Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Klinikleri’nde İzlenen FKÜ’li Bireylere Ait Tanımlayıcı Özellikler ve Kan FA Düzeyleri

Bu bölümde FKÜ/HFA tanısı alarak çalışma kapsamında yer alan sekiz pediatrik metabolizma ve beslenme kliniği (Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi) tarafından izlenen ve yaşları 0.20-35.30 yıl arasında değişen % 45.7’si kız, % 54.3’ü erkek 1245 FKÜ’li ve 138 HFA’li toplam 1383 bireye ait tanımlayıcı bilgiler tartışılmıştır.

Çalışmada yer alan bireylerin geniş bir yaygınlık göstererek Türkiye’nin birçok farklı ilinde doğdukları, artan merkez sayısına karşın büyük çoğunluğunun (%

54.4) Hacettepe Üniversitesi tarafından izlendiği belirlenmiştir (Tablo 4.1). Bu durumu Hacettepe Üniversitesi’nin ülkemizde FKÜ hastalığında kurulan ilk tanı ve tedavi merkezi olması ve hasta sayısının daha fazla olması ile açıklamak mümkündür.

Bu çalışmada bireylerin yaklaşık yarısının (% 47.7) 1.0-6.9 yıl yaş grubunda yer aldığı belirlenmiş (Tablo 4.3), yaş aralıklarının 0.20-35.30 yıl arasında değiştiği, ortanca değerin 5.9 yıl olduğu saptanmıştır. Bireylerin çoğunluğunun küçük yaş grubunda yer alması ve artan yaşla birlikte gruplardaki azalan sayı, paralelinde büyük yaş grubunda bırakılan izlem ve tedavi olasılığını ortaya koymaktadır.

FKÜ’de tedavi yaşam boyudur, yaşam kalitesinin sağlanması, uygun psikososyal gelişim için erken tanı ile birlikte yaşam boyu yürütülen tıbbi beslenme tedavisi en temel hedef olarak belirtilmektedir.

FKÜ’li bireylerde, erken tanı ve yaşamın ilk günlerinde başlayan tıbbi beslenme tedavisi ile, zeka geriliği gibi geriye dönüşümsüz bulgularının önlenebildiği artık kesin kabul görmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde FKÜ’li bireylerin % 58’inde tedaviye 8-14. günlerde başlandığı, bireylerin % 10’unun ise 30. günden sonra tedaviye alındığı belirtilmektedir. Ülkemizde 1996 yılı verilerine göre bireylerin % 29.7’sinin ilk 15 günde, % 53.9’unun ilk bir ayda, 1998 yılı verilerine göre de % 77’sinin ilk ayda tanı aldığı ve tedaviye başlandığı

belirlenmiştir. FKÜ’de izlem ve erken tedavinin topluma doğrudan ekonomik kazanç sağladığı belirtilmektedir (80).

Yapılan bir çalışmada yaşamın ilk 30 gününde tıbbi beslenme tedavisine başlayan 55 FKÜ’li bireyin önemli gelişim dönemlerinde (0-6 yaş, 7-12 yaş, >12 yaş) zihinsel durum ile kan FA düzeyleri arasındaki ilişki değerlendirilmiş, yaşamın ilk 12 yılı ile 12 yaş üzeri karşılaştırıldığında FKÜ’li bireylerin erken tanı ile birlikte tıbbi beslenme tedavisine uyumunun sözel yetenek ve nedensel algılama yeteneği üzerine etkisinin önemli olduğu bulunmuştur (81).

Amerika’da yaşamlarının 65 gününden önce tedavi edilmiş FKÜ’li bireyler üzerine yapılan çalışmada, IQ, okuma, telaffuz ve aritmetikteki başarılar yönünden FKÜ’li bireylerle sağlıklı bireyler arasında fark bulunmamıştır (82).

Bu çalışmada bireylerin tanı yaşlarının 2006 yılında yenidoğan tarama programı tüm ülke genelinde başlatılmadan önce 1.00-9169.00 gün arasında değiştiği, ortanca değerin ise 60.00 gün olduğu, 2006 yılından sonra ise 1.00-2040.00 gün arasında değiştiği, ortanca değerin ise 2006 yılından önceki değerden daha düşük, 30.00 gün olduğu belirlenmiş, istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p<0.05) (Tablo 4.4). Tanı koyma yaşı en ideal gelişmiş ülkelerde 7-10 gün olarak belirtilmekte, ülkemiz koşulları düşünüldüğünde ilk hedefin ülke ortalamasını 15 günün altına indirmek olduğu önerilmektedir. Bu çalışma da 2006 yılında yenidoğan tarama programı ülke genelinde uygulanmaya başlandıktan sonraki <15 gün tanı alan birey oranı % 21.2’dir ve ülke hedefinin altındadır.

FKÜ izlem programlarındaki temel sorunlar, sağlık çalışanlarının bilgisizliği, yetersiz kan örneği (izlem laboratuarına geç ulaşan kan örnekleri, kan verme oranının düşük olması), bireylere geç ulaşılması, yanlış veya yetersiz adres, izlem laboratuarına örneklerin ulaşımındaki sorunlar (mevsimsel şartlar), anne-babayı ikna, etkilenen olgularda izlemle ilgili sorunlar (cahillik, FKÜ hastalarını tedavi eden ve izleyen deneyimli merkezlerin sınırlı sayısı, düşük proteinli tıbbi ürünlerin ve aminoasit karışımlarının sağlanmasındaki zorluklar) olarak ifade edilmektedir (12).

Bu çalışmada klasik FKÜ’li bireylerin kan FA medyan değerinin (mg/dL) 0.20-28.00 mg/dL arasında değiştiği ve ortanca değerlerinin 6.15 mg/dL olduğu belirlenmiştir. Merkezler arasında en düşük kan FA medyan düzeyine sahip yaş grubu ve cinsiyetlerin değişkenlik gösterdiği, toplam da tüm klasik FKÜ’li bireylerde

ise <1 yaş grubunun en düşük (5.33 mg/dL) kan FA medyan düzeyine sahip olduğu saptanmıştır. İzlenen birey ve sağlık personeli sayısı gibi birçok etmen kan FA düzeylerini etkilemektedir.

Elbette tıbbi beslenme tedavisine uyumun değerlendirilmesinde kan FA düzeylerinin belirlenmesi en iyi ölçümdür, ancak hedef aralıkta olması gereken kan FA düzeyi sayısı veya ölçüm zamanı, sıklığı konusunda uzlaşı belirtilmemiştir. Kan FA ölçümleri düzenli aralıklarla alınmadığında yanıltıcı olabilmekte, bazı FKÜ’li bireyler kan örneği alınmadan önceki dönemde FA alımlarını düşürebilmektedirler.

Ayrıca enfeksiyon, kan FA düzeyinde gün içindeki değişiklikler, enerji alımı ve FA’siz aminoasit karışımının tüketim zamanı, tüketim sıklığıı da sonucu etkileyebilmektedir. Hafif ve orta derecedeki FKÜ’li bireylerde önerilenin üzerinde FA alımının kan FA düzeyi üzerine etkisinin daha az olduğu belirtilmiştir (83).

Bu çalışmada yer alan klasik FKÜ’li bireylerin kan FA medyan değerleri (mg/dL) ile tanı yaşları (gün) ve yaşları (yıl) arasında istatistiksel olarak anlamlı düzeyde ilişki gösterilmiştir (p<0.005) (Tablo 4.6). FKÜ’de artan yaşla birlikte gelişen sosyal yaşam beraberinde uyumsuzluğu getirdiği verilerimizde de doğrulanmıştır. Ayrıca tanı yaşı da, gelişen beyin hasarı, tıbbi beslenme tedavisine uyum zorluklarını da beraberinde getirerek yüksek kan FA düzeylerine neden olabileceği de verilerimizle doğrulanmıştır.

İngiltere’de 2002’de 3, Avustralya’da 1 merkezin katıldığı çalışmada, <4 yaş bireylerin % 30’unda, 15-19 yaşta ise % 80’inde kan FA düzeylerinin hedef değerlerin üzerinde olduğu, kontrolün yaşla bozulduğu saptanmıştır. Almanya ortak çalışmasında FKÜ’li bireylerin % 47’sinin ilk 9 yıl boyunca önerileri izlediği ve tıbbi beslenme tedavisine uyumun iyi olduğu belirlenmiştir. Belçika, Danimarka, Almanya, İtalya, Hollanda, Norveç, Polonya, İspanya, Türkiye ve Birleşik Amerika’nın yer aldığı çalışmada <1 yaş bireylerin % 88’inin ulusal ve uluslararası hedef kan değerlerine sahip oldukları saptanmıştır. Çalışmalarda kan FA düzeyinin yaşla arttığı gösterilse de, Avrupa’daki FKÜ merkezlerindeki güncel veriler uyumun adolesan bireylerde geliştiğini de önermektedir (84).

Bu çalışmada <1.0 (yıl) yaş grubunda Hacettepe Üniversitesi’nde izlenen kız ve erkek bireylerin kan FA medyan ortanca değerlerinin (sırası ile 5.78 ve 5.88 mg/dL), diğer pediatrik metabolizma ve beslenme merkezlerinde izlenen kız ve erkek

bireylerden (sırası ile 4.39 ve 3.01 mg/dL), 1.0-6.9 yaş grubunda ise sadece erkek bireylerin kan FA medyan ortanca değerlerinin (6.98 mg/dL), diğer pediatrik metabolizma ve beslenme merkezlerinde izlenen erkek bireylerden (5.58 mg/dL), istatiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek olduğu, 7.0-12.9 ve 13.0-18.9 yaş grubunda da sadece Hacettepe Üniversitesi’nde izlenen kız bireylerin kan FA medyan ortanca değerlerinin (sırası ile 5.85 mg/dL ve 7.08 mg/dL), diğer pediatrik metabolizma ve beslenme merkezlerinde izlenen kız bireylerden (sırası ile 7.40 mg/dL ve 11.40 mg/dL) istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşük olduğu belirlenmiştir (p<0.005) (Tablo 4.7). Hacettepe Üniversitesi’nde izlenen FKÜ’li birey sayısının diğer merkezlere göre çok daha fazla olmasının sonucu, yetersiz zaman ve izlem sıklığı ile sonuçlanarak yüksek kan FA düzeylerinin ortaya çıkmasına neden olabildiği, buna karşın büyük yaş grubunda ise verilerle de ortaya konduğu üzere izlenen birey sayısındaki azalmaya paralel olarak kan FA düzeylerinde iyileşme sağlandığı da gösterilmiştir.

Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Ünitesi yaş gruplarına uygun kan FA düzeyleri önerilerine göre, diğer merkezlerde önerilere uygun medyan kan FA (mg/dL) düzeylerine sahip FKÜ’li bireylerin dağılımları değerlendirildiğinde, genel olarak yaş gruplarına göre uygun kan FA düzeylerinin % 60 ‘ın üzerinde sağlandığı, hedef düzeyleri yakalama orana en yüksek Dışkapı, en düşük ise Dokuz Eylül’ün sahip olduğu saptanmıştır (Tablo 4.9).

Ayrıca çalışmada bireylerin izlendikleri Hacettepe ve Diğer Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Merkezleri’ne ve yaşa göre son 3 yıldaki izlem sıklıkları değerlendirildiğinde, merkezler arasında anlamlı bir farklılık olmadığı, 1.0-6.9 (yıl) yaş grubunun en yüksek izlem sıklığına (7.00) sahip olduğu saptanmıştır (Tablo 4.8).

(<1 yaş (yıl) grubu bireylerde çalışma yapıldığı süreye kadar ki izlem sıklıkları değerlendirilmiştir).

5.2. FKÜ’li Bireylerin Antropometrik Ölçümlerine İlişkin Özellikler