Prenatal tanılı omfalosel ve Beckwith-Wiedemann sendromu: Olgu sunumu

(1)

Özet

Amaç: Prenatal USG ile omfalosel saptanan ve do¤umdan sonra Beckwith-Wiedemann sendromu saptanan bir olguyu literatür

eﬂli-¤inde sunulmaktad›r.

Olgu: Prenatal 28. haftada yap›lan ultrasonografi ile omfalosel tan›s› alan hasta 39. gebelik haftas›nda sezaryen ile do¤urtuldu ve

ol-gu do¤umdan hemen sonra opere edildi. Omfalosel, makroglosi ve makrozomi ile kendini gösteren Beckwith-Wiedeman Sendrom olarak tan›s› konuldu.

Sonuç: Prenatal veya postnatal omfalosel gibi kar›n ön duvar› defekti olan olgular›n omfalosele eﬂlik edebilecek konjenital

anomali-ler aç›s›ndan özellikle de BWS aç›s›ndan dikkatli olunmal› ve iyi bir fizik muayene yap›lmas› gerekmektedir.

Anahtar Sözcükler: Beckwith-Wiedemann sendromu, omfalosel, makroglossi, yenido¤an.

Prenatal diagnosis of omphalocele and Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report

Objective: We report a case with the diagnosis of omphalocele antenatally but additionally Beckwith-Wiedemann Syndrome

neona-tally.

Case: The case, which omphalocele was determined at 28th week of gestation prenatally, was delivered with cesarean section at

39th week. The case was operated immediately after birth. The case was assessed as Beckwith-Wiedemann Syndrome with clinical manifestations which were omphalocele, macroglossia and macrosomy at birth.

Conclusion: When anterior abdominal wall defect is determined such as omphalocele at prenatal or postnatal period, congenital

malformations are considered which accompany omphalocel such as BWS and a detailed physical examination must be performed.

Keywords: Beckwith-Wiedemann syndrome, omphalocele, macroglossia, newborn.

Prenatal Tan›l› Omfalosel ve

Beckwith-Wiedemann Sendromu: Olgu Sunumu

Sema Tanr›verdi1

, Rengin Ayçiçek1

, Onur Ba¤c›1

, Bertan Karabo¤a2

, Ayd›n ﬁencan3

, Faik Mümtaz Koyuncu4

1

Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Neonatoloji Bilim Dal›, Manisa, Türkiye

2_{Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi , Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Manisa, Türkiye} 3_{Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi , Çocuk Cerrahisi Anabilim Dal›, Manisa, Türkiye} 4

Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Manisa, Türkiye

Yaz›ﬂma adresi: Sema Tanr›verdi, 6794 Sokak No 20 Daire 12 Karﬂ›yaka, ‹zmir e-posta: drsemarala@yahoo.com

Giriﬂ

Prenatal dönemde yap›lan ultrasonografi ile majör kar›n ön duvar defektleri saptanabilir. Bu malformasyonun en s›k görülen tipleri omfalosel ve gastroﬂizistir. Omfalosel, kar›n içi organlar›n›n bir membran bir kese ile çevrili olarak abdominal kavitenin d›ﬂ›nda yer ald›¤› ve bu kesenin deva-m›nda göbek kordonunun oldu¤u en s›k görülen kar›n ön duvar defektlerinden biridir.[1,2]_Omfalosel,

s›kl›kla di¤er konjenital anomalilerle birlikte görül-mektedir. Omfaloselle birlikte konjenital anomali görülme s›kl›¤› %27- 63 aras›nda de¤iﬂmektedir. Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), omfalo-selle birlikte görülen konjenital anomalilerden biri-dir.[2-4]

Becwith-Wiedemann sendromu, makroglossi, makrozomi, omfalosel, viseromegali, hemihipertro-fi, nöbet (hipoglisemi ile iliﬂkili), renal

(2)

malformas-Perinatoloji Dergisi 2011;19(3):140-144 ₁₄₁

yonlar, yüzde k›rm›z› nevus, kulak lob anomalileri ile karakterize nadir görülen konjenital aﬂ›r› büyü-me anomalisidir.[5,6]_{14,000 canl› do¤umda bir}

görü-lür.[5] _{K›z ve erkek cinste görülme s›kl›¤› benzerdir.}

BWS’nin %85’i sporatik iken %15’i kal›tsald›r.[7,8]

Becwith-Wiedemann sendromu, iki farkl› arafl-t›rmac› taraf›ndan tan›mlanm›flt›r. 1963 y›l›nda Beckwith makroglossi, omfalosel, fetal adrenal kortekste sitomegali, renal medüller displazi, vise-romegalinin oldu¤u 3 postmortem vakas› saptam›fl-t›r 1964 y›l›nda ise Wiedemann benzer klinik bul-gulara ek olarak diyafragma defekti ve hipoglisemi bulgular›n›nda oldu¤u 3 vaka bildirmifltir.[9]

Kar›n ön duvar defekti, makroglossi, makrozo-mi BWS’nin üç ana bulgusudur. En s›k görülen bulgusu, makroglossidir.[7,8] _{BWS tan›s› do¤umdan}

sonra fizik muayene bulgular› ile konmaktad›r.[10,11]

Prenatal dönemde yap›lan ultrasonografi ile omfa-losel tan›s› konan ve postnatal muayenesinde om-falosel, makroglossi ve makrozomi bulgular› ile BWS tan›s› alan olgu sunulmuﬂtur.

Olgu Sunumu

Prenatal 28. haftada yap›lan ultrasonografi ile omfalosel tan›s› alan hasta postnatal dönemde operasyon amac›yla yat›r›ld› (Resim 1 ve 2). 21 ya-ﬂ›nda G1P0 anneden SAT’a göre 39 haftal›k C/S yolla 4,160 g do¤an olgu do¤umdan hemen sonra opere edildi (Resim 3).

Öz-soygemiflinde özellik belirtilmedi. Fizik mu-ayenesinde vücut a¤›rl›¤›: 4,160 g (75-90p), boy: 52 cm (75-90p), bafl çevresi: 36 cm (50-75p), kardiak nab›z, solunum say›s› ve kan bas›nc› normal s›n›r-larda idi. Kar›n ön duvar›nda içinde barsaklar›n gö-rüldü¤ü fleffaf membran kese ile çevrili olan ve bu kese içinde seyreden ve kesenin tepesinde göbek kordonunun oldu¤u omfalosel ile uyumlu anoma-lisi, makroglossi, kulak lobunda çentiklenme mev-cuttu. Di¤er sistem bak›lar› olagand› (Resim 4-6).

Hemogram›nda lökosit: 12600/mm3_,

hemoglo-bin: 18.8 g/dl, Hct: %53.1, trombosit: 205,000/mm3

Na: 129 mmol/L, K: 4.1 mmol/L, Cl, Ca, PO4, AST,

ALT, Üre, Cr, Kan flekeri normal s›n›rlarda idi. Has-tan›n gününe uygun s›v›s› ayarlad›. Kar›n ön duvar defekti nedeniyle ›s› ve s›v› kayb›n› engellemek için operasyonuna kadar serum fizyolojik ile ›slat›lm›fl steril tamponlarla omfalosel kesesi örtüldü, küvöz ›s›s› artt›r›ld›. Yak›n kan flekeri takibi yap›ld›. ‹zle-minde kan flekeri düzeyleri normal s›n›rlarda sey-retti. Do¤umdan 4 saat sonra kar›n organlar› kar›n içine yerlefltirilerek kar›n duvar› kapat›ld›. Omfalo-sel, makroglossi, makrozomi, kulak lobunda çentik-lenme gibi klinik bulgular›n›nda olmas› ile olgumuz Becwith-Wiedemann sendromu tan›s› ald›. Organo-megali, renal anomaliler aç›s›ndan çekilen bat›n USG’si normal olarak de¤erlendirildi. Kardiak ano-maliler aç›s›ndan çekilen EKO’su normal olarak de-¤erlendirildi. BWS’de geliflme olas›l›¤› yüksek olan embriyonel maligniteler aç›s›ndan takibe al›nd›.

(3)

Tart›ﬂma

Omfalosel, en s›k görülen kar›n ön duvar de-fektlerinden biridir. Kar›n duvar› katlar› normal ge-liflmifl olmas›na ra¤men kar›n içi hacmi düflüktür. Kar›n organlar› bu nedenle amnion kesesi taraf›n-dan sar›l› olarak abdominal kavitenin d›fl›nda yer al›rlar. Göbek kordonu kese içinde seyreder, kese-nin tepesini oluflturur ve omfalosel kesesi içinde karaci¤er, dalak ve tüm gastrointestinal sistem or-ganlar› yer alabilir. Prenatal dönemde yap›lan ul-trasonografi ile majör kar›n ön duvar defektleri saptanabilir.[1,2]_{Olgumuzda prenatal 28. haftada}

ul-trasonografi ile omfalosel defekti saptanm›ﬂt›r. Postnatal dönemde yap›lan fizik muayenesinde omfalosel kesesi içinde incebarsaklar›n oldu¤u gö-rülmüﬂtür.

Omfalosel, s›kl›kla di¤er konjenital anomaliler-le birlikte görülmektedir. Omfaloselanomaliler-le birlikte kon-jenital anomali görülme s›kl›¤› %27-63 aras›nda de-¤iﬂmektedir. Kardiak anomaliler %15-25 oran›nda görülmektedir.[2,3] _{Beckwith-Wiedemann sendromu}

(BWS), omfaloselle birlikte görülen konjenital ano-malilerden biridir.[4] _{Prenatal ultrasonografi ile}

om-falosele eﬂlik eden makrozomi, makroglossi, poli-hidramnios, hepatomegali, nefromegali gibi di¤er ultrasonografik bulgular›n varl›¤› BWS tan›s›n›n prenatal dönemde konmas›n› sa¤lamaktad›r.[5]

Down sendromu, trizomi 21, Sotos sendromu, Weaver sendromu ve Marshall-Smith sendromu gi-bi durumlarda da benzer prenatal ultrasonografik bulgular görülebilmektedir; ancak bu sendromlar-da BWS’de görülen viseromegali, makroglossi, om-falosel gibi bulgular görülmemektedir.[6]

Olgumuz-Resim 2. Omfalosel; operasyon öncesi görünüm. Resim 3. Omfalosel; operasyon sonras› görünüm.

(4)

Perinatoloji Dergisi 2011;19(3):140-144 ₁₄₃

da prenatal dönemde yap›lan ultrasonografi ile omfalosel d›fl›nda bulgu saptanmam›flt›r. Postnatal dönemde yap›lan fizik muayene bulgular› ile BWS tan›s›n› alm›flt›r.

Beckwith-Wiedemann sendromu, makroglossi, makrozomi, omfalosel, viseromegali, hemihipertro-fi, nöbet (hipoglisemi ile iliﬂkili), renal malformas-yonlar, yüzde k›rm›z› nevus, kulak anomalileri ile karakterize nadir görülen konjenital aﬂ›r› büyüme anomalisidir.[5,6] _{BWS tan›s› do¤umdan sonra fizik}

muayene bulgular› ile konmaktad›r. BWS tan›s› 3 majör kriter (ön kar›n duvar defekti, mkaroglossi, aﬂ›r› büyüme) veya 2 majör + 3 minör kriter (kulak lobunda veya postauriküler çentiklenme, yüzde kal›c› k›rm›z› nevus, hipoglisemi, nefromegali veya hemihipertrofi) ile konmaktad›r.[6,8] _{En s›k görülen}

klinik bulgusu olan makroglossi %97-100 oran›nda görülmekte ve s›kl›kla asimetrik seyretmektedir. Kar›n duvar defekti %77-80, hipoglisemi %63, mak-rozomi %68 oran›nda görülmektedir.[9-13]

Nefrome-gali veya polihidramnioz gibi baz› bulgular› prena-tal dönemde saptanabilirse de birçok bulgusu do-¤umdan sonra saptanabilmektedir.[6,14] _Olgumuz,

omfalosel, makroglossi, makrozomi gibi majör üç tan› kriteri ile BWS tan›s› ald›. BWS’de yaklaﬂ›k %63 s›kl›kta görülen neonatal hipoglisemi olgu-muzda gözlenmedi. Viseromegali, renal

malfor-masyonlar (renal medüller displazi, böbrekte fetal lobulasyon, nefromegali, renal kist) gibi BWS’nin minör bulgular› olgumuzda saptanmad›. Eﬂlik ede-bilecek kardiak anomaliler aç›s›ndan çekilen EKO’su normal olarak de¤erlendirildi.

Beckwith-Wiedemann sendromu, insülin benze-ri büyüme faktörü-2’yi kodlayan bölge olan 11p15.5 lokusundaki imprinting genleri etkileyen epigenetik olaylar ve mutasyonlar sonucu oluflmak-tad›r. Her iki cinste görülme s›kl›¤› eflittir. BWS’ye %85’i sporatik iken %15’i ailevi geçifl göstermekte-dir.[7,8,13] _{Olgumuzun ailesinde BWS‘na benzer klinik}

bulgular›n olmamas› nedeniyle sporatik olgu olarak de¤erlendirildi. Genetik dan›ﬂmanl›k verildi.

Olgumuzda prenatal dönemde saptanan omfa-losel do¤umdan sonra hemen opere edildi. Litera-türde de kar›n duvar defektinin hemen ya da do-¤umdan k›sa süre sonra opere edilmesi önerilmek-tedir.[14,15]

Wilms tümörü, heptoblastom nöroblastom, rhabdomyom gibi emriyonel malignite geliflme ris-kindeki art›fltan dolay› BWS’nin erken tan›s› çok önemlidir. Özellikle yaflam›n ilk 8 y›lda tümör ge-liflme riski yaklafl›k %7.5’dir.[16,17]_{O yüzden 8 yafl›na}

kadar 3 ayda bir kar›n ultrasono-grafisi yap›lmas› ve 4 yaﬂ›na kadar da 3 ayda bir alfafeoprotein ba-k›lmas› önerilmektedir.[18-20] _{Bizde olgumuzda BWS} Resim 6. Makrozomi.

(5)

tan›s›n› do¤umdan hemen sonra koyduk ve geliﬂe-bilecek maligniteler aç›s›ndan takibe ald›k. O yüz-den prenatal veya postnatal omfalosel gibi kar›n ön duvar› defekti olan olgular›n omfalosele eﬂlik edebilecek konjenital anomaliler aç›s›ndan özellik-le de BWS aç›s›ndan dikkatli olunmal› ve iyi bir fi-zik muayene yap›lmas› gerekmektedir.

Sonuç

Prenatal veya postnatal omfalosel gibi kar›n ön duvar› defekti olan olgular›n omfalosele eﬂlik ede-bilecek konjenital anomaliler aç›s›ndan özellikle de BWS aç›s›ndan dikkatli olunmal› ve iyi bir fizik mu-ayene yap›lmas› gerekmektedir.

Kaynaklar

1. Moore TC, Stokes GE. Gastroschisis; report of two cases treated by a modification of the gross operation for omphalocele. Surgery 1953;33:112-20.

2. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth M-P. Omphalocele and gastroschisis and associated malformations. Am J Med Genet Part A 2008;146A:1280-85.

3. Fisher R, Attah A, Partington A, Dykes E. Impact of antena-tal diagnosis on incidence and prognosis in abdominal wall defects. J Pediatr Surg 1996;31:538-41.

4. Stepan H, Horn L C, Bennek J, Faber R. Congenital hernia of the abdominal wall: a differential diagnosis of fetal abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:207-9.

5. Harker CP, Winter T 3rd, Mack L. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. AJR Am J Roentgenol 1997;168:520-22.

6. Williams DH, Gauthier DW, Maizels M. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn 2005;25:879-84.

7. Reish O, Lerer I, Amiel A, Heyman E, Herman A, Dolfin T, et al. Wiedemann-Beckwith syndrome: further prenatal characterizations of the condition. Am J Med Genet 2002;107:209-13.

8. Li M. Molecular genetics of Wiedemann-Beckwith syn-drome (BWS) a case report and literature review. Am J Med Gen 1998;79:253-9.

9. Wiedemann HR. Familial malformation complex with umblical hernia and macroglossia-a ‘new syndrome’? J Genet Hum 1964;13:223-32.

10. Elliott M, Maher ER. Beckwith-Wiedemann syndrome. J Med Genet 1994;31:560-4.

11. Çakmak A, Karazeybek AH. Beckwith-Wiedemann syn-drome: case report. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2007; 16:58-61.

12. Chang AS, Moley KH, Wangler M, Feinberg AP, Debaun MR. Association between Beckwith-Wiedemann and assist-ed reproductive technology: a case series of 19 patients. Fertil Steril 2005;83:349-54.

13. Narea Matamala G, Fernández Toro Mde L, Villalabeitía Ugarte E, Landaeta Mendoza M. Beckwith Wiedeman syn-drome: presentation of a case report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2008;13:640-3.

14. Williams DH, Gauthier DW, Maizels M. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn 2005;25:879-84.

15. Solsona-Narbón B, Castillo Laita JA, Buñuel Alvarez JC, Elías Pollina J, Loris Pablo C, et al. Beckwith-Wiedemann syndrome: study of eleven cases. An Esp Pediatr 1992;36:181-5.

16. Tan TY, Amor DJ. Tumour surveillance in Beckwith-Wiedemann syndrome and hemihyperplasia: a critical review of the evidence and suggested guidelines for local practice. J Paediatr Child Health 2006;42:486-90.

17. Aka S, Derbent M, Sar›alio¤lu F. Beckwith-Wiedemann sendromu ve hepatoblastoma. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2010;19:359-63.

18. Debaun MR, Tucker MA. Risk of cancer during the first four years of life in children from the Beckwith-Wiedemann syn-drome registry. J Pediatr 1998;132:398-400.

19. Evermann DB, Shuman C, Dzolganovski B, O’riordan MA, Weksberg R, Robin NH. Serum alphafetoprotein leves in Beckwith-Wiedemann syndrome. J Pediatr 2000;137:123-7. 20. Zarate YA, Mena R, Martin LJ, Steele P, Tinkle BT, Hopkin RJ. Experience with hemihyperplasia and Beckwith-Wiedemann syndrome surveillance protocol. Am J Med Genet Part A 2009;149A:1691-97.