69
Anormal Kemik Sintigrafisi Olan Osteopoikilozlu Bir Olgu
Osteopoikilosis Patient with Abnormal Bone Scan
Olgu Sunumu / Case Report
Serpil BAL, Yasemin TURAN, Gonca DEN‹Z, Alev GÜRGAN
Atatürk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Klini¤i, ‹zmir, Türkiye
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Yasemin Turan, Atatürk E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Klini¤i, Bas›nsitesi, ‹zmir, Türkiye. Tel: 0232 244 44 44 E-posta: yasemin_dincer@yahoo.com Kabul Tarihi: Haziran 2007
Girifl
Osteopoikiloz (Osteopathia condensans disseminata, spot-ted bone), otozomal dominant geçifl gösteren, karakteristik rad-yolojik özellikleri olan, nadir görülen bir osteosklerotik displazi-dir (1). Nedeni ve patogenezi bilinmemekle birlikte, kemiklerdeki stres hatt› boyunca normal trabekülasyon oluflumundaki kal›tsal yetersizli¤in, patogenezden sorumlu olabilece¤i düflünülmekte-dir (2). Osteopoikilozda genellikle klinik bulgu yoktur. Bu neden-le radyolojik bulgular tan› koydurucudur (1,3). Radyolojik olarak; her biri 1-10 mm olan homojen, sirküler veya ovoid olabilen si-metrik çok say›daki iyi tan›mlanm›fl sklerotik lezyonlar tipiktir (1-3). Bu lezyonlar uzun kemikler, pelvisin metafiz ve epifizinde daha belirgin olup falankslar, tarsal ve karpal kemiklerin spongi-yozas›nda da s›k görülmektedir. Her iki cinsiyette de lezyonlar görülmekle birlikte erkeklerde kad›nlara göre daha s›kt›r (4). Os-teopoikiloz, radyolojik görüntülerin benzerli¤i nedeniyle osteoblastik metastazlar, kemik mastositozu ve tüberoz skleroz ile kar›flabilir (1). Ay›r›c› tan›da bu hastal›klar göz önünde bulun-durulmal›d›r. Osteopoikilozlu hastalarda kemik sintigrafisi nor-maldir ve bu özelli¤i osteoblastik kemik tümörlerinden ay›r›mda
önemlidir (1,5). Bununla birlikte özellikle genç osteopoikilozlu birkaç hastada anormal sintigrafik tutulum bildirilmifltir (6,7).
Bizde bel ve kalça a¤r›s› nedeniyle farkl› tan›larla farkl› tedavi-ler uygulanan ve kemik sintigrafisinde anormal tutulumun oldu¤u osteopoikilozlu bir olgu burada sunulmufltur.
Olgu
Yirmibefl yafl›nda evli, kad›n hasta poliklini¤imize son iki ayda artan her iki kalça ve bel a¤r›s› yak›nmas› ile baflvurdu. Bu yak›n-malar›n›n alt› y›l önce bafllad›¤›n› ifade eden hasta daha önce ek-lem romatizmas› tan›s› alarak analjezik ve anti-inflamatuvar ilaç-larla takip edilmiflti. Yak›nmalar›nda gerileme olmayan hasta bir baflka fiziyatrist taraf›ndan de¤erlendirilmifl ve ayn› tan›yla korti-kosteroid tedavisi bafllanm›flt›. Bu tedaviye iki ay devam eden has-tan›n semptomlar›nda hiçbir de¤ifliklik olmamas› üzerine hastaya lumbosakral ve ön arka pelvis grafisi çekilmiflti. Pelvis grafisinde sklerotik odaklar saptanm›fl, fakat hem fiziyatrist hem de radyolo-ji uzman›n›n bu odaklar› aç›klayacak herhangi bir hastal›k düflün-memesi üzerine hasta poliklini¤imize yönlendirildi.
Summary
Osteopoikilosis a condition mimicking a variety of bone pathology is a rare osteosclerotic displasia. The diagnosis is usually done according to radiographs which are performed incidentally. Although bone scan is usually normal, especially in young patients abnormal tracer uptake can be seen. We report a 25 year-old female osteopoikilosis patient with abnormal bone scan and characteristic radiographic findings who had been diagnosed and treated inappropriately. Turk J Phys Med Rehab 2008;54:69-72
Key Words: Osteopoikilosis, osteosclerotic displasia, bone scan
Özet
Osteopoikiloz birçok kemik patolojiyi taklit edebilen, nadir görülen bir osteosklerotik displazidir. Tan› s›kl›kla tesadüfen çekilen radyografik grafil-erle konur. Kemik sintigrafisi osteopoikilozda genellikle normal olmas›na ra¤men özellikle genç hastalarda normal olmayan tutulumlar görülebilir. Burada bel ve kalça a¤r›s› yak›nmas› ile farkl› tan› ve gereksiz tedaviler alm›fl, anormal sintigrafik tutulumlar› ile birlikte, tipik radyografik görüntü-leri olan 25 yafl›nda osteopoikiloz tan›l› bir kad›n hasta sunulmaktad›r. Türk Fiz T›p Rehab Derg 2008;54:69-72
Sabah tutuklu¤u tariflemeyen olgunun sistemik muayenesi normaldi. ‹nspeksiyonda yüzünde malar rafl› mevcuttu. Bunun d›-fl›nda vücudunda herhangi bir deri lezyonu ya da döküntüsü sap-tanmad›. Kas iskelet sistemi muayenesinde ise hiçbir eklemde ar-trit bugular› yoktu. Bununla birlikte her iki metakarpofalengiyal,
distal interfalengiyal ve proksimal interfalengiyal eklemlerle, her iki metatarsofalengiyal eklemlerde presyonla hassasiyet mevcut-tu. Dorsal ve lomber spinal prosesler palpasyonla hassast› ve bi-lateral hamstring gerginli¤i vard›. Bel ve kalça hareketleri tüm yönlere aç›k fakat a¤r›l›yd›. Düz bacak kald›rma testi bilateral ne-gatifti. Nörolojik muayenesinde herhangi bir patoloji saptanmad›. Olgumuzun tüm fibromiyalji hassas noktalar› ile birlikte kontrol noktalar› da pozitifti.
Laboratuvar incelemesinde; rutin biyokimya, eritrosit sedi-mentasyon h›z›, C-reaktif protein, tam idrar tetkiki, protein elek-troforezi ve tümör belirteçleri normal s›n›rlardayd›. ‹drarda Bence Jones proteini negatifti. Salmonella ve brucella aglütinasyon test-leri negatif olarak bulundu. Serum Antinükleer antikor ve Anti-dsDNA negatifti.
Olgumuzun radyolojik incelemesinde ön-arka pelvis grafisinde femur bafl› ve asetabulumda, sakroiliak eklem çevresinde yo¤un-laflm›fl (Resim 1) ve her iki diz; femur distali epifiz hatt› ile tibia proksimalinde metafizyel yerleflimli (Resim 2) küçük, iyi s›n›rl›, sir-küler sklerotik kemik lezyonlar› görüldü. Benzer lezyonlar ellerde karpal kemiklerde yo¤un olarak (Resim 3) görülüyordu. Ön-arka akci¤er grafisi ve abdominal ultrasonografisi ola¤and›.
Tüm vücut 99m Tc kemik sintigrafisinde her iki el karpal ke-miklerde ve sa¤ diz ekleminde fokal aktivite art›fllar› mevcuttu (Resim 4). Lomber spinal kanal stenozunu ekarte etmek amac›y-la çekilen lomber bölgenin bilgisayarl› tomografisi (BT) normaldi.
Hastaya, karakteristik radyolojik bulgular›n›n varl›¤› ve kar›flan di¤er hastal›klar›n d›fllanmas› ile osteopoikiloz tan›s› kondu.
Olgu-Turk J Phys Med Rehab 2008;54:69-72 Türk Fiz T›p Rehab Derg 2008;54:69-72 Bal ve ark.
Osteopoikilozda Kemik Sintigrafisi
70
Resim 1. Sunulan olgunun pelvis grafisi.
Resim 4. Sunulan olgunun tüm vücut kemik sintigrafisi. Resim 2. Sunulan olgunun her iki diz ön-arka grafisi.
muz hastal›¤› hakk›nda bilgilendirildi ve izleme al›nd›. Di¤er aile üyelerinin incelenmesinde ise sadece annesinde her iki diz grafi-sinde olguya göre daha hafif düzeyde seyreden benzer lezyonla-r›n varl›¤› görüldü (Resim 5).
Tart›flma
Osteopoikiloz, ilk kez 20. yy’›n bafllar›nda Alberg-Schönberg taraf›ndan tan›mlanan nadir görülen bir kemik hastal›¤›d›r (8). Hastal›¤›n görülme insidans› 50.000 de 1 olarak bildirilmifltir (9). Her iki cinsiyette ve herhangi bir yaflta görülebilen (10,11) bu has-tal›¤›n genellikle otozomal dominant olarak geçifl gösterdi¤i rapor edilmifltir (12,13). Olgumuzun da 1. derece akrabalar›nda yap›lan incelemede annesinin diz radyografilerinde tipik osteopoikiloz lezyonlar›n›n varl›¤› gözlendi.
Hastal›k genellikle asemptomatik olmas›na ra¤men, osteopo-ikilozlu hastalarda %15–20 oran›nda eklem effüzyonu ve orta dü-zeyde eklem a¤r›s› görülebilir (1,3). Bizim olgumuzda da bel, kalça a¤r›s› ve belirgin olmayan el eklemlerinde palpasyonla a¤r› vard›.
Hastal›¤›n tipik klinik bulgusu olmamas› nedeniyle tan› rad-yografilerle ve s›kl›kla tesadüfen konur. Osteopoikilozun radyolo-jik lezyonlar› tipiktir. Radyoloradyolo-jik olarak çok say›da simetrik, homo-jen, iyi s›n›rl›, küçük (1–10 mm çap›nda), yuvarlak ya da oval flekilli sklerotik lezyonlarla karakterizedir. En s›k etkilenen bölgeler k›sa tübüler kemiklerin epifizleri, uzun kemiklerin metafizleridir. Bu-nun yan› s›ra karpal kemikler, tarsal kemikler, skapula, pelvis ve sakrum bölgesininde s›k etkilenen yerler oldu¤u bildirilmifltir (14-17). Olgumuzda da literatürlerle uyumlu bölgelerde; her iki el karpal ve proksimal interfalengiyal eklemlerinde, pelvis grafisinde ve her iki diz radyografilerinde, küçük, iyi s›n›rl›, sirküler sklerotik kemik lezyonlar vard›.
Osteopoikiloz radyolojik lezyonlar›n›n benzerli¤i nedeniyle os-teoblastik kemik metastazlar› ile s›kl›kla kar›flabilir. Bu sebeple be-nign karakterde olan bu hastal›¤›n tan›s›nda do¤ru tan› önem ta-fl›r (1,18,19). Osteoblastik metastazlar, osteopoikilozdaki lezyonlara göre daha asimetrik ve farkl› boyutlarda, daha düzensiz yerleflim-li lezyonlard›r. Aksiyel iskelet tutulumu, kemik destrüksiyonu ve pozitif sintigrafi bulgular› metastazlar› düflündürür. Özellikle ke-mik sintigrafisi ay›r›c› tan›da kritik bir role sahiptir. Keke-mik sintigra-fisi osteopoikilozda genellikle normal (1,5) olmas›na ra¤men, özel-likle genç hastalarda normal olmayan tutulumlar görülebilir
(20,21). Bu artm›fl tutulumun t›pk› izole kemik adac›klar›nda oldu-¤u gibi osteopoikilozdaki lezyonlarda da aktif kemik remodelingi-nin bir göstergesi olabilece¤i düflünülmektedir (10, 15). Literatür-de anormal sintigrafik tutulumlar› olan, 29-35 yafllar› aras›nda 3 farkl› olgu bildirilmifltir (6,7,10). Bizim olgumuzun da kemik sintig-rafisinde her iki el karpal kemiklerde ve sa¤ dizde fokal aktivite ar-t›fllar› mevcuttu. Ancak serum alkalen fosfataz seviyesinin, tümör belirteçlerinin normal olmas›, radyolojik görüntülerin osteopoiki-lozla oldukça uyumlu olmas›, lezyonlar›n simetrik olmas› ve kemik destrüksiyonu olmamas› nedeniyle malignite tan›s› d›flland›. Ek olarak osteopoikilozda sintigrafik tutulumun önemi hakk›nda he-nüz net bir bilgi bulunmamaktad›r. Mungovan ve ark. (10) taraf›n-dan genç bir hastada e¤er radyografik bulgular karakteristik özel-likte ise, artm›fl sintigrafik tutulumun osteopoikiloz tan›s›n› ekarte ettirmeyece¤i belirtilmektedir.
Ay›r›c› tan›da osteoblastik kemik tümörlerinin yan› s›ra masto-sitozis ve tüberöz sklerozda akla gelmelidir. Mastositoz ve tübe-röz sklerozda lezyonlarda simetrisite, metafizyel ve epifizyel tutu-lum, uniform ve iyi s›n›rl› odaklar nadiren görülür (1).
Osteopoikiloz genel olarak benign kabul edilsede efllik edebi-len baz› klinik durumlar göz önünde bulundurulmal›d›r. Bu hasta-lar›n % 25’inde kutanöz lezyonlara rastlanabilir. Roberts ve ark.la-r› (4) dermatofibroz ile osteopoikiloz birlikteli¤i olan bir olguyu ra-por etmifller ve bu birlikteli¤in Buschke-Ollendorff sendromu ola-rak tan›mland›¤›n› bildirmifllerdir. Hastam›zda deri lezyonu olaola-rak sadece fotosensitivite ile iliflkisiz, devaml› olan bir malar rafl mev-cuttu. Ay›r›c› tan› olarak, hastal›¤a özgül yada duyarl› olmamas›na karfl›n malar rafl›n görüldü¤ü sistemik lupus eritematoz di¤er ta-n› kriterlerinin hastada olmamas› nedeni ile ekarte edildi. Her ne kadar malar rafl bugüne kadar osteopoikilozda spesifik bir deri lezyonu olarak bildirilmemifl olsa da, biz bu lezyonun osteopoiki-lozla iliflkili olabilece¤ini düflünmekteyiz. Bunun yan›s›ra osteopo-ikilozun iskelet sistemi bozukluklar›, organ anomalileri (aort ko-arktasyonu, çift üreter, puberte prekoks, ürogenital defektler), en-dokrin disfonksiyonlar (diyabetes mellitus), dental, fasiyal anoma-liler (22), dakriosistit (Günal-Seber-Baflaran sendromu) (23) ve spinal kanal stenozu (24) ile birlikteli¤i daha önce tan›mlanm›flt›r. Olgumuzda herhangi bir geliflimsel anomali birlikteli¤i yoktu. Bel a¤r›s› yak›nmas› olan olgumuzun spinal kanal stenozu varl›¤›n› araflt›rmak amac›yla yap›lan lomber bölge BT’si de normaldi.
Ayr›ca osteopoikiloz ile osteosarkom birlikteli¤i daha önce bil-dirilmifltir. Bu birlikteli¤in osteopoikilozdaki aktif osteogenezis ile iliflkili oldu¤u düflünülmektedir (18). Bu aç›dan osteopoikilozlu hastalar›n klinik takibi önemlidir.
Olgumuzun fibromiyalji hassas noktalar›n›n pozitif olmas› os-teopoikiloza fibromiyalji sendromunun da efllik etti¤inin bir gös-tergesi olabilir. Osteopoikilozun ço¤unlukla asemptomatik seyret-ti¤i göz önüne al›nd›¤›nda olgumuzdaki semptomlar›n fibromiyal-jiye ba¤l› oldu¤u düflünülebilir. Bundan dolay› hastan›n klinik taki-binde uygulanacak etkin fibromiyalji tedavisi ile semptomlarda düzelmeler meydana gelmesi, yak›nmalar›n fibromiyalji kaynakl› oldu¤unu destekleyecektir.
Sonuç olarak; özellikle genç osteopoikilozlu hastalarda nadir de olsa anormal sintigrafik bulgular saptanabilir. Bu durumun ti-pik radyolojik bulgular›n varl›¤›nda osteopoikiloz tan›s›n› tama-men ekarte ettirmece¤i unutulmamal›d›r. Bunun yan›nda litera-türde osteopoikiloz tan›s› konulan hastalarda tan› ve tedavi aç›s›n-dan bir algoritma henüz mevcut de¤ildir. Bu yüzden nadir görülen bu hastal›¤›n radyolojik olarak tan›nmas›, gereksiz invaziv tan› yöntemleri ve agresif tedavileri önlemek aç›s›ndan önemlidir.
Turk J Phys Med Rehab 2008;54:69-72 Türk Fiz T›p Rehab Derg 2008;54:69-72
Bal ve ark. Osteopoikilozda Kemik Sintigrafisi
71
Kaynaklar
1. Resnick D, Niwayama G. Enostosis, hyperostosis and periostitis. In: Resnick D, editor. Diagnosis of Bone and Joint Disorders. Philadelp-hia:W.B. Saunders Company; Volume 6; 1995p. 4404-11.
2. Lagier R, Mbakop A, Bigler A. Osteopoikilosis: a radiological and pathological study. Skeletal Radiol 1984;11:161-8.
3. Yochum TR, Rowe LJ. Essentials of skeletal radiology 3rd edn. Lippincott Williams&Wilkins, Baltimore, Philadelphia 2005. 4. Roberts NM, Langtry JA, Branfoot AC. Case report:
Osteopoikilo-sis and the Buschke-Ollendorff syndrome. Br J Radiol 1993;66:468-70.
5. Whyte MP, Murphy WA, Siegel BA. 99mTc-pyrophosphate bone imaging in osteopoikilosis, osteopathia striata, and melorheosto-sis. Radiology 1978;127:439-43.
6. Tunç E, Savafl S. Osteopoikilosis: Report of a familial case. TJMS 1999;29:701-4.
7. Albers-Schnberg H. Eine seltene, bisher nicht bekannte Struktu-ranomalie des Skelettes. RAFO 1916;23:174-7.
8. Wadhwa SS, Mansberg R. Abnormal bone scan in osteopoikilosis. Clin Nucl Med 1999;24:71-2.
9. Allen DC, Grenon H. The association of Buschke-Ollendorf syndro-me and nail-patella syndrosyndro-me. J Am Acad Dermatol 2002;46:621-5. 10. Mungovan JA, Tung GA, Lambiase RE, Noto RB, Davis RP. Tc-99m
MDP Uptake in osteopoikilosis. Clin Nuclear Med 1994;19:6-8. 11. Busch KFB. Familiar disseminated osteosclerosis. Acta Radiol
1937;18:693.
12. Sarralde A, Garcia CD, Nazara Z. Osteopoikilosis: report of a fami-lial case. Genet Couns 1994;5:373-5.
13. Berlin R, Hadensiö B, Lilja B, et al. Osteopoikilosis:a clinical and genetic study. Acta Med Scand 1967;18:305-14.
14. Vanhoenacker EM, De Beuckeleer LH, Wan Hul W, Balemans W, Tan GJ, Hill SC, De Schepper AM. Sclerosing bone dysplasias: ge-netic and radioclinical features. Eur Radiol 2000;10:1423-33. 15. Carpintero P, Abad JA, Serrano P, et al. Clinical features of ten
ca-ses of osteopoikilosis. Clin Rheumatol 2004;23:505-8.
16. Chigira M, Kato K, Mashio K, Shinozaki T. Symmetry of bone lesi-ons in osteopoikilosis: report of 4 cases. Acta Orthop Scand 1991;62:495-6.
17. Amezcua-Guerra LM, Mansilla Lory J, Fernandez Tapia S, Pijoan C, Leboreiro I, Martinez-Lavin M, Pineda C. Osteopoikilosis in an ancient skeleton: more than a medical curiosity. Clin Rheumatol 2005;24:502-6.
18. Mindell ER, Northup CS, Douglass HO Jr. Osteosarcoma associa-ted with osteopoikilosis. J Bone Joint Surg Am 1978;60:406-8. 19. Mesci E. Coexistence of osteopoikilosis with reactive arthritis: a
case report. Rheumatol Int 2006;26:672-5.
20. An YS, Yoon JK, Lee MH, Joh CW, Yoon SN. Abnormal bone scan in an adult with osteopoikilosis. Clin Nucl Med 2004;29:856-8. 21. Taflkaynatan MA, Hazneci B, Yaflar E, Özgül A, Kalyon TA.
Oste-opoikiloz: iki olgu sunumu. Romatizma 2005;1:49-54.
22. Borman P, Özoran K, Aydo¤ fi, Coflkun S. Osteopoikilosis: report of a clinical case and review of the literature. Joint Bone Spine 2002;69:230-3.
23. Gunal I, Seber S, Basaran N, ve ark. Dacryocystitis associated with osteopoikilosis. Clin Genet 1993;44:211-3.
24. Weisz GM. Lumbar spinal canal stenosis in osteopoikilosis. Clin Orthop 1982;166:89-92.
Turk J Phys Med Rehab 2008;54:69-72 Türk Fiz T›p Rehab Derg 2008;54:69-72 Bal ve ark.
Osteopoikilozda Kemik Sintigrafisi
