SUMMARY Sturge-Weber Syndrome
A case of SWS is presented here in a five-year-old female with, facial hemangiomata, glaucome, seizures, cerebral cal- cification, cerebral cortical atrophy.
The aim of this presentation is to emphasize the need of being kept in mind SWS which is rarely seen in patients with facial hemangiomata, glaucome, seizures, cerebral calcification, cerebral cortical atrophy.
Key words: Sturge-Weber syndrome Anahtar kelimeler: Sturge-Weber sendromu
Sturge Weber Sendromu (SWS), 50.000 do¤umda bir görülen, trigeminal sinirin ilk bölümü ile innerve edilen derinin en az bir k›sm›n› içine alan, fasiyal hemanjiyom, konvülsiyon, intrakraniyal kalsifikasyonlar, kontrlateral hemiparezi ve ipsilateral vasküler anomaliler ile karak- terize sporadik do¤umsal bir bozukluktur (1-3). Konvül- siyonlar, hastalar›n büyük bir k›sm›nda hayat›n ilk y›l›
içinde ortaya ç›kmaktad›r (2). OLGU
Befl yafl›ndaki k›z olgu, havale flikayeti ile getirildi. Havalesi- nin, sa¤ kol ve sa¤ baca¤a lokalize ve ço¤u zaman iki-üç daki- ka sürdü¤ü ifade edildi. Hastan›n dört ayl›kken ilk defa havale geçirdi¤i, ismini bilmedikleri bir havale ilac› baflland›¤› ve da- ha sonra havalesinin olmamas› gerekçesi ile aile taraf›ndan te- daviye devam edilmedi¤i ö¤renildi. Dört y›ld›r havale geçir- medi¤i ifade edilen hasta, son 15 gündür havale geçirme fli- kayeti ile servisimize getirildi. Prenatal ve natal özelli¤i olmad›¤›, anne ve baba aras›nda akarabal›¤›n bulunmad›¤› ö¤- renildi.
Fizik muayenede vital bulgular stabil, boy, vücut a¤›rl›¤› ve bafl çevresi 25-50 persentillerde idi. Yüzün sol yar›s›ndan fazlas›n› kaplayan ve vücudun sol taraf›nda daha fazla olmak üzere tüm vücutta yayg›n hemanjiyomlar, yüzün sol taraf›nda
hipertrofi, sa¤da hemiparezi ve sol gözde glokom mevcuttu.
Laboratuvar incelemelerinde rutin kan ve idrar tetkiki,
Sturge Weber Sendromu
Sevin ALTINKAYNAK (*), Vildan ERTEK‹N (**), Ganime AYAR (***)
Atatürk Üniversitesi T›p Fakültesi Pediatri, Prof. Dr.*; Uz. Dr.**; Araflt. Görev.***
OLGU SUNUMU Pediatri
fiekil 1. Hastan›n genel görünümü: Yüzün sol yar›s›ndan fazlas›n›
kaplayan hemanjiyom ve yüzün sol taraf›nda hipertrofi.
fiekil 2. BT: Sol serebral hemisferde atrofi, sol frontoparyetal bölgede kalsifikasyon alanlar›.
Göztepe T›p Dergisi 18: 117-118, 2003
117 ISSN 1300-526X
karaci¤er ve böbrek fonksiyon testleri normaldi. Kranial gra- filerde sol frontoparyetal bölgede çift kontur ve k›vr›ml› kalsi- fikasyon, bilgisayarl› beyin tomografisinde (BT) sol serebral hemisferde atrofi, sol frontoparyetal bölgede kalsifikasyon alanlar›, kranial manyetik rezonans (MR) tetkikinde sol he- misferde leptomeningeal anjiyoma, sol fronto paryetal kon- veksite düzeyinde daha belirgin olmak üzere kortikal yerle- flimli gyriform kalsifikasyonla uyumlu T1 ve T2 a¤›rl›kl›l seri- lerde anintens lineeer sinyal de¤ifliklikleri saptand›.
Olguya, fizik muayene, klinik ve radyolojik bulgularla Sturge- Weber sendromu tan›s› konuldu. Antiepileptik tedavi olarak sodyum valproat bafllanan olguda konvülziyonlar›n kontrol alt›na al›namamas› nedeniyle vigabatrin tedavisi eklenerek izleme al›nd›.
TARTIfiMA
Hemanjiyomlar, kan damarlar›n›n malformasyonu ile ortaya ç›karlar. SWS’da as›l patoloji, derinin, meninks- lerin, koroid pleksusun anjiyomudur. Fasial hemanji- yom, genellikle tek tarafl›d›r, fakat bilateral de olabilir.
Meningeal anjiyomlar en s›k oksipital bölgede, sonra s›ras› ile paryetal, temporal, frontal bölgede görülür.
Etkilenen bölgede kan ak›m›n›n yavafllamas› korteksin atrofisine, kalsifikasyon, nöbetlerin klinik olarak göz- lemine, mental retardasyona ve kontrlateral hemipare- ziye neden olur (2,4,5). Olgumuzda da literatürle uyumlu olarak tek tarafl› (yüzün sol yar›s›nda) fasiyal hemanji- yom olup, konvülsiyonlar› vücudun sa¤ yar›s›na lokali- ze ve tonik klonik vas›fta idi. Ayr›ca, bu konvülsiyonlar bir süre tekli antikonvülsanla kontrol alt›na al›nmas›na ra¤men, ilerleyen zamanda kontrol alt›na al›namam›fl ve ikili kombine tedaviye geçilmifltir.
SWS’da fasiyal hemanjiyom ile nöbetlerin fliddeti aras›nda korelasyon yoktur (2,6). Fasiyal hemanjiyomu olmadan da SWS tan›s› alan bir olgu bildirilmifltir (6). Ayr›ca bir çal›flmada SWS olmadan da fasiyal heman- jiyom olabilece¤i gösterilmifltir (7).
SWS’da % 40 olguda fundal koroidal anjiyomlar görü- lür (3). Yine, % 30 olguda fasiyal anjiyom taraf›nda kon- jenital veya akkiz glokom vard›r. Glokom daha önceki çal›flmalarda % 48-60 aras›nda bildirilmifltir (8,9). Glokom % 72 olguda ilk befl y›lda ortaya ç›kar (8). Aç›
anomalili gözlerde geniotomi baflar›l›d›r (9). Olgumuzda da göz muayenesinde glokom saptanarak ilaç tedavisine baflland›.
SWS’nin radyolojik bulgular› aras›nda serebral atrofi, beyinde kalsifikasyonlar, koroid pleksusta belirginlefl- me, lateral ventriküllerde geniflleme ve venöz anor- mallikler say›labilir (1,2,7,10).
SWS’da tedavi yaklafl›mlar› pediatrist, oftalmolog, nörolog, ortopedist ve psikiyatrist taraf›ndan uygula- nan, multidisipliner yaklafl›md›r (4). Prognozu, geçirilen nöbetlerin s›kl›¤› ve fliddeti belirledi¤inden dolay›, ön- celikle nöbetler tedavi edilmelidir. Daha önce yay›nla- nan 52 ve 171 olgulu SWS serilerinde, hastalar›n % 83 ve % 80’inde nöbet gözlenmifl ve tedavide valproik asit, fenitoin, fenobarbital, karbamazepin kullan›lm›fl, nöbet- lerin ancak % 43’ü kontrol alt›na al›nm›flt›r (8,9). Kontrol alt›na al›namayan nöbetlerde vigabatrin kullan›m›n›n yararl› olaca¤› ifade edilmektedir (11). Olgumuzda da Na valproat tedavisi ile kontrol alt›na al›namayan kovülsi- yonlar ilave vigabatrin kullan›m› ile kontrol al›na al›n- m›flt›r.
Bu yaz›da, konvülsiyon ile getirilen olgulara hemanji- yomda efllik ediyorsa, ay›r›c› tan›da Sturge Weber send- romunun da düflünülmesi gerekti¤i, inatç› durdurula- mayan konvülsiyonlarla karfl›lafl›labilece¤i vurguland›.
KAYNAKLAR
1. Enjolras O, Riche MC, Merland JJ: Facial port-wine stains and Sturge-Weber Syndrome. Pediatrics 76:48-51, 1985.
2. Fenichel GM: Clinical Pediatric Neurology 3th ed, Philadelphia:
WB Saunders 265-6, 1997.
3. ‹›nan C, Marcus J: Sturge-Weber Syndrome: report of an unusual cutaneous distribution. Brain Dev 21:68-70, 1999.
4. Jones KL: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malforma- tion. 5 th. Ed. WB. Saunders Company, Philadelphia 495-7, 1997.
5. Aylett SE, Neville BG, Cross JH, Boyd S, Chong WK, Kirkham FJ: Sturge-Weber sydrome: cerebral haemodynamics during seizure activity. Dev Med Child Neurol 41:480-5, 1999.
6. Ayd›n A, Çakmakç› H, Kovanl›kaya A, Dirik E: Sturge Weber syndrome withouth facial nevus. Pediatr Neurol 22:400-2, 2000.
7. Sullivan TJ, ClarkenMP, Morin JD: The ocular manifestations the Sturge-Weber syndrome. J Pediatr Ophtal Strab 29:239, 1992.
8. Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge- Weber syndrome in 52 adults. Am Med Genet 57:35-45, 1995.
9. Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge-Weber syndrome: age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected chil- dren. J Child Neurol 10:49-58, 1995.
10. Çaksen H, K›saarslan AF, Yüksel fi, Çiftçi A: Sturge Weber Sendromu: Bileteral serebral lezyonu olan bir vakan›n takdimi. Yeni T›p Derg 4:216-8, 1997.
11. Buchan N, Kearney B: Vigabatrin in the Sturge Weber syn- drome. Med J Aust 158:652-4, 1993.
Göztepe T›p Dergisi 18: 117-118, 2003
118
