1Sivas Numune Hastanesi, Perinatoloji Bölümü, Sivas
2Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sivas
3Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Yenidoğan Yoğun Bakım, Sivas
Amaç: 13q delesyon sendromu, 13. kromozomun uzun kolunun kısmi veya tam kaybıyla karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Biz de retromikrognati, ventrikülomegali, korpus kallozum agenezisi, ventriküler septal defekt (VSD), retinoblastom ve işitme kaybı olan, kromozom 13q (13q12.3q31.1) bölgesinde 48Mb interstisyel delesyon saptanan vakayı sunduk. Bildiğimiz kadarıyla vakamız, literatürdeki kromozom 13q bölgesinin en büyük interstisyel delesyona sahip vakalardan birisidir.
Vaka: 27 yaşında gravida 2 parite 1 olan gebe, 17+4 gestasyonel haftada fetusta ventrikülomegali nedeniyle kliniğimize yönlendirildi. Obstetrik ultrasonografi (USG) ile hafif ventrikülomegali (10.2mm) saptanması nedeniyle amniyosentez uygulandı. 21+4 haftada USG’de hafif vetrikülomegali (Figür 1a), burun kökü basıklığı, musküler VSD, retromikrognati ve kavum septum pellicidumun yokluğu izlendi. Array-CGH analizi, 13q kromozomunda (13q12.3q31.1) 63Mb’lik bir kayıp olduğunu ortaya koydu. Aile gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmedi. Parental karyotipler normal izlendi. 31+5 gestasyonel haftada yapılan USG’de korpus kallozum agenezisi saptandı. 37. haftada 2360g, 48cm kız bebek normal vaginal yolla doğurtuldu. Neonatal fiziksel muayenede basık burun kökü, retromikrognati, göz kapaklarında ödem ve düşük kulak izlendi (Figür 1b,c). Kranial magnetik rezonans görüntüleme ve ekokardiyografi ile parsiyel korpus kallozum agenezisi ve musküler VSD tespit edildi. Periferik kanda yapılan kromozomal analizde kromozom 13q12.3q31.1 bölgesinin tek alelinde 48Mb’lık kayıp belirlendi. Doğumdan üç ay sonra, görme ve sensorinöral işitme kaybı olan olguda retinoblastom saptandı.
Sonuç: Kromozom 13’ün uzun kolu çeşitli önemli genleri içerir. Bizim olgumuzda, kromozom 13q (13q12.3q31.1)’nun tek alelinde büyük bir kayıp mevcuttu. İlgili bölgedeki bazı genler dominant karaktere sahip olduğundan, bu gen kayıpları olgumuzda olduğu gibi fenotipi doğrudan etkilemiştir.
Anahtar kelimeler: delesyon, korpus kallozum agenezisi, kromozom 13q, retinoblastom, sensorinöral işitme kaybı
Figür 1a. Hafif ventrikülomegalinin ultrasonografik görüntüsü. 1b,c. Neonatal fasiyal özellikler (basık burun kökü, retromikrognati, göz
SS-76 11 – 14. Gebelik Haftaları Arasında Fetal Bipariyetal Çap, Baş Çevresi, Karın Çevresi,
Femur ve Humerus Uzunlukları Nomogramları
Selen Gürsoy Erzincan1, İbrahim Halil Kalelioğlu2, Melih Katipoğlu2
1SBÜ Trabzon Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Trabzon
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, İstanbul Amaç: 11-14 gebelik haftaları (GH) arasında düşük riskli gebelerde bipariyetal çap (BPÇ), baş çevresi (BÇ), karın çevresi (KÇ), femur (FU) ve humerus uzunluklarının (HU), GH ile ilişkilerinin araştırılarak nomogramlarının ortaya çıkarılması. Yöntem: 11-14 GH arasında birinci trimester tarama testi yapılan 334 hastanın biyometrik ölçümleri; BPÇ, BÇ, KÇ, FU ve HU retrospektif olarak değerlendirildi. İstatistiksel analizde SPSS versiyon 17 programı kullanıldı. GH, son adet tarihinin ilk gününe, son adet tarihini bilmeyen veya son adet tarihi ile baş-popo mesafesi (CRL) arasında uyumsuzluk saptanan hastalarda GH, erken haftalardaki ultrason incelemesine göre belirlendi. GH göre biyometrik ölçümlere ait 5., 50. ve 95. persentil değerleri ile nomogramlar regresyon analiz yöntemi ile oluşturuldu. Sonuçlar %95 güven aralığında, anlamlılık p<0.05 düzeyinde değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamıza 334 hasta dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 31.7±4.7, ortalama GH 12.5±0.8, BPÇ ölçümü 21.6±4.5, BÇ ölçümü 80.7 ±11.4, KÇ ölçümü 65.3±12, FU ölçümü 9.1 ±2.8 ve HU ölçümü 9.5±2.9 olarak saptandı. GH ile biyometrik ölçümlerin yüksek korelasyon gösterdiği izlendi. Lineer regresyon analizi ile incelendiğinde oluşturulan denklemler: (BPÇ= GHx3.1-17.2; R2=0.31, p<0.001), BÇ= (GHx11.6-65.2; R2=0.68, p<0.001), KÇ= (GHx10.4-65.3; R2=0.49, p<0.001) (FU= GHx2.6-23.3; R2=0.54, p<0.001), (HU= GHx2.6-22.6; R2=0.49, p<0.001) olarak belirlendi. Sonuç: Düşük riskli hasta grubunda 11- 14 GH arasında fetal biyometrik ölçümlere ait nomogramlar oluşturulmuştur. Oluşturulan bu nomogramlar anormal biyometrik ölçümlerin değerlendirilmesinde, adet tarihinin doğrulanmasında ve gebelik takibinde kullanılabilir.
115
31 Ekim - 02 Kasım 2019 • Hilton Maslak Hotel İstanbul, TürkiyeSS-77 Antenatal Ultrasonografik Değerlendirmede Kistik Higroma ve Akraninin Eşlik Ettiği Body
Stalk Anomalisi; Olgu Sunumu
Pınar Karaçin, Özge Yücel Çelik, Mine Gültekin Çalık, Aykan Yücel, Dilek Şahin
T.C Sağlık Bilimleri Üniversitesi Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Perinatoloji Kliniği, Ankara
Giriş: Body stalk anomalisi (BSA) en nadir görülen, en ciddi ve ölümcül karın ön duvarı defektidir. Bu anomalide karın ön duvarı gelişmez; böylelikle peritoneal boşluk ekstraembryonik söloma açılır ve fetüs plasentaya yapışıktır. Bu vakalarda genellikle umblikal kord yoktur veya çok kısadır (<10 cm). BSA her 100,000 canlı doğumda 0.4-3.2 oranında görülmektedir.
Olgu: 18 yaşında, G1, hasta 13. haftada karın ön duvarı defekti şüphesi ile kliniğimize yönlendirildi. Ultrasonografide karaciğer, barsaklar ve mesaneyi içeren karın ön duvarı defekti, kifoskolyoz, kistik higroma, akrani ve kısa umblikal kord izlendi (Resim 1-2). Kistik higroma, akrani ve kifoskolyozun eşlik ettiği BSA düşünüdü. Aile hastalığın seyri hakkında bilgilendirildi. Koryon villus örneklemesi (CVS) yapılarak gebelik termine edildi. Fetüsün fizik muayenesinde akrani, kistik higroma, karaciğer ve barsakları içeren karın ön duvarı defekti ve kısa umblikal kord görüldü (Resim 3). CVS normal karyotip olarak raporlandı. Patolojik incelemede, antenatal bulgularımızı doğrulayacak şekilde, umblikal kord ve membranların mevcut olmadığı saptandı.
Tartışma: BSA gelişimine, doğrudan mekanik basınçla oluşan erken amniyon rüptürü ve amniyotik bantlar, germinal diskte bir anormallik veya erken embriyonun vasküler bozulması neden olabilir. Şiddetli kifoskolyoz, aksiyal iskelet ve ekstremite anomalileri BSA’ye eşlik edebilir. Bu anomali aynı zamanda nöral tüp defektleri, genitoüriner malformasyonlar, intestinal atrezi ve kraniofasiyal defektleri ile birlikte görülebilir. Vakamızda aynı zamanda akrani saptanmıştır. BSA çoğunlukla kromozomal anomalilerle ilişkisizdir, vakamızda da CVS sonucu normal karyotip olarak raporlanmıştır. BSA ölümcül bir anomalidir ve erken tanısı önemlidir. Tekil gebeliklerde terminasyon mutlaka önerilmelidir.
Anahtar kelimeler: Akrani, body, higroma, kifoskolyoz, kistik, stalk
Resim 1. Body stalk anomalisinin ultrasonografik görüntüsü
Resim 2. Body stalk anomalisinin ultrasonografik görüntüsü
Resim 3. Fetüsün terminasyon sonrası görüntüsü