[PP-027][Kabul:Poster][Prenatal Tanıda Dilemnalar ve Yenilikler]
2008-2012 Yılları Arasında Çukurova Üniversitesi'ne Prenatal Tanı Amacıyla Başvuran Hemoglobino ati Olgularına Ya ılan Koryon Vill s Örneklemesi Sonuçlarının
Değerlendirilmesi
Serdar Aykut, Fatma Tuncay Özgünen, Cihan Çetin, Selim Büyükkurt
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, Adana
Amaç: Hemoglobinopati taşıyıcılığının oldukça yaygın olduğu bölgemizde, taşıyıcı ailelerde prenatal tanı amacıyla yaptığımız koryon villüs örneklemelerinin(CVS) sonuçlarını incelemek amaçlanmıştır.
Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Prenatal Tanı Merkezi’ne hemoglobinopati taşıyıcılığı nedeniyle 1 Ocak 2008-31 Aralık 2012 tarihleri arasında başvuran 1330 gebeye transabdominal yolla yapılan CVS sonuçları ve gebelere ait veriler retrospektif olarak incelenmiştir.
Bulgular: CVS yapılan gebelerin kliniğimize başvurduğu gebelik haftası ortalama 10 hafta ve CVS yapıldığındaki gebelik yaşı ortalaması 12 hafta+4 gün olarak bulunmuştur. Hastaların %8,8’i(n=116) 14 hafta ve üzerinde kliniğimize başvurmuşlardır. Başvuran ailelerde ensık maternal ve paternal genotip sırasıyla HbA/S(n:812,n:821) ve A/IVSI-110(n:216,n:180) saptanmıştır. Olguların %88,3’ünde(n=1175) tek insersiyonla fetal doku elde edildi. CVS sonrası fetal kayıp oranımız %1,8(n=24) olarak bulunmuştur. İşlem sırasında uygulanan insersiyon sayısının artmasıyla komplikasyon görülme riskinin istatistiksel anlamlı olarak arttığı görüldü(p:0,036). CVS sonrası koryoamniyonit gelişme riski % 0,07(n=1) olarak bulunmuştur. Plasentası posterior duvarda yerleşmiş olan olgularda komplikasyon görülme riski, plasentası posterior duvar dışında yerleşmiş olan olgulardaki komplikasyon görülme riskinden 2.21(%95 GA:1,11-4,38) kat fazla bulunmuştur(p:0,033). CVS yapılan olgularda fetus genotip sonuçlarına göre; olguların %50,2 taşıyıcı, %25,4 sağlam, %21 hasta olarak bulunmuştur. 266 hasta genotipe sahip fetusa
terminasyon uygulanmıştır. 11 hasta genotipli çocuk doğmuştur. CVS genotip sonuçlarına göre sırasıyla HbS(%31),HbD(%0,7),HbE(%0,6) olduğu izlenmiştir. CVS sonucunda en sık gözlenen β-talasemi mutasyonunun IVS I-110 (%7,9),en sık gözlenen α-talasemi mutasyonunun ise α-3,7Kb Del(% 2) mutasyonu olduğu bulunmuştur.
Sonuç: Bölgemizde oldukça yaygın olarak saptanan hemoglobinopatiler gebelikte birinci trimesterda dahi CVS ile etkili ve düşük komplikasyon oranlarıyla tespit edilebilmektedir. Gebelikte erken dönemde tanı koymak terminasyon tercih edecek ailelerde daha düşük oranlarda maternal morbidite ve psikolojik travmaya yol açacaktır.
[PP-028][Kabul:Poster][Antenatal İzlem]
Isolated giant omphalocele: a clinical case
Alper Tuğlu, Resul Arısoy, Murat Muhçu
Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastlıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniği
Aim: We aimed to present diagnosis,differential diagnosis and management in cases with isolated omphalocele.
Case: A 42-years-old pregnant woman G:5 P:2 was referred to the our perinatalogy unit for fetal abdominal wall anomaly at 19th week of gestation.Sonography shoved a 19th week intrauterin single gestation.The volume of amniotic fluid was normal. Maternal serum AFP level was 46.7IU/ml(1.4 MOM).Amniocentesis was performed in this week and it was showed a normal fetal karyotype.Second trimester(at 24th week) scanning was performed and a living female fetus with normal echocardiograhic views was seen, but the fetus had alarge(69,5*52,7*68,8 mm) omphalocele, which contained the liver and intestines.The umbilical cord insertion at the apex of the sac. Fetal growth parameters was normal. At 39 weeks gestation,the patient had a cesarean delivery of a 3110 gr female neonate Apgar scores of 8 at 1 minute and 9 at 5 minute.
Results: Ultrasound has had an important impact on the management and differential diagnosis of these anomalies. Prognosis depends on the severity of cardiac lesions and associated anomalies. Omphaleles have been associated with conditions such as OEIS syndrome,beckwith-Wiedemann syndrome and Pentalogy of Cantrell.
Fetal cardiac assessment should be done through fetal echocardiograpy.
Fetuses with an omphalocele containing liver typically(our case),but not invariably,have a normal karyotype.omphalocele diagnosis confirmed,it is important to check the fetal karyotype and throughly assess the fetus for other malformations.
We believe that the optimal management of a fetus diagnosed with an omphalocele requires a coordinated effort among specialists from genetic,maternal fetal medicine, pediatric surgery and pediatrics.
Keywords: omphalocele, diagnosis, different diagnosis, management
[PP-029][Kabul:Poster][Obstetrik Ultrasonografi ve Doppler]
Pena-Shokeir sendromunun renatal tanısı
Cihan Çetin, Serdar Aykut, İpek Eskiyörük, Selim Büyükkurt, Cüneyt Evrüke
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, Adana
Giriş: Pena-Shokeir sendromu(PSS) yaklaşık 12.000 doğumda bir görülen, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır.Multipl eklem kontraktürleri(artrogripoz),fasial anomaliler, gelişme geriliği,pulmoner hipoplazi ve polihidramnioz görülen hastalık, ilk defa 1974 yılında Pena ve Shokeir tarafından tanımlanmıştır. Yutma eksikliği polihidramniosa, diyafram ve interkostal kasların nöromüsküler fonksiyon bozukluğu akciğer hipoplazisine,eklemlerin anormal şekli ve hareket kısıtlılığıysa kas atrofisine yol açar.
Tümü letal seyirli olmayan diğer artrogripozis multipleks konjenita vakalarının aksine bu vakalarda doğru tanı için pulmoner hipoplazi şart olduğu için tümü letal seyirlidir.Bu sendromlu fetusların çoğu intrauterin eks olmakta iken kalan vakalar ise doğum sonrası birkaç ay içinde kaybedilmektedir. Ayırıcı tanıda trizomi 18,diğer artrogripozis multipleks konjenita hastalıkları,multiple pterygium sendromu,Potter
sendromu,mukopolisakkaridozlar,trizomi 4p,8 ve 9 yeralmaktadır.
Yazımızda prenatal olarak tanı konmuş bir Pena-Schokeir sendromu olgusu sunulmaktadır.
Olgu: 29 yaşında G3P0A2 olan gebenin ikinci gebeliği,22.haftada hipotonik fetus nedeni ile amniyosentez yapılıp sonrasında termine edilmiş ve fetus otopsiye gönderilmişti. Amniosentez sonucu normal karyotip olarak raporlanmıştı.Otopsi sonucunda da multipl ekstremite anomalileri ve dismorfik yüz görünümü rapor edilmişti.Akraba evliliği olan hasta 18 hafta+3 günlük son gebeliğinde ultrasonografik görüntülemede; bilateral pes ekinovarus,alt ve üst ekstremitelerde hareket kısıtlılığı, pulmoner hipoplazi ve koroid pleksus kisti tespit edildi. Tıbbi genetik bölümüyle konsültasyon sonucunda Pena-Shokeir sendromu olarak değerlendirilen hastaya amniyosentez sonrası terminasyon uygulandı. Amniosentez sonucu normal olarak gelen hastanın fetal otopsi sonucu da Pena Schokeir sendromu ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Sonuç: Artrogripozis saptanan fetusların değerlendirilmesinde özellikle de akraba evliliği varsa, PSP akılda tutulmalıdır. Ayrıcı tanıda pulmoner hipoplazi kullanılabilir. Bu vakalar, letal seyirli oldukları için gebeliğin terminasyonu seçeneği aileye sunulabilir. Ayrıca, sonraki gebelikler ile ilgili olarak da aileye prenatal danışmanlık verilmelidir.