Haydarpafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi T›p Dergisi 2011; 51 (3)
146 ÖZET
Sturge Weber sendromu, yüzde porto flarab› rengi leke, glokom ve koroidal hemangioma gibi göz anomalileri ve leptomeningial anjioma ile ka-rakterize sporadik, nörokutanöz bir hastal›kt›r. Klinik belirtiler, hafif inkomplet formdan leke, nö-betler, mental retardasyon ve glokom gibi tüm belirtilerin oldu¤u komplet forma kadar de¤iflken-lik gösterebilir. Yüzün üst yar›s›nda, porto flarab› rengi leke ile do¤mufl çocuklar beyin tutulumu aç›s›ndan yüksek risk alt›ndad›r. Bu çocuklarda, nöbet ve di¤er nörolojik tutulumlar›n geliflme s›k-l›¤› yüksektir. Bu olguda, 8 ayl›k k›z bebek klini-¤imize travma sonras› kusma, konvülziyon semptomlar› ile getirildi. Çocu¤un yüzünün üst yar›s›nda, flarap rengi nevus mevcuttu. Beyin MR › leptomeningial anjiomatozis ve cerebral at-rofi ile uyumlu olup hastal›¤› destekliyordu. Yafla-m›n ilk bir y›l›nda nöroljik geliflim normal bile ol-sa, Sturge Weber Sendromlu infant ve küçük ço-cuklar›n erken tan›nmas› gereklidir çünkü fokal nöbetler ve lokal hipoksinin yol açt›¤› serebral at-rofi, ilerde geliflecek mental retardasyon, ö¤ren-me ve davran›fl bozukluklar›n›n sorumlusudur. Anahtar Kelimeler: Sturge Weber sendromu, konvülziyon, erken tan›
STURGE WEBER SYNDROME PRESENTED WITH POST TRAUMATIC CONVULSION ABSTRACT
Sturge weber syndrome is a sporadic neurocuta-neous disease, characterized by facial port-wine stain, ocular abnormalities (glaucoma and cho-roidal hemangiomal) and leptomeningeal angio-ma. Clinical features vary from mild incomplete forms to complete disease with facial stain, se-izures, mental retardation and glaucoma. Chil-dren born with a port wine stain on the upper part of the face are at risk for brain involvement. The-se infants and young children often develop The- se-izures and other neurologic impairments. Eight months aged girl was taken to our clinic, presen-ting with the symptoms of vomipresen-ting, convulsions after having been dropped (trauma). She had a port-wine stain in her upper part of the face. Con-trast enhanced MRI of brain revealed leptome-ningial angiomatosis and cerebral atrophy. Alt-hough neurologic development is normal in the first year of life, infants and young children with Sturge Weber syndrome, should be diagnosed as early as possible because focal convulsions and local hypoxia can cause cerebral atrophy, that is responsible for mental retardation,
attenti-TRAVMA SONRASI KONVÜLZ‹YONLA PREZENTE OLAN
STURGE-WEBER SENDROMU
1. Haydar Pafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klari Klini¤i, Baflasistan 2. Haydar Pafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klari Klini¤i, Asistan 3. Haydar Pafla Numune E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klari Klini¤i, fief Vekili Y
Yaayy››nn GGöönnddeerriimm vvee KKaabbuull TTaarriihhii:: 02.05.2011-06.06.2011
Olgu Sunumu
on disorders and learning disabilities.
Key words: Sturge Weber syndrome, convulsi-on, early diagnosis
G‹R‹fi
Sturge-Weber sendromu; deri, göz ve menink-slerin anjiomatosisi, nöbetler, oküler ve koroidal hemangiomlar, hemiparezi, intrakraniyal kalsifi-kasyonlar ve birçok vakada mental gerilik ile sey-reden nörokutanöz bir hastal›kt›r. S›kl›¤› yaklafl›k 1/50.000 olup, sporadik bir hastal›kt›r1.
OLGU
Sekiz ayl›k k›z hasta, hastanemiz Beyin Cerrahi Klini¤ine kucaktan düflürülme sonucu takip ve gözlem amac›yla yat›r›ld›. Taburcu edildikten bir hafta sonra, kusma ve nöbetleri geliflen hasta tekrar getirildi¤inde çekilen Beyin BT sonucunda cerrahi yaklafl›m düflünülmedi¤inden konvülzi-yon etyoloji araflt›rmak için klini¤imize yat›r›ld›. Hasta geldi¤inde, bilinci aç›k, koopere, fontanel aç›k normal bombelikte, yüzünün sa¤ yar›s›nda trigeminal sinir trasesi boyunca flarap rengi ne-vus gözlendi. Boy ve kilo persentilleri % 25-50 aras›nda idi. Dinlemekle kalp ve solunum sesleri do¤ald›. Meningeal iritasyon bulgular› yoktu. Hastan›n extremiteleri normal, kas kuvveti nor-mal, duyu kayb› yoktu. Derin tendon refleksleri normaldi, patolojik refleks al›nmad›. Bafl›n› 2.ay-da tutan hastam›z, destekli oturabiliyordu. Hasta-n›n laboratuar tetkiklerinde Hemogram, AST, ALT, GGT, LDH, BUN, Kreatin, Kan glukozu, elektrolitleri, Kan gaz›, Kan amonyak düzeyi, PT, PTT, INR de¤erleri normaldi. Tandem-MS normal de¤erlendirildi. Hastan›n çekilen Beyin MR ›nda sa¤ tempora-pareito- oksipital bölgede, leptome-ningial vaskülarizasyon art›fl› (anjiomatozis) göz-lendi. Sa¤ serebellar hemisferde, artm›fl vasküla-rizasyon lokalizasyonlar›nda temporal ve oksipi-tal loblarda sekonder atrofi izlendi. Bu görüntü Sturge-Weber sendromu ile uyumlu idi.
TARTIfiMA
Sturge-Weber sendromu seyrek görülen, potan-siyel, progresif seyir gösteren bir hastal›kt›r. Fa-siyal ve leptomeningial angioma s›kt›r, fakat
ge-nellikle ayn› tarafl› de¤ildir2. Leptomeningial an-giomatozis genellikle accipital ve pariyetal lobla-r› tutar. Hastalalobla-r›n yaklafl›k % 70 i, ilk nöbetlerini ilk 1 yafl›nda geçirir. ‹lk nöbetler, s›kl›kla pial an-gioman›n karfl› taraf›ndaki vücut yar›s›n› tutar ve erken nöbetler olgular›n üçte birinde ateflle tetik-lenir3. Fokal nöbetler daha s›k görülür, intrakran-yal angiomatozisli radyografi bulgusu olan cuklar genellikle ilk 3 yaflta nöbet geçirir. Bu ço-cuklar›n yaklafl›k yar›s›nda, mental retardasyon gözlenirken, di¤erlerinde ö¤renme güçlükleri, davran›fl bozukluklar› görülebilir. Baz› yay›nlar-da, 2 yafltan önce bafllayan nöbeti olan çocuklar-da ve kontrol edilemeyen nöbetleri olanlarçocuklar-da mental retardasyonun daha s›kl›kla görülebilece-¤i belirtilmifltir. Fokal nöbetler, tipik olarak noro-kutanöz anomalinin karfl› taraf›nda meydana ge-lir ve yaflla kötüleflir. Leptoptomeningial angi-omaya ba¤l› bafl a¤r›s›, karfl› tarafta hemiparazi, hemiatrofi görülebilir2. Hastam›zda da fokal nö-bet izlenmifl olup, tegretol süspansiyon bafllan-m›flt›r. Sturge-Weber sendromunda EEG, lepto-meningial angiomatozis bölgesinde aktivitede fo-kal ve tek tarafl› depresyonu gösterir. Fofo-kal epi-leptiform anomaliler, infantlarda s›k de¤ildir, hat-ta s›k nöbet geçirenlerde bile az görülür. T›bbi te-davi baflar›s›z oldu¤unda cerrahi müdahale dü-flünülmelidir. Beyin lezyonuna karfl› tarafta hemi-parazi geliflebilir4,5. Ancak hastam›zda fokal nö-bet d›fl›nda nörolojik bulgu gözlenmedi.
Olgular›n yaklafl›k % 85 inde, flarap rengi nevus yüzün bir yar›s›nda, yüzün üst taraf›nda ve göz kapaklar›n› da içerir. Literatürde, fasiyal nevus ol-maks›z›n yada bilateral kutanöz tutulum oldu¤u olgular tan›mlanm›flt›r. Bilateral fasiyal angioma insidans›, Sturge-Weber de %15 olarak belirtil-mifltir4. Hastam›zda, yüzünün sa¤ yar›s›nda gö-zü de içine alacak biçimde flarap rengi nevusu mevcuttu.
Hastam›z travman›n tetikledi¤i konvülziyonla kli-ni¤imize yat›r›lm›fl, hastal›ktan flüphenelenerek çekilen Beyin BT ve MR ile hastal›k radyolojik de-¤erlendirmeye al›nm›flt›. Sturge-Weber sendro-munda Beyin tomografisinde, kortikal kalsifikas-yonlar occipital ve parieto-occipital bölgelerde ‘’tren ray› manzaras›’’ olarak gözlenir.
Sturge-Travma Sonras› Konvulziyonla Prezente Olan Storge-Weber Sendromu
Weber sendromlu hastalarda, Beyin MR da hipe-rintense ve hipointense beyaz cevher lezyonlar› görülebilir. Leptomeningial angiomatoziste ayn› tarafta atrofi gözlenir. Subaraknoid aral›kta ge-nifllemeye efllik eden serebral atrofi ve ayn› ta-rafl› lateral ventrikül kompensatuvar genifllemesi görülür6. Hastam›z›n Beyin tomografi ve MR bul-gular›, hastal›k ile uyumlu idi.
Oftalmik tutulum; genellikle aköz s›v›n›n venöz dönüflünde de¤iflikli¤e ba¤l› kronik glokom ola-rak gözlenir. Koroidal ve orbital hemangiomlar, buftalmus ve posterior sklerit daha az görülür1. Hastam›zda göz tutulumu yoktu.
SONUÇLAR
Bu olguyla, yaflam›n ilk bir y›l›nda nörogeliflim normal gibi gözükse bile Sturge-Weber li hasta-larda, generalize, fokal nöbetlere ve lokal hipok-siye ba¤l› sekonder serebral atrofi sonucu, has-talarda mental gerilik ve ö¤renme bozukluklar›
geliflebilece¤i için, erken ve h›zl› tan›n›n önemi-ne dikkat çektik.
KAYNAKLAR
1
1.. Haslam R. Neurocutaneous syndromes. In Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, eds. Nelson Textbook of pediatrics, 15 th ed. Philadelphia: W.B. Sa-unders, 1996:1707-9
2
2.. Boltshauser E, Wilson J, Hoare RD. Sturge-Weber syndrome with bilateral intracranial calcification. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1976; 39: 429-35.
3
3.. Revol M, Gilly R, Challamel MJ. Epilepsie et maladie de Sturge-Weber. Boll Lega Ital Epil 1984; 45:51-8. 4
4.. Brenner RP, Sharbrough FW. Electroencephalograp-hic evaluation in Sturge-Weber syndrome. Neurology 1976; 26: 629-32.
5
5.. Sassower K, Duchowny M. Jayakar P. EEG evaluation in children with Sturge-Weber syndrome and epilepsy. J Epilepsy 1944; 7: 285-9.
6
6.. Dilber C, Tafldemir HA, Da¤demir A, ‹ncesu L, Odac› E. Sturge-weber Syndrome involved frontoparietal region without facial nevus. Pediatr Neurol 2002;26:387-90 Travma Sonras› Konvulziyonla Prezente Olan Storge-Weber Sendromu
