Anahtar kelimeler: Sturge-Weber Sendromu, atonik nöbetler.
Key words: Sturge-Weber syndrome, atonic seizure.
Epilepsi 2008;14(2): 141-144
Bu çalýþmada, Sturge-Weber Sendromu ve atonik nöbetleri olan bir olgu sunuldu. Sýk nöbet geçirme yakýnmasý ile yatýrýlan 34 yaþýnda erkek hastanýn nörolojik muayenesinde; orta düzeyde kognitif yýkým, saðda trigeminal sinirin oftalmik alanýnda hemanjiom ve alt ekstremitelerde telenjektazi, sað gözde glokom ve total görme kaybý, solda gözde görme keskinliðinde azalma, saðda optik atrofi, saðda santral fasyal paralizi saptandý. Klinikte, sýklýkla atonik, bazen dalma tarzýnda nöbetler gözlendi. Magnetik resonans incelemesinde (MRI); saðda parieto-oksipital alanda atrofi ve gliozis, anjiografide; solda frontal lob derin kesiminde baþlayan multipl venöz anjiomlar, elektroensefalografide (EEG); sað posterior- santral temporal yapýlarda aktif epileptik aktivite bozukluðu saptandý. Valproat ve topiramat saðaltýmý ile nöbetler kýsmen kontrol altýna alýndý.
Sturge Weber Sendromuna Eþlik Eden Atonik Epileptik Nöbetler
Kezban ASLAN*, Hacer BOZDEMÝR*, Meltem DEMÝRKIRAN*, Figen ÖZCAN*
* Çukurova Ünivesitesi Týp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalý
Özet
141
e-posta: kezbanaslan@hotmail.com
Yayýn kabul tarihi: 26.08.2008 In this case report, we presented a patient with Sturge-Weber syndrome manifesting atonic seizures. A thirty four year old man was admitted to our hospital with frequent seizures. His neurological examination revealed moderate cognitive decline, right sided hemangioma on ophthalmic division of trigeminal nerve, and telangiectasias at lower extremities. Glaucoma, optic atrophy and blindness in the right eye, decrease vision in the left eye and right sided central facial paralyze were detected. The observed seizures were often atonic, sometimes absence. On magnetic resonance imaging (MRI), there were atrophy and gliosis on the right parieto-occipital region, and angiography revealed multiple venous angiomas in the deep part of the left side frontal lobe, electroencephalography showed an epileptic activity in the right posterior-central temporal region. Seizures were partially controlled with valproic acid and topiramate politherapy.
Summary
Sturge-Weber Syndrome Manifesting With Atonic Seizure
Konjenital nörokütanöz hastalýklardan olan Sturge -Weber sendromu (SWS); leptomeningial anjiomatosis, glokom, ipsilateral trigeminal sinirin oftalmik dalýnda fasyal kütanöz vasküler malformasyon ile karakterizedir.1,2,3 Fasyal kütanöz malformasyonun olmadýðý nadir SWSlu olgular belirtilmekle birlikte, intrakranial leptomeningeal anjiomatosis bu sendromun tanýmlanmasýnda anahtar bulgudur.2,3,4 Anormal kortikal venöz yapýlarla birlikte anjiomlarýn bulunmasý, staz ve trombüse neden olabilmektedir. Bu durum sýklýkla hipoksi ve kronik iskemik deðiþikliklerle birlikte
progresif klinik semptomlara neden olmaktadýr. 1 Nörolojik komplikasyonlarý arasýnda baþaðrýsý (% 60), epilepsi (%
90),progresif mental retardasyon (% 50-75), kontrlateral hemiparezi hemipleji (% 25-60) ve hemianopsi (% 40-45) bulunmaktadir.1,2,34 SWSlu çocuklarýn % 75-90ýnda yaþamlarýnýn ilk üç yýlýnda epileptik nöbetler gözlenir. Nöbetler parsiyel niteliktedir.2,5 Nadiren jeneralize epileptik nöbetler görülebilir.6
Epileptik nöbetleri nedeni ile izlenen SWSlu bir olgunun klinik, elektrofizyolojik ve radyolojik bulgularý tartýþýldý.
142
Sturge Weber Sendromuna Eþlik Eden Atonik Epileptik Nöbetler
Olgu
Otuzdört yaþýnda erkek hasta, sýk epileptik nöbet geçirme öyküsü ile kliniðe baþvurdu. Olgunun erken çocukluk çaðýndan beri sað gözde görme kaybýnýn olduðu ve 4 yaþýndan beri epileptik nöbet geçirdiði öðrenildi. Nöbetlerin sýklýkla uyanýklýk, zaman zaman uyku döneminde, aniden bulunduðu yere yýðýlma veya bir noktaya dalma tarzýnda olduðu belirtildi. Yedi yaþýndan beri antiepileptik ilaç (AEÝ) kullandýðý, ikili AEÝ tedavisine raðmen nöbetlerin (valproik asit 400 mg/gün, karbamazepin 600 mg/gün ), günde 15-20 kez tekrarladýðý öðrenildi.
Fizik muayenede, saðda trigeminal sinirin oftalmik alanýnda hemanjiom (Resim 1) ve alt ekstremitelerde telenjektazi gözlendi. Nörolojik muayenede, sað gözde total görme kaybý, solda görme keskinliði 4/10 düzeyinde, tansiyon oküler; sað göz basýncý normalden yüksek (glokom), sað göz fundoskopisinde periferde hiperpigmente alanlar, saðda optik atrofi, her iki gözde vasküler anormallik, saða konjuge bakýþ paralizisi ve santral fasiyal paralizi saptandý.
Klinikte izlendiði süreçte gözlenen nöbetler; sýklýkla auranýn eþlik etmediði ani tonus kaybý veya kýsa süreli ani dalma þeklinde olduðu belirlendi. Kýsa kognitif muayene (KKM) 26/64 saptandý. MRIda sað parieto-oksipital, parasagital alanda atrofi ve gliozis görüldü. Serebral anjiografide; venöz fazda, solda frontal lob derin kesiminden baþlayýp, posteriorda galen venine ve inferiorda pterigoid pleksusa açýlan, posterior fossada saðda transvers sinüse açýlan proksimal kesimi saçaklý, diðer kesimleri geniþ olan multipl venöz anjiomlar (Resim 1,2) saptandý. Elektroensefalografide (EEG); sað frontosantral, parieto-oksipital anterior- posterior ve santral temporal alanlarda yavaþ aktivite düzensizliði ve derin temporal yapýlarda aktif epileptik aktivite bozukluðu saptandý (Figür 1,2). Tedaviye valproat ve topiramat kombinasyonu ile devam edildi ve nöbetler kýsmen kontrol altýna alýndý.
Resim 1. Sað yüz yarýsýnda trigeminal sinirin 1. ve 2. divizyonunda belirgin olan hemanjiom
Figür 1. Sað hemisferde yavaþ aktivitenin yer aldýðý diffüz zemin ritmi düzensizliði görülmektedir.
Figür 2. Sað posterior-santral temporal (T4-6 ve T4-Cz, baðlatýlarýnda) alanlarda keskin-dalga aktiviteleri saptandý.
Þekil 2. Sol karotid artere ait venöz fazlý anjiografide kaput meduza görünümü(ok ile gösterilmiþtir).
143
Epilepsi 2008;14(2): 141-144
Atonik nöbetlerin geliþiminde farklý, bununla birlikte birbirine baðlantýlý olan mekanizmalar ileri sürülmüþtür.7,9,10 Frontal bölgede bulunan, primer negatif motor alan (PNMA) ve suplementer negatif motor alan (SNMA)larý elektrik ile uyarýldýðýnda istemli bir hareketin durmasýna veya yapýlamamasýna neden olduðu belirlenmiþtir.9 Ayrýca, Noachtar ve Lüders (1999), epileptik aktivitenin kontrlateralinde iktal parezinin olduðu 3 olgu rapor etmiþlerdir ve bu olgulardaki epileptik aktivitenin SNMA alanýnda geliþen epileptik aktivite sonrasý ortaya çýktýðýný vurgulamýþlardýr.10 Doose ve ark.
(1992) atonik nöbetleri, genetik olarak belirlenen kortiko- retiküler hipereksitabileteye baðlamýþlardýr.11 Satow ve ark.
(2002) ise atonik nöbetlerin olduðu parsiyel epilepsi hastalarýnda muhtemel mekanizmalar içerisinde; a) negatif motor alanýn yüksek frekans ile uyarýmý sonrasý ortaya çýkan uzun- süreli atonik durumun, kendini negatif motor yanýt olarak göstermesi, veya b) primer sensori-motor (M1 ve S1) alanlarýný içine alan epileptik boþalýmlar sonucu elektromyografide tekrarlayýcý sessiz periodun ortaya çýkmasý ile devam eden atoninin ortaya çýktýðýný düþünülmüþtür.7
Bu olguda MRIda sað parieto-oksipital, parasagital alanda atrofi ve gliozis, anjiografide ise solda frontal lob derin kesiminden belirgin olan multipl venöz anjiomlar belirlendi.
Bununla birlikte EEGde sað posterior-santral temporal alanda epileptik aktivite bozukluðu saptandý. Bu olgu, Fujii ve ark. (1999) sunduðu olgu ile benzerlik göstermekteydi;
epileptojenik lezyon ile iktal deþarjlarýn birbirinden uzak olduðu, iktal boþalýmlarýn diðer bir alana yayýlarak farklý semptomatoloji verdiði, böylelikle yanlýþ lokalizasyon yapýldýðý vurgulanmýþtý.12 Bizim olgumuzda da, iktal boþalýmlarýn sað posterior-santral temporal alandan baþladýðý, muhtemelen M1-S1 alanýna yayýldýðý ve klinik bulgularýn Satow ve ark.
(2002) belirttiði gibi bu alanlarýn tutulumu sonucu atonik komponent kazandýðý görülmektedir.7
SWSlu hastalarýn % 50-60da progresif mental yýkým gözlenmektedir.6 Bizim olgumuzda da KKMnin 26 /64 olarak sonuçlanmasý, 34 yaþýnda eriþkin bir hastanýn kognitif yýkýmýnýn düzeyini göstermektedir. Bu olguda nöbetlerin 4 yaþýnda baþladýðý, ancak 3 yýl sonra antiepileptik ilaç tedavisine baþlandýðý öðrenilmiþtir. Uzun süre devam eden nöbetler, kliniði aðýrlaþtýrmakta ve prognozu olumsuz yönde etkilediði bilinmektedir.6 Hem primer hastalýk hem de sýk tekrarlayan epileptik nöbetler prognozun daha da kötüleþmesine neden olmuþtur.
SWS klasik bulgularý arasýnda yüzde þarap renginde hemangjiom, epileptik nöbetler, progresif kognitif yýkým, leptomeningial angiomlar, gözde vasküler anormallikler ve glokom bulunmaktadýr.1,2,3,4 Bu olgu yüzde þarap rengi hemanjiom, gözde telenjektazi, sað gözde glokom ve görme kaybý, epileptic nöbetler ve oksipital lob tutulumu nedeni ile SWS olarak tanýnmýþtýr.
SWS olgularýn yaklaþýk % 90da epileptik nöbetler gözlenmektedir. Epileptik nöbetler çocukluk ve yeni doðan döneminde baþlamaktadýr. 5,6 Hastalýk sürecinde; epileptik nöbetlerde sýklýkla bir süre sonra dirençli hale dönüþmektedir.2,6 Hastalýkta mental ve motor yýkýmýn eþlik ettiði progresyon gözlenmektedir.3,6 Bu nedenle Ville ve ark. (2002) bu hasta grubuna, nöbetler baþlamadan önce profilaktik AEÝ saðaltýmý baþlanmasýnýn uygun olacaðýný vurgulamýþlardýr.6 SWS hastalarda sýklýkla parsiyel nitelikte nöbetler görülmesine karþýn, oldukça nadir jeneralize epilepsilerde görülebilmektedir.2,5,6 Ville ve ark. (2002) 28 vakalýk serisinde, 3 hastada jeneralize epileptik nöbetler ve bunlarýn sadece birinde atonik nöbetlerin gözlendiðini6 , Kossoff ve ark (2002) SWS tanýlý 32 vakada yaptýklarý çalýþmada yine sadece bir olguda atonik nöbetlerin varlýðýný bildirmiþlerdir.5 Hastanýn öyküde sözü edilen ve klinikte gözlenen nöbetlerin atonik ve absans özellikte olduðu belirlendi. Ancak klasik jeneralize epilepsi hastalarýnda belirlenen jeneralize diken dalga aktivitelerinin aksine, sað hemisferde zemin aktivitesinin karþý hemisfer ile mukayese edildiðinde daha yavaþ olduðu ve saðda orta temporal alanda (T4-T6, T4-Cz baðlantýlarýnda) epileptik özellikte aktivitenin yer aldýðý görüldü.
Atonik nöbetler, ILAE (International League against Epilepsy, 1981) sýnýflamasýna göre jeneralize epilepsi grubunda tanýmlanmaktadýr.7,8 Bu nöbetler, farklý düzeylerde ani kas tonusu kaybý ile karekterizedir. Bilinç kaybý varsa oldukça kýsa süreli olduðu bilinmektedir.7,8 Atonik nöbetlerin parsiyel epilepsideki yeri oldukça nadir bildirilmiþtir. Buna örnek olarak sýklýkla söz edilen ve kriptojenik etyolojiye sahip olan Lennox-Gastaut sendromunda, atonik nöbetler karakteristik nöbet tarzlarýndan biridir. Bu hastalarda atonik nöbetlerin sorumlusu olarak beyin sapýna yayýlým gösteren epileptik aktiviteler düþünülmüþtür.7 Diðer bir yandan, Satow ve ark.
(2002), atonik nöbetler þeklinde gözlenen parsiyel epilepsi hastalarýný ayrýntýlý olarak bildirmiþlerdir.7
Tartýþma
Kaynaklar
144
Bilindiði üzere SWSu kronik epilepsilerin nedenleri arasýndadýr. Saðaltýmda birinci basamakta, valproik asit önerilmektedir. SWSlu olgularda profilaktik AEÝ saðaltým alamayan hastalarýn % 100de, alanlarýn ise % 69da epileptik nöbetlerin gözlendiði vurgulanmýþtýr.6 Proflaktik AEÝ olarak fenobarbital önerilmektedir. Karbamazepin bu grupta önerilen diðer bir ilaçtýr. Ancak infantil spazm kliniði mevcutsa karbamazepin nöbetleri arttýracaðýndan kullanýlmasý önerilmemektedir.6,13 Vigabatrin, valproik asit önerilen diðer AEÝ arasýnda bulunmaktadýrlar.6 Bununla birlikte SWS gibi dirençli epilepsilerde topiramatýn önemi bildirilmiþtir.14 Olguda görülen atonik ve absans nöbetler, valproat 1000 mg/gün ve topiramat 200 mg/gün tedavisi ile kýsmen kontrol altýna alýndý.
SWSda tek hemisfer patolojisinin görüldüðü olgularda hemisferektomi önerilmektedir. Özellikle çocukluk çaðýnda yapýlan operasyonlarda olgularýn yaklaþýk % 80de nöbet kontrolünün saðlandýðý ve eriþkin yaþtakine göre daha az oranda kognitif yýkýmýn olduðu bildirilmiþtir.2,5
Burada görüldüðü üzere SWS her ne kadar parsiel özellikte epileptik nöbetlere neden olsa da, oldukça nadir olguda farklý özellikte nöbetler gözlenebilir. Nöbet sýnýflamasýna gore saðaltýmýn planlanmasý ve bu olgularda özellikle ilk nöbetten hemen sonra proflaktik tedaviye alýnmalarý nöbetlerin daha iyi kontrol altýna alýnabileceðini, hatta nöbete baðlý komplikasyonlarýn ortaya çýkmasýný engelleyebileceðini unutmamak gerekir.
3. Comi AM. Pathophysiology of Sturge-Weber Syndrome. J Child Neurol 2003; 18: 509-16.
4. Comi AM, Fischer R, Kossoff EH. Encephalofacial Anjiomatosis Sparing the Occipital Lobe and Without Facial Nevus: On the Spectrum of Sturge Weber Syndrome Variants? J
Child Neurol. 2003; 18: 35-8.
5. Kossoff EH, Buck C, Freeman JM. Outcomes of 32 hemispherectomies for Sturge-Webersyndrome worldwide.
Neurology. 2002; 59: 1735-38.
6. Ville D, Enjolras O, Chiron C, Dulac O. Prophylactic antiepileptic treatment in Sturge-Weber disease. Seizure 2002; 11: 145-50.
7. Satow T, Ikeda A, Yamamoto J, Takayama M, Matsuhashi M, Ohara S, Matsumoto R, Begum T, Fukuyama H, Hashimoto N, Shibasaki H. Partial Epilepsy Manifesting Atonic S e i z u r e : Report of Two Cases. Epilepsia 2002; 43: 1425-31.
8. Oguni H, Fukuyama Y, Tanaka T, Hayashi K, Funatsuka M, Sakauchi M, Shirakawa S, Osawa M. Myoclonic-astatic epilepsy of early childhood- clinical and EEG anaylsis of myoclonic- astatic seizures,and discussions on the nosology of the syndrome.
Brain ? Development 2001; 23: 757-64
9. Lüders HO, Dinner DS, Morris HH. Wyllie E, Comair YG.
Cortical electrical stimulation in humans: the negative motor area. Adv Neurol 1995; 67: 115-29.
10. Noachtar S, Lüders HO. Focal akinetic seizures as documented by eletrcoencephalography and video recordings. Neurology 1999; 53: 427-9.
11. Doose H. Myoclonic-astatic epilepsy. Epilepsy Res.1992; 6(Suppl):
163-8.
12. Fujii M, Akimura T, Ozaký S, Kato S, Ito H, Neghise R. An angiographically occult arteriovenous malformation in the medial parietal lobe presenting as seizures of medical temporal lobe origin. Epilepsia 1999; 40: 377-81.
13. Parmeggiani L, Seris S, Bonanni P, Guerrini R. Electrophsiological characterization of spontaneous and carbamazepine-induced epileptic negative myoclonus in bening childhood epilepsy with centro-temporal spikes. Clin Neurophys 2004; 115: 50-8.
14. Jayawant S, Libretto SE. Topiramate in the Treatment of Myoclonic-Astatic Epilepsy in Children: A retrospective Hospital Audit. J Postgrad Med 2003; 49: 202-6.
Sturge Weber Sendromuna Eþlik Eden Atonik Epileptik Nöbetler
1. Lee JS, Asano E, Muzik O, Chugani DC, Juhász C, Pfund Z, Philips S, Behen M, Chugani HT. Neurology 2001; 57: 189-95.
2. Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge Weber Syndrome: A Review. Pediatr Neurol. 2004; 30: 303-10.
