Kernikterus ve Distoni
Çağatay ÖNCEL *, Münevver ÇELIK **, Kerem GÜNER *, Hulki FORTA **
ÖZET
Kernikterus çocuklarda ve erişkinlerde ekstrapiramidal bozukluğun nadir bir sebebidir. Semptomlar sarılıklı
neonatahle doğumun 2. veya 3. günü gelişir. İnfant ilgisizdir, solunum zorluğu mevcuttur, emmesi zayıftır, infant-ların çoğu ilk bir kaç haftada ölür. Yaşayanlar; mental retarde, sağır, hipotoniktirler (12,6,7). Ender olarak daha az serebral lıasarı olanlar mental olarak normaldir veya hafif mental gerilik gösterir. Bunlar değişik nörolojik sekelle• geliştı •i•ler; koreoatetoz, distoni, ekstremite rijiditesi gibi (1,8). Kernikterus gelişmiş yaşayan hastaların subtalamik nukleuslarında, globus pallidus, talamus, okülomotor, koklear sinir çekirdeklerinde hiperbilirübine-miye bağlı lezyonlar bulunur. Nadiren kernikterusa ait semptomların gecikmiş olarak ortaya çıkabileceği
(1,8). Bu yazıda 10 yaşında distoni ile prezente olan ve kernikterus tanısı alan bir olgunun sunulması
amaçlanmiştır.
Anahtar kelimeler: Kernikterus, distoni, kranial MR bulgusu Düşünen Adam; 2002, 15(2): 122-124
SUMMARY
Kernicterus is an uncommon cause of extrapiramidal disorders in childhood. Early symptoms of kernicterus which develop in the second or third day neonatally, are jaundice, lethargy, respiratory distress and poor feed-ing. Death may follow in the first few weeks in most cases. Survivors may develop mental retardation, hearing loss and hypotonia. Seldom, survivors with minor serebral damage may have normal IQ or may have learning disorders and late symptomps of choreoathetosis, dystonia, rigidity in limbs or paroxysmal dyskinesias may develop. In kernicterus, lesions due to hyperbilirubinemia are found in serebral regions like subthalamic nuclei, globus pallidum, thalamus and oculomoto• and cochlear nuclei. Late onset of symptoms of kernicterus are rarely reported. In this case report; 10 year old girld with kernicterus which presented with dystonia is discussed. Key words: Kernicterus, dystonia, MR imaging
OLGU SUNUMU
On yaşında kız çocuğu sağ kol ve bacağında istem-siz hareket yakınmasıyla Şişli Etfal Hastanesi Nöro-loji Polikliniğine başvurdu. Özgeçmişinde doğ umu-nun ilk ve 2. gününde sarılık ortaya çıktığı ve fotote-rapi tedavisi görerek on günde hastaneden taburcu edildiği öğrenildi. Dört yaşına kadar gelişiminin nor-mal olduğu, 4 yaşında iken 15 gün kadar sürüp geçen sağ kolunda kasılma ortaya çıktığı belirtildi. Yedi
yaşında sağ kol ve bacağında hareketle ve yürürken artan istemsiz hareketler ortaya çıktığı ve 3 yıldır de-vam ettiği öğrenildi. Bu kasılmalann psişik faktör-lerle ortaya çıkmadığı, gün içinde dalgalanmadığı, uykuda iken hafiflediği belirtildi.
Nörolojik muayenesinde; bilinci açık, koopere idi, afazi, apraksi, agnozi saptanmadı. Minimental 19/30 olarak değerlendirildi. Kranial sinir muayenesi nor-maldi, motor sistem muayenesinde patella ve aşil
Şişli Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği, * Dr., ** Doç. Dr.
122
Kernikterus ve Distoni Önce!, Çelik, Güner, Forta
Şekil I. Şekil 2.
refleksleri artmıştı (+++), duyu ve serebellar sistem muayeneleri normaldi. Ekstrapiramidal sistem mua-yenesinde sağ kol ve bacakta yürüme esnasında daha belirgin olan distonik hareketler mevcuttu, bu ha-reketler yürümesini bozuyor ve distonik bir yürüme gözleniyordu. Laboratuvar tetkiklerinden; hemo-gram, biyokimya, sedimentasyon, tam idrar tahlili, ti-roid, fonksiyon testleri, EKG, akciğer PA grafi nor-mal sınırlarda idi. Yapılan odiometrik tetkik normal-di ve göz muayenesinde Kayser-Fleisher halkası tes-bit edilmedi. Kranial MR'ında bilateral globus pal-lidus ve putamende T2 serilerde hiperintensite ve Tl serilerde hipointensite tesbit edildi (Şekil 1, 2). Hasta bu bulgularla kernikterus tanısı aldı.
TARTIŞMA
Olgumuz 10 yaşında sağ hemidistoni ile başvurmuş, yenidoğan sarılığı öyküsü alınmış, kranial MR'ında bilateral globus pallidusta T2 serilerde hiperintensite, Tl serilerde hipointensite görünümü saptanmıştır. Pediatrik popülasyonda basal ganglion lezyonlarına yol açan hastalıklar; hipoksi, CO zehirlenmesi, yeni-doğan metabolizma hastalıkları, demiyelinizan has-talıklar, Hallervorden Spatz, Wilson, Leigh, kemik-terustur Hastamızın hipoksi ve karbonmonoksit zehirlenmesinden geçmediği anamnezinden
Koreoatetoz, epilepsi, görme bozuklğu tesbit edil-memesi ile Hallervorden Spatz; ensefalopati, beyin
sapı tutulumu olmayışı ile Leigh; göz muayenesinde Kayser-Fleisher halkasının saptanmaması nedeniyle Wilson hastalıklarından uzaklaşıldı (1,5). Hastalığın progresif bir gidiş göstermemesi, multisistem tutulu-mun olmaması, yapılan biyokimyasal tetkiklerin nor-mal sınırlarda oluşu nedeniyle metabolik hastalı klar-dan; kranial görüntüleme ve klinik gidişin uyumlu olmaması nedeniyle demiyelinizan hastalıklardan uzaklaşıldı.
Kemikterus, Rh veya ABO uyuşmazlığına sekonder eritroblastozis fetalise veya hepatik glukronil tranfer-az enzimi eksikliğine bağlı olarak gelişir. Serum bili-rübini çoğunlukla 25 mg/dL'nin üzerindedir. Kemik-terusla yapılan çalışmalarda kranial MR görüntüsü-nün oldukça tipik olduğu; başlıca globus pallidus hi-perintens görünümü saptandığı bildirilmiştir, bildiri-lerin çoğu yenidoğan dönemindeki olguları içermek-tedir (3,4). Hastamızın yenidoğan dönemindeki sarılık öyküsü, fototerapi tedavisi almış olması ve kranial MR bulgular kernikterusla uyumlu idi. Yenidoğanda glukronil transferaz enzimi eksikliğine bağlı indirekt hiperbilirübinemiye yol açarak kemikterusa sebe-biyet veren diğer bir hastalık Criggler-Nijjar sendro-mudur (I). Hastamızın kendisinde, anne ve babasında incelenen serum bilirübin düzeylerinin normal sı -nırlarda tesbit edilmesinden dolayı bu herediter has-talıktan uzaklaşıldı. Sunduğumuz hastanın MR özel-likleri yanısıra, ekstrapiramidal sendromun 4 yaşında
123
Kernikterus ve Distoni Öncel, Çelik, Güner, Forta
başlamış olması diğer bir özelliğidir. Kernikterus ge-nellikle yenidoğan döneminden itibaren semptoma-tik olmakla birlikte erişkin dönemde nadir sempto-matik olan olgular bildirilmiştir ( 12,8). Sonuç olarak olgumuz kernikterusa sekonder ılımlı mental retar-dasyona ve geç başlangıçlı distoni vakalarına nadir bir örnektir.
KAYNAKLAR
1.Adams D: Raymond, principles of the neurology. Sixth Edition, McGraw-Hill Company, San Francisco 1997.
2. Maisels .1, Newman TB: Kemicterus in otherwise health breast-
fed Term Newborns, Pediatrics 94(4):730-733, 1995.
3. Taveras JM: Neuroradiology, Third Edition, Williams and Wilkins, Baltimore s.250, 1996.
4. Kallias SS, Kriss VM: MR findings in kemicterus. AJNR 819- 822, 1995.
5. Goetz CG, Pappert EJ: Textbook of the Clinical Neurology, First Edition, WB Saunders Company, Philadelphia, s.600-601, 699, 1999.
6. Rhine OW, Benitz EW: Bilirubin measurements and tong-term Neurologic Outcame (Letters to Editor). Pediatrics 2(1):246-247, 1994.
7. Demirkıran M, Jancovic J: Paroksismal Dyskinesia: Clinical features and classification. Annals of the Neurology 38(4):571- 579, 1995.
8. Scott LB, Jancovic J: Delayed- onset progressive movement disorders after static brain lesions. Neurology 46(1):68-74, 1996.
124
