SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ
PROKSİMAL VE DİSTAL TUTULUMLU NÖROMUSKÜLER
HASTALIKLARDA FONKSİYONEL DÜZEY, FONKSİYONEL
KAPASİTE VE YAŞAM KALİTESİNİN
KARŞILAŞTIRILMASI
Fzt. Pınar KAYA
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Programı
YÜKSEK LİSANS TEZİ
ANKARA 2013
SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ
PROKSİMAL VE DİSTAL TUTULUMLU NÖROMUSKÜLER
HASTALIKLARDA FONKSİYONEL DÜZEY, FONKSİYONEL
KAPASİTE VE YAŞAM KALİTESİNİN
KARŞILAŞTIRILMASI
Fzt. Pınar KAYA
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Programı YÜKSEK LİSANS TEZİ
TEZ DANIŞMANI
Prof. Dr. Öznur TUNCA YILMAZ
ANKARA 2013
TEŞEKKÜR
Sayın Prof. Dr. Öznur Tunca YILMAZ’a tez danışmanı olarak çalışmanın oluşması, içeriğinin düzenlenmesi, yürütülmesi, sonuçlarının yorumlanması ve yazılması aşamalarında gösterdiği yoğun destek ve emeğinden dolayı en içten teşekkürlerimi sunarım.
Sayın Prof. Dr. A. Ayşe KARADUMAN’a tez çalışması için ortam sağlamasındaki desteklerinden dolayı teşekkür ederim.
Sayın Prof. Dr. Yavuz YAKUT’a tez çalışmasının gerçekleşmesine olan katkılarından dolayı teşekkür ederim.
Sevgili anne ve babama hayatımın her aşamasında yanımda ve arkamda olduklarını hissettirdikleri, en zor zamanlarımda verdikleri yoğun destek ve emekleri sayesinde hayatımı kolaylaştırmaları, yalnızca tez çalışmamda değil her görevimde başarıya ulaşmama olanak sağladıkları için teşekkür ederim.
Sevgili abime ve ablama yalnızca tez çalışmamda değil hayatımın her anında yanımda oldukları, verdikleri güven ve destekle tez çalışmam konusunda beni cesaretlendirdikleri ve hayatımda oldukları için teşekkür ederim.
Sevgili dostum Özgül Önder’e tezimin ve hayatımın en zor günlerinde yanımda olduğu, tez yazım aşamasında verdiği yoğun manevi ve teknik destekler için teşekkür ederim.
Sevgili dostlarım Özben Karamanlı Belen ve Özgün Belen’e hayatımda oldukları ve tüm tez çalışmam sürecinde verdikleri manevi destekleri için teşekkür ederim.
Sayın Dr. Fzt. İpek Alemdaroğlu’na tez çalışmam sırasında verdiği manevi ve teknik destekleri için teşekkür ederim.
Sayın Öğr.Gör. Mustafa Çağatay Büyükuysal’a tez çalışmamda, verilerin istatistiksel analizinde ve yorumlanmasında verdiği destekleri için teşekkür ederim.
Tez çalışmama gönüllü olarak katılan ve çalışmamın gerçekleştirilmesini sağlayan tüm hastalarıma ve ailelerine teşekkür ederim.
ÖZET
Kaya, P. Proksimal ve Distal Tutulumlu Nöromusküler Hastalıklarda Fonksiyonel Düzey, Fonksiyonel Kapasite ve Yaşam Kalitesinin Karşılaştırılması. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Programı Yüksek Lisans Tezi, Ankara 2013. Bu çalışmanın
amacı, erken devrede yer alan proksimal ve distal kas zayıflığı olan Nöromusküler Hastalığa sahip çocukların (NMH) fonksiyonel kapasitelerini karşılaştırmaktır. Çalışmaya 6-18 yaşları arasında, Brooke alt ekstremite fonksiyonel skalasına göre devre 1, 2 ve 3’de yer alan 20 Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve 20 Nöropati tanısı olan 40 çocuk alındı. Çocukların demografik özellikleri kaydedildi; eklem hareket limitasyonu, kas kuvveti, kısalık, süreli performans, denge, günlük yaşam aktivitesi, yaşam kalitesi ve yürüme yeterliliği değerlendirmeleri yapıldı ve 6 dakika yürüme testi uygulandı. Erken devrede yer alan proksimal ve distal kas zayıflığına sahip nöromuskuler hastalık grubundaki çocukların fonksiyonel düzey, fonksiyonel kapasite ve yaşam kaliteleri arasındaki farkın araştırıldığı bu çalışmada; distal gruptakilerin yaş, boy, vücut ağırlığı ve distal bölgeler dışında kas kuvvetlerinin daha yüksek olduğu (p<0,05), eklem hareket açıklıkları, kas kısalıkları, süreli performans testleri açısından ise gruplar arasında fark olmadığı belirlendi. Denge değerlendirmesinde; Süreli Kalk ve Yürü Testi (SKYT) sonuçları Pediatrik Fonksiyonel Uzanma Testinin (PFUT) oturmada ileri ve sağa uzanma ve toplam skorlarında, Stabilometrik platform ölçüm sonuçlarında, anterior ve posterior vücut dengeleri gruplar arasında fark saptandı (p<0,05); distal gruptaki çocukların proksimal gruba göre hem statik hem de dinamik denge parametreleri açısından daha fazla etkilendiği belirlendi. 6 dakika yürüme testi (6DYT) performans parametrelerinden sadece adım uzunluğunda fark bulundu (p<0,05). NMH’da zayıflığın alansal dağılımının fonksiyonel kapasite üzerinde etkili olduğu belirlendi.
Anahtar Kelimeler: Nöromusküler Hastalıklar, kas zayıflığı, denge, fonksiyonel
ABSTRACT
Kaya, P. A Comparison of Functional Level, Functional Capacity and Quality of Life on Neuromusclar Illnesses with Proximal and Distal Weakness. Hacettepe University Institute of Healthy Sciences, Master Thesis in Physical Therapy and Rehabilitation, Ankara, 2013. The purpose of this study is
comparing functional capacities of children having a neuromusclar disease with early functional levels of proximal and distal muscle weaknesses. 40 children between the ages of 6 and 18 were included in this study where 20 of them were diagnosed with Duchenne Musclar Dysthropy (DMD) and 20 of them were diagnosed with Neuropathy in stage 1, 2, and 3 according to Brooke lower extremity functional scala. The demographic characteristics of the children were recorded. They were evaluated with respect to various characteristics including range of motion, muscle strength, muscle shortness, timed performance, balance, daily activity, life quality and physiological cost. And a 6 minutes walking test was performed. We observed that among the children with early functional levels, the ones in the distal group have high scores in terms of age, height, and body weight and their muscles were stronger excluding the distal areas (p<0.05). On the other hand, we could not observe a significant difference between the groups in terms of motion limitation range, muscle shortness, and timed performance tests. In the evaluation of balance, there were significant differences among the groups on Timed Up and Go Test results and Pediatric Functional Reach Test total score and, anterior and right reaching in sitting position parameters of this test (p<0.05). Besides, such differences have been observed on anterior and posterior postural balance measurements of stabilometric platform, and stride lengths which is one of the parameters of 6 minute walking test (p<0.05). In terms of life quality, a difference on the mother/child health score, child psycho-social health score, and school functionality score have been observed in favour of the distal group (p<0.05). Furthermore, the spatial distribution of the weakness on NMH was observed to be effective on functional capacity.
Keywords: Neuromuscular Disorders, muscle weakness, balance, functional
İÇİNDEKİLER
SayfaNo: TEŞEKKÜR ... i ÖZET... ii ABSTRACT ... iii İÇİNDEKİLER ... ivSİMGELER VE KISALTMALAR ... vii
TABLOLAR ... ix
1. GİRİŞ ... 1
2. GENEL BİLGİLER ... 4
2.1. NÖRMUSKÜLER HASTALIKLAR ... 4
2.1.1. Nöromusküler Hastalıkların Tanımı ve Sınıflandırılması ... 4
2.1.2. Nöromusküler Hastalıkların Klinik Özellikleri ... 6
2.2. ZAYIFLIĞIN ALANSAL DAĞILIMI... 9
2.2.1. Miyopatik Hastalıklara Yönelik Patern Tanımlama Yaklaşımı ... 11
2.2.2. Proksimal ve Distal Tutulum Arasındaki Farklar ... 13
2.3. FONKSİYONEL KAPASİTE VE FONKSİYONEL KAPASİTENİN DEĞERLENDİRİLMESİ ... 18
2.3.1. Fonksiyonel Kapasite ... 18
2.3.2. Fonksiyonel Kapasitenin Değerlendirilmesi ... 19
2.4. NÖROMUSKÜLER HASTALIKLARDA FONKSİYONEL KAPASİTE ... 22
2.4.1. Nöromusküler Hastalıklarda Fonksiyonel Kapasiteyi Etkileyen Faktörler ... 22
2.4.1.1. Patofizyoloji ... 22
2.4.1.2. Kası Kullanmama ... 24
2.4.1.3. Kas Atrofisi ve Vücut Kompozisyonundaki Değişiklikler ... 24
2.4.1.4. Kas Kuvvetinde Azalmanın Mobilite ile İlişkisi ... 24
2.4.1.5. Yorgunluk ... 25
2.4.1.6. Kardiyopulmoner Tutulum ... 27
2.4.1.7. Kontraktürler ... 28
2.4.1.8. Obezite ... 32
2.4.1.9. Fonksiyonel Limitasyon, Disabilite ve Sosyal Limitasyon ... 32
2.4.2. Nöromusküler Hastalıklarda Azalmış Fiziksel Aktivite ve Fonksiyonel Kapasitenin Sağlık ve Uygunluk Üzerine Etkileri ... 33
3. BİREYLER VE YÖNTEM ... 35
3.1. BİREYLER. ... 35
3.2. YÖNTEM ... 35
3.2.1. Değerlendirme ... 36
3.2.1.1. Demografik bilgiler ... 36
3.2.1.2. Kas iskelet sisteminin değerlendirilmesi ... 36
3.2.1.2.1. Eklem hareket açıklığının değerlendirilmesi ... 36
3.2.1.2.2. Kas kısalıklarının değerlendirilmesi ... 36
3.2.1.2.3. Kas kuvvetinin değerlendirilmesi ... 36
3.2.1.3. Fonksiyonel durumun değerlendirilmesi ... 37
3.2.1.4. Süreli performans testleri ... 39
3.2.1.5. Denge değerlendirilmesi ... 39
3.2.1.5.1. Pediatrik fonksiyonel uzanma testi ... 39
3.2.1.5.2. Süreli kalk ve yürü testi ... 40
3.2.1.5.3.Stabilometrik platform ... 40
3.2.1.6. Fonksiyonel kapasitenin değerlendirilmesi ... 41
3.2.1.7. Yürüme yeterliliğinin değerlendirilmesi ... 42
3.2.1.8. Yaşam Kalitesi Değerlendirilmesi ... 42
3.3. İSTATİSTİKSEL YÖNTEM ... 45
4. BULGULAR ... 46
4.1. BİREYLERE AİT BULGULAR ... 46
4.2. KAS İSKELET SİSTEMİNE AİT BULGULAR ... 47
4.2.1. Eklem Hareket Açıklığı Değerlendirmesi ... 47
4.2.2. Kas Kısalıklarının Değerlendirmesi ... 47
4.2.3. Kas Kuvveti Değerlendirmesi ... 48
4.3. FONKSİYONEL DURUMUN DEĞERLENDİRMESİ ... 48
4.4. SÜRELİ PERFORMANS TESTLERİ ... 49
4.5. DENGE DEĞERLENDİRMESİ ... 50
4.6. FONKSİYONEL KAPASİTE DEĞERLENDİRMESİ ... 51
4.7. YÜRÜME YETERLİLİĞİ DEĞERLENDİRMESİ ... 53
4.8. YAŞAM KALİTESİ DEĞERLENDİRİLMESİ ... 53
4.7. GÜNLÜK YAŞAM AKTİVİTELERİ DEĞERLENDİRMESİ ... 55
4.8. DEĞERLENDİRİLEN PARAMETRELERİN BİRBİRİYLE OLAN İLİŞKİLERİ ... 55
5. TARTIŞMA ... 59
6. SONUÇLAR ... 80
SİMGELER VE KISALTMALAR
NMH : Nöromusküler Hastalıklar MD : Müsküler Distrofi
DMD : Duchenne Musküler Distrofi BMD : Becker Musküler Distrofi
EDMD : Emry-Dreifuss Musküler Distrofi LGMD : Limb-Girdle Musküler Distrofi
FSHMD : Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi OFMD : Okülofaringeal Musküler Distrofi KMD : Konjenital Musküler Distrofi ALS : Amiyotrofik Lateral Skleroz SMA : Spinal Musküler Atrofi
SBMA : Spinal Bulbar Musküler Atrofi CMT : Charcot-Marie-Tooth
HMSN : Herediter Motor ve Sensori Nöropati PMA : Peroneal Musküler Atrofi
FA : Friedreich Ataksisi DS : Dejerine-Sottas MG : Myastenia Gravis
LES : Lambert-Eaton Sendromu HYPTM : Hipertiroid Miyopatisi HYPOTM: Hipotiroid Miyopatisi VO2 : Oksijen kapasitesi 6DYT : 6 Dakika Yürüme Testi 6DYM : 6 Dakika Yürüme Mesafesi PSS : Periferik Sinir Sistemi MSS : Merkezi Sinir Sistemi
PFUT : Pediatrik Fonksiyonel Uzanma Testi SKYT : Süreli Kalk ve Yürü Testi
NEH : Normal Eklem Hareketi VKİ : Vücut Kütle İndeksi
ÇİYKO : Çocuklar için Yaşam Kalitesi Ölçeği FSTP : Fiziksel Sağlık Toplam Puan
PSTP : Psikososyal Sağlık Toplam Puan ÖTP : Ölçek Toplam Puan
SİP : Sosyal İşlevsellik Puanı OİP : Okul İşlevselliği Puanı Bİ : Barthel İndeksi
UYC : Uzun Yürüme Cihazı
N : Olgu Sayısı
X : Aritmetik Ortalama
SS : Standart Sapma
p : Standart Hata
r : Pearson/Spearman korelasyon analizi değeri
kg : Kilogram m : Metre cm : Santimetre mm : Milimetre dk : Dakika sn : Saniye ° : Derece % : Yüzde
TABLOLAR
SayfaNo: Tablo 4.1. Kas zayıflığı bölgesine göre olguların dağılımı (N=40) ... 46 Tablo 4.2. Olguların yaş ve fiziksel özellikleri (N=40) ... 46 Tablo 4.3. Gruplar arasında ayak bileği eklem hareket limitasyonu
değerlerinin karşılaştırması (N=40) ... 47
Tablo 4.4. Gruplar arasında kas kısalıkları değerlendirilme sonuçlarının
karşılaştırılması (N=40) ... 47
Tablo 4.5. Kas kuvveti değerlendirme sonuçları ve gruplar arasındaki
karşılaştırması (N=40) ... 48
Tablo 4.6. Gruplarda olguların alt ekstremite fonksiyonel seviyelerine
göre dağılımları(N=40)... 49
Tablo 4.7. Gruplarda süreli performans testleri sonuçları ve
karşılaştırması (N=40) ... 49
Tablo 4.8. Gruplarda Pediatrik Fonksiyonel Uzanma Testi
parametrelerinin sonuçları ve karşılaştırması (N=40) ... 50
Tablo 4.9. Süreli Kalk ve Yürü Testi sonuçları ve karşılaştırması (N=40) ... 50 Tablo 4.10. Stabilometre salınımlarının sonuçları ve karşılaştırması
(N=40) ... 51
Tablo 4.11. 6 dakika yürüme testi öncesi ve sonrası her iki grubun
hemodinamik yanıtlarının sonuçları ve karşılaştırılması
(N=40) ... 51
Tablo 4.12. Hemodinamik yanıtların test sonrası değerlerinin test öncesi
değerlerine göre %artış değişimleri ... 52
Tablo 4.13. 6 dakika yürüme testi performans parametreleri sonuçları ve
karşılaştırılması ... 52
Tablo 4.14. Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği parametrelerinin
ortalamaları ve karşılaştırılması ... 54
Tablo 4.15. Proksimal grupta Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği
parametrelerinin anne ve çocuk formlarının skorları açısından
Tablo 4.16. Distal grupta Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği
parametrelerinin anne ve çocuk formlarının skorları açısından
karşılaştırılması ... 54
Tablo 4.17. Günlük Yaşam Aktivitesi Değerlendirme Sonuçları ve
Karşılaştırılması ... 55
Tablo 4.18. Proksimal grupta yaş, vücut ağırlığı ve VKİ ile 6 dakika
yürüme mesafesi, kadans ölçüm sonuçları arasındaki ilişki ... 56
Tablo 4.19. Bölgesel kas kuvveti skorları ile 6DYT parametreleri ölçüm
sonuçları arasındaki ilişki ... 56
Tablo 4.20. Bölgesel kas kuvveti skorları ile on metre yürüme süresi
ölçüm sonuçları arasındaki ilişki ... 57
Tablo 4.21. SKYT ile 6DYM ve on metre yürüme ölçüm sonuçları ilişkisi ... 57 Tablo 4.22. Ayak bileği dorsifleksiyon limitasyonları ile 6 dakika yürüme
mesafesi ölçüm sonuçları arasındaki ilişki ... 58
Tablo 4.23. Gruplarda kadans ve adım uzunluğu ile 6 dakika yürüme
1. GİRİŞ
Nöromusküler hastalıklar (NMH); ön boynuz hücelerinin, periferal sinirlerin, eklem ve kasların etkilenimini içeren, periferal nöromusküler sistemin herediter ya da kazanılmış hastalıklarıdır. NMH’larda en sık karşılaşılan üç problem; kas zayıflığı, egzersiz kapasitesinde yetersizlik ve yorgunluk fiziksel aktivitede azalmaya ve sedanter bir hayat tarzına yol açar (1).
NMH’larda karşılaşılan diğer ortak problemler; fonksiyonel kas dokusu kaybı, kullanılmayan kasların varlığı, overuse yaralanmalar, kardiopulmoner sorunlar, atmış vücut kütlesi, kontraktürler, azalmış lokomosyon yeterliliği (azalmış yürüyüş hızı, artmış enerji harcanımı), azalmış hasta motivasyonu, aktiviteler için yetersiz sosyal destek, depresyon ve sosyal bariyerlerde artış, azalmış fiziksel aktivite ve egzersiz kapasitesi ile sonuçlanıp, fonksiyonel kapasitede ve bundan dolayı da yaşam kalitesinde azalmaya yol açar. Bunlardan başka, NMH’larda karşılaşılan çok yönlü bozukluklar sonucu çocuklar uzun dönemde koroner arter hastalığı, obezite, osteoporoz, anksiyete ve depresyon riskleri taşımaktadır (1, 134).
Tüm bu özellikleri ile NMH’larda rehabilitasyon programlarının primer amacı, fiziksel aktivitenin arttırılması ile hastanın fonksiyonel yeteneklerini korumak, geliştirmek ve bağımsızlık düzeylerini korumak ve artırmaktır (133).
Bütün olarak düşünüldüğünde tüm NMH’ı olan çocuklardaki sedanter yaşam tarzına sekonder gelişen kullanmama atrofisi ve kas dejenerasyonu sonucu, fonksiyonel kas kütlesinde ve kuvvetinde azalma meydana gelir (1).
Kardiak, pulmoner ve muskuloskeletal bozuklukları olan NMH’a sahip çocuklarda genel sağlığı iyileştirmek ve hastalığı önlemenin yanı sıra, fiziksel aktivitenin arttırılması da hastalığa özel yararlar sağlayabilir. Ek olarak fiziksel aktivitede artış; çocukların lokomosyonlarının, rekreasyonel aktivitelere katılım yeteneklerinin ve toplumsal katılımlarının artmasına katkıda bulunmaktadır (134).
NMH’larda kas zayıflığının şiddetinin yanı sıra dağılımı da fonksiyonel aktiviteler üzerinde çok önemlidir. Alt ekstremite proksimal kas kuvveti; yürüme, merdiven çıkma, yataktan ya da sandalyeden kalkma gibi günlük aktiviteler açısından önemlidir. Benzer şekilde distal kas zayıflığı olan hastalar da fonksiyonel olarak etkilenmekte ve kas zayıflığının ilerleyişi ile günlük yaşam aktivitelerinde giderek bağımlı hale gelmektedirler (16-18, 22).
Literatüre bakıldığında proksimal ve distal tutulum etkilerinin ayrı ayrı ele alındığı ancak iki ayrı zayıflık paterni arasındaki farklara yönelik çalışmaların sınırlı olduğu görülmektedir. Kas zayıflığının alansal dağılıma göre fonksiyona olan etkileri üzerine yapılan çalışmalar mevcuttur ancak bu çalışmalar da oldukça sınırlıdır (25, 32).
NMH’ı olan kişilerde postüral insitabilitenin altında yatan mekanizmaları üzerinde detaylı patofizyolojik çalışmalar da oldukça nadirdir. Ek olarak, NMH’ların çeşitli spesifik paternler içermesi sebebi, denge kontrol mekanizmaları üzerine spesifik çalışmalar gerekecektir ki spesifik kas zayıflığı paternlerinin yalnız başına dengeyi nasıl etkilediğine dair çalışmaların az olması, daha etkili düşmeyi önleme amaçlı stratejilerinin geliştirilmesini etkilemektedir. Dengeyi kontrol etme amaçlı kuvvetlendirme eğitimi egzersizleri de spesifik kas paternleri ve zayıflığın
ilerleyişinin spesifik olması sebebi ile farklı müdahele stratejileri gerektirecektir (24, 32).
Literatürde hastalarda kas zayıflığının olduğu vücut bölümüne göre stabilite ve dengede farklı cevaplar olduğu gösterilmiştir. Horlings ve arkadaşlarının çalışmasında, distal ve proksimal kas zayıflığı olan nöromusküler hastalarda hastaların kas zayıflığı lokalizasyonuna bağlı olarak dengeyi korumaya yönelik kullandıkları kompansatuar stratejilerin farklılığı gösterilmiştir. Çalışmada, kas zayıflığının lokalizasyonuna bağlı olarak distal tutulumlu hastalarda proksimal zayıflığı olanlardan daha fazla instabilitenin mevcut olduğu görülmüştür. Yine distal tutulumu olanlarda kas zayıflığının şiddeti de bu instabilite üzerinde etkili olmuştur (25).
Hastalarda farklı ve çeşitli bozukluklar sonucu oluşan fiziksel aktivite eksikliği, yorgunluk ve enduransta azalma, yürüyüş sırasındaki oksijen tüketiminin ve enerji harcamasının artmış olması uygun egzersiz programının uygulanmasıyla önlenebilir. Doğru bir egzersiz programının oluşturulması ve etkinliğinin ölçümü için etkili bir fonksiyonel kapasite değerlendirmesi şarttır.
Literatürde proksimal ve distal olmak üzere iki farklı kas zayıflığı lokalizasyonu olan hasta grubunda, bozukluğa özel yaklaşımların belirlenmesi ve etkili bir tedavi programı oluşturma aşamasında, hastalıkların progresyon hızı ve uygulanan tedavilerin etkinliğinin, amaca uygun ve geçerli değerlendirme yöntemleri ile saptanmasında bilgi eksikliği oluşu bu çalışmanın planlanmasına neden olmuştur. Böylece çalışmanın sonuçlarının ulusal ve uluslar arası literatüre katkı sağlayacağı düşünülmüştür.
Erken devrede yer alan proksimal ve distal kas zayıflığına sahip nöromusküler hastalık grubundaki çocukların fonksiyonel kapasitelerini, performanslarını karşılaştırmak ve performansı etkileyen parametrelerin birbirleriyle olan ilişkilerini belirlemek amacıyla bu çalışma planlanmıştır.
2. GENEL BİLGİLER
2.1. NÖRMUSKÜLER HASTALIKLAR
2.1.1. Nöromusküler Hastalıkların Tanımı ve Sınıflandırılması
Nöromusküler hastalıklar (NMH) ön boynuz hücrelerinin, periferal sinirlerin, eklem ve kasların etkilenimini içeren, periferal nöromusküler sistemin herediter ya da kazanılmış hastalıklarıdır (1).. Nöromusküler hastalıklar, motor üniteler olarak tanımlanan fonksiyonel birimlerin bir seri hastalığı olarak tanımlanır. Spinal kordun ön boynuzunda ya da beyin sapındaki motor nükleus topluluklarında yerleşmiş motor nöron, ve bu motor nörondan çıkan aksonların tek bir periferal sinir boyunca seyredip nöromusküler eklemde temas kurarak, tek bir kasın tüm liflerini uyarmasıyla motor ünite oluşur. Bir motor ünitedeki lezyon bölgesine göre belirli adlar alarak, nöromusküler hastalık grubu adı altında çeşitli sınıflara ayrılırlar (2). Etyolojinin yanı sıra, hastalığın başlangıç yaşına, ilerleme hızına veya etkilediği vücut bölümlerine göre de alt sınıflandırmalar yapılmıştır. Musküler Distrofi Derneği tarafından yapılan en son sınıflandırma aşağıdaki şekildedir (3).
Musküler Distrofiler:
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Becker Musküler Distrofi (BMD)
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi (EDMD) Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD)
Fasioskapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD) Miyotonik Distrofi (MMD/DM, Steinert Hastalığı) Okülofaringeal Musküler Distrofi (OPMD)
Distal Musküler Distrofi (DD) Konjenital Musküler Distrofi (kMD)
Motor Nöron Hastalıkları:
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS, Lou Gehrig Hastalığı)
Spinal Musküler Atrofi Type 1 (SMA1, Werdnig-Hoffmann Hastalığı) Spinal Musküler Atrofi Type 2 (SMA2)
Spinal Musküler Atrofi Type 3 (SMA3, Kugelberg-Welander Hastalığı) Spinal Bulbar Musküler Atrofi (SBMA, Kennedy Disease, X-Linked SBM)
Kasın Metabolik Hastalıkları:
Fosforilaz Eksikliği (McArdle Hastalığı) Asit Maltaz Eksikliği (Pompe Hastalığı) Fosfofruktokinaz Eksikliği (Tarui Hastalığı)
Debrancher Enzim Eksikliği (Cori ya da Forbes Hastalığı) Mitokondriyal Miyopati
Karnitin Eksikliği
Karnitil Palmitil Transferaz Eksikliği Fosfogliserat Kinaz Eksikliği
Fosfogliserat Mutaz Eksikliği Laktat Dehidrojenaz Eksikliği Myodenilat Deminaz Eksikliği
Periferik Sinir Hastalıkları:
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT) (Herediter Motor ve Sensori Nöropati (HMSN) ya daPeroneal Musküler Atrofi (PMA)
Friedreich Ataksisi (FA) Dejerine-Sottas Hastalıpı (DS)
Nöromusküler Kavşak Hastalıkları:
Myastenia Gravis (MG)
Lambert-Eaton Sendromu (LES) Konjenital Myastenik Sendrom
Endokrin Anomalilerden Kaynaklanan Miyopatiler:
Hipertiroid Miyopatisi (HYPTM) Hipotiroid Miyopatisi (HYPOTM)
Diğer Miyopatiler:
Miyotonia Konjenita Paramiyotonia Konjenita Sentral Kor Hastalığı Nemalin Miyopati
Miyotübular Miyopati/Sentronüklear Miyopati Periyodik Paraliziler(Hipokalemik/Hiperkalemik)
2.1.2. Nöromusküler Hastalıkların Klinik Özellikleri
Periferal nöromusküler hastalıkların belirgin özellikleri kas atrofisi, fasikülasyonlar ve olmayan ya da bozulmuş reflekslerdir. Periferal nöromusküler sistemde hangi komponentin etkilendiği (spinal kordun motor nöronu, sinir kökü ya da periferal sinir, nöromusküler kavşak, ya da kas) klinik karakteristiklere bağlı olup; spesifik laboratuar testler, özellikle serum kreatin fosfokinaz (CPK) seviyeleri, kas biyopsisi ve elektromiyografi ve sinir iletim çalışmaları ile sonuçlanır. Etyoloji terimleri içerisinde hem herediter hem de kazanılmış durumlar söz konusu olabilir (4).
Nöromusküler hastalıklar, bebeklik ve çocukluk döneminde zayıflık ve hipotoninin ortak sebepleridir. Çocukluk çağında görülen nöromusküler hastalıklar geniş bir klinik sendrom alanını kapsar. Zayıflık tüm bu durumları hazırlayıcı semptomken, zayıflığın alansal dağılımı ve ilişkili nörolojik bulgular (özellikle, derin tendon reflekslerindeki değişiklikler ya da duyu kayıpları) genellikle periferal nöromusküler sistemin hangi açıdan primer olarak etkilendiğini belirtir (5).
En sık karşılaşılan çocukluk çağı hastalıkları, anatomik lokalizasyon temel aldığında motor nöron hastalıkları, nöropatiler, nöromusküler kavşak hastalıkları ve kas hastalıklarıdır (4, 5).
Motor nöron hastalıkları hiçbir duyu değişikliği olmaksızın fasikülasyonlar ve kas atrofisi ile ilişkili olarak kas zayıflığı ile karakterize, spinal kordun ön boynuz motor nöronlarında alt motor, üst motor veya hem alt hem üst motor nöron tutulumu ile seyredebilen bir hastalık grubudur. Çocukluk çağında en sık karşılaşılan motor nöron hastalığı herediter spinal musküler atrofilerdir (SMA). SMA; spinal kord ve beyin sapında ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile ortaya çıkar. SMA’lı hastalarda ilerleyici simetrik zayıflık, hipotoni, hiporefleksiya ya da arefleksiya, kas atrofisi (yaygın adipoz doku sebebiyle anlaşılması güç olan), tipik olarak dili etkileyen fasikülasyonlar ve parmaklarda postüral tremor görülür (6).
Zayıflığa ek olarak mevcut olan duyusal değişiklikler periferal sinir hastalıklarını motor ünitin diğer komponentlerinin hastalıklarından ayırır. Çocukluk çağında en sık karşılaşılan nöropatiler kalıtsal olanlardır, fakat inflamatuar, toksik ve enfeksiyöz nöropatilergibi tedavi edilebilir ve geri döndürülebilir farklı sendromlar da mevcuttur (4).
En sık karşılaşılan Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı ya da herediter motor ve sensori nöropati, periferal sinir sistemini etkileyen genetik olarak heterojen bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Periferal sinirin anormal gelişimi ya da dejenerasyonu ile kararkerize CMT farklı genetik patern geçişlerine sahiptir. Hastalık, birçok vakada bebeklik döneminde başlangıç gösterir. Semptomlar arasında; uygun olmayan yürüyüş, 4 ekstremitede de distallerde belirgin, proksimale doğru ilerleme gösteren musküler atrofi ve zayıflık ve genellikle kavus ayak gibi ayak deformiteleri ile birlikte, derin tendon refleks anomalileri ve distal duyu kaybı mevcuttur. Bozulmuş yürüyüş; zıplayarak yürüyüş ve sıklıkla takılma ve düşme eğilimi şeklinde gözlemlenmektedir (7-10).
Herediter nörapatiler periferal sinirleri etkileyen, herediter motor ve sensori nöropatiler (HMSN), herediter motor nöropatiler, herediter sensori nöropatiler ve herediter sensori ve otonomik nöropatiler olarak sınıflandırılan hastalıklardır. En sık
kullanılan sınıflandırma kalıtım paterninin (otozomal dominant, otozomal resesif, ya da X-bağımlı) ve elektrofizyolojik bulguların ya da patolojik anatomiye bağlı (demiyelinizasyon ya da aksonal dejenerasyon) klinik bulguların kombinasyonu şeklindedir. Bu sınıflandırma kompleks ve yeni genler ve mutasyonların araştırılmasına bağlı olarak devamlı güncellenmektedir. Demiyelinize formlarda ana olarak periferal sinir aksonlarını çevreleyen miyelin kılıf etkilenir. Myelin kılıfın ana fonksiyonu sinir iletiminin hızını, dolayısıyla da verimliliğini arttırmaktır. Bu sebeple, elektrofizyolojik çalışmalarda en göze çarpan bulgu düşük sinir iletim hızıdır. Aksonal formlarda, aksonun kendisi etkilenmiştir. Bu tip vakalarda, nörofizyolojik çalışmalarda sinir iletim hızlarında değişiklikler gözlemlenmez. Duyu aksonları etkilenimi sonucu dizestezi ve paresteziler şeklinde duyu bozuklukları oluşur. Vakaların çoğu, CMT1 tipinde (demiyelinize formlar, daha düşük sinir iletim hızlarında ve otozomal dominant geçişli), CMT2 tipinde (aksonal ve genellikle dominant kalıtım paterninde) ve ayrıca da Dejenire-Sottas hastalığı olarak da bilinen CMT3 tipinde (şiddetli demiyelinizasyon/hipomyelinizasyon ve otozomal resesif geçişli) olabilir (7, 9, 11, 12).
Nöromusküler kavşak hastalıkları, nöromusküler iletim sırasında bir ya da birden fazla proteinin harabiyeti, bozukluğu ya da yokluğu sonucu oluşur. Tipik olarak bebeklik döneminde hipotoni ve genel zayıflık belirtileri, çocukluk döneminde proksimal, oküler ve bulbar zayıflık belirtileri gösteren hastalık grubudur. Çocukluk döneminde en sık görülenler nöromusküler eklem hastalıklar, miyastenik sendromlardır (4).
Bir diğer sık karşılaşılan nöromusküler hastalık grubu olan kas hastalıkları arasında ise en sık karşılaşılan Duchenne Musküler Distrofi’dir (DMD). Duchenne musküler distrofi belirtilerini ilk olarak erken çocukluk döneminde gösteren, X-linked resesif geçişli, ilerleyici kas zayıflığı ve yürüyüş bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.X kormozomunun kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı olarak distrofin proteini azalır ya da hiç üretilemez.Bebeklik dönemi genellikle asemptomatiktir. Klinik belirtiler bir yılın sonunda mevcut olmasına rağmen, ilk semptomlar genellikle yürümeye başlama ve okul öncesi sürecinde tanımlanır (2-5 yaş).Etkilenmiş çocuklarda genellikle yürüyüş problemleri (ördekvari yürüyüş,
parmak ucu yürüme ve lordotik postür), baldır kaslarında hipertrofi, Gower’s
belirtisi (yerden kalkma sırasında bacaklar abduksiyon pozisyonda, dik pozisyonu
almak amaçlı ellerini uyluklarından destekleyerek kendi üzerinde tırmanma), ve
merdiven çıkmada zorluk mevcuttur. 3 ve 6 yaş arasında fonksiyonel seviyenin
korunduğu gözlemlenebilirken; 6 ve 8 yaşlar arasında fonksiyonel seviyede düşüş meydana gelir. Çocuk merdiven çıkma ve yerden kalkma yeteneğini kaybeder, aşil tendon kontraktürleri gelişir. 9-12 yaşlar arasında, DMD hastalarının büyük çoğunluğu tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelmektedir. Skolyoz bu dönemde ortaya çıkabilecek en önemli komplikasyonlardan biridir. Üst ekstremite fonksiyonları geç döneme kadar korunabilir. Azalmış pulmoner fonksiyon respiratuar kas zayıflıği ve omurga deformitesinin (kifoskolyoz) sonucudur ve respiratuar infeksiyonlarla birlikte respiratuar bozukluğa zemin hazırlar. Kardiyomiyopati ve aritmi kardiyak bozuklukla sonuçlanır. Kardiyorespiratuar komplikasyonlar ikinci on yıllık süreçte ortaya çıkar ve sonuç olarak ölüme yol açar (4-6, 13-15).
2.2. ZAYIFLIĞIN ALANSAL DAĞILIMI
Kas hastalığına sahip kişilerde en sık ortaya koyulan olumsuz semptom kas zayıflığıdır. Çeşitlilik sebebiyle kas zayıflığının değerlendirilmesinde zayıflığın paterni, etyolojiyi ayırt etmek açısından çok önemlidir. Kuvvet kaybının genel (örn., bilateral, proksimal, distal, ya da her ikisi de) ya da lokal olduğu saptanmalıdır (16, 17, 24).
Zayıflığınalansal dağılımı olarak tanımlanan bu durum, zayıflığın kendine özgü paterni anlamına gelmektedir. Örneğin zayıflığın daha çok proksimal kas gruplarında görülmesi ya da distal kaslarda daha baskın olması; vücudun tek tarafında ya da her iki tarafında da mevcut olması; tek bir sinirde ya da bir sinir grubunda etkilenim olması zayıflığın paternini yansıtır (23).
Fokal süreçler nörolojik olmaya eğilimlidir (tüm nörolojik süreçler fokal olmamasına rağmen), yaygın kuvvet kaybından daha farklı bir yaklaşım gerektirebilir. Yaygın zayıflık durumunda ise fonksiyon kaybının proksimal ya da
distal olup olmadığı, hangi fonksiyonel aktivitelerin kas zayıflığı tarafından limitlendiği not edilerek belirlenir (16).
Eğer hasta sandalyeden kalkma (kalça çevresi) ya da saçını tarama (omuz çevresi) aktiviteleri sırasında zorluk yaşıyorsa, miyopatik hastalıklardaki zayıflıklarda genellikle ortak gözlemlenebilen proksimal kas zayıflığını belirtir. Kalça çevre zayıflığından bahsediliyorsa, merdiven inip çıkma, sandalye ya da tuvaletten ayağa kalkma, çömelme pozisyonundan, ya da yerden ayağa kalkmada zorluklar yaşanır. Omuz çevresi zayıflık söz konusuysa da ağır objeleri kaldırma, yüksek raflardaki objelere uzanma ve alma, diş fırçalama, banyo yapma, giyinme ve saç tarama gibi birçok fonksiyonda zorluklar yaşanır (16-18, 22).
Genel olarak bakıldığında; limb-girdle paterni şeklinde, kol ve bacakların proksimal zayıflığını içeren omuz ve kalça çevre kas grubunda görülen proksimal kas zayıflığı, miyopatik bir sürecin (direkt olarak kasları etkileyen süreç) olduğunu, distal zayıflığın gözlemlenmesi ise daha çok yaygın polinoröpati olduğu fikrini verir. Buna rağmen, bazı miyopatiler distal zayıflığa sebep olurlar. Bu patern genellikle kolay tanılanamaz ve nörojenik özellik olarak tanılama hatası yapılabilir. Bu atipik distal fenotipteki miyopatik hastalık sınıfları, genellikle distal miyopatiler olarak bilinmekte olup, miyotonik distrofi ve inklüzyon vücut miyoziti de bu gruba girerler (16-18, 22, 23).
Daha az sıklıkta görülen distal miyopatiler ve nöropati durumlarında hastalar, kavanoz kapağı açma, elbise düğmelerini ilikleme, anahtar çevirme, kapı kolunu çevirme gibi aktivitelerde zorluk çekmeye sebep olan distal üst ekstremite zayıflıklarından yakınırlar. Distal alt ekstremite kas zayıflığına sahip hastalar; kaldırım kenarlarına takılma, düzgün olmayan yüzeylerde yürüme sırasında zorluk yaşama ya da ayağını sürüyerek yürüme gibi durumlardan şikayet ederler. Hastalar parmakları ucunda durma (gastrosoleus) ya da elleri ile gerçekleştirdiği aktiviteler (intrinsikler) sırasında zorluk yaşarlar (16, 17).
2.2.1. Miyopatik Hastalıklara Yönelik Patern Tanımlama Yaklaşımı
Miyopatik hastalık, kas zayıflığının 6 ayrı paternine göre sınıflandırılmıştır. Kaslardaki tutulumun dağılımına ilişkin herhangi bir kural kesin olarak mevcut olmamasına rağmen, bu sınıflandırma sisteminin kullanılması ile farklı tanı ve müdahelelerin önemli ölçüde sınırlanmasına olanak sağlanacağı söylenmektedir (19, 20).
Patern 1: Proksimal ekstremite-çevre zayıflığı
Miyopatilerde en sık karşılaşılan kas zayıflığıdır ve ağırlıklı olarak kol ve bacaklardaki proksimal kasların simetrik zayıflığı şeklinde etkilenim söz konusudur. Distal kas grupları da genellikle etkilenmiş olup, şiddeti daha düşüktür. Boyun ekstansör ve fleksör kasları, gövde ve sırt kasları da sıklıkla etkilenmiştir. Bu zayıflık paterni herediter ve kazanılmış miyopatilerde daha çok gözlemlenmektedir, bu sebeple ayırıcı tanıya varmakta en az kullanılan özelliktir (18, 20).
Patern 2: Distal Zayıflık
Zayıflığın distal paterni, ağırlıklı olarak üst ya da alt ekstremitelerin distal kaslarının tutulumunu içerir. Hastalığın tanısına ya da şiddetine bağlı olarak, proksimal kas etkilenimi de söz konusu olabilir. Distal ekstremite kaslarındaki seçici zayıflık ve atrofiler nöropatilerde daha sık görülen bir özellik olup, bu fenotipi belirlemek açısından hastalarda ayrıntılı bir duyusal ve refleks değerlendirme yapılmalıdır (18, 21).
Patern 3: Proksimal Kol/Distal Bacak Zayıflığı (Skapulaperoneal)
Skapuloperoneal patern kolun proksimalindeki paraskapular kasların ve distal alt ekstremitenin ön bölümündeki kasların zayıflığını belirtir. Bu patern fasiyal zayıflık ile ilişkili ise, FSH distrofinin tanısı açısından oldukça anlamlıdır. Skapuloperoneal bozulmayı içeren diğer herediter miyopatiler; skapuloperoneal distrofi, Emery-Dreifuss distrofi, LGMD 1B (laminopati), LGMD 2A (kalpainopati), ve LGMD 2C-F (sarkoglikanopatiler), LGMD 21, konjenital miyopatiler, fosforilaz eksikliği ve asit maltaz eksikliği durumlarıdır (18).
Patern 4: Distal Kol/Proksimal Bacak zayıflığı
Distal kol/proksimal bacak paterni distal önkol kaslarını (el bileği ve parmak fleksörleri) içeren distal kol zayıflığı ve diz ekstansörlerini (kuadriseps) içeren proksimal bacak kas zayıflığı ile ilişkilidir. Hastalar ortak olarak diz kontrolündeki zayıflık sebebiyle düşmelerden yakınırlar ve merdiven inme sırasında zorluk yaşarlar. Ayrıca örgü örme, bozuk para kavrama ve kol saati takma gibi aktiviteler sırasında zorluk yaşarlar. Ek olarak; zayıflık, miyopatilerde ortak bir özellik olmamakla birlikte sıklıkla asimetriktir. Bu patern, inklüzyon vücut miyositlerinin teşhisleri açısından gerekli bir bulgudur (18).
Patern 5: Oftalmopleji mevcut olması ya da olmaması durumunda pitozis durumu
Oküler ve/ya da faringeal kasların daha çok tutulum gösterdiği miyopatiler, limitli bir hastalık gurubunu temsil eder. Her zaman olmasa da, genellikle diplopi semptomları olmadan ortaya çıkan göz tutulumu, pitozis ya da oftalmopleji ile sonuçlanır. Fasiyal zayıflık ortak bir belirti değildir, balon şişirme, pipetten bir şey içme, diş etleri ile dudak arasındaki yemek artıklarını temizleme gibi aktivitelerde zorluk çekmeye ve komik bir gülümsemeye yol açabilmektedir. Ekstremite zayıflığı tanıya bağlı olarak değişkendir. Özellikle orta yaş ve sonrası başlangıçlı, diplopi olmaksızın pitozis ve oftalmopleji ve disfaji okulafaringeal distrofi belirtisini gösterir. Belirgin bir faringeal tutulum olmaksızın pitozis ve oftalmopleji durumu birçok mitokondriyal miyopatinin belirgin özelliğidir. Oftalmopleji olmaksızın pitozis ve fasiyal zayıflık durumumiyotonik distrofi ve fasioskapulohumeral distrofinin ortak özelliğidir (18).
Patern 6: Belirgin boyun ekstansör zayıflığı
Belirgin boyun ekstansör zayıflığı paterni boyun ekstansör kaslarındaki şiddetli zayıflıkla karakterizedir. ‘Düşük baş sendromu’ terimi bu durumda kullanılmaktadır. Boyun fleksör tutulumu değişkenlik gösterir. Ekstremite zayıflığı tanıya bağlı olarak değişir ve daha önce başlıklandırılmış olan fenotipik paternlerden birine benzer özellikte olabilir. Örneğin limb-girdle kas zayıflığı paternine sahip
hastalarda belirgin bir boyun ekstansör tutulumu da olabilir. İzole boyun ekstansör zayıflığı ‘izole boyun ekstansör miyopatisi’ adı verilen kas hastalığının ayırıcı tanısıdır. Ayrıca belirgin boyun ekstansör zayıflığı başka iki nöromusküler hastalıkta ortaktır: amiyotrofik lateral skleroz ve miyastenia gravis (18).
2.2.2. Proksimal ve Distal Tutulum Arasındaki Farklar
Literatüre bakıldığında proksimal ve distal tutulum etkilerinin ayrı ayrı ele alındığı ancak iki ayrı zayıflık paterni arasındaki farklara yönelik çalışmaların sınırlı olduğu görülmektedir. Kas zayıflığının alansal dağılıma göre fonksiyona olan etkileri üzerine yapılan çalışmalar mevcuttur ancak bu çalışmalar da oldukça sınırlıdır (25, 32).
Yapılan çalışmalar arasında kas tutulum paterninin özellikle denge üzerine etkilerinin üzerinde durulduğu gözlemlenmektedir. Ancak kas zayıflığının alansal dağılımının denge üzerine etkilerinin belirlenmesinde, özellikle kas kuvvetinin dengeyi koruma üzerindeki önemi vurgulanmalıdır (25).
Afferent sistem vestibular, visual ve somatosensori girdileri içermekte olup dengeyi sağlama açısından önem taşımaktadır. Vestibular kaybı ya da duyusal polinöropati sonucu proprioseptif yetersizliği olan kişiler gibi bir ya da daha fazla sensori veri bozuklukları, denge kontrolünü bozar ve düşmelere sebep olabilir (26, 27, 32).
Efferent sistem de benzeri şekilde dik durma dengesini sağlamada önemli olmakla birlikte duruş sırasındaki pertürbasyonlar sonrası etkili postüral düzeltmelerin üretilmesini sağlar (32).
Efferent sistemin merkezi sinir sistemi komponentleri pyramidal yollar, bazal ganglion ve serebellumu içermekte ve daha çok dikkat çekmektedir. Serebellar ataksi ya da Parkinson hastalığı gibi durumlarda hastalarda düşmelerin ve postüral instabilitede bozulmaların gözlemlenmesinden yola çıkarak bu santral efferent sistemlerin öneminin kanıtı desteklenmektedir (28, 29, 32).
Günümüze kadar efferent postüral kontrol sistemin periferik sinir sistemi komponentleri üzerinde daha az durulmuştur. Denge reaksiyonlarının üretilmesinde temel bir effektör olarak, sağlam bir kassal sistem, denge kontrolü açısından önemlidir. Teorik olarak, kas kuvveti kaybı düşmelere sebep olabilir. Örneğin bozulmuş denge ya da tökezleme sırasında, ayak bileği çevresi zayıflığı, engeli aşmaya izin vermeyecektir. Yaşlılarda düşmeye sebep olan birçok risk faktörlerinden biri olarak kas zayıflığına dikkat çekilmiştir. Ek olarak, genellikle kas zayıflığıyla karakterize nöromusküler hastalığı olan kişilerde, düşmeler sık olarak gözlemlenmekle birlikte, bu gözleme yönelik detaylı çalışmalar kısıtlıdır (30-32).
Yetersiz bir efferent sistemin denge kontrolünü bozabileceğini ve düşmelere sebep olabileceğini tahmin etmek kolaydır. Proksimal ya da distal ekstremite zayıflığı (miyopatili hastalar gibi), aksiyal zayıflık (miyosit ya da amiyotrofik lateral sklerozis), sertlik (miyotoni), yavaş kas kontraksiyonu (nemalin miyopati), aralıklı olarak değişkenlik gösteren zayıflık (miyastania gravis) gibi farklı bozukluklar mevcut olabilir (32).
Bu farklı kassal disfonksiyonların postüral stabilite üzerinde aynı etkiye sahip olup olmadığı bilinmemektedir, çünkü düşmeler ve insitabiliteyi hedefleyen çalışmalar az sayıdaki NMH formları üzerinde mevcuttur (25).
Kalça hareketleri lateral dengenin düzeltilmesi açısından gerekli önemli bir faktördür, bu sebeple teorik olarak, proksimal kas zayıflığı, eksternal yüzeyden uygulanan sarsılmalar sırasında dengeyi sağlama yeteneğini bozabilmektedir. Diğer taraftan distal kas zayıflığı çok farklı yollardan düşmelere önayak olabilirler; uygun engelsiz ortamlarda, tehlikeli gözükmeyen engeller, düşük ayağı mevcut olan hastaların tökezleyerek dengesini kaybetmelerine neden olur ve düşme riskini arttırır. Yapılan çalışmalarda, ayakta durma sırasında dengeyi korumak ve düzeltmek açısından ayak bileği rotasyonlarının, hareketlerinin gerekliliğinin önemi vurgulanmıştır (33-36).
NMH’ı olan kişilerde postüral insitabilitenin altında yatan mekanizmaları üzerinde detaylı patofizyolojik çalışmalar da oldukça nadirdir. Ek olarak, NMH’ların
çeşitli spesifik paternler içermesi sebebi, denge kontrol mekanizmaları üzerine spesifik çalışmalar gerekecektir ki spesifik kas zayıflığı paternlerinin yalnız başına dengeyi nasıl etkilediğine dair çalışmaların az olması, daha etkili düşmeyi önleme amaçlı stratejilerinin geliştirilmesini etkilemektedir. Dengeyi kontrol etme amaçlı kuvvetlendirme eğitimi egzersizleri de spesifik kas paternleri ve zayıflığın ilerleyişinin spesifik olması sebebi ile farklı müdahele stratejileri gerektirecektir (25, 32).
Denge kontrolünün ayarlanmasını incelemek için postürografi kullanımının bu mekanizmaları araştırmak açısından olası bir yaklaşım olduğu; farklı koşullar altında statik duruş pozisyonunda ya da destek yüzeyinin bozulması sonrası gibi durumlarda, statik ya da dinamik durumlarda değerlendirme yapılabildiği söylenmektedir (32).
Duchenne musküler distrofili ve alt ekstremiteleri önemli derecede etkilenmiş çocuklarda denge kontrolünü değerlendirmek amaçlı statik postürografi kullanılarak sağlıklı kişilerle karşılaştırılmış, artmış lateral ve anterior-posterior denge salınımları ve ağırlık merkezinin de öne doğru yer değiştirdiği gözlemlenmiştir. Bu durumun arkaya doğru düşmelere karşı koruma amaçlı kompansatuar bir duruş postürü olduğu düşünülmüştür. Lateral salınımlar tüm yaş gruplarında (5-6 yaş, 8-9 yaş, 10-13 yaş), anterior-posterior salınımlar ise daha çok küçük yaş grubunda gözlemlenmekle birlikte ağırlık merkezini normalize eden ortez kullanımı sırasında gözlemlenmemiştir (37).
İlerleyici kas zayıflığı ve eklem kontraktürleri de yetersiz ayakta durma dengesine zemin hazırlayarak DMD’de düşmelere bağlı yaralanma riskinin de artmasına sebep olacaktırDengede bozulma ayrıca düşme korkusu problemine bağlı olarak mobilite, bağımsızlık ve sosyal katılımı kısıtlayarak, ileriki dönemlerde denkondisyone olma, fonksiyonel gerileme ve yaşam kalitesinde azalma ile sonuçlanacaktır (44-46).
Propriosepsiyon hem rahat duruş hem de beklenmeyen postüral pertürbasyonlar sırasında vücudu stabilize etmek açısından önemli bir rol oynar. Dolayısıyla, periferal nörapatili hastalar bu sebeple ayakta duruş sırasında gözleri
kapalı durumdayken unstabillerdir. Ek olarak postüral pertürbasyonlara karşı refleks cevapları da gecikmiş ya da azalmış amplütüdde ya da her iki şekilde seyreder (38-40).
Polinöropatili hastaların statik ve dinamik durumlar altında eşit unstabiliteye sahip olmadıkları, dengenin dinamik durumlar altında daha az etkilendiği söylenmektedir. Bu durumun da ayak bileği eklem açısı ve alt ekstremite kas uzunluğundaki ayarlamaların önceden tahmin edilebilir olduğu anlamına gelmektedir (38).
Rahat duruş, birçok periferal nöropatik hastalar açısından gerçekten zorlu bir iş olduğu düşünülmektedir. Yapılan bir çalışmada nöropatik hastaların rahat duruş sırasında her zaman unstabil olduklarının doğru olmadığı, bazılarının normal kişilere benzer vücut salınımı değerleri gösterdikleri söylenmektedir. Dinamik ya da statik durumlarda daha az ya da çok unstabil olma durumu, nöropatinin tipine ve hastalık sebebiyle etkilenmiş olan fibril tipine bağlı olarak değişiklik göstermektedir (38, 41).
Tüm bu durumlar göz önüne alındığında periferal nöropatiye ve diğer vestibüler hastalığa sahip kişilerde fonksiyonel yürüyüş performansında azalmaya sebep olmaktadır (42-44).
Yeterli kas kuvvetinin, stabil postüral kontrolün anahtar elementi olduğu açıkça artan bir görüş haline gelmektedir. Gerçekten de, kas zayıflığının yaşlı popülasyonda düşmeler açısından çok önemli bir risk faktörü olduğu epidemiyolojik çalışmalarda devamlı olarak tanımlanmıştır (30, 32).
Buna rağmen yaşlı kişilerde zayıflık tipik olarak çok sayıda başka risk faktörleriyle birlikte seyrederek, kas zayıflığının tek başına denge kontrolünde etkili olup olmadığını şüphede bırakmaktadır. Bu durumdan yola çıkarak; fasioskapulohumeral musküler distrofi, poliyomyelit ya da miyotonik distrofi gibi nöromusküler hastalıklara sahip kişilerde düşmeler ve postüral insitabilitelerinin gözlemlenmesi sonucu denge bozukluklarına sahip olacağının, doğru bir saptama olduğu düşünülmektedir (47- 49).
Buna rağmen, bu tip hastalık popülasyonlarında insitabilitenin ve düşmelerin patofizyolojisi hakkında çok az bilgi mevcuttur. Ek olarak kas zayıflığının postüral stabiliteyi etkilemesi ve düşmelere sebep olması ile ilgili bilgi de oldukça azdır.Bu bilginin eksik olması ile birlike, düşmelere karşı daha etkili önleme tekniklerinin geliştirilmesi de oldukça zorlaşmaktadır. İzole kas zayıflığına sahip hastalarda denge reaksiyonları test edilmiş olup iki sebeple kas zayıflığının önemli olduğu sonucuna varılmıştır. Birincisi, distal bacak zayıflığının özellikle takılma benzeri stabilite bozukluklarına eğilimli olmasına rağmen, proksimal kas zayıflığı durumunda eksternal denge pertürbasyonlarını takiben stabilitenin azaldığının gözlemlenmesidir (32).
İkinci olarak daha önceki çalışmalara bakıldığında ‘dinamik postürografi’, denge düzeltme stratejilerinin kas zayıflığının mevcut olduğu vücut bölümlerine bağlı olarak özellikle değişebildiğine dair teorik bir yapı oluşturmuştur. Bazı kas cevaplarının özellikle sagital (anterior-posterior) düzlemdeki denge pertürbasyonlarına duyarlıyken, bazılarının da frontal düzlem ya da bu iki düzlemin kombinasyonuna duyarlı olduğu ortaya konulmuştur.Bu kas cevapları duyarlılıklarında, proksimalden distale doğru olan bozulmaları takiben, proksimal ve aksiyal kasların (paraspinal ya da gluteus medius gibi) daha frontal odaklı, alt ekstremite kaslarının daha sagital odaklı duyarlılıkta olduğunu, ve diz kaslarının her iki yönde de duyarlı rol oynadığını ortaya koymaktadır (50, 51).
Bu yönlü duyarlılıklara bağlı olarak dengeyi sağlamakta, distal kas zayıflığına sahip hastaların sagital düzlemde, proksimal alt ekstremite zayıflığına sahip olanların ise frontal düzlemde mi daha fazla zorlandıkları sorusunun cevabına gereksinim duyulmaktadır. Bu bilginin terapatik müdahelelerin planlanması konusunda ayrıca yardım edebileceği düşünülmektedir. Örneğin eğer tamamen proksimal zayıflığı olan hastaların, frontal düzlem ile ilişkili denge düzeltme stratejilerinde unstabil oldukları doğru ise; bu hastalar, tamamen distal zayıflığı olan ve muhtemelen sagital düzlemdeki stratejilerde unstabil olanlara göre daha farklı bir müdaheleye ihtiyaç duyacaklardır (25).
Yapılan bir çalışmada distal kas zayıflığına sahip kişilerde günlük yaşam aktiviteleri sırasında proksimal kas zayıflığına sahip kişilere göre daha fazla denge bozuklukları ve daha yüksek düşme sıklığı gözlemlenmiştir (25).
2.3. FONKSİYONEL KAPASİTE VE FONKSİYONEL KAPASİTENİN DEĞERLENDİRİLMESİ
2.3.1. Fonksiyonel Kapasite
Fonksiyonel kapasite, aerobik metabolizmayı sürdürmeyi gerektiren günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğini yansıtır. Pulmoner, kardiyovasküler, metabolik ve kas-iskelet sistemlerinin durumu ve gücünün birleşimi,bireyin fonksiyonel kapasitesini belirler. Birçok araştırma, geniş çeşitlilikte klinik ve araştırma gruplarında, fonksiyonel kapasitenin değerlendirilmesi ile önemli tanısal ve hastalığın seyrine dair bilgilerin sağlandığını ortaya koymuştur (52).
Fonksiyonel kapasite, bireyin ‘maksimal oksijen tüketimi’ olarak tanımlanan aerobik iş performansını sergileme yeteneğidir. Maksimal oksijen tüketimine, vücut kas kütlesinin sadece yaklaşık yarısı kadarını içeren egzersizin gerçekleştirilmesi sonucu erişilebilmesi sebebi ile, genellikle periferal faktörlerden çok maksimal kardiak çıkış-kalp debisi tarafından limitlenebileceğine inanılmaktadır (52, 53).
Maksimal oksijen tüketimi; yaş, cinsiyet, kondisyon durumu, ve hastalık varlığı ya da komponentlerini etkileyen ilaç kullanımı ile etkilenir. Bu aerobik kapasite atletik olmayan kişilerde, genellikle her on yıllık süreçte kalp atım hacmindeki, maksimal kalp hızındaki, iskelet kaslarına olan kan akımındaki ve iskelet kas fonksiyonundaki azalma ile ilgili olarak, ortalama %10’luk bir azalma gösterir. Her yaştaki erkekte maksimal oksijen tüketimi, daha yüksek hemoglobin konsantrasyonu, daha büyük kas kütlesi oranı ve daha fazla kalp atım hacmi sebebi ile kadınlardan %10 ve %20 oranlarında daha fazladır (52, 53).
“Fonksiyonel kapasite”, “egzersiz kapasitesi” ve “egzersiz toleransı” genellikle eş anlamlı olduğu ve birey tarafından maksimal eforun gösterildiği ve maksimal egzersiz testinin uygulanmış olduğu anlamına geldiği düşünülür (52).
Buna rağmen, bu terimler bazen de bireyin submaksimal aktiviteleri gerçekleştirmesi için gereken kapasitesini değerlendiren bir test uygulandığında kullanılmaktadır. Bu sebeple, karışıklıktan kaçınmak için hangi tip egzersizin değerlendirildiğinin tanımlanması önem taşımaktadır. Günlük yaşam aktivitelerinin büyük bir kısmının maksimal efor gerektirmemesi sebebiyle, submaksimal indeksler geniş olarak kullanılmaktadır (52-54).
2.3.2. Fonksiyonel Kapasitenin Değerlendirilmesi
Uygun bir kardiyopulmoner egzersiz testi, egzersiz cevabının geniş çaplı olarak değerlendirilmesi, fonksiyonel kapasitenin ve bozukluğunun objektif olarak belirlenmesini, uzun süreli egzersiz uygulaması için gereken uygun yoğunluğun ölçülmesini, egzersizi limitleyen faktörlerin miktarı ve egzersize katılan farklı organ sistemlerinin katkısı gibi, altta yatan patofizyolojik mekanizmaların belirlenmesini sağlar (54).
Fonksiyonel kapasitenin değerlendirilmesinde sıklıkla düşünülen, dikkat çekilen durum, özellikle klinik olmayan ortamlarda, maksimal ya da submaksimal testlerin uygulanıp uygulanmayacağıdır. Kişinin aerobik egzersiz cevabını değerlendirmek için geçerli olan altın standart, maksimum artan kardiyopulmoner egzersiz testidir (52).
Fonksiyonel kapasite, maksimal kardiyopulmoner egzersiz testleri içerisinde genellikle motorlu koşu bandı ve sabit bisiklet ergometresi ile değerlendirilir. Çoğunlukla tercih edilen modalite, koşu bandı egzersizidir. Çoğu zaman, bisiklet ergometresi egzersizi, eğitilmemiş kişilerde koşu bandı üzerindeki pik VO2’nin %10-%20 altındaki iş gücü oranlarında kuadriceps yorgunluğu sebebi ile sonlandırılmaktadır. Ayrıca pedal hızının istenilen seviyede sabit kalmasının sağlanması için bireysel kooperasyona ihtiyaç vardır. Ek olarak bisiklet
ergometresi, yürüyüş ve denge insitabilitesi, şiddetli obezite, ya da ortopedik limitasyonlar ya da düzenli kardiyak gözlem planlanan kişilerde tercih edilebilir. Tekerlekli sandalye sporcuları ya da diğer alt ekstremite disabilitesi olan bireylerde kol ergometresi tercih edilebilirken, birçok kişi alt ekstremite egzersizine göre daha küçük ve genellikle denkondisyone kas kütlesini içermesi sebebi ile aynı iş gücüne ulaşamamaktadır (52, 53).
Maksimal test uygulamasının en doğru aerobik kapasite bilgilendirmesi sağlamasına rağmen, submaksimal test uygulaması birçok durumda tercih edilmektedir. Birçok günlük yaşam aktivitesinin submaksimal yoğunluk seviyelerinde gerçekleşmesi sebebiyle fiziksel yeteneği daha iyi yansıtan submaksimal fonksiyonel testler yaygın olarak önerilmektedir. Maksimal test uygulamasının vakanın risk durumunu arttırdığı ve potansiyel yeteneklerine engel olan durumlardaki, özellikle kardiyovasküler olaylar açısından büyük risk taşıyan bireylerde ve çok sayıda vakanın test edileceği durumlarda da submaksimal testler önerilir (52, 55).
Balke, belirlenen bir zaman aralığı süresince yürüme mesafesini ölçerek fonksiyonel kapasiteyi değerlenmek için basit bir test geliştirmiştir. Daha sonra, sağlıklı bireylerde fiziksel uygunluk seviyesini değerlendirmek için 12 dakika saha peformans testini geliştirilmiştir. Bu yürüme testi, kronik bronşitli hastalardaki disabiliteyi değerlendirmek amacıyla adapte edilmiştir (58). 12 dakika yürüyen respiratuar hastalarda, uyum sağlamaya çalışmak oldukça yorucu olması sebebiyle, 12 dakika yürüme testi ile benzer klinik verileri sağlamak için, daha kısa versiyonu olan 6 dakika yürüme testi geliştirilmiştir (6DYT) (56, 57, 59).
Submaksimal egzersiz değerlendirmesinin bir formu olan, geniş alanda kullanılır hale gelen ve genellikle pulmoner hastalıklar ve kalp bozukluklarında kullanılan 6 ya da 12 dakika yürüme testleri; özellikle farmakolojik tedaviler ve egzersiz eğitimi olmak üzere çeşitli tedavi müdahelelerine cevabı değerlendirmektedir. Belirlenen bir mesafeyi yürüme yeteneği fiziksel fonksiyonu değerlendirmek için çabuk, basit ve ucuz bir yoldur. Ayrıca günlük yaşam aktivitelerinin gerçekleştirilmesi için oldukça gerekli olması ve kapasitesini yansıtması sebebiyle, yaşam kalitesinin çok önemli bir komponentidir (61).
Fonksiyonel yürüme testleri üzerine yayımlanan son bir araştırmada ‘6 dakika yürüme testikolay uygulanabilir, kolay tolere edilebilir ve diğer yürüme testlerine göre günlük yaşam aktivitelerini daha iyi yansıtabilme özelliğine sahiptir’ sonucuna varılmıştır (55).
6DYT için gereken motivasyon ve algılamadaki yetersizliklerin, performansı, çocuklarda yetişkinlerden daha fazla etkilemesi söz konusudur. 6DYT sırasındaki çocuklar açısından motive edici durumların değerlendirilmesi ve niteleyici kriterlerin belirlenmesinde yetersizliklerin mevcut olduğu belirlenmiş, 6DYT’nin modifiye edilmiş hali ile, tüm bu eksikliklerin üstesinden gelmek amaçlanmıştır. Sağlıklı çocuklarda modifiye edilmiş hali uygulanarak, çeşitli yaş gruplarında yapılan geçerlilik çalışmalarıyla standart referans değerleri belirlenmiştir (61, 64).
Çocuklarda 6DYT daha önce, limitli hastalık gruplarında (65-69) ya da daha az sayıda katılımcı içeren çalışmalarda (63) kullanılmıştır.
Son zamanlarda 6DYT’nin, DMD’de terapatik tedaviler ve hastalık süreci açısından primer bir sonuç ölçümü olarak kullanılması önerilmektedir (70).
6DYT’nin nöromusküler hastalık gruplarından, Pompe hastalığında geç dönem klinik özelliklerin belirlenmesinde, spinal ve bulbar musküler distrofide yürüyüş kapasitesinin değerlendirilmesinde kullanılarak motor bozukluk sürecinin takibinde, ambule spinal musküler distrofilerde diğer sonuç ölçümleriyle de ilişkili bulunup, yorgunluğun belirlenmesinde, spinal ve bulbar musküler atrofilerde yürüyüş kapasitesinin değerlendirilmesinde, diabetik nöropatilerde ayak ağrısının yürüyüş yeteneği üzerindeki etkilerini belirlemede, inme sonrası hemiparazili kadın ve erkeklerde ve polyomyelitin geç döneminde yürüyüş performansının değerlendirilmesinde ve ambule multiple skleroz hastalarının fiziksel performanslarının ölçümlerinde ve fibromiyaljili vakalarda geçerli ve iyi bir sonuç ölçümü olduğu ortaya konulmuştur, DMD’li çocuklarda son tedavi yöntemi Ataluren (PTC 124) kullanımının etkinliğinin belirlenmesinde kullanılmıştır. Polyomyelit, inme, multiple skleroz, miyotonik distrofi, serebral palside de 6DYT’nin geçerlilik-güvenilirlik çalışmaları mevcuttur (60, 71-82).
2.4.NÖROMUSKÜLER HASTALIKLARDA FONKSİYONEL KAPASİTE
Nöromusküler hastalığı (NMH) olan bireylerde kişilerde fonksiyonel kas dokusunun kaybı, kullanılmayan kaslar, aşırı kullanıma bağlı yaralanmalar, kardiyopulmoner tutulum, kontraktürler, azalmış lokomosyon yeterliliği (yürüyüş hızında azalma ve yüksek enerji harcanımı), azalmış hasta motivasyonu, aktivite için daha az sosyal katılım, artmış depresyon ve artmış sosyal bariyerler gibi bir çok faktör fiziksel aktivitede azalmaya sebep olur (1).
NMH’da fonksiyonel kapasite üzerinde etkili ve fiziksel aktivite seviyesini belirleyen 3 problem sıklıkla göze çarpmaktadır. Bunlar; kas zayıflığı, egzersiz yapmada zorluk ve yorgunluktur. Bu problemler fiziksel aktivitede azalma ve sedanter bir yaşam tarzı ile sonuçlanır (1).
Ne yazık ki, sedanter davranış, egzersiz intoleransını arttırmakta ve sonraki dönemlerde fonksiyonel kapasitede azalma ile düşük yaşam kalitesine yol açmaktadır. Bu durumun göz önünde bulundurulması, yaşam periyodunun erken çocukluk döneminin, fiziksel aktivitenin alışkanlık yaptığının kanıtlanmış olduğu ve yetişkinlik döneminde iz bıraktığı bir süreç olması, fiziksel ve ev dışı aktivitelerinin çocuğun günlük rutininin önemli bir parçası olması ve yaşam kalitesini etkilemesi, ve vücut dokularının eğitim için plastisite ve adapte olma yeteneğinin çocukluk döneminde ileri yaşlara göre daha fazla olması sebebiyle daha genç hastalar için oldukça önemlidir (83, 84, 86, 87).
2.4.1. Nöromusküler Hastalıklarda Fonksiyonel Kapasiteyi Etkileyen Faktörler
2.4.1.1. Patofizyoloji
Normal fizyolojik ve gelişim süreci ya da yapıları ile çatışma ya da duraklama anlamına gelen ‘patofizyoloji’ egzersiz limitasyonunun ya da fiziksel aktivitede azalmanın sebebidir. Çalışmalarda, musküler distrofili insan ve hayvan
modellerinde, egzersiz limitasyonunda rol oynayan nitrik oksitin vasküler desteği ya da distrofin eksikliği üzerinde durulmaktadır (1).
Örneğin, DMD’de Xp21 konumundaki gen delesyonu sonucu distrofin eksiktir ve görevini yerine getiremez; kas membran bütünlüğü ve hassasiyeti bozulur. Kas kontraksiyonu sırasında fibriller dejenerasyona ve rejenerasyon kapasitesinin sonuna kadar rejenerasyona uğrar ve fibril geri dönüşü olmayan nekroza ilerleyerek yerini yağ ya da konnektif dokuya bırakır. Böylece primer patolojinin altında yatan sonuç; artmış yağ ve kollajen depolanması ile birlikte gözlemlenen kas atrofisi ile fonksiyonel kas fibrillerin ilerleyici kaybıdır. Ek olarak, bazı fiziksel aktivite tipleri ya da egzersiz yüklenmesinin, ek bir kas fibril kaybına ve ‘aşırı çalışmaya bağlı zayıflığa’ yol açabilmesi problemleri mevcuttur. Özellikle hızlı ilerleme gösteren NMH’larda eksentrik kontraksiyonların, dejeneratif etkilerine ve aşırı kullanmanın potansiyel zarar verici etkilerine yönelik problemleri yansıtan çalışmalar mevcuttur (83, 84).
Nitrik oksit, iskelet kasındaki nöronal nitrik oksit sentezi ile üretilir, kan akımı ve oksijen taşınmasını düzenler ve egzersiz sırasındaki sempatik aktivasyona karşı iskelet kasındaki vazokonstrüktör cevabı önler. Duchenne ve Becker musküler distrofide kas hücrelerindeki sarkolemmalin yapısında nöronal nitrik oksit sentezi yoktur ya da azalma mevcuttur. Limb-girdle ve konjenital musküler distrofiler, miyositler ve miyopatilerde de aynı durumun söz konusu olduğuna dair çalışmalar mevcuttur. Yapılan çalışmalar bu nöromusküler hastalık grubunda vasküler desteğin olmaması sonucu oluşan vazokonstrüktör cevap ve kas oksijenasyonunda azalma ile ortaya çıkan ortak yorgunluk mekanizmaları üzerine dikkat çekmiştir (88, 89).
Kasların normal fonksiyonu oksidatif metabolizmanın, özellikle mitokondriyal fonksiyonun mekanizmalarının sağlıklı olmasına bağlıdır. Mitokondriyal miyopatilerdeki egzersiz intoleransı, kasın oksidatif fosforilizasyonu ile ilişkili bulunmuştur. Nöropatiler ve miyopatiler mitokondiriyal hastalıklar sınıfında bulunur ve bunun yanı sıra “mitokondriyal disfonksiyon” başka diğer nöromusküler hastalıklarla da ilişkili olup, egzersiz limitasyonuna sebebiyet veren
bir faktördür. Bu durumun miyopati, miyosit, Friedrich ataksisi, ALS ve DMD üzerinde rol oynadığı düşünülmektedir (85, 90).
2.4.1.2. Kası Kullanmama
Kullanılmayan kas fibrilleri sağlıklı kişilerde kas lif boyutunda azalma, fibril kesit alanında azalma, daha düşük güç üretimi ve kas enduransında azalma ile sonuçlanır. DMD benzeri hızlı ilerleme gösteren NMH’larda kısa periyotlardaki yatak istirahatlerinin önemli derecede geri dönüşümü olmayan kuvvet ve fonksiyon kayıpları gibi negatif sonuçları gösterilmiştir. Kullanılmayan kaslar ile azalmış fiziksel aktivite arasında direkt bir ilişki kanıtı mevcut olmasa da, bu tip istenmeyen durumların fiziksel aktivitede azalmalar ve ilave kullanmamalara yol açabilmesi olasıdır (1, 91).
2.4.1.3. Kas Atrofisi ve Vücut Kompozisyonundaki Değişiklikler
NMH’larda yağsız ve yağlı dokunun değerlendirilip dikkate alınmasının önemi büyüktür ve yapılan çalışmalar; artmış adipoz doku, toplam vücut kütlesinde artış gibi vücut kompozisyonundaki değişiklikler; kuvvette azalma, yorgunluk, kardiyopulmoner fonksiyon ve olası kontraktürlerin bir araya gelmesine bağlı olarak fiziksel aktivitede ve günlük enerji harcanmasında azalmayla ilişkilendirilmiştir. Atrofi, sedanter aktivite ve kullanmama atrofisinin başlangıcı ile ilgili zamanlama sırası ve sebep-sonuç ilişkisi belirlenmemiş olup çok yönlü bir ilişkiye sahip oldukları söylenmektedir (1, 92).
2.4.1.4. Kas Kuvvetinde Azalmanın Mobilite ile İlişkisi
Alt ekstremite kas kuvveti, NMH’larda fonksiyonel ambulasyonun kazanılmasında ve kaybedilmesinde daima etkili olan en önemli faktörlerden biridir. Örneğin, DMD’de izole diz ekstansör kuvveti ve mobilite durumu çok yakından
ilişkili olup ambulasyon kaybının görülmesi antigraviteye karşı kuadriceps kuvveti daha az olan çocuklarda ortaya çıkmaktadır (93).
Kas zayıflığı sonucunda DMD’li çocukların, yürüyüş sırasında karakteristik, kinematik ve kinetik modifikasyonlara adapte oldukları bilinmektedir. Ekstansör zayıflık, çocuklarda alt ekstremitelerin eklemlerinde internal fleksiyon momentlerini açığa çıkarmaya zorlar ve yer reaksiyon kuvvet vektörü, kalça ekleminin arkasından, diz ve ayak bileği eklemlerinin de önünden geçer. Sonuç olarak da çocuklar vücudu destekleyebilme ve öne almayı başarabilmek için kalça fleksörleri, diz ekleminin arka yapıları ve plantar fleksörlere yüklenir. Bu biomekanik adaptasyonlar bu çocukların alt ekstremite kuvvetinin yetersiz, sıklıkla manuel kas testine göre kuvvet derecesinin 3’den az olması durumunda bile hala yürüyebiliyor olmasını açıklayabilmektedir. Bu kas zayıflığının varlığında DMD’li çocukların yürüme performansını devam ettirmelerinin, alt ekstremite eklemlerindeki kontraktürlerden üretilen pasif momentlerin katılımıyla ilişkili olabileceği söylenmektedir. Tüm bu postüral adaptasyonlar sonucu oluşan anormal postür ve yürüyüş bozukluğu aşırı enerji harcanımıyla birlikte fiziksel kapasitede azalmaya sebep olabilecektir(94).
2.4.1.5. Yorgunluk
Kas zayıflığı ve bir çok problemin yanı sıra, NMH’a sahip hastaların %60’ından fazlası şiddetli yorgunluktan şikayet etmektedir. Yorgunluğun egzersiz limitasyonuna önemli etkisi bulunmakta ve deneyimlenmiş yorgunlukla birlikte fizyolojik yorgunluğu kapsamaktadır (95).
Deneyimlenmiş yorgunluk istemli aktivitelerin başlatılması ve sürdürülmesinde zorluk olarak tanımlanırken, fizyolojik yorgunluk maksimal istemli kas gücünde egzersiz bağımlı azalma olarak tanımlanır (96, 97).
Fizyolojik yorgunluk hem periferal hem santral komponentleri olan, ya kassal ya da santral sinir sistemi başlangıçlı limitasyona bağlı yorgunluktur. Birçok mekanizma bu yorgunluğa ve egzersiz limitasyonuna sebep olabilmektedir (98).
