyonlar) ve glokomdur4_{. Ayr›ca konjenital pigmente nevus, cafe au lait}

le-keleri, belirgin mongol lekesi, sindaktili, aplasya kutis, multi-kistik renal hastal›k, hipospadiyas ve kardiyak malformasyon-lar da bildirilmifltir2_{. Ayr›ca 1997 y›l›nda Clayton-Smith ve ark.}

ve Moore ve ark. birbirlerinden ba¤›ms›z olarak makrosefali-KMTK sendromunu tarif etmifllerdir. Bu sendromda makrosefali-KMTK, makrosefali, üst dudak ve filtrumda nevus flammeus ve sin-daktili tan›mlanm›flt›r. Hastalar›n ço¤unda yüksek do¤um a¤›rl›¤›, hipotoni, eklem gevflekli¤i, hiperelastik deri de bildi-rilmifltir7,8_{. Bizim hastam›zda deri patolojisi haricinde herhangi}

bir anomali yoktu.

KMTK'da tan› klinik özelliklere dayanarak konur. Histolojik bulgular spesifik olmad›¤› için biyopsi endikasyonu yoktur1-3_.

Histopatolojisinde dilate kapillerler ve venler ve vasküler fib-rozis görülür. Hiperkeratoz, dilate lenfatikler ve venöz trom-boz da görülebilir. Baz› biyopsilerde çok az de¤ifliklik olabilir

Atasoy ve ark.

Kutis Marmorata Telenjiekta Azika Konjenita: Olgu sunumu

Türkderm 2006;40(1):27-29

28

www.turkderm.org.tr

fiekil 2: Sa¤ ayak taban›nda üzeri kurutlu ülsere lezyon. fiekil 2: Her iki ayaktan bacaklara do¤ru uzanan

telenjiek-taziler.

bazen de hiç bir de¤iflikli¤e rastlanmaz3_{. Biz de hastam›za}

kli-nik bulgulara dayanarak KMTK tan›s› koyduk.

KMTK bafll›ca fizyolojik kutis marmorata ve neonatal lupus lezyonlar›ndan ayr›lmal›d›r. Fizyolojik kutis marmorata yafla-m›n ilk haftalar›nda görülen so¤u¤a karfl› fizyolojik bir yan›t-t›r. Daha ince simetrik paternde gövde ve ekstremitelerde oluflan retiküler görünümdür. Vücudun ›s›nmas› ile kaybo-lur1,2,4_{. Neonatal lupusta deri lezyonlar› h›zl› bir flekilde}

düze-lir. Annede ve bebekte ANA ve anti-Ro/SSA antikor çal›fl›larak ay›r›c› tan› yap›labilir9_.

KMTK'n›n prognozu efllik eden anomalilere ba¤l›d›r. Sadece deri lezyonu olanlarda prognoz iyi olarak kabul edilir. ‹ki y›l içinde olgular›n yaklafl›k yar›s›nda retiküler vasküler paternde belirgin düzelme gözlenir. Neden bir k›s›m hastalarda düzel-me olurken di¤erlerinde düzeldüzel-me olmad›¤› konusu aç›kl›¤a kavuflturulamam›flt›r. Prognozu gösterecek bir faktör ya da klinik iflaret tespit edilememifltir2_{. Uzun süren KMTK'da kronik}

ülserasyonlar oluflabilir4_{. Bizim hastam›zda da do¤uflta daha}

belirgin olan retiküler vasküler paternin giderek silikleflerek kayboldu¤unu hikayeden tespit ettik. Ayr›ca hastan›n sa¤ ayak taban›ndaki ülserin bir y›ld›r devam etmekte oldu¤unu ö¤rendik. Ayak taban›ndaki ülser için antibakteriyel ve epite-lizan merhemleri bir ay süreyle uygulad›k. Belirgin bir düzel-me görüldü. Hastan›n travmalardan mümkün oldu¤u kadar kaç›nmas› ve uygun ayakkab›lar giymesi önerildi.

Sonuç olarak KMTK nadir görülen bir hastal›kt›r. Hastal›¤a baflka anomalilerin efllik edip etmedi¤i saptanmal› ve bu ko-nuda aile bilgilendirilmelidir.

Kaynaklar

1. Gerritsen MJ, Steijlen PM, Brunner HG, Rieu P: Cutis marmorata telangiectatica congenita: report of 18 cases. Br J Dermatol 2000;142(2):366-9.

2. Amitai DB, Fichman S, Merlob P, Morad Y, Lapidoth M, Metzker A: Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediatr Dermatol 2000;17(2):100-4.

3. Grevelink SV, Mulliken JB: Vascular Anomalies. Fitzpatrick's Der-matology in General Medicine, Ed. Freedberg IM, Eisen A Z, Wolff K, Austen K F et al. 5th Ed. New York, Mc Graw - H›ll Com-pany, 1999; 1175-1194.

4. Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL: Cutis mar-morata telangiectatica congenita: report of two persistent cases. Pediatr Dermatol 2002;19(6):506-9.

5. Pehr K, Moroz B: Cutis marmorata telangiectatica congenita: long-term follow-up, review of the literature, and report of a ca-se in conjunction with congenital hypothyroidism. Pediatr Der-matol 1993;10(1):6-11.

6. Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP: Cutis mar-morata telangiectatica congenita: clinical features in 35 cases. Arch Dermatol 1999;135(1):34-8.

7. Clayton-Smith J, Kerr B, Brunner H, Tranebjaerg L, Magee A, Hennekam RC, Mueller RF, Brueton L, Super M, Steen-Johnsen J, Donnai D: Macrocephaly with cutis marmorata, haemangioma and syndactyly-a distinctive overgrowth syndrome. Clin Dysmorphol 1997;6(4):291-302.

8. Moore CA, Toriello HV, Abuelo DN, Bull MJ, Curry CJ, Hall BD, Higgins JV, Stevens CA, Twersky S, Weksberg R, Dobyns WB: Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita: a dis-tinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 1997;70(1):67-73.

9. Braun-Falco O, Plewing G, Wolff HH, Burgdorf WHC: Dermato-logy, 2nd ed. Berlin: Springer-Verlag , 2000;917-918.

Atasoy ve ark. Kutis Marmorata Telenjiekta Azika Konjenita: Olgu sunumu Türkderm

2006;40(1):27-29

29