Doruk Cevdi Katlan
İniensefali, 1/1000 – 1/100 000 sıklıkta görülen ciddi ve çoğunlukla yaşamla bağdaşmayan bir
anomalidir. Adı, Yunanca “ense” anlamına gelen “inion” kelimesinden gelmektedir. İlk kez 1836
yılında Sainte-Hilaire tarafından tanımlanmıştır. Temel bulguları, foramen magnum genişlemesiyle
birlikte değişken derecelerde oksipital kemik defekti, kafanın ciddi retrofleksiyonu ve bu nedenle
yukarı bakan yüz (kısa omurga, boyun yokluğu, aşırı lordoz), servikal ve torakal vertebraların yokluğu
veya var olanların düzensiz füzyonu ile beraber seyreden spinal defekt olarak sayılabilir. İniensefali
sıklıkla kız fetusların hastalığıdır. Her ne kadar tam anlamıyla bir nöral tüp defekti olmasa da, birçok
kaynakta bu grupta ele alınır. Postmenstrual 3. hafta civarında gelişimin duraklaması, buna bağlı
embriyonik servikal retrofleksiyonun persistansı ve üst torakal-servikal omurlar seviyesinde “nöral
oluk” kusurundan kaynaklandığı düşünülmektedir.
1897 yılında Lewis tarafından ensefalosel eşlik eden olgular iniensefali apertus; etmeyenler
ise iniensefali klasus olarak sınıflanmıştır. Howkins ve Lawrie 1939 yılında iniensefalileri, anensefali ile
birlikte olanlar ve olmayan basit iniensefaliler olarak ikiye ayırmıştır. Bazı yeni yayınlarda (Guala,
2013) iniensefalinin bir sendromun bileşeni olabileceği vurgulanmaktadır.
İniensefaliye, başta merkezi sinir sistemi ile ilgili olmak üzere birçok anomali eşlik
edebilmektedir. Bunlar arasında; anensefali (%42), spina bifida (%34), ventrikülomegali (%21),
raşişizis (anensefali + spina bifida, %17), ensefalosel (%17), diyafragma hernisi, omfalosel (%21), tek
umbilikal arter (%13), holoprozensefali, yarık damak-dudak, duodenal atrezi, kistik higroma, pes
ekinovarus sayılabilir. Bir seride iniensefali olgularının %31’inde Trizomi 18, Trizomi 13, Monozomi X
gibi kromozomal anomaliler de bildirilmiştir.
Multifaktöriyel bir hastalık olan iniensefalinin başlıca risk faktörleri arasında düşük
sosyo-ekonomik seviye, kötü beslenme, folik asit eksikliği gibi çevresel etkenler, obezite, ilaç kullanımı,
düşük parite, hiperhomosisteinemi sayılabilir. Önceki gebelikte iniensefalili çocuk hikayesi olan
kadınların sonraki gebeliklerinde aynı problem ile karşılaşma ihtimalleri %5 olarak bildirilmektedir.
İniensefalinin prenatal tanısı dikkatli yapılan bir ilk trimester ultrasonografi taraması ile
konulabilir. Literatürde bildirilmiş en erken olgu 9. gebelik haftasında tanınmıştır. Hastalığın bazı
özellikler açısından benzer ancak farklı prognoz gösteren diğer patolojilerden doğru ayırıcı tanısının
yapılması esastır. Fetal servikal hiperekstansiyon, nukal kitleler (teratom, guatr, lenfanjiyom),
Klippel-Feil Sendromu (servikal vertebra segmentasyon kusuru), Jarcho-Lewin Sendromu (Spondilokostal
Disostoz), servikal meningomiyelosel ve ensefalosel iniensefaliye benzer bulgular verebilir.
İniensefali, vakaların yaklaşık tamamında intrauterin veya erken postpartum dönemde ölüm ile
sonuçlanır. Literatürde çok nadiren, bazı hafif formlarda yaşayan vakalar bildirilmiştir.
[SS-002]
Erken Doğum Riski Olan Gebelerde Servikal Pesser Uygulaması Sonuçları: Başkent Üniversitesi Deneyimi
Çağrı Gülümser, Nihal Uysal Şahin, Mehmet Tunç, Filiz Bilgin Yanık
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, Ankara
GİRİŞ-Amaç: Erken doğum riski yönetimi ve tedavi yöntemleri, sonuçları bakımından henüz tatmin edici bir seviyede değildir. Güncel olarak servikal serklaj uygulanması, progesteron tedavisi ve servikal pesser uygulaması farklı hasta gruplarında yaklaşık olarak aynı başarı şansına (%40) sahiptir. Bu riski taşıyan her hastaya her tedavi yöntemi uygun mudur? Hangi hastaya, hangi tedavi seçilmelidir? Tedavi seçenekleri kombine edilebilir mi? Her birinin etki mekanizmaları nelerdir? Çoğul gebeliklerde başarı oranları nelerdir? Tedavide ki başarı şanslarını arttırmak mümkün müdür? Soruları halen kanıta dayalı olarak cevaplanamamıştır. Bu çalışmamızda Başkent Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Perinatoloji Ünitesinde erken doğum riski taşıyan hastalardan ve belirli kriterlere uyanlar hastalarda servikal pesser uygulamasının başarı oranı, komplikasyonları, doğumu ne kadar süre geciktirebildiği, gebelik boyunca ve sonrasında anne ve yenidoğan mortalite ve morbiditesine etkilerinin araştırılması amaçlanmıştır.
Method: Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi'nde 2013-2014 yıllarında Perinatoloji Bölümüne yüksek riskli gebelik olarak başvuranlardan, ikinci trimesterde transvajinal ultrasonografi (TVUSG) ölçümünde servikal uzunluğu 25mm altında ölçülen, erken doğum riski tespit edilen gebelerden servikal pesser takılan hastalar çalışmaya dahil edildi. Daha önce servikal invaziv işlem geçirenler, servikal uzunluğu 10mm’nin altında ölçülenler, obstetrik hikayesinde üçden daha fazla ikinci
trimester gebelik kaybı olanlar, servikal yerleşimli myomları olanlarda pesser uygulanmadı. Servikal pesser uygulanan toplam 18 hastanın demografik özellikler, antepartum risk faktörleri, pesser takıldığı gebelik haftası, doğum haftası ve şekli, progesteron ya da kullandığı diğer ilaçlar, fetal akciğer maturasyonu için steroid yapılıp yapılmadığı, tokoliz uygulanıp uygulanmadığı ve yenidoğan sonuçları değerlendirildi. Erken doğum riskinde pesser uygulamasının etkinliği, gebe ve yenidoğan mortalite ve morbiditesine olumlu katkı sağlayıp sağlamadığı istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 34,25±5,29, ortalama parite 0.11 ±0,3 idi. Pesser uygulandığı gebelik haftasında (ortalama= 24,93 ±3,71, 19-32 min-max) servikal uzunluk ortalaması
18,44±2.5 (15mm-24mm min-max) ortalama doğum haftaları 33.1±4,1 idi. Pesser takılması ile doğum haftası arasındaki latent süre 8.13±4.4 (27-38 min-max) idi. Toplam 5 hasta 34 hafta altında doğdu. Bu beş hastada doğuma kadar olan latent sürenin ortalaması 5 hafta idi. Bunlardan sadece bir gebe 27. gebelik haftasında, şiddetli TTTS (ikizden ikize transfüzyon sendromu) olduğu için erken doğurtulmak zorunda kalındı. Diğer dördü 28. gebelik haftası üzerinde doğum yaptılar. Tüm hastalar içinde halen iki hastanın gebelikleri devam etmekteydi. Geri kalan 11 hasta ise 34 hafta üzerinde doğum yaptılar. Toplam dört hasta normal spontan doğum yaptı. Hastaların %67'si (n=12) ikiz gebelikti. Hastaların %28’i spontan yolla, geri kalanları yardımcı üreme teknikleri ile gebe kalmışlardı. Hastaların %83,3’ünde (n=15/18) doğuma kadar haftalık 250mg
intramüsküler(IM) depo progesteron uygulandı. Hastaların %22’sinde (n=4/18) antibiyok kullanıldı. Bir hasta dışında tüm hastalara 24. Haftadan sonra 24 saat ara ile tek doz IM steroid uygulandı. Hastaların %50’sinde (n=18/9) kalsiyum kanal blokörleri ile tokoliz uygulandı. Hastaların
hiçbirisinde pesser takılırken ve/veya çıkartılırken hiçbir komplikasyon olmadı. Yenidoğan ağırlığı ortalama 2223,44±933,34 g (630g – 3490g min, max) olup, sadece dört bebek doğum sonrası entübe edilmişti. Yenidoğan bebeklerin %33,3’ünde (n= 6/18) sülfarktan kullanılmıştır. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde TTTS, RDS, sarılığı (fototerapi tedavisine ihtiyaç duyulan) toplam dört bebek doğum sonrasında izlenmiş olup, TTTS olan bebekler eksitus olmuştur. Çalışmaya dahil edilen diğer tüm bebekler sağlıklı bir şekilde taburcu edilmiştir.
Sonuç: Erken doğum riski olan gebelerde servikal pesser uygulaması güvenilir, invazif olmayan, ucuz, uygulaması ve çıkartılması kolay etkili bir yöntemdir. Haftalık 250mg IM progesteron uygulaması ile kombine edilmesi literatürdeki tek başına uygulama verilerine göre daha etkili bulunmuştur. Sonuçlarımız literatürde ki bazı çalışmaların aksine ikizlerde de başarı oranını yüksek göstermiştir. Servikal pesser uygulaması için hasta seçimi kriterleri, uygulamanın ilk seferde doğru şekilde yapılmış olması başarı şansı ile doğru orantılıdır. Erken doğum riskinde servikal pesser uygulaması halen her yönüyle geniş çaplı randomize çalışmalar yapılarak kanıtların ortaya konulmasını gerektiren bir tedavi şeklidir.
[SS-003]
Fetal magnetic resonance imaging measurements of midbrain and hindbrain in agenesis of corpus callosum cases
Tülay Öztürk1, Semir Köse2, Handan Güleryüz1, Sabahattin Altunyurt2
1Dokuz Eylül University Medical Faculty Radiodiagnostic Department Pediatric Radiology Division İzmir Türkiye
2Dokuz Eylül University Medical Faculty Obstetrics and Gynecology Department Perinatology Division İzmir Türkiye
Summary: MB and HB malformations are commonly associated with cerebral anomalies and found in patients with intellectual disabilities. There is an increasing interest on the associated MB and HB anomalies in ACC cases to predict the prognosis and provide proper counselling. By establishing methodologies and nomograms, previous studies are paved the way for a more standardized assessment of these parameters.
Objectives: To measure six parameters; 2 midbrain (tectal length, anteroposterior midbrain diameter), 2 hindbrain (anteroposterior pons diameter, pontine flexure) and 2 vermian (anteroposterior vermian diameter, superoinferior vermian diameter), in prenatally diagnosed agenesis of corpus callosum cases by fetal MRI according to newly introduced methodologies and nomograms.
Method: Fetal MRI archive of 30 ACC cases retrospectively evaluated and true midsagittal sections used to assess the MB and HB parameters. The targeted measurements could be fulfilled in 22 of cases. T2 weighted single-shot fast spin echo (HASTE) sequences acquired with 1.5 Tesla Gyroscan NT Achieva software version (Philips Healthcare, Netherlands) were used for fetal MRI evaluations. Findings: Less than 5 percentile values for tectal length (TL), anteroposterior MB diameter (APMD), anteroposterior pons diameter (APPD), superoinferior vermis diameter (SIVD) and anteroposterior vermis diameter (APVD) were found in 10/22(45%), 5/22(23%), 6/22(27%) and 5/22(23%) of cases, respectively. In qualitative evaluation of pontine shape, 4/22 cases showed absent pontine flexure.
Conclusions: Pontine maldevelopment seems to be associated with some ACC cases. Before counselling the family, MB and HB assessment should be incorporated into routine evaluation of such cases.