Serebral palsili çocuklarda uyku bozukluklarının saptanması ve aileye etkisinin değerlendirilmesi

1

T.C.

TRAKYA ÜNĠVERSĠTESĠ

TIP FAKÜLTESĠ

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI

ANABĠLĠM DALI

Tez Yöneticisi

Prof. Dr. T. Serap KARASALĠHOĞLU

SEREBRAL PALSĠLĠ ÇOCUKLARDA UYKU

BOZUKLUKLARININ SAPTANMASI VE AĠLEYE

ETKĠSĠNĠN DEĞERLENDĠRĠLMESĠ

(Uzmanlık Tezi)

Dr. Ceyda ÖZYAMAÇ

1

TEġEKKÜR

Uzmanlık eğitimim süresince mesleki bilgi ve deneyimi kazanmamda emeği geçen, Anabilim Dalı BaĢkanımız Prof. Dr. Betül ACUNAġ‟a, tezimin yürütülmesi sırasında yol gösteren tez danıĢmanım değerli hocam Prof. Dr. Serap KARASALĠHOĞLU‟na ve hocalarım, Prof. Dr. Mehtap YAZICIOĞLU, Prof. Dr. Betül ORHANER, Prof. Dr. Filiz TÜTÜNCÜLER, Prof. Dr. Ülfet VATANSEVER ÖZBEK, Doç. Dr. NeĢe ÖZKAYIN, Doç. Dr. Rıdvan DURAN, Yrd. Doç. Dr. Yasemin KARAL ve Yrd. Doç. Dr. Nükhet ALADAĞ ÇĠFTDEMĠR ile uzmanlık öğrencisi arkadaĢlarım ve tüm çocuk kliniği çalıĢanlarına teĢekkürlerimi sunarım.

2

ĠÇĠNDEKĠLER

GĠRĠġ VE AMAÇ

GENEL BĠLGĠLER ...

SEREBRAL PALSĠ TANIMI VE TARĠHÇESĠ ... 3

SEREBRAL PALSĠ EPĠDEMĠYOLOJĠSĠ VE ETĠYOLOJĠSĠ ... 3

SEREBRAL PALSĠ PATOGENEZĠ ... 8

SERBRAL PALSĠ’NĠN KLĠNĠK SINIFLAMASI ... 9

SEREBRAL PALSĠ KLĠNĠĞĠ ... 14

SEREBRAL PALSĠYE EġLĠK EDEN DĠĞER BOZUKLUKLAR ... 17

SEREBRAL PALSĠ’DE TANI VE DEĞERLENDĠRME ... 18

SEREBRAL PALSĠ’DE AYIRICI TANI ... 19

SEREBRAL PALSĠ TEDAVĠSĠ ... 20

UYKU ... 21

UYKU FĠZYOLOJĠSĠ ... 22

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA UYKU BOZUKLUKLARI ... 24

UYKU BOZUKLUKLARINI SAPTAMA YÖNTEMLERĠ ... 26

SEREBRAL PALSĠ VE UYKU ĠLĠġKĠSĠ ... 27

SEREBRAL PALSĠLĠ ÇOCUĞUN UYKU BOZUKLUKLARININ AĠLEYE ETKĠSĠ ... 28

GEREÇ VE YÖNTEMLER

BULGULAR

TARTIġMA

SONUÇLAR

ÖZET

SUMMARY

KAYNAKLAR

EKLER

3

SĠMGE VE KISALTMALAR

ÇUÖ : Çocuklarda Uyku Ölçeği

DDA : DüĢük doğum ağırlığı

EEG : Elektroensefalografi

GMFCS : Gross Motor Function Classification System HĠE : Hipoksik Ġskemik Ensefalopati

MR : Mental Retardasyon

MRG : Manyetik Rezonans Görüntüleme Non-REM : Non-Rapid Eye Movement OUAS : Obstrüktif Uyku Apne Sendromu PEM : Protein Enerji Malnutrisyonu

PUKĠ : Pittsburgh Uyku Kalitesi Ġndeksi REM : Rapid Eye Movement

1

GĠRĠġ VE AMAÇ

Serebral Palsi (SP) geliĢmekte olan beyinde prenatal, natal ve postnatal etkilenme sonucu geliĢen, ilerleyici olmayan ancak yaĢla birlikte değiĢebilen, hareketi kısıtlayan kalıcı motor iĢlev kaybı, duruĢ (postür) ve hareket bozukluğudur (1).

Serebral Palsi prevalansı her ülkede farklı olmakla birlikte yaklaĢık 2-2.5/1000 oranında

görülmektedir (2-4). Türkiye‟de yapılan çok merkezli çalıĢmada bu oran 4.4/1000 olarak

bulunmuĢtur (5). Günümüzde teknolojinin geliĢmesi ile birlikte düĢük gestasyon haftasındaki yenidoğanların yaĢatılabilmesi SP hastalarının artıĢına neden olmuĢtur. Preterm

yenidoğanlarda bu oran 25-30 kat artmaktadır (2).Yapılan çalıĢmalar spontan doğumlara göre

invitro fertilizasyon (IVF) sonrası doğan çocuklarda SP riskinin 2 kat artmıĢ olduğu görüĢünü desteklemektedir. Bunun nedeni özellikle IVF uygulamasında birden çok embriyo transferi sonucunda oluĢan yüksek çoğul gebelik oranlarına bağlıdır. IVF gebelikler preterm doğum ve neonatal komplikasyonlara neden olarak da SP geliĢim riskine katkıda bulunur (6).

Serebral Palside temel bozukluk motor gerilik olmasına karĢın beyindeki zedelenme sadece motor alanla sınırlı kalmaz. Epilepsi, mental retardasyon, oral-motor yetersizlik, malnütrisyon, vizüel ve vizyomotor bozukluklar, iĢitme azlığı, kronik akciğer sorunları, dil ve konuĢma bozuklukları, davranıĢ bozuklukları, ortopedik bozukluklar, üriner sistem sorunları ve uyku bozuklukları eĢlik eder (7,8).

Serebral Palsili çocuklarda uyku bozuklukları normal populasyona göre daha sık görülmektedir. Yapılan çalıĢmalarda bu oran %23-50 arasında bulunmuĢtur (9-11). Uyku bozuklukları solunumsal problemler, gündüz uyuklamaları, uykusuzluk ve horlama gibi uyku problemlerini içermektedir. Bu bozuklukların saptanıp tedavi edilmesi SP‟li çocukların hayat kalitesini olumlu yönde etkilemektedir.

2

Uyku bozukluklarında altın standart polisomnografi olmakla birlikte tarama amaçlı geliĢtirilmiĢ olan skalalar da kullanılmaktadır. Skalalar cihaz gerektirmemesi, uygulama kolaylığı, yorumlanmasında deneyimli uzman gerektirmemesi, çok sayıda hastaya uygulanabilmesi ve maliyeti açısından hem klinikte hem de araĢtırmalarda tercih edilmektedir. Çocukluk yaĢ grubuna uyarlanmıĢ olan farklı değerlendirme skalaları vardır. Bunlardan en çok kullanılanlar; “Çocuk Uyku AlıĢkanlıkları Anketi” (12), “Pediatrik Uyku Anketi” (13), “Çocuklarda Uyku Rahatsızlıkları Ölçeği” (14), “Çocuklarda Uyku Ölçeği Skalası”dır (15). Bunlardan 72 soruluk “Çocuklarda Uyku Ölçeği Skalası” ana parametreler dıĢında diĢ gıcırdatma, alt ıslatma, uykuyu idame ettirememe, uyarıcı ilaç veya içecek kullanıyor olma, eĢlik eden epilepsi gibi hastalıklar, kabus görme, uyurgezerlik, huzursuz bacak gibi uyku bütünlüğünü bozan olası soruların da yer alması nedeniyle geniĢ kapsamlıdır. Ayrıca Türkiye‟de geçerlilik ve güvenirlilik çalıĢması yapılmıĢtır (15).

Uyku sorunları SP‟li çocuklar kadar ebeveynlerinin de hayat kalitesini etkilemektedir. Serebral Palsi‟li çocukların % 40‟ının annelerinin kötü uyku kalitesine ve bunların % 44‟ünün depresif duygu durumuna sahip olduğu saptanmıĢtır (10). EriĢkinlere yönelik geliĢtirilmiĢ uyku ölçekleri arasında “Epworth Uykululuk Skalası” (16), “Stanford Uykululuk Ölçeği” (17), “Berlin Anketi” (18) , “STOP” ve “STOP-BANG” anketleri (19) ve “Pittsburgh Uyku Kalite Ġndeksi” (20) yer almaktadır. ÇalıĢmamızda çocuğa bakım veren ebeveynin uykusunun değerlendirilmesi için uyku kalitesi, latensi, süresi, alıĢılmıĢ uyku etkinliği, uyku bozukluğu, uyku ilacı kullanımı ve gündüz uyku iĢlev bozukluğunu sorgulayan kapsamlı,uygulaması ve yorumlaması kolay olan “Pittsburgh Uyku Kalitesi Ġndeksi” seçilmiĢtir.

ÇalıĢmamız ulusal ve uluslararası literatürde SP‟li hastaların, kardeĢlerinin ve annelerinin uyku bozukluklarını araĢtıran uyku skalalarının kullanıldığı nadir çalıĢmalardan biri olması nedeniyle önemlidir (9-11,21,22)

Bu çalıĢmanın amacı SP‟li çocuklarda uyku problemlerinin geliĢimini, tiplerini, risk faktörlerini saptamak ve bu bozuklukların ailenin uyku kalitesine etkisini araĢtırmaktır.

3

GENEL BĠLGĠLER

SEREBRAL PALSĠ TANIMI VE TARĠHÇESĠ

Serebral Palsi (SP) ilk defa 1840 yılında William Little tarafından tanımlanmıĢtır. Serebral Palsi, bir hastalık değil, ilerleyici olmayan, motor iĢlev kaybı gösteren, farklı etyoloji ve nörolojik bulguları içine alan tanımlayıcı bir terimdir. Pretermlerde ve düĢük doğum ağırlığı olanlarda sıklığı artmaktadır (4). Genellikle motor bozukluk ön planda olmakla birlikte serebral fonksiyon bozukluğunu gösteren diğer semptomlar da görülebilir. Mental retardasyon, epilepsi, oral-motor yetmezlik, görme bozuklukları, iĢitme azlığı, ortopedik bozukluklar, dil-konuĢma bozuklukları, davranıĢ bozuklukları, kronik akciğer sorunları ve uyku problemleri eĢlik edebilir (23).

Serebral Palsi tablosu doğum öncesinde, doğum sırasında ve doğum sonrası erken dönemde oluĢan beyin lezyonlarında görülür. Beynin erken geliĢim dönemi ilk 18 ay olmakla birlikte 6 yaĢa kadar oluĢan ve ilerleyici olmayan beyin lezyonlarının tümü SP olarak adlandırılır (24). Ayrıca çocuklarda beyindeki lezyonla motor bulgular arasındaki iliĢki yaĢa bağlı olarak değiĢkenlik gösterebilir, bu nedenle genel kabul SP tanısının 2 yaĢtan önce konmamasıdır (25).

SEREBRAL PALSĠ EPĠDEMĠYOLOJĠSĠ VE ETĠYOLOJĠSĠ

Serebral Palsi geliĢmiĢ ülkelerde erken okul çağındaki çocuklarda 1000 canlı doğumda 1,2–2,5 sıklığında, Türkiye‟de ise 2–16 yaĢ arası çocuklarda 1000 canlı doğumda 4,4 olarak bildirilmiĢtir (5). Serebral Palsi insidansını etkileyen bir diğer etmen de tanının konulduğu yaĢtır. Çocuklarda beyindeki lezyonla motor kayıp arasındaki iliĢki yaĢla orantılı olarak değiĢebilir. Hareket ve tonus anormallikleri düzelebilir, aynı kalabilir ya da belirginleĢebilir.

4

Ellenberg ve Nelson‟un yaptığı araĢtırmaya göre yenidoğan dönemindeki riskli bebeklerin bir yaĢta SP geliĢme sıklığı 5,2/1000 iken, yedi yaĢına kadar izlendiklerinde daha önce SP için tipik kabul edilen motor kayıpların fonksiyonel olarak düzeldiği ve bu çocukların ancak yarısında SP tanısının doğrulandığı saptanmıĢtır (25). Son yıllarda özellikle geliĢmiĢ ülkelerde SP görülme sıklığında artıĢ bildirilmektedir. Kernikterus insidansının azalmasıyla birlikte koreoatetoik SP oranı azalmıĢtır (26). Günümüzde teknolojinin geliĢmesi ile birlikte düĢük gestasyon haftasındaki yenidoğanların yaĢatılabilmesi SP hastalarının artıĢına neden olmuĢtur. Preterm yenidoğanlarda bu oran 25-30 kat artmaktadır (2). Preterm yenidoğanların artıĢını etkileyen önemli bir faktör de yardımcı üreme teknikleri ile çoğul doğumların ve dolayısıyla

preterm doğumların artmasıdır. Yapılan çalıĢmalar spontan doğumlara göre invitro

fertilizasyon (IVF) sonrası doğan çocuklarda SP riskinin 2 kat artmıĢ olduğu görüĢünü desteklemektedir (6).

Etiyolojide %70–80 prenatal, %10–20 natal ve postnatal risk faktörleri rol oynarken, bazı olgularda ise etiyoloji belli değildir. Tablo 1‟de SP‟deki etiyolojik faktörler gösterilmiĢtir (27).

Tablo 1. Serebral Palside etiyolojik faktörler (27)

Prenatal (%80) Natal (%10) Postnatal (%10)

-Ġntrauterin enfeksiyonlar -Kanama -Servikal yetmezlik -Çoğul gebelikler -Serebral disgenezi -Plasenta anomalileri

-Damar içi pıhtılaĢma yatkınlığı (Protein C,

Protein S, Faktör 5 Leiden) -Gebelik toksemisi -Annedeki hastalıklar (Hipertiroidi, mental retardasyon, epilepsi, diabetes mellitus) -Ġlaç kullanımı -Asfiksi -Pretermlik -DüĢük Doğum Ağırlığı -Vaginal kanama -Plasenta previa -Ablasyo plasenta -Anormal prezentasyon -Kordon dolanması -Plasenta infarktı -Korioamniotis -Erken membran rüptürü -DüĢük APGAR skoru -Hipoksik iskemik enseafalopati -Ġntrakranyal kanama -Polisitemi

-Santral sinir sistemi enfeksiyonu

-Hipoglisemi -Koagülopati -Hiperbilüribinemi

5 Etiyolojide en sık görülen sebepler Ģunlardır:

Preterm Doğum

Preterm doğum SP için özellikle geliĢmiĢ ülkelerde en önde gelen sebeptir ve SP riski gestasyonel yaĢ azaldıkça artmaktadır. Yapılan bir çalıĢmada SP sıklığı 22-27 haftalık doğumlarda %14.6, 28-31 haftalık doğumlarda %6.2, 32-36 haftalık doğumlarda %0.7 ve term bebeklerde %0.1 olarak tespit edilmiĢtir (28). Pretermlik ve pretermliğe eĢlik eden sorunlar SP‟nin önemli risk faktörleridir. GeliĢmiĢ ülkelerde neonatal sağ kalımın yükseltilmesine paralel olarak preterm oranları ve preterm problemleri de artmakta doğru orantılı olarak ta SP sıklığı artmaktadır. Preterm sorunlarında öne çıkan faktörler SP ile de direkt iliĢlili olup en önemlilerinin periventriküler ve intraventriküler kanama olduğu bildirilmektedir (29). Ġntrakranyal kanama direkt doku iskemisi ve iliĢkili nörolojik hasarla beraber, sonrasında geliĢebilen post-hemorajik hidrosefali gibi komplikasyonlar sebebiyle de konvülziyon açısından artmıĢ bir risk taĢımaktadır. Henüz immatür durumdaki nörolojik dokular ise konvülziyon gibi etkenlere karĢı özellikle hassastır. Antenatal faktörlerden fetoplasental-uterin enfeksiyon, gebeliğin normal ilerleyiĢini ve devamını engelleyerek preterm doğum sebebi olabilirken, aynı zamanda santral sinir sistemine direkt toksik etki ile de SP etiyolojisinde yer almaktadır (30,31).

Hipoksi

Dokuların ihtiyaç duyduğu oksijenizasyonun sağlanamaması hipoksi, kanlanmasındaki sorunlarla beraber ortaya çıkan patofizyolojik değiĢiklikler iskemi olarak adlandırılır. Hipoksik iskemik ensefalopati (HĠE) ise hipoksi ve bununla iliĢkili olarak ortaya çıkan iskeminin oluĢturduğu santral sinir sistemi patolojisidir (32). Hipoksi %70-80 doğum öncesinde geliĢmektedir. Perinatal asfiksi SP‟nin en çok bilinen risk etmeni olmasına karĢın olguların çok az bir kısmında saptanır ve SP‟deki rolü tartıĢmalıdır. Birçok kontrollü çalıĢmada asfiksi belirleyicileri (APGAR skoru gibi) ile SP arasında doğrudan bir bağlantı gösterilmemiĢtir (23). HĠE‟si olan miadındaki bebeklerin ancak % 8-10‟unda SP geliĢtiği gösterilmiĢtir (33). Asfiksi tek baĢına değil, annedeki koagülasyon bozukluğu, intrauterin enfeksiyonlar vb. gibi risk etmenleri ile birlikte bulunduğunda SP için risk oluĢturmaktadır. Asfiksi‟nin SP‟nin nedeni değil sonucu olduğu düĢünülmektedir (34).

Beyinde bazı bölgeler ve hücreler hipoksi-iskemiye daha hassastır (32,35). Bu hassasiyetin en belirgin olduğu yapılar oligodendroglialar, miadlı bebeklerde bazal ganglionlar ve talamustaki motor nöronlardır (36). HĠE‟ye bağlı beyin hasarında olay beyin

6

kan akımında azalma ile olmaktadır. Serebral iskemi sonrası oksijen ve enerji yapımı için gerekli maddeler tükenir, ayrıca toksik maddeler uzaklaĢtırılamaz.

Hipoksik iskemik ensefalopatide gözlenen patolojik bulgular nöropatolojinin etkilediği anatomik lokalizasyona ve gestasyonel yaĢa göre farklı klinik tablolar Ģeklinde karĢımıza çıkabilmektedir. HĠE‟deki patolojik ve klinik bulgular Tablo 2‟de özetlenmiĢtir (27).

Tablo 2. Hipoksik iskemik zedelenmede patolojik bulgular ve klinik bulgular (27)

Volpe hipoksik iskemik ensefalopatide 5 tip patoloji tanımlamıĢtır (35).

Parasagittal beyin zedelenmesi: Fetal hayattaki dolaĢımı eriĢkinlerinkine benzeyen miadlı bebeklerde kortikal ve subkortikal beyaz cevherdeki büyük damarların sulama alanlarının kesiĢtiği bölge hipoksi ve iskemi açısından risklidir. Hasarın olduğu alan özellikle üst ekstremitelerin motor korteks bölgesi olduğu için kollar bacaklardan daha çok etkilenir. Spastik kuadripleji görülür (35).

Periventriküler lökomalazi: Pretermlerde sınır sulama alanı periventriküler bölgededir ve hipoksik-iskemik hasar burada gerçekleĢir. Serabral kortekste vasküler anastamozların çok olmasından dolayı korteks korunur. Uzun dönemde hasar bölgesinde meydana gelen miyelin kaybı ve gliozis, ventriküler geniĢleme ve periventriküler lökomalaziye neden olur. Yenidoğanda tonus anormallikleri ve kuvvet kaybı oluĢabilir. Sonuç ise spastik dipleji ya da hasar daha fazlaysa alt ekstremitenin daha çok etkilendiği spastik kuadriplejidir (35).

Fokal ve multifokal iskemik beyin nekrozu: Beyinde akut hipoksiden en fazla orta serebral arter etkilenir. Nekroza bağlı porensefali, hidransefali ve multikistik ensefalomalazi geliĢebilir. Spastik hemipleji, spastik kuadripleji ve konvülziyon görülebilir (35).

Zedelenme Tipi Gestasyon YaĢı Etki Alanı Klinik Bulgu

Parasagittal Miadında Büyük damarların sonlandığı alanda nekroz

Spastik kuadripleji Periventriküler

lökomalazi

Preterm Germinal matrikste ya da kılcal damarların

sonlandığı alanda iskemi

Spastik dipleji

Fokal ve multifokal beyin nekrozu

Miadında Fokal vasküler nekroz Spastik hemipleji Status marmaratus Miadında Bazal ganglionlarda

nöron kaybı, gliozis, hipermiyelinizasyon Koreatetoz Selektif nöron nekrozu Hipokampus, bazal ganglion Hipoksik iskemik ensefalopati

7

Status marmaratus: Miadlı yenidoğanda nadir görülen bir durumdur. Bazal ganglionlarda mermer görünümü, nöron kaybı, gliozis ve hipermiyelinizasyon görülür. Koreoatetoz, diskinetik SP Ģeklinde bulgu gösterebilir (35).

Selektif nöron nekrozu: Hipoksik iskemik ensefalopatide en sık görülen patolojidir. Mental retardasyon ve konvülziyon eĢlik edebilir (35).

NörogeliĢimsel Anomaliler

Serebral palside beyin malformasyonlarının %9-14 oranında olduğu tespit edilmiĢtir (37). Term SP‟lerde ise en sık tespit edilen malformasyonlar; kortikal displazi, polimikrogri, Ģizensefali, pakigri, lisensefali gibi anomaliler iken pretermlerde daha çok kompleks beyin anomalileri görülür (38). Genetik ve metabolik hastalıklar spesifik beyin malformasyonlarına zemin hazırlayarak SP‟ye neden olurlar. Zellweger‟s sendromunda polimikrogri ve diğer kortikal malformasyonlar; Miller Dieker sendromunda lizensefali görülür. Progresif veya atipik özellik gösteren SP‟li hastalar metabolik ve genetik bozukluk yönünden araĢtırılmalıdır (26). Bazı anomaliler (Ģizensefali gibi) genetik ve mendelyan kalıtım paterni gösterirler (39,40). Bazı kromozomal anomaliler bazı serebral malfarmosyonlarla birliktelik gösterebilir (trizomi 13, trizomi18 ve holoprozensefali gibi). Benzer Ģekilde bazı nörokutanöz sendromlar da beyin malfarmosyonlarıyla birliktelik gösterir (hemimegelaensefali ve hipomelonosis ito veya lineer sebase nevus sendromları gibi) (41).

Çoğul Gebelik

Çoğul gebeliğe eĢlik eden problemlerden düĢük doğum ağırlığı, konjenital anomaliler, zor doğum, plasenta ile ilgili vasküler anomaliler SP riskini de arttıran faktörlerdendir. Avrupa‟da geniĢ kapsamlı bir çalıĢmada çoğul gebelik oranının 1980‟den 1990‟a %1,9‟dan %2,4‟e çıktığı buna bağlı olarak da tüm SP‟lilerdeki çoğul gebelik oranının da yaklaĢık 2 kat arttığı görülmüĢtür. Bu çok merkezli çalıĢmada SP riskinin term ve >2500 gram olan çoğul gebeliklerde, preterm ve <2500 gram olan çoğul gebeliklere kıyasla daha fazla olduğu sonucuna varılmıĢtır (42). Çoğul gebeliklere eĢlik eden malformasyonlar (anensefali, hidranensefali, holoprosensefali, periventriküler lökomalazi, renal kortikal defektler, at nalı böbrek, intestinal atrezi, terminal ekstremite defektleri, aplasia kutis) anostomoz gibi vasküler problemlere bağlıdır. Ġkizlerden biri intrauterin dönemde eks olursa diğerinde multikistik ensefalomalazi oluĢur. Yine ikizden ikize transfüzyon sendromunda optik sinir hipoplazisi ve ensefalopati tanımlanmıĢtır (26).

8 Ġntrauterin Enfeksiyonlar

Ġntrauterin maternal enfeksiyona maruziyet (örn; koriyoamniyonit, plasental membranların enflamasyonu, umblikal kordun enflamasyonu, kötü kokulu amniyotik sıvı, maternal sepsis, doğum sırasında 38°C‟den yüksek ateĢ ve idrar yolu enfeksiyonları), normal doğum ağırlıklı bebeklerde belirgin derecede artmıĢ SP riski ile iliĢkilidir. BaĢka bir çalıĢmada, daha sonradan SP oldukları anlaĢılan çocukların doğum sırasında alınan topuk kanlarında enflamatuar sitokin seviyelerinin daha yüksek olduğu bulunmuĢtur (43). TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex tip 2, Sifiliz) enfeksiyonları, Konjenital Human Ġmmunodeficiency Virus enfeksiyonu, Hepatit B virüs enfeksiyonu, intrauterin tüberküloz, bruselloz fetus ve immatür nöronları üzerine etkili olduğu kanıtlanmıĢ enfeksiyonlardır.

Postnatal Beyin Hasarı

Bu hasarın etyolojik temelinde çok sayıda faktör bulunabilir. Bunlar arasında SSS enfeksiyonları (menenjit, ensefalit), travmalar, bilirubin toksisitesi (kernikterus), hipoglisemi, hipoksi-iskemi, kanama, hiperpireksi, önemli derecedeki asit-baz ve elektrolit denge bozuklukları, solunum ve dolaĢım yetersizlikleri bulunur. Kernikterusta indirek bilirubin mitokondriyal hasar yapar, nöron ve astrositler için toksiktir. Hiperbilirubinemi, bazal ganglionlar, serebellar ve beyin sapındaki iĢitme çekirdeklerinin bilirubin toksisitesine maruz kalması koreoatetoz, distoni, tremor, spastisite ve rijidite ile seyreden diskinetik SP‟ye yol açar. Sensoriyonöral iĢitme kaybı yaygındır. Ek olarak mental retardasyon, mikrosefali olabilir (26).

SEREBRAL PALSĠ PATOGENEZĠ

Serebral Palsi beyin korteksindeki üst motor nöronların (1. nöron) zedelenmesi ya da

lezyonu sonucu geliĢir. Üst motor nöronların istemli hareketi baĢlatma görevi olduğu gibi spinal kord ön boynuzundaki alt motor nöron (2. nöron) iĢlevlerini (refleks arkı, fleksiyon, ekstensiyon, propriosepsiyon gibi) dengede tutabilmek için baskılama görevi de vardır. Üst motor nöronlarda bir zedelenme olduğunda baskılayıcı görevleri azalır ve korteksin kortikospinal ve retikülospinal yollarla gelen uyarıları azalarak kas tonusu bozulur. Aynı anda retikülospinal yollarla aĢağıya inen baskılayıcı uyarıların olmaması ve alfa ve gama nöronların aĢırı uyarılması ile kas tonusu artar. Üst ve alt motor nöronlardaki bu dengenin bozulması klinik olarak baskılama bozukluğu, hiperaktivite, hipoaktivite ve otoregülasyon bozukluğu Ģeklinde bulgu verir (23).

9

a) Baskılanma bozukluğu varsa hareket kontrolü de bozulur. Örneğin kernikterusda bazal ganglia motor nöronlarında zedelenme olduğunda atetoz ve distoni görülür.

b) Hiperaktivite olduğunda kas tonusu ve DTR artar.

c) Hipoaktivite varsa kas güçsüzlüğü görülür, çoğu kez spinal kord travması ya da 2. motor nöron zedelenmesine ait flask paralizi ile karıĢtırılabilir. Hipoaktivite sıklıkla ileride geliĢebilecek hipertoninin habercisidir.

d) Otoregülasyon bozukluğu: Isı dengesi, solunum, yutma, çiğneme, barsak ve mesane iĢlevleri ile homeostazın bozulmasına neden olur (en sık kuadriparezik SP‟de) (23).

SEREBRAL PALSĠNĠN SINIFLAMASI

Serebral palside sınıflama nöropatolojik, etyolojik, klinik ve fonksiyonel kısıtlamanın Ģiddetine göre yapılabilmektedir. En sık kullanılan sınıflama motor bozukluğun vücuttaki dağılımı ya da bulgusuna göre yapılan sınıflamadır (Tablo 3) (23).

Tablo 3. Serebral Palsi klinik tipleri ve alt tipleri sınıflaması (23) Spastik Tip (en sık % 75) Diskinetik Tip (% 10-15) Ataksik-Atonik (çok nadir) Mikst Tip (% 10-15) Kuadriplejik Atetoik Hemiplejik Koreik Diplejik Distonik Monoplejik Triplejik

Serebral palsi tipleri ile ilgili tanımlamalar Tablo 4’te gösterilmiĢtir.

Tablo 4. Serebral Palsi tipleri ile ilgili tanımlamalar (23)

Kuadripleji Dört ekstremitenin tutulması, parezi üstte daha belirgindir

Hemipleji Aynı taraf üst ve alt ekstremitede parezi varlığı (kollarda daha fazla) Dipleji Alt ekstremitede üstten daha fazla tutulum

Monopleji Tek ekstremitenin tutulması Tripleji Üç ekstremitenin tutulması

Atetoz Ekstremitelerin distalinde düĢük amplütüdlü kıvrımsal istem dıĢı hareketler (solucan gibi)

Kore Küçük istemsiz amaçsız hareketler

Distoni Ekstremitelerin yüksek amplütüdlü, kıvrımsal dönüĢüm yapan, yavaĢ istem dıĢı hareketleri (gövdenin bükülmesi gibi)

Ataksik Ataksi ve kas inkoordinasyonu

10

Motor fonksiyon kaybının Ģiddetine göre yapılan sınıflama Palisano ve ark. (44) tarafından düzenlenmiĢtir (Tablo 5). Tablonun geniĢ ve ayrıntılı kısmı aĢağıda verilmiĢtir.

Tablo 5. Gross Motor Fonksiyon düzeyine göre yapılan sınıflama (44)

Düzey 1 Kısıtlama olmaksızın yürür; daha geliĢmiĢ motor becerilerde kısıtlılık vardır.

Düzey 2 Yardımcı cihaz olmaksızın yürür; dıĢarıda ve toplum içinde yürürken kısıtlılık vardır.

Düzey 3 Yardımcı hareket cihazları ile yürür; dıĢarıda ve toplum içinde yürürken kısıtlılık vardır.

Düzey 4 Kendi baĢına yürürken kısıtlılık (desteksiz yürüyemez) vardır. DıĢarıda ya da kucakta taĢınırlar, ya da motorlu, tekerlekli sandalye ile hareketleri sağlanır.

Düzey 5 Yardımcı aletler, cihazlar kullanılsa bile kendi kendine hareketleri ileri derecede

kısıtlıdır.

Kaba Motor ĠĢlev Ölçeği (KMĠÖ) (Alt Ekstremiteler için) 2 YaĢtan önce:

Düzey I- Bebek içerde ve dıĢarda oturabilir ve yere oturduğunda elleri ile rahatça objeleri kullanabilir. Elleri ve dizlerini kullanarak emekleyebilir, mobilyalara tutunarak ayağa kalkabilir ve adım atabilir. Hareket yeteneğine yardımcı cihaza gerek duymadan 18 ay ile 2 yaĢ arasında yürüyebilirler

Düzey II- Yerde oturabilir ancak dengesini sağlamak için ellerini kullanır. Bebekler karnı üstünde sürünür yada elleri ve dizleri üstünde emekleyebilir. Mobilyalara tutunarak ayağa kalkıp adım atabilir.

Düzey III - Bebekler bellerinin alt tarafından desteklendiğinde yerde oturabilir. Karınları üstünde yuvarlanabilir ve ileriye doğru sürünebilirler.

Düzey IV- Boyun kontrolu vardır ancak yerde oturmaları için gövdenin desteklenmesi gerekir. Bebekler sırt üstü ve yüz üstü dönebilirler .

Düzey V- Fiziksel yetersizlikleri hareketlerini istemli olarak kontrol etmelerini kısıtlar. Yüzüstü yattıklarında kafa ve gövde duruĢlarını yer çekimine karĢı devam ettiremezler ve oturamazlar . Dönebilmeleri için büyüklerin yardımına gereksinim duyarlar

2-4 yaĢ çocukları için:

Düzey I- Çocuklar yerde otururken ellerini serbestçe kullanabilirler. Ġçeride ve dıĢarıda otururken ve ayakta dururken büyüklerin yardımı olmadan hareket edebilirler. Kendi istedikleri Ģekilde ve yardımcı cihaz kullanmadan yürüyebilirler.

Düzey II- Yerde oturabilir, ancak ellerini serbest olarak kullanmak istediğinde denge kurmakta güçlük çekebilirler. Ġçeride ve dıĢarıda otururken büyüklerin yardımına gerek

11

kalmaz. Sabit bir zeminde yerden kaldırıldığında ayakta durabilirler. Elleri ve dizleri üstünde karĢılıklı biçimde (çapraz kol ve bacakla) emekliyebilirler, mobilyalara tutunarak gezinebilirler ve cihaz yardımıyla yürüyebilirler.

Düzey III- Yerde sıklıkla W pozisyonunda ( kalça ve dizlerin fleksiyonu ve içe rotasyonu Ģeklinde) otururlar ve oturmaya devam edebilmeleri için büyüklerin yardımı gerekebilir. Karınları üstünde sürünür ya da kendi hareket yeteneklerini sağlamak için elleri ve dizleri üstünde emeklerler (çoğu kez karĢılıklı olarak bacak hareketleri yapmadan). Sabit zeminde tutup kaldırılabilir ve kısa mesafede gezinebilirler. Ev içindeki kısa mesafelerde yardımcı cihaz kullanarak ve büyüklerin yönlendirmesi ile yürüyebilirler.

Düzey IV- Sandalyede oturabilirler, ancak gövdeyi kontrol edebilmek ve el iĢlevlerini üst düzeye çıkarabilmek için destekli oturma düzeneği gerekir. Çocuk sandalyeye otururken ve inerken büyüklerden yardım alır ya da sabit bir zeminde kolları ile iterek ya da çekerek yardımcı olur. Kısa mesafede en iyi yürüyüĢünü yürüteçle ve büyüklerin denetimi altında yapabilir, ancak düz olmayan zeminlerde dönme ve dengesini devam ettirmede güçlük çeker. Toplum içinde bir araçla nakledilmeleri gerekir. Çocukların bağımsız hareket eebilmeleri için motorlu tekerlekli sandalye kullanması gerekir.

Düzey V- Fiziksel yetersizlikler nedeniyle istemli hareketive yerçekimine karĢı kafa ve gövde duruĢunu devam ettirmede kısıtlılıkları vardır. Tüm motor iĢlev alanları sınırlıdır. Oturma ve ayakta durmada iĢlevsel kısıtlılık, yardımcı cihaz ve teknoloji ile tam olarak düzeltilemez. V. düzeydeki çocuklarda hareket yeteneğinde taĢınımda tam bir bağımsızlık yoktur. Bazı çocuklar bağımsız hareketi, kapsamlı bir uyarlama ile birlikte motorlu tekerlekli sandalyeyle kazanabilir.

4-6 yaĢ çocukları için:

Düzey I- Çocuk ellerinden destek almadan sandalyeye çıkar, iner ve oturabilir. Yerde ya da sandalyede otururken yardımsız olarak ayağa kalkabilir. Evde ve dıĢarıda yürüyebilir, merdiven çıkabilir. Hızla koĢar ve atlayabilir.

Düzey II- Çocuk sandalyede otururken nesneleri elleri ile serbestçe kullanabilir. Yerde ya da sandalyede otururken ayağa kalkabilir, ancak bazan kolları ile iterek ya da çekerek sabit bir zeminden destek alır. Evde ve dıĢarıda kısa mesafedeki zeminde yardımcı cihaz olmaksızın yürüyebilir. Trabzana tutunarak merdiven çıkabilir ,ancak koĢamaz ve atlayamaz.

Düzey III- Çocuk normal bir sandalyede oturabilir, ancak ellerini daha iyi kullanabilmesi için kalça ve gövdenin desteklenmesi gerekebilir. Kolları ile iterek ya da çekerek sabit zeminden destek alarak sandalyeye inip çıkabilir. Düz zeminlerde hareketini

12

kolaylaĢtırıcı yardımcı cihazla yürüyebilir ve büyüklerin yardımı ile merdivenleri çıkabilir. Ev dıĢında uzun mesafelere, yolculukta ya da düz olmayan arazide taĢıtla nakledilir.

Düzey IV- Sandalyede oturabilir, ancak gövdesini kontrol edebilmek ve ellerinin iĢlevini arttırmak için oturma destek düzeneğine gereksinim duyar. Sandalyeden inerken ve çıkarken büyüklerden yardım alır ya da kolları ile iterek ya da çekerek sabit zeminden destek alır. Kısa mesafelerde en iyi Ģekilde yürüteçle ve büyüklerin denetiminde yürür ,ancak düzgün olmayan zeminlerde dönmede ve dengesini devam ettirmede zorluk çeker. Toplum içinde araçla nakledilir . Bağımsız hareketini ancak motorlu tekerlekli sandalye kullanarak kazanır.

Düzey V- Fiziksel yetersizlikleri nedeniyle istemli hareket kontrolünü, kafa ve gövdenin yerçekimine karĢı duruĢunu devam ettirme yeteneği kısıtlıdır. Motor iĢlev alanlarının tümü kısıtlıdır. Oturma ve ayakta durma iĢlevlerindeki kısıtlılık, uyarlanmıĢ yardımcı cihaz ve teknoloji ile tam olarak giderilemez. Düzey Vde, çocuklar bağımsız hareket edemez ve nakledilemezler. Bazı çocuklar kapsamlı Ģekilde uyarlanmıĢ motorlu tekerlekli sandalye kullanarak bağımsız hareket yeteneği kazanabilirler.

6-12 yaĢ çocukları için:

Düzey I- Çocuk içeride ve dıĢarıda kısıtlanma olmaksızın yürür ve merdiven çıkabilir. KoĢma, atlama gibi kaba motor iĢlevleri yapar, ancak hız,denge ve koordinasyon azalmıĢtır.

Düzey II- Çocuklar içeride ve dıĢarıda yürür ve trabzandan tutarak merdiven çıkabilir, ancak düzgün olmayan zeminde, iniĢlerde, kalabalık ya da sınırlı alanlarda yürümeleri, koĢma ve atlama gib kaba motor becerilerde baĢarıları düĢüktür.

Düzey III- Ġçeride ve dıĢarıda düz zeminlerde harekete yardımcı cihaz kullanarak yürüyebilir. Trabzanlardan tutarak merdivenleri çıkabilir. Üst ekstremitelerinin iĢlev düzeyine göre, tekerlekl sandalyeyi elleri ile itebilir ya da uzun mesafe yolculuklarında ve düzgün olmayan zeminlerde taĢıt ile nakledilebilir.

Düzey IV- Çocuklar 6 yaĢtan önce kazandıkları iĢlev düzeyini devam ettirirler. Ya da evde, okulda ve toplum içinde tekerlekli sandalyeye bağımlı olarak hareket ederler.

Düzey V- Fiziksel yetersizlikleri istemli hareket kontrolünü ve kafanın, gövdenin yerçekimine karĢı duruĢunu devam ettirme yeteneğini kısıtlar. Motor iĢlev alanlarının tümü kısıtlıdır . Oturma ve yürümedeki iĢlevsel kısıtlılık, harekete yardımcı cihaz ve teknoloji ile tam olarak giderilemez. Düzey V‟ te çocuklar tam bağımsız olarak hareket edemez ve nakledilemezler. Bazı çocuklar kapsamlı uyarlama yapılmıĢ motorlu tekerleki sandalye ile bile bağımsız hareket edemezler.

13

Düzeyler Arası Farklılıklar

Düzey I ve II ayrımı: Düzey II„deki çocukların Düzey I e göre bir hareketten

diğerine kolaylıkla geçemediği görülmektedir; örneğin dıĢarıda ve toplum içinde yürüme, yürümeye baĢladığında yardımcı cihaz ihtiyacı, hareketin kalitesi, ve koĢma ve atlama gibi kaba motor becerileri yapabilme.

Düzey II ve düzey III ayrımı: Düzey II ve Düzey III arasındaki fark iĢlevsel hareket

yeteneğini kazanma derecesinde görülür. Düzey IIIdeki çocuklar hareket edebilmek için yardımcı cihaza gereksinim duyarken ve sıklıkla ortezle yürürken, Düzey IIdeki çocuklar 4 yaĢtan sonra yardımcı cihaza gereksinim duymazlar.

Düzey III ve düzey IV ayrımı: Düzey III ve Düzey IV arasındaki fark, kapsamlı

yardımcı teknoloji kullanılsa bile oturma ve hareket edebilme yeteneğinde ortaya çıkar. Düzey IIIdeki çocuklar bağımsız olarak oturur, yerde bağımsız hareket eder, ve yardımcı cihazlarla yürüyebilirler.

Düzey IV‟deki çocukların oturma yeteneği vardır (genellikle destekli) bağımsız hareketleri son derece sınırlıdır. Düzey IVdeki çocuklar çoğu kez araçla ya da motorlu sandalye ile nakledilirler.

Düzey IV ve düzey V ayrımı: Düzey IV ve Düzey V arasındaki fark, Düzey V deki

çocukların temel olarak yerçekimine karĢı postüral kontrolde bile bağımsız olmamalarıdır. Kendi baĢına hareket edebilme yeteneğini, ancak eğer elektrik motorlu sandalyeyi nasıl kullanacağını öğrenebilirse kazanabilir.

Ayrıca üst ekstremite motor iĢlevleri için Beckung E, Hagberg G‟nin düzenlediği iki elli ince motor iĢlev skorlaması mevcuttur (45).

Ġki Elli Ġnce Motor ĠĢlev (ĠEĠMĠ) skorlaması

Düzey I: Bir el kısıtlama olmadan kullanılır. Diğer el de kısıtlama olmadan kullanılır,

ancak daha ileri ince motor becerilerde sınırlanma olabilir.

Düzey II:

(a) Bir el kısıtlama olmadan kullanılır. Diğer el yalnız kavrayabilir ya da tutabilir. (b) Her iki elde daha ileri ince motor becerilerde kısıtlama vardır.

Düzey III:

(a) Bir el kısıtlama olmadan kullanılır. Diğer elde iĢlevsel beceri yoktur . (b) Bir elde daha ileri ince motor becerilerde kısıtlılık vardır. Diğer el yalnızca kavrayabilir ya da hiç kavrama yapamaz.

Düzey IV:

(a) Her iki elde yalnız kavrama ya da tutabilme becerisi vardır.

(b) Bir elde yalnız kavrama becerisi var, diğer el yalnızca tutabilir ya da hiç yapamaz

Düzey V:

14 SEREBRAL PALSĠ KLĠNĠĞĠ

Serebral palsi tiplerine göre etiyoloji, klinik, MRG (manyetik rezonans görüntüleme)

bulgusu ve en sık eĢlik eden bozukluklar Tablo 6‟da özetlenmiĢtir (23).

Tablo 6. Serebral Palsi tiplerine göre etyoloji, klinik, manyetik rezonans bulgusu ve eĢlik eden bozukluklar

Tipi Etiyoloji Muayene

bulgusu

MRG bulgusu En sık eĢlik eden bozukluklar 1. SPASTĠK a) Hemipleji (en sık) b) Kuadripleji (en ağır) c) Dipleji Miadında doğum öncesi vasküler tıkanıklık Miadında prenatal ya da perinatal asfiksi Nadiren prematürede Prematürede Kanama ya da PVL Vücudun tek tarafındaki kol ve bacakta 4 ekstremite tutulur Alt ekstremitelerde

Tek taraflı orta serebral arter tıkanıklığı Kistik ensefalomalasi Periventriküler lökomalazi Periventriküler lökomalazi En sık epilepsi (% 70) %50 MR % 30 epilepsi KonuĢma bozukluğu Mikrosefali Strabismus Strabismus 2. DĠSKĠNETĠK Miadında Ağır perinatal asfiksi ya da kernikterus Kore, atetoz, distoni, değiĢken tonus Bazal ganglia lezyonu ĠĢitme kaybı Strabismus Epilepsi 3. ATAKSĠK/ ATONĠK

Prenatal nedenler Serebellar bulgu ile birlikte

Çoğu kez normal _

Spastik Serebral Palsi

En sık saptanan ve nörolojik muayene bulguları en fazla olan SP tipidir. Yüzeyel refleksler, kas gücü azalır; kas tonusu, derin tendon refleksleri artar. Patolojik reflekslerden özellikle Babinski refleksi pozitif alınabilir, klonus görülebilir. Agonist ve antagonist kaslar arasında kontraksiyon vardır. Kas tonusunun artması eklem kontraktürlerine ve dislokasyonlara neden olur. Ġlkel ve tonik reflekslerin kalıcılığı ve postüral refleks mekanizmaların zayıf geliĢimi ile karakterizedir. Motor iĢlev kaybına göre tiplendirilmiĢtir (23) (Tablo 3).

Spastik kuadriplejik serebral palsi: En ağır spastik SP tipidir. Çoğunlukla miadlı bebeklerde düĢük doğum ağırlığı, geliĢimsel anomaliler, infeksiyon, asfiksiye bağlı nadiren de preterm bebeklerde 3. ve 4. derece intraventriküler kanamaya bağlı görülür. Tüm

15

ekstremitelerde kontraktürler, deformiteler görülür. Mental retardasyon ve konvülziyon sıktır. Hastaların önemli bir kısmında jeneralize nöbet görülür. Görme problemleri ve vizyomotor sorunlar daha sıktır. KonuĢma bozukluğu, strabismus ve mikrosefali görülebilir. Korteksten bulbusa inen yolların tutulması ile (psödobulbar palsi) yutma ve beslenme güçlüğü, aspirasyon pnömonisi, malnütrisyon ve konuĢma problemleri sıktır. Alt ekstremitede aĢırı spastisite ile iliĢkili olarak kalça çıkığı oluĢabilir. Mikrosefali ve strabismus sıktır. Rehabilitasyonları zordur. Yürüme olasılığı çok düĢüktür (27).

Spastik hemiplejik serebral palsi: Spastik SP‟nin en sık saptanan tipidir. Sebebi genellikle orta serebral arter infarktına bağlıdır. Vücudun bir tarafındaki kol ve bacak tutulumu mevcut olup kol daha fazla etkilenmiĢtir. Bebeklik döneminde de önce kol tutulumu fark edilir. BaĢlangıçta tutulan ekstremite tarafında hipotoni, 1 yaĢından önce erken el tercihi, yakalama refleksinin tek taraflı devamı görülür. Objeye uzanmak istediğinde dirsekte fleksiyon, parmaklarda istemsiz hiperekstansiyon (spastik yaklaĢım) görülür. 3-5 aydan önce fark edilmeyen bu tipte yaklaĢık 2 yaĢlarında hemiparetik duruĢ yerleĢir. Bu duruĢta el,dirsek ve dizde fleksiyon, ayakta ekin pozisyonu mevcuttur.Yürümeye baĢlayınca tutulan tarafta parmak ucuna basma ve oraklayarak yürüme geliĢir. Tutulan tarafta tonus artmıĢtır, Babinski ve klonus alınır. Hemiplejik hastaların ortalama 1/3‟ünde nöbet ve mental retardasyon görülür. Mental retardasyon nöbetle iliĢklilidir. Spontan ya da fizik tedavi rehabilitasyonu ile 1-2,5 yaĢ arasında yürüyebilirler (23).

Spastik diplejik serebral palsi: Dört ekstremitede de tutulum mevcut olup bacaklar belirgin olarak kollardan daha fazla erkilenmiĢtir. En sık prematürelerde (%83), miadındaki bebeklerin de %25‟inde görülür(46). Ġntraventriküler kanama ve periventriküler lökomalazi en çok suçlanan sebeplerdendir. Spastik diplejik tip serebral palsi tanısı almıĢ prematürite öyküsü olan hastaların MRG bulgusunda kistik periventriküler lökomalazi tipiktir. Alt ekstremitede tonus artıĢı, koltuk altlarından tutulup kaldırıldıklarında bacaklarda çaprazlama en önemli muayene bulgusudur (23). Hasta ayakta durmaya baĢladığında kalçalarda fleksiyon, adduksiyon ve iç rotasyonda, dizler fleksiyon veya tamamen ekstansiyonda ayak ise ekinus ve varus/valgustadır. Asıl deformite kalça ve dizde olup, ayak deformitesi bunlara sekonder geliĢir. 4-7 yaĢ arasında yardımcı cihazlar ve rehabilitasyon ile yürüyebilirler. Mental retardasyon nadirdir (23).

Diskinetik (Ekstrapiramidal) Serebral Palsi

Eritroblastozis fetalis, bazal ganglion hasarı ve esas olarak perinatal asfiksi ya da kernikterus sonucunda geliĢir (47). Kernikterusun günümüzde hiperbilirubineminin etkin

16

tedavisinin yapılabilmesi nedeniyle azalmasına bağlı olarak bu tipin sıklığı da azalmaktadır. Ekstrapiramidal bulgulardan kore, atetoz, koreatetoz ve distoni gibi istemsiz hareketler saptanır. Yenidoğan döneminde hipotonik olan hastanın istemsiz hareketleri 1-3 yaĢta belirginleĢir. Hastaların uykuda düzelen istemsiz hareketleri emosyonel stres ya da istemli hareket ile artar. Derin tendon refleksleri normal veya hafif artmıĢtır (47). Bu olgularda dizartri, disfaji, salya akıtma görülür. Mental durum genellikle normaldir ancak iletiĢim bozukluğu nedeniyle çocuk mental retarde sanılabilir. Sık görülen sensorinöral iĢitme kaybı da iletiĢim bozukluğunu arttırır (48).

Koreoatetoik serebral palsi: Genellikle asfiktik ve bilirubin ensefalopatisi olan bebeklerde görülür. Kernikterusu olan bebeklerde akut dönemde hipotoni, zayıf emme, beslenme güçlüğü, dilini dıĢarı itme ve salya akması gibi bulgular görülür. Birkaç ay içinde hipertoni ve opistotonus geliĢebilir. Daha sonra koreatetoz belirginleĢir. Atetoik hareketler 1 yaĢtan sonra objeye uzandığında parmakların istemsiz açılması Ģeklinde görülür (23). Koreatetoik istemsiz hareketler nedeniyle daha büyük yaĢ grubundaki hastalarda yüzde atipik mimikler oluĢur. KonuĢma bozukluğu dizartri; konuĢmaya baĢlayamama, ses çıkarmada zorluk, patlayıcı hece ve kelimeler Ģeklindedir. Oromotor becerilerin bozukluğu nedeniyle salya akması ve yutma güçlüğü, disfaji görülür (23). Çoğunlukla zekası normal olan bu hastaların kendilerini ifade etme yeteneklerinin olmaması nedeniyle mental retarde oldukları sanılır. Etyolojide hiperbilirubinemi olduğunda çocukların % 50‟sinde sinirsel tip iĢitme kaybı saptanabilir. % 27-40‟ında konvülsiyon, 1/3‟ünde strabismus saptanır (23).

Distonik serebral palsi: Sıklıkla perinatal asfiksi öyküsü olan düĢük doğum ağırlıklı bebeklerde görülen nadir ancak ağır bulguları olan tiptir. Korteks ve bazal ganglionlar birlikte tutulur. Kas tonusu artmıĢtır. Ġstemli hareketle beraber artıĢ gösteren yavaĢ torsiyonel (gövdede bükülme Ģeklinde) kasılmalar ve anormal postür vardır. Ġstemsiz hareketler daha çok gövde kasları ve proksimal kas gruplarında görülür. Boyunda ve kafada yavaĢ ve kalıcı distonik duruĢ görülebilir (23,26). Beynin patoloik incelenmesinde kaudat nükleusta kistik değiĢiklikler, putamende kanama görülebilir. Venöz konjesyon ve obstrüksiyon, status marmoratus (mermer görünüm) görünüme yol açar. Koreoatetozlu çocuklarda kortikospinal yollara ait bulgular belirgindir. Mikroskobik incelemede kortekste yamalı nekroz ve venöz kojesyon ventrikül dilatasyonu ve beyaz cevher kaybı görülür (23).

Ataksik/Atonik Serebral Palsi

Serebellumun geliĢimsel defisitlerine bağlıdır, az görülür. Özellikle yürürken belirginleĢen denge ve koordinasyon bozukluğu ön plandadır. Genellikle derin tendon

17

refleksleri doğaldır ve sıklıkla hipotoni, nistagmus mevcut olup zeka normaldir. GecikmiĢ ve zayıf artikülasyonlu konuĢma, dismetri ve geniĢ tabanlı yürüme Ģekli görülür (48). Erken aylarda hipotoni görülebilir. Çocuk oturtulmaya çalıĢıldığında gövde ataksisi ve kas inkoordinasyonu görülür. Motor gerilik 1 yaĢa kadar belirgin olmayabilir. 2-3 yaĢından sonra tonus düzelir, fakat ataksi belirginleĢir. Hastaların MRG bulguları çoğu kez normaldir (23).

Mikst Tip Serebral Palsi

Spastik ve ekstrapiramidal bulguların birarada olduğu SP tipidir. Spastik kuadriparetik SP’de sıklıkla değiĢik derecelerde koreoatetoik bulgular olabilir. Daha nadir ise koreoatetoik tipte spastik özellikler bulunabilir (23,26).

SEREBRAL PALSĠYE EġLĠK EDEN DĠĞER BOZUKLUKLAR

Serebral Palsi‟de asıl sorun motor bozukluktur fakat, motor bozukluğun diğer

sistemlerle de yakından iliĢkisi nedeniyle diğer bozukluklar ortaya çıkar. Mental retardasyon %30 oranında görülürken, konvülsiyon %50 oranında görülür (23). Okulomotor sorunlardan strabismus ve görme alanı defektleri yaygındır. Oromotor fonksiyon bozuklukları nedeniyle emme, çiğneme, yutma fonksiyonlarında zayıflık, ağızdan salya akması gibi problemler görülür. Hatta bu nedenlerle aspirasyon pnömonisi daha sık görülür. SP hastalarının göğüs kafesi kasları, larinks kasları tutulumuna ve oromotor fonksiyon bozukluklarına bağlı artikülasyon güçlükleri görülür. Gastro-özofageal reflü (GER) nedeniyle tekrarlayan kusmalar, GER ve öksürememe nedeniyle tekrarlayan aspirasyon pnömonileri hastaneye yatıĢı sıklaĢtıran bozukluklardandır. Hastaların beslenme problemleri nedeniyle zayıflık, büyüme geriliği, protein enerji malnütrisyonları görülebilir. Ortodental problemlerden diĢ minesi bozukluğu, malokluzyon, ağız bakımının yeterli yapılamaması nedeniyle diĢ çürükleri, antiepileptik yan etkisi olabilen ve gözden kaçırılabilen gingival hiperplazi sıktır. Öyküde TORCH enfeksiyonu ve hiperbilirubinemi, uzun süre yoğun bakımda yatarak antibiyoterapi alanlarda iĢitme problemleri saptanabilir. Ġdrar inkontinansı, nörojen mesane ve idrar yolu enfeksiyonları görülebilir. Hastalarda uykuya dalma, uyku apnesi, uykuyu sürdürmede problemler nedeniyle uyku problemleri sıktır. Skolyoz, kalça çıkığı, eklem kontraktürleri saptanabilir. DavranıĢ problemlerinden saldırganlık, dikkat azlığı, hiperaktivite ya da otizm görülebilir.

18

SEREBRAL PALSĠ’DE TANI VE DEĞERLENDĠRME

Hastaların bebeklik döneminde genellikle ilk baĢvuruları nöromotor geliĢme geriliği

nedeniyledir. Çoğu tipte ilk bulgu hipotonisite olabilir. 3 aylıkken baĢını tutamayan, 6 ay civarında dönemeyen, 8 ayda oturamayan ve 18 aylıkken hala yürüyemeyen çocuk mutlaka SP ve ayırıcı tanıda yer alan diğer nöromotor geliĢim geriliği yapan hastalıklar açısından değerlendirilmelidir. Ġki yaĢından önce SP tanısı kesinleĢtirilemez, olgular takip edilirler, SP tanısı koyduracak bulgulardan spastisite 12. ay civarında, atetoz ve ataksi ise 24 aydan önce belirginleĢmez.

Doğumda klinik bulgular yoktur, spastik tipte 3-4. aylarda, ekstrapiramidal tipte ise 6–18

aylar arasında ortaya çıkar (23).

Ġlk 6 Ayda SP Ġçin Erken Belirtiler

Tiz sesle ağlama, letarji, emme, yutma güçlükleri, konvülziyon, dil ile gıdaları dıĢarı itme (orofaringeal kas inkoordinasyonu), gülmenin gecikmesi, generalize spontan motor aktivite anormallikleri, anormal tonus ve duruĢ, ilkel reflekslerin kaybolmaması, geliĢim basamaklarına geç ulaĢma (2,49).

Altı Aylıktan Sonra SP Ġçin Erken Belirtiler

Motor geriliğin saptanması, geliĢim basamaklarına ulaĢmada gecikme, ilkel reflekslerin kaybolmaması, el tercihinin olması, anormal hareket paterni, gövde ataksisi olması, parmak ucuna basma, W pozisyonunda oturma, istemsiz hareketler, spastisite, DTR artması, patolojik refleksler (2,48)

Serebral palsi tanısı klinik değerlendirme ile konulur. Muayene bulgularına yardımcı labaratuvar ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Serebral Palsi tanısında değerlendirme Tablo 7‟de özetlenmiĢtir.

19

Tablo 7. Serebral Palsi tanısında değerlendirme (23)

1. ÖYKÜ ve MUAYENEDE MOTOR ya da HAREKET BOZUKLUĞU 2. BULGULARIN ĠLERLEYĠCĠ OLMAMASI

3. SP TĠPĠNĠN BELĠRLENMESĠ 4. LABORATUVAR TETKĠKLERĠ A. Rutin önerilenler

a) Kan ve idrar aminoasitleri

b) Transfontanel USG (yenidoğanda) c) Beyin MRG

d) ĠĢitme testi e) Görme muayenesi

f) Dil-konuĢma değerlendirmesi g) Yutma iĢlevinin değerlendirmesi B. Bulguya göre önerilenler a) Konvülziyon öyküsü varsa EEG b) Metabolik-Genetik çalıĢmalar:

(öykü ve muayenede atipik, ilerleyici bulgu varsa SP için etiyoloji gösterilememiĢse):

Laktik asit, pirüvit asit, Tandem mass, organik asitler, lizozomal enzimler, uzun zincirli yağ asitleri, ürik asit Dismorfism ve MRG‟de beyin malformasyonu varsa kromozom çalıĢması

c) Koagülasyon testleri (Hemiparezik SP‟de) Protein C, Protein S, Faktör V Leiden, Antitrombin III d) Zeka testi (geliĢim geriliği varsa) Peabody Resim Kelime, WISC-R, Stanford Binet, Bayley Testi

e) Bulgulara göre EMG, Kas enzimleri, TORCH (ilk 6 ay), Bilgisayarlı Beyin Tomografisi, Tiroid Fonksiyon testleri

SEREBRAL PALSĠDE AYIRICI TANI

Nöromotor geliĢme geriliği, mental retardasyon, epilepsi, kas ve spinal kord

hastalıkları, ekstrapiramidal sistemi tutan hastalıklar serebral palsi ile özellikle bebeklik döneminde benzerlik gösterebileceği için ayırıcı tanı yelpazesi geniĢtir. Tablo 8‟de baĢlıca ayırıcı tanıya gidilecek hastalıklar özetlenmiĢtir.

Tablo 8. Serebral Palsi Ayırıcı Tanısında DüĢünülecek Hastalıklar (23)

1. YavaĢ ilerleyen nörodejeneratif hastalıklar Rett Sendromu

GM 1 Gangliosidosis Ġnfantil nöroaksonal distrofi Metakromatik Lökodistrofi

Herediter motor ve sensoryel nöropati 2. Ataksi ile giden bozukluklar

Abetalipoproteinemi Ataksi Telanjiektazi Freidreich Ataksisi 3. Nöromusküler hastalıklar Kas hastalıkları

Charchot Marie Tooth hastalığı 4. Spinal kord lezyonları

Diastometamyeli Siringomyeli

5. Genetik bozukluklar (Herediter spastik parapleji) 6. Sinir sistemi malformasyonları

20

SEREBRAL PALSĠ TEDAVĠSĠ

Kesin tedavisi olmayan SP‟de tedavinin amacı motor fonksiyonları geliĢtirmek,

hareket kısıtlılığı ya da kullanmamaya bağlı geliĢebilecek komplikasyonları önlemektir. Hastanın diğer problemlerine yönelik destek verilmesi ve sosyal aktivitesinin arttırılması planlanır. Serebral Palsi hastalarında multidisipliner ekip çalıĢması gereklidir. Bu tedavide aile ana rolü alır. Ailenin çocuğunun daha iyi olabileceğine ya da en azından eĢlik eden problemlerinin daha ileriye gitmemesi için mücadele etmesinin gereğini anlaması çok önemlidir. Multidisipliner yaklaĢımda rol oynayan uzmanlar; hastayı devamlı takip eden bir Çocuk Hastalıkları uzmanı, Çocuk Nörolojisi uzmanı, Fizyoterapist, psikolog, konuĢma terapisti, diyet uzmanı, özel eğitim uzmanı, ortopedist, odyolog ve hatta diĢ hekimi uzmanıdır. Tedavinin ana hatları fizyoterapi, medikal tedavi (spastisite, konvülziyon ve eĢlik eden diğer problemlere yönelik tedavi) ve cerrahi tedaviden oluĢmaktadır (50,51).

Fizyoterapi

Serebral palsinin en önemli komplikasyonlarından olan spastisiteye bağlı kontraktür geliĢiminin önlenmesi ana hedeflerdendir. Özellikle erken dönemde fizyoterapi desteği çok önemlidir. Fizyoterapi ile kas gerdirme ve eklem hareket sınırını geniĢleten egzersizlerle, ilaç tedavisi ve ekstremiteyi belirli bir pozisyonda tutmak için ortez-protez gibi yardımcı cihazlar kullanılarak deformiteler önlenebilir (52,53).

Medikal Tedavi

Özellikle spastisite tedavisinde fizyoterapi ile birlikte kullanılmak üzere ilk 2 yıl sonrasında sedasyon yapıcı etkileri ve yan etkilerine rağmen bazı medikal ajanlar kullanılmaktadır. Bunlar benzodiazepinler (diazepam, klonazepam, lorazepam), baklofen (oral ya da intratekal), dantrolen sodyum ve tizanidin ve botulinum toksinidir (23, 50).

Benzodiazepinler: Santral etkili kas gevĢeticilerdir. Pre ve postsinaptik GABA-A benzodiazepin reseptörlerine bağlanarak GABA‟nın postsinaptik etkisini arttırır. Spinal düzeyde de etkiye sahiptir. Spastisite ve istemsiz kas spazmlarını önlemede yararlıdır. Uykuya meyil, salya akması, konstipasyon, kilo alamama gibi yan etkileri vardır. Diazepam 0,1-0,8 mg/kg 2 dozda, Klonazepam 0,05-0,3 mg/kg 2 dozda, Lorazepam 0,05-0,3 mg/kg 2 dozda kullanılır (23).

Baklofen: Beyin sapı ve spinal kord arka boynuzunda etkilidir. GABA-B reseptör antagonistidir. Kaslarda gevĢeme ve sedasyona neden olur. Spastisiteyi ikinci motor nöron üzerindeki etkiyi arttırarak azaltır. Uykuya meyil, hipotansiyon, baĢ dönmesi, ataksidir. 1-2

21

mg/kg kullanılır. 8 yaĢ altında (5-10 mg/gün) kullanılır. 8 yaĢ ve üzerinde 60 mg/güne kadar verilebilir. Fizyoterapi ve ağızdan ilaç tedavisinin yetersiz olduğu yaygın spasisite nedeniyle dik duramayan, yürüme güçlüğü çeken hastalarda intratekal bağlantısı olan bir infüzyon pompası cilt altına yerleĢtirilerek belirli aralıklarla subaraknoid aralığa baklofen salgılayan yönteme baĢvurulabilir. Maliyeti yüksek olup, kateter ile ilgili problemler ve enfeksiyon riski vardır (23,50).

Dantrolen Sodyum: Ġskelet kasında kalsiyumun sarkoplazmik retikuluma girmesini önler. Doğrudan kas üstüne etkili santral yan etkisi az olan bir ilaçtır. Karaciğer toksisitesi, ishal, kusma, iĢtahsızlık yan etkileri bulunmakta olup 1-3 mg/gün dozunda kullanılır (23,54).

Tizanidin: Alfa-2 adrenerjik reseptör agonistidir. Serebral ve spinal düzeyde etkili olup, eksitatör nörotransmitterlerin azalmıĢ salınımı ve inhibitör nörotransmitterin artmıĢ salınımını sağlar. BaĢ dönmesi, sersemlik, hepatotoksite ve halüsinasyon yapıcı etkisi vardır (50).

Botulinum Toksini: Sinir-kas kavĢağından asetilkolin slınımını baskılayarak uygulanan kasta paralizi yapar ve spastisite ve distoniyi azaltmaya yöneliktir. Spastisiteyi geçici olarak azaltır. Etkisi 48-72 saatte baĢlayıp 2-4 ayda sonlanır. Bu nedenle 3-6 ayda bir tekralanması gerekir. 1 aydan kısa sürede tekrarlanırsa antikor oluĢabilir (26,55) .

Cerrahi Tedavi

Selektif dorsal rizotomi: Spastisitede kalıcı düzelme sağlayan bu yöntem alt

ekstremite spastisitesini azaltmak için kullanılır. Lumbal 2 ve sakral 2 arasındaki sinir kökleri EMG ile uyarılarak kas grupları saptandıktan sonra çoğunluğu kesilir. Sonuç olarak kas tonusundaki azalma ile ağrı ve rahatsızlık ortadan kalkar. Postür ve yürüyüĢte düzelme hedef alınır (26,56).

Ortopedik yaklaĢım: SP‟de 2 tip cerrahi operasyon uygulanır.

a) Kas-tendon uzatma ya da serbestleĢtirme, tenotomi vb gibi

b) Kemik ve yumuĢak dokuyu uygulanan cerrahi giriĢimler (büyük çocuklarda deformiteleri tedavi için) (23).

UYKU

Sağlıklı bir yaĢam döngüsü için en temel ihtiyaçlardan biri de yeterli, bölünmeyen bir uykudur. Özellikle öğrenme döneminin en önemli olduğu çocukluk çağında uykunun kaliteli olması gerekir. Çocuğun uyku bozukluğu yaĢaması doğrudan ailenin de uyku kalitesini bozar.

22

Çocuk ve ebeveynin kaliteli uykusu hem ebeveynin hem de çocuğun motivasyonunu arttırır. Böylece çocuk geliĢimi için uyku beslenme ve sevgi kadar önemlidir.

Uyku kiĢinin ses veya diğer uyaranlarla uyandırılabileceği geçici bir bilinçsizlik durumudur (57). Uyku biyolojik yapıyı her düzeyde etkileyen bir durumdur. Uzun süreli uykusuzluğun vücudun ısı kontrolü, beslenme metabolizması, bağıĢıklık sistemi ve diğer düzenleyici sistemlerde bozulmaya yol açtığı gösterilmiĢtir (58). Uyku sorunları ebeveynlerin en sık Ģikayetçi olduğu konulardandır fakat bu durumun patolojik olduğu ve hekime belirtilmesi gerektiği ailelerce göz ardı edilir. Uyku bozukluklarının araĢtırılması gereken, altında organik ya da psikiatrik rahatsızlıklar olabileceği hem hekim hem de ebeveynlerce göz ardı edilebilir. Amerikan Ulusal Uyku Kurumu verilerine göre uyku sorunlarının sıklığı süt çocuklarında %6, oyun çağı çocuklarında %11‟dir (National Sleep Foundation 2004) (59).

UYKU FĠZYOLOJĠSĠ

Uykunun baĢlaması, eĢ zamanlı olarak meydana gelen bir dizi faaliyet sonucu olmaktadır. Uykuya sebep olan en belirgin uyarı alanı, ponsun alt yarısı ve bulbusta yer alan rafe çekirdekleridir. Rafe çekirdeklerindeki sinir hücrelerinin çoğu serotonin salgılamaktadır. Serotonin uyku oluĢumu ile ilgili ana aracı maddedir. Medulla ve ponsun duyuyla ilgili bölgesi olan traktus solitarius çekirdeği içindeki bazı alanların uyarılması da, uyku oluĢturmaktadır. Diensefalondaki hipotalamusun rostral kısmı ve talamusun uyarılması da uykuyu kolaylaĢtırmaktadır (57).

Uyku, beynin elektriksel aktivitesini ölçen elektroensefalogram (EEG), göz hareketlerini ölçen elektrookülogram (EOG) ve kasın istirahat durumunda kasılıp gevĢeme durumunu ölçen elektromiyogram (EMG) polisomnograf ile değerlendirilir. Bu değerlendirmeler uyku laboratuarlarında gerçekleĢtirilir. EEG bulguları uyku ve evrelerini belirlemede kullanılır. Uyumak üzere gözleri kapamak ile tam uykuya geçmek arasındaki döneme uykuya dalmanın latent dönemi adı verilir. Bu latent dönemden sonra değiĢim dönemleri baĢlar. Uykunun hızlı göz hareketlerinin olmadığı uyku (non rapid eye movement, NREM) ve hızlı göz hareketli uyku (rapid eye movement, REM) olmak üzere iki majör evresi mevcuttur.

Non–REM dönemi dört bölüme ayrılır; üçüncü ve dördüncü bölümler delta uykusu veya yavaĢ dalga dönemi diye bilinirler ve uykunun en derin dönemleridir. Bu derin non– REM uyku dönemi gecenin ilk birinci ile üçüncü saatleri arasında gerçekleĢir (60,61).

23

Non–REM Uyku

Hızlı göz hareketlerinin olmadığı uyku (NREM: nonrapid eye movement) gittikçe derinleĢen dört evreden oluĢur. Birinci ve ikinci evreye yüzeyel yavaĢ uyku, üçüncü ve dördüncü evreye derin yavaĢ uyku adı verilir. En son evrede, beyin elektrofizyolojik aktivitesini yavaĢ dalgalar oluĢturur ve yavaĢ dalga uykusu olarak adlandırılır. Bu dönemde uyanmak güçtür. Uyanıklık tepkisi bozuklukları, bu dönem ile iliĢkilidir (62).

REM Uyku

Non–REM uyku döneminden sonra baĢlar. EEG de düĢük amplitüdlü, karıĢık frekanslı ve uyanıklığı andıran bir görünüm vardır. Epizodik hızlı göz hareketleri (REM) ile kas tonusunda azalma yada kayıp ile seyreden REM dönemi 5-10 dakika sürer. Çoğu rüyalar REM uykusu döneminde ortaya çıkar ve bu yüzden, gece kâbus bozukluğu ve REM uykusu davranıĢ bozukluğu bu dönem ile iliĢkilidir (62). ġekil 1‟de uyku evrelerinin EEG kayıtları gösterilmiĢtir (63).

HGH: Hızlı göz hareketleri.

ġekil 1. Uyku evrelerinin elektroensefalografi kayıtları (63)

Çocuklarda eriĢkinlerden farklı olarak uykuya aktif (rapid eye movement (REM)/ hızlı

göz hareketleri) uyku ile baĢlama, sessiz (non rapid eye movement (NREM)/ hızlı olmayan göz hareketleri) uyku ile baĢlamaya göre çok daha fazladır. YaklaĢık olarak 6. ayda eriĢkinlere benzer Ģekilde uykuya sessiz uyku ile baĢlanır. YaĢamın ilk aylarında toplam uyku

24

süresinin büyük kısmını da aktif uyku oluĢturur. Ġlk aylardan itibaren aktif uyku azalır, sessiz uyku artar. YaĢamın birinci yılının sonunda eriĢkin değerlere ulaĢır (59).

Normal süresi boyunca uyku döngüseldir. Aktif ve sessiz uyku döngüleri belirli aralıklarla yinelenir. Erken çocukluk döneminde bu döngülerin süresi eriĢkinlere kıyasla daha kısadır. EriĢkinlerde 90 dakika süren bir döngü, süt çocuğunda yaklaĢık 50-60 dakika sürer. Bu durum „ultradiyen döngü olarak da adlandırılır. Normal ultradiyen döngünün bir sonucu olarak erken çocukluk döneminde çocuklar gece boyunca ortalama 4-6 kez uyanırlar. EriĢkin döngü süresi değerlerine ancak orta çocukluk çağında ulaĢılır (59).

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA UYKU BOZUKLUKLARI

Çocukluk çağı uyku bozukluklarının uluslararası sınıflandırılması Uyku Tıbbı Amerikan

Akademisi (American Academy of Sleep Medicine) tarafından 2007 yılında yayınlanmıĢtır. Bu sınıflama Tablo 9‟ da gösterilmiĢtir.

Tablo 9. Çocukluk Çağı Uyku Bozukluklarının Sınıflandırılması (64)

A. Ġnsomnia (uykusuzluk) Uyumsal (akut) insomnia Psikofizyolojik insomnia Paradoksal insomnia Yetersiz uyku hijjeni

Ġdiopatik insomnia (çocuklukta baĢlayan) Çocukluk dönemi davranıĢsal insomnia Madde kullanımına bağlı insomnia Ġlaç yan etkisine bağlı insomnia DavranıĢsal/psikiyatrik insomnia Etyolojisi bilinmeyen insomnia B. Uyku ĠliĢkili Solunum Bozuklukları

Santral uyku apne sendromu Süt çocuğunun primer uyku apnesi

Obstruktif uyku apne sendromu (çocukluk)

Kardiyo-vasküler hastalıklara bağlı uyku apne sendromu Konjenital santral hipoventilasyon sendromu

C. Hipersomniler

Narkolepsi (katapleksili) Narkolepsi (katapleksisiz)

Tekrarlayıcı hipersomnia  Kleine-Levine sendromu  Menstruasyonla iliĢkili sendrom Uzun uyku süreli idiopatik hipersomni Uzun uyku süreli olmayan hipersomni Yetersiz uyku sendromu

Fizyolojik hipersomni

Madde kullanımına bağlı hipersomni Ġlaç yan etkisine bağlı hipersomni

25

Tablo 9 (devamı). Çocukluk Çağı Uyku Bozukluklarının Sınıflandırılması (64) D. Sirkadiyen uyku ritim bozuklukları

a. Primer

GecikmiĢ tip uyku bozukluğu Ġleri uyku fazı bozukluğu

Düzensiz uyku uyanıklık bozukluğu EğitilmemiĢ uyku bozukluğu

Fiziksel nedeni bilinen primer uyku bozuklukları

b. DavranıĢsal

Jet-Lag (deniz aĢırı seyahat etkisi)

Uyku vardiyası bozukluğu (nöbetler ve gece çalıĢma) Madde kullanımına bağlı sirkadiyen ritim bozuklukları Ġlaç yan etkisine bağlı sirkadiyen ritim bozuklukları

E. Parasomniler

Konfüzyonel uyanma Uykuda yürüme Uyku terörü

REM davranıĢ bozuklukları Tekrarlayıcı uyku paralizisi Uykuda kabus bozukluğu

Uyku enürezisi

Madde kullanımına bağlı parasomni Psikiyatrik hastalıklara bağlı parasomni

F. Uykuda hareket bozuklukları (uykuya dalma ve sürdürmede)

Huzursuz bacaklar sendromu Periyodik bacak hareketleri

Uykuda bacak krampı Uykuda diĢ gıcırdatma

Uykuda ritmik hareket bozuklukları

G. Ġzole semptomlu uyku bozuklukları

Uzun uyuyanlar Kısa uyuyanlar Uykuda horlama

Uykuda hipnogojik ve hipnopompik hareketler Uykuda konuĢma

Çocukluğun selim uyku bozukluğu

Uluslararası uyku bozuklukları sınıflaması 2005 kitabında çocuklarda uyku

bozukluklarının sıklığı Ģöyle belirtilmiĢtir: uyurgezerlik %17, karabasan %1–6,5, uyku felci %5, kâbus bozukluğu %10–50, uykuda konuĢma %5, uykuda horlama %10–12, uykuda tıkayıcı solunum durması% 2, Ģuursuz uyanma %17,3, çocukluk çağının davranıĢla ilgili uykusuzluğu %10–30, gecikmiĢ uyku faz bozukluğu %7–16 oranında bildirilmiĢtir (65).

Konya‟da 0–17 yaĢ grubunda yapılan bir çalıĢmada uyku bozukluklarının sıklığı %28,9

26

uykuda konuĢma, %7,7 kabus bozukluğu, %5,8 uykusuzluk, %5 uykuda altını ıslatma, %4 karabasan, %3,6 uykuda horlama, %3,3 uykuda varsanılar, %3 Ģuursuz uyanma, %2,5 uyurgezerlik, %2,3 oranında gecikmiĢ uyku bozukluğu olarak bildirilmiĢtir (66).

UYKU BOZUKLUKLARINI SAPTAMA YÖNTEMLERĠ

Polisomnografi

Uyku bozuklukları tanısında polisomnografi altın standart yöntemdir. Polisomnografi

uyku sırasında, baĢta nöro-fizyolojik, kardiak, respiratuar olmak üzere pek çok fizyolojik parametrenin genellikle gece boyunca eĢzamanlı ve devamlı olarak kaydedilmesidir. Bu yöntemle uyku evreleri ve birçok fizyolojik parametre ayrıntılı olarak izlenmekte ve çeĢitli organ sistemlerinin fonksiyonu, uyku ve uyanıklık sırasındaki etkileĢimleri konusunda bilgi sağlanmaktadır (67). Bu tetkikte, EEG, EOG, çene ve uzuv EMG‟si, EKG, burun ve/veya ağız hava akımı, karın ve göğüs solunum hareketleri, solunum çabası, oksijen doygunluğu gibi birçok husus uykuda kaydedilir (68).

Uykuya Dalma Ölçümü (UDÖ (Multiple uyku latans testi)) hastanın uykuya olan meylinin somut olarak ölçümünü sağlar. Uykuya dalmak için geçen süreyi ölçer. Normal kiĢilerde ortalama uykuya dalma süresi 10-15 dakikadır. Uykuda Tıkayıcı Solunum Durması Sendromunda bu süre oldukça kısadır, 1-2 dakika bile olabilir. Gündüz uykululuğunun somut değerlendirilmesindeki en değerli ölçümdür. Polisomnografi ile pekiĢtirilmesi gerekir (69). Kol saatine benzeyen aktigrafi cihazının non-dominant ele takılması ile de uyku ve uyanıklık sikluslarını motor aktiviteden yararlanarak ölçmede kolaylık sağlanmıĢtır. Son yıllarda geliĢtirilmeye çalıĢılan bu aletin kullanım kolaylığı dıĢında geliĢtirilmesi gereken özellikleri vardır ve polisomnografiye üstünlüğü yoktur ve tek baĢına yeterli bir yöntem değildir (70)

Polisomnografi uyku labaratuarında yapılabilecek bir yöntem olduğu için ülkemizde ulaĢılabilirliği zordur. Bu nedenle uygulaması daha kolay olan uyku anketlerinden oldukça faydalanılır. Daha ileri tetkiklere geçmeden önce uyku ölçekleri ile ön değerlendirme yapılması önerilmektedir (15)

Uyku Skalaları

Çocuklara yönelik geliĢtirilmiĢ uyku anketleri “Çocuk Uyku AlıĢkanlıkları Anketi” (12), “Pediatrik Uyku Anketi” (13), Çocuklarda Uyku Rahatsızlıkları Ölçeği (14), Çocuklarda Uyku Ölçeği Skalasıdır (15).

27

Ronald Chervin tarafından geliĢtirilen Çocuklarda Uyku Ölçeği (Pediatric Sleep Questionnaire) narkolepsi, uykuda tıkayıcı solunum durması sendromu, üst hava yolu direnç sendromu, tekrarlayıcı bacak hareketleri, huzursuz bacak sendromu gibi uyku bozukluklarının değerlendirmesinde kullanılır. Ölçeğin 72 soruluk uzun ve 22 soruluk kısa olmak üzere iki versiyonu bulunur. Kısa olan form daha çok uykuya bağlı solunum problemleri ile iliĢkili iken kapsamlı olan formunda, daha fazla uyku sorunu değerlendirilebilmektedir. Bu ölçeğin alt ölçeklerinden nefes alma sorunları alt ölçeği, OUAS tanısında altın standart olarak bilinen

polisomnografi ile karĢılaĢtırıldığında %81 duyarlılık ve %87 özgüllük göstermektedir (71).

EriĢkinlere yönelik geliĢtirilmiĢ uyku ölçekleri arasında Epworth Uykululuk Skalası (16), Stanford Uykululuk Ölçeği (17), Berlin Anketi (18) , STOP ve STOP-BANG anketleri (19) ve Pittsburgh Uyku Kalite Ġndeksi (20) yer almaktadır.

EriĢkinlere yönelik yapılan ölçeklerden Pittsburgh Uyku Kalitesi Ġndeksi (The

Pittsburgh Sleep Quality Index), 1989 yılında Buysse ve arkadaĢları tarafından, psikiyatri uygulamaları ve klinik araĢtırmalarda, uyku kalitesinin değerlendirilebilmesi için geliĢtirilmiĢtir. PUKĠ global skorunun 5‟den büyük oluĢu, kötü uyku kalitesini gösterir. Bu ölçeğin ülkemiz için geçerlik ve güvenirlik çalıĢmaları, 1996 yılında Ağargün ve arkadaĢları tarafından yapılmıĢ, ölçeğin Cronbach's alfa güvenilirlik katsayısı 0,804 olarak bulunmuĢtur Tüm indeksin doldurulması ortalama 5-10 dakika, puanlaması yaklaĢık 5 dakika sürmektedir. PUKĠ, “iyi uykunun” ve “kötü uykunun” tanımlanmasına yarayan uyku kalitesinin niceliksel bir ölçümünü verir. PUKĠ, psikiyatri ve genel tıp uygulamalarında hem klinik hem de araĢtırma amacıyla kolay ve yaygın olarak kullanılabilecek niteliktedir (72,73).

SEREBRAL PALSĠ UYKU ĠLĠġKĠSĠ

Normal bir çocukta görülebilen uyku problemleri uyurgezerlik, karabasan, uyku felci, kâbus bozukluğu, uykuda konuĢma, uykuda horlama, uykuda tıkayıcı solunum durması, Ģuursuz uyanma, çocukluk çağının davranıĢla ilgili uykusuzluğu, uykuda altını ıslatma, uyurgezerlik, gecikmiĢ uyku faz bozukluğudur (65,66).

Kronik hastalığı olan (astım, solunum yolunu tıkayıcı anatomik problemler, tiroid hastalıkları, diabetes mellitus, nörogeliĢimsel hastalıklar, epilepsi…vs) ya da çeĢitli nedenlerle ilaç kullanmak zorunda olan çocuklar normal çocuklara göre daha fazla uyku problemleri yaĢarlar. Alt ve üst solunum yolu rahatsızlıklarında daha çok uykuda horlama, OUAS, uyku kalitesi bozukluğuna bağlı yorgun uyanma, gün içi uykululuk sorunları; endokrin nedenlere bağlı hastalıklarda uykuda terleme, kabus bozuklukları, uykuda alt ıslatma, yorgun uyanma; nörogeliĢimsel hastalıklar ve özellikle de epilepside geçirilen nöbetler nedeni ile uyku