Osteogenezis ‹mperfektal› Bir Olguda Romatoid Artrit Benzeri El
Deformiteleri: Olgu Sunumu
Rheumatoid Arthritis-Like Hand Deformities in a Case with
Osteogenesis Imperfecta: A Case Report
Osteogenezis imperfekta, mezodermal dokular› tutan, kemik kütlesinde azalma ve kemik frajilitesinde artma ile karakterize bir hastal›kt›r. Ligamentöz laksite ve düflük enerjili travmalara ba¤l› geliflen kemik k›r›klar›, dislokasyonlara ba¤l› olarak geliflen eklem deformiteleri ve kontraktürler osteogenesis imperfekta seyrinde görülebilir. Bu nedenle özellikle romatoid artrit ile kar›flabilir. Bu yaz›da osteogenesis imperfekta’ya ba¤l› olarak geliflen eklem deformiteleri ve yayg›n eklem a¤r›lar› nedeni ile hatal› olarak roma-toid artrit tan›s› alm›fl bir olgu sunulmufltur. (Osteoporoz Dünyas›ndan 2010;16:35-7)
Anahtar kelimeler: Osteogenesis imperfekta, romatoid artrit, eklem deformiteleri, ay›r›c› tan›
Y
Yaazz››flflmmaa AAddrreessii//AAddddrreessss ffoorr CCoorrrreessppoonnddeennccee:: Yard. Doç. Dr. Özcan H›z , Yüzüncü Y›l Üniversitesi T›p Fakültesi, Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon Anabilim Dal›, Van Türkiye Tel.: +90 432 215 04 73 Gsm: +90 505 369 63 40 E-posta: ozcanhiz@hotmail.com GGeelliiflfl TTaarriihhii//RReecceeiivveedd:: 30.06.2010 KKaabbuull TTaarriihhii//AAcccceepptteedd:: 30.06.2010
Özcan H›z, Levent Ediz, M. Fethi Ceylan*, Yasemin Özkan, ‹brahim Tekeo¤lu
Yüzüncü Y›l Üniversitesi T›p Fakültesi, Fiziksel T›p ve Rehabilitasyon Anabilim Dal›, Van, Türkiye *Yüzüncü Y›l Üniversitesi T›p Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dal›, Van, Türkiye
Summary
Özet
Olgu Sunumu /
Case Report
35
Osteogenesis imperfecta is a disease that involves mesodermal tissues and characterized by decreased bone mass and increased bone fragility. Bone fractures developed due to ligamentous laxity, low energy trauma and joint deformities and contractures due to dislocations may be seen during the disease process. For that reason, it could be confused especially with rheumatoid arthritis. In this article we presented a case with osteogenesis imperfecta that misdiagnosed as rheumatoid arthritis because of joint deformities and common joint pain. (From the World of Osteoporosis 2010;16:35-7)
Key words: Osteogenesis imperfecta, rheumatoid arthritis, joint deformities, differantial diagnosis
Osteoporoz Dünyas›ndan Dergisi, Galenos Yay›nevi taraf›ndan bas›lm›flt›r. / World of Osteoporosis, published by Galenos Publishing.
Girifl
Osteogenezis imperfekta (OI); mezodermal dokular› tu-tan, kemik kütlesinde azalma ve kemik frajilitesinde art-ma ile karakterize, etyolojisi bilinmeyen yaklafl›k 20000 do¤umda bir görülen genetik bir bozukluktur (1-5). Pri-mer olarak kemik dokuyu tutmakla beraber, deri, liga-ment, tendon, sklera, burun ve kulak gibi birçok organ› etkileyebilmektedir (1,2). ‹skeletin anormal k›r›lganl›¤› ile birlikte olan osteoporoz, mavi sklera, dentinogenesis im-perfekta ve prematur otoskleroz OI tan›s› için dört önem-li kriterdir. Bu anormalönem-liklerden ikisinin varl›¤› tan›y› do¤-rular (6). Ligamentöz laksite, düflük enerjili travmalara ba¤l› geliflen kemik k›r›klar› ve dislokasyonlara ba¤l› ola-rak geliflen eklem deformiteleri ve kontola-raktürler OI
sey-rinde görülebilir ve yanl›fl tan›lara neden olabilir. Bu yaz›da OI tan›s› alm›fl ancak yayg›n eklem a¤r›s› ve ek-lem deformiteleri geliflmesi üzerine romatoid artrit (RA) tan›s› ile tedavi edilen bir olgu sunulmufltur.
O
Ollg
gu
u
32 yafl›nda kad›n, sol kalçada ve her iki dizde a¤r›, tutuk-luk ve el deformiteleri ile poliklini¤imize baflvurdu. Hasta dizlerindeki ve sol kalças›ndaki a¤r› nedeni ile yaklafl›k 10 ayd›r koltuk de¤ne¤i ile ve ev içinde mobilize olabiliyor-du. Hikâyesinde çocukluk döneminde düflük enerjili trav-malar sonras›nda üst ve alt ekstremitelerinde k›r›k ve dis-lokasyonlar geliflti¤i ve buna ba¤l› olarak her iki dirsek, el
bile¤i, sol diz eklemlerinde kontraktürler ortaya ç›kt›¤› ve ellerinde deformiteler geliflti¤i ö¤renildi. OI tan›s› alan hasta 11 y›l önce romatoid artrit tan›s› ile Metotrexat 7,5/hafta, Salazopryn 500 mg tb 2X2, prednisolon 5 mg tb, alfacalcidol 0,5 mcg, alendronat 10 mg tablet kullan-m›fl, ancak son iki y›ld›r tedavisini kendi iste¤i ile kesmifl-ti. El ve di¤er eklemlerle ilgili artrit hikâyesi yoktu, yayg›n artraljileri vard›. Halsizlik, yorgunluk, ifltahs›zl›k, yar›m sa-at kadar süren sabah tutuklu¤u mevcuttu. Boyun a¤r›s› ve bafl a¤r›s› olan hastan›n iflitme ile ilgili flikâyetleri var-d›. Hastan›n difllerinde a¤r› ve k›r›lma flikâyeti mevcuttu, difllerinin bir k›sm›n› kaybetmiflti. Hastam›z›n adetleri dü-zensizdi ve oligomenoresi vard›. Aile sorgusunda baba-s›nda da çocukluk döneminde düflük enerjili travmalar sonras›nda geliflen k›r›klar oldu¤u ö¤renildi, ancak tan›s› hakk›nda yeterince veriye ulafl›lamad›.
Yap›lan fizik muayenede; hasta, 130 cm boyunda ve 34 kg a¤›rl›¤›ndayd›. Beyaz skleras› vard›. Üst ekstremite muayenesinde her iki dirsekte 30 derece ekstansiyon k›-s›tl›l›¤›, birinci falanks da Z deformitesi, sol üçüncü
parmakta ve sa¤ elin ikinci parma¤›nda redükte edilebi-lir ku¤u boynu deformitesi, sol 5. parmak proksimal in-terfalengeal eklemde fleksiyon kontraktürü vard› (Resim 1). Alt ekstremite muayenesinde, sa¤ kalçada ve dizler-de eski k›r›klara ba¤l› olarak hafif fleksiyon kontraktür-leri, ayaklarda pes planus ve k›sa ayak deformiteleri var-d›. Hastan›n nörolojik muayenesi normaldi.
Laboratuar de¤erlendirmesinde: Hemogram, CRP ve eritrosit sedimantasyon h›z› normaldi. RF: 8,2IU/Ml (0-15), anti-CCP: Negatif, Serum kalsiyum, fosfor, alkalen fosfa-taz, 25-OH vitamin D, paratiroid hormon normal s›n›r-larda tespit edildi. Kemik mineral dansitesi (BMD) ölçü-mü DEXA ile yap›ld›. L2-L4 T Skoru -2,89 ve femur bo-yun T skoru -2,91 olarak tespit edildi.
El direk grafilerde kemik dansitesinde diffüz azalma vard›. Sa¤ el 4. ve 5. orta falanks ve 3. metakarp üzerin-de muhtemelen iyileflmifl k›r›klar›n radyolojik kan›tlar› vard›. El bile¤i ve parmak eklemlerinde belirgin daralma ve deformiteler mevcuttu (Resim 2). Ayak grafisinde be-lirgin osteopeni, metatarsofalengeal eklemde dislokas-yon ve deformiteler vard› (Resim 3).
Difl hekimine yönlendirilen hastan›n oral ve peridontal muayenesi yap›ld›. Kemik trabeküler yap›s›n›n inceldi¤i, difllerin lamina duralar›n›n çok belirgin ve difl pulpa oda-lar›n›n genifllemifl oldu¤u bildirildi. Mevcut bulgular den-tinogenesis imperfekta ile uyumlu olarak de¤erlendirildi. Hastam›za klinik muayene ve laboratuar bulgular›yla Tip IV osteogenesis imperfekta tan›s› kondu. Kontrak-türleri ve kas güçsüzlükleri için fizik tedavi ve egzersiz program›na al›nd›. Medikal tedavi olarak D vitamini, kalsiyum ve bifosfanat tedavisi baflland›. Oral hijyen ö¤-retildi. Kalça ve dizdeki a¤r› ve hareket k›s›tl›l›¤› gerile-yen hasta ba¤›ms›z olarak günlük yaflam aktivitelerini sürdürüyor durumda taburcu edildi.
H›z ve ark.
Osteogenezis ‹mperfekta da El Deformiteleri
Osteoporoz Dünyas›ndan 2010;16:35-7
36
R
Reessiimm 11.. HHeerr iikkii eellddeekkii ddeeffoorrmmiitteelleerriinn dd››flflttaann ggöörrüünnüümmüü
R
Reessiimm 22.. HHeerr iikkii eell ggrraaffiissiinnddee eell vvee eell bbiillee¤¤ii eekklleemmlleerriinnddee iilleerrii ddeerreecceeddee ddaarraallmmaa,, lluukkssaassyyoonn vvee ddeeffoorrmmiittee ggöörrüünnttüüssüü
R
Reessiimm 33.. HHeerr iikkii aayyaakk ggrraaffiissiinnddee eekklleemm aarraall››kkllaarr››nnddaa ddaarraallmmaa v
T
Ta
arrtt››flflm
ma
a
OI herediter bir hastal›k olup otozomal dominant geçifl gösterdi¤i kabul edilse de otozomal resesif geçifl göste-ren ve herediter olmayan tipleri de bildirilmifltir (5). OI, s›k kullan›lan s›n›flamaya göre dört klinik tipe ayr›l›r (2,3,6). En s›k izlenen form Tip I dir. Bu formdaki hasta-lar normal ya da hafif k›sa boylu, mavi skleral›d›r. Kemik deformiteleri bu formda yoktur. Perinatal dönemde ölümcül seyreden form Tip II olup, bunlar do¤umda bir-çok kaburga ve uzun kemik k›r›klar› olan, koyu skleral› hastalard›r. Tip III, üçgen yüzlü, boy k›sal›¤› ve skolyozu belirgin olan intrauterin fraktürlerden dolay› deformi-telerin geliflti¤i gri skleral› bebeklerdir (1-3). Tip IV, gri veya beyaz skleral› hastalar olup, bu hastalarda hafif-or-ta derecede boy k›sal›¤›yla birlikte, skolyoz ve kemik de-formiteleri vard›r. Dentinogenezis imperfekta ile birlik-teli¤i olan formdur (1-3,7-9). Bizim hastam›z beyaz skle-ral› idi, orta derecede boy k›sal›¤› vard›, her iki alt ve üst ekstremitelerde kemik deformiteleri ve dentinogenesis imperfektas› vard›. Bu bulgularala Tip IV osteogenesis imperfekta tablosuna uymaktayd›.
OI’da serum kalsiyumu, inorganik fosfor, paratiroid hor-mon ve vitamin D metabolitleri genellikle normal s›n›r-lar içerisinde bulunmaktad›r (10). Sundu¤umuz olguda bak›lan bu parametreler normal s›n›rlarda tespit edildi. OI’n›n tan›s› pozitif aile öyküsü veya çok say›da tipik pa-tolojik k›r›klar›n varl›¤› ile kolayl›kla konur, ancak aile hikayesi yoklu¤unda baz› durumlarla kar›flabilmektedir. Özellikle inflamatuar artritlerden romatoid artritin el tutulumu OI daki el tutulumu ile kar›flabilir. Olgumuz 11 y›l önce, eklem deformiteleri ve yayg›n eklem a¤r›lar›n-dan dolay› romatoid artrit tan›s› ile uzun süre tedavi edilmiflti, fakat flikayetleri artarak devam etmiflti. Bu ne-denle romatoid artrit tan›s› bizde flüphe uyand›rd›. Artralji ve eklem deformitelerinin OI’dan kaynakland›-¤›n› düflündük. Çünkü OI’n›n önemli özelliklerinden bi-risi de yüksek tip I kollojen içeri¤ine sahip ligamentler-de ligamentöz laksitedir. Bu durum belirgin hipermobi-lite ortaya ç›kmas›na ve sonucunda artralji ve dislokas-yona neden olabilir. Eklem laksitesi stabil olmayan ek-lemler ortaya ç›kar›r ve genellikle travman›n olumsuz etkilerine yatk›nl›k yaratarak, subluksasyon ve dislokas-yona neden olur. Kas, ligamen ve tendon lezyonlar› artan s›kl›kta görülebilir. Daha önce patella (11), aflil (12) ve el-deki fleksör tendon rüptürleri (13) rapor edilmifltir. Mir-zayan ve ark. (14) OI’l› çocukta ligamentöz laksiteye se-konder çarp›k ayak deformitesi bildirmifllerdir. Maekova ve ark. (15) OI’n›n bir komplikasyonu olarak tendon rüp-türüne sekonder mitral regürgitasyon rapor etmifllerdir. Ekstremite eklemleri OI’da iki farkl› durum taraf›ndan etkilenir ve erken dejeneratif eklem hastal›¤›na yol açar. Birincisi geliflen fraktürler eklem mekani¤ini bozarak deformiteye yol açar. ‹kincisi, tekrarlayan minör travma-n›n neden oldu¤u kapsüler ve ligamentöz laksite hyalen k›k›rdak hasar›na neden olur. Olgumuzun el ve
dirsekle-rinde bilateral fleksiyon kontraktürü ve elledirsekle-rinde ku¤u boynu ve Z deformiteleri vard›. Elin ku¤u boynu ve Z de-formiteleri inflamatuar artritlerde de olabilir. Ancak hastan›n sorgusunda sabah tutuklu¤u yoktu, elin ve di-¤er eklemlerin muayene ve sorgusunda artrit lehine bulguya rastlanmad›. Laboratuar ve radyografik de¤er-lendirmeler ile de inflamatuar bir patoloji d›flland›. Bu nedenlerle biz olgudaki RA tan›s›n›n hatal› olarak kon-du¤u kan›s›na vard›k.
Sonuç olarak kemik ve eklem deformiteleri ile baflvuran hastalarda ayr›nt›l› anamnez ve fizik muayene yap›lma-l›d›r. Düflük enerjili k›r›k hikayesi olan olgularda ailede de benzer hikaye varsa osteogenesis imperfekta düflü-nülmelidir. RA ile ay›r›c› tan›s›nda ya da birlikteli¤inde romatoid artritin radyolojik, laboratuar ve klinik bulgu-lar› iyi irdelenmelidir.
K
Ka
ay
yn
na
ak
klla
arr
1. Forin V, Arabi A, Guigonis V, Filipe G, Bensman A, Roux C. Benefits of pamidronate in children with osteogenesis im-perfecta: an open prospective study. Joint Bone Spine 2005;72:313-8.
2. Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet 2004;363:1377-85.
3. Rauch F, Plotkin H, Travers R, Zeitlin L, Glorieux FH. Oste-ogenesis imperfecta types I, III, and IV: Effect of pamidro-nate therapy on bone and mineral metabolism. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:986-92.
4. Cho TJ, Choi IH, Chung CY, Yoo WJ, Park MS, Park YK. Effi-cacy of oral alendronate in children with osteogenesis im-perfecta. J Pediatr Orthop 2005;25:607-12.
5. Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Behrman RE, Klieg-man RM, Jenson HB. (eds). Nelson textbook of pediatrics. (17th ed). Saunders Philadelphia 2004;2336-8.
6. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogenity in os-teogenesis imperfecta. J Med Genet 1979;16:101-16. 7. Vyskocil V, Pikner R, Kutílek S. Effect of alendronate
the-rapy in children with osteogenesis imperfecta Joint Bone Spine 2005;72:416-23.
8. Chien YH, Chu SY, Hsu CC, Hwu WL. Pamidronate
treat-ment of severe osteogenesis imperfecta in a newborn infant. J Inherit Metab Dis 2002;25:593-5.
9. Cawson RA, Binnie WH, Eveson JW. Color Atlas of Oral Di-sease. 2nd Ed. Wolfe Publishing, Hong Kong. 1994;8:2-8. 10. Whyte MP. Osteogenesis imperfecta. In: Favus MJ (editor).
Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mi-neral metabolisms. (4th ed). Lippincott Williams & Wilkins Philadelphia 1999:386-9.
11. Kathari P, Mohan N, Hunter JB, Kerslake R. Case report. Bi-lateral simultaneous patellar tendon ruptures associated with osteogenesis imperfecta. Ann R Coll Surg Engl 1998;80:416-508.
12. Dent CM, Graham GP. Osteogenesis imperfecta and Achil-les tendon rupture. Injury 1991;22:239-40
13. Imbert P, Lay S. Rupture in the palm of a flexor tendon in a young man with osteogenesis imperfecta. Chir Main 1999;18:290-4.
14. Mirzayan R, Cepkinian V, Yu J, Wellisch MD, Zionts LE. Skew foot in patients with osteogenesis imperfecta. Foot Ankle Int 2000;21:768-71.
15. Maekawa Y, Hayashi T, Fujito T, Hoshi K, Kamishirado Het al. Successful surgical treatment of aortic regurgitation du-e to annuloaortic du-ectasia and mitral rdu-egurgitation causdu-ed by tendon rupture in a case of osteogenesis imperfecta. J Cardiol 1997;29:89-94.
H›z ve ark. Osteogenezis ‹mperfekta da El Deformiteleri Osteoporoz Dünyas›ndan
