1) Ülke çapında yaygınlaştırılmış olan yenidoğan tarama çalışmalarının sorunları değerlendirilmeli, hedeflere ulaşılabilmek için tüm eksiklikler giderilmelidir.
Uzmanlaşmış sağlık çalışanları tarafından toplumun bilinçlendirilmesi hedeflenmelidir.
2) Tıbbi beslenme tedavisinin en önemli öğesi olan FA'siz aminoasit karışımlarının önerilen miktarlarda ve uygun aralıklarda tüketilmesinin gerekliliği vurgulanmalı, olumsuz tatları nedeni ile tüketilmemesi durumunda değişik seçenekler önerilmeli, gelişen besin sanayii ile birlikte yenilenen ürünler konusunda aileler bilgilendirilmelidir.
3) FKÜ’li bireylerin diyete uyumlarını, sosyal yaşamlarını kolaylaştıran, besin çeşitliliğini sağlayan, enerji açığını önleyen düşük proteinli özel tıbbi ürünlerin pişirilmesi, tüketilmesi, değişik tarifler geliştirilmesi konusunda sağlık çalışanları ailelerle işbirliği içinde olmalı, etkin pişirme sınıfları planlanmalı, bu ürünlere kolay ulaşım için farklı satış merkezleri oluşturulmalı, marketlerde satışı desteklenmeli ve ürünlerin ülkemizde de yaygın olarak üretilmesi için girişimlerde bulunulmalıdır. Ekonomik olarak gerekli önlemler alınmalıdır.
4) Bireylerde geç tanı, tıbbi beslenme tedavisine uyumsuzluk, tedavinin yeterince anlaşılmaması, eşlik eden vitamin-mineral yetersizlikleri nedenleri ile büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkabilmektedir. Bireylerde boy uzunluğu, vücut ağırlığı gibi antropometrik ölçümler uygun aralıklarla izlenmelidir. Ayrıca çocukluk çağı obezitesindeki artış nedeni ile, FKÜ’li çocuklarda da düzenli olarak vücut analizlerinin yapılarak, vücut yağ miktarının ölçümü ve obezite riski altında olanların da saptanması, ileriye dönük kronik hastalıkların önlenmesi gerekmektedir.
5) FKÜ’de tıbbi beslenme tedavisi konusunun, şuanki durumun geliştirilmesi ve diyetin kısıtlılığının en aza indirgenmesi için yeni, değişik tıbbi yaklaşımların gelişmesine uygun çalışmaların artırılmasının zorunluluk olduğu belirtilmekte, FKÜ’li bireylerin vücut kompozisyonu ve büyüme verileri ile birlikte, protein, aminoasit ve mikrobesin öğesi gereksinimleri konusunda veriye gereksinim olduğu vurgulanmaktadır. En üst düzeyde beslenme tedavisini sağlayacak beslenme yaklaşımını içeren uluslararası standartlar olması gerekmektedir
6) FKÜ tedavisinin yüksek maliyeti (FA'siz aminoasit karışımları, düşük proteinli özel tıbbi ürünler, sık klinik izlem) nedeni ile, hastalığın uygun tedavisinin sağlanması için hastaların sosyal güvence altında olmaları sağlanmalıdır.
7) Eğitim amaçlı sosyal etkinlikler, toplantılar, pişirme sınıfları, kamplar düzenlenerek FKÜ’li bireylerin erken yaşlardan itibaren uygun beslenme alışkanlıkları kazanmaları ve bunu yaşam tarzı haline getirerek yaşam boyu sürdürmeleri sağlanmalıdır.
8) Ayrıca bireylerin tıbbi beslenme tedavileri konusunda sorumluluklarının artmasını sağlayarak, kendi besin tüketimlerini değerlendirebilecekleri bilgisayarlı izlem yöntemi geliştirilmelidir. Böylece tedavide önemli görev üstlenen diyetisyenlerle FKÜ’li bireyler arasında görünür bir işbirliği oluşacak ve tedavilerine uyumları artacaktır.
9) FKÜ’de klinik izlemin gerekliliğine karşın, ülkemizde FKÜ tanı ve izlem için etkin hizmet veren merkez sayısı halen yetersizdir. Bu durum ailelerin güçlükler yaşamasına neden olmakta, uzak mesafelerden gelen aile ve bireylerin kan FA ölçümü yapılmadan önceki günleri yolda geçmekte, yetersiz besin tüketimine neden olabilmekte ve sonuçta kan FA düzeyleri bu nedenlerden etkilenebilmektedir. Kalıtsal metabolizma hastalıkları ile ilgilenen tanı ve tedavi merkezlerinin etkin ve uzmanlaşmış bir ekip organizasyonu ile yaygınlaştırılması bu konuda oluşabilecek olumsuzlukları engelleyecektir.
10) Artan merkez sayısına paralel olarak, bu merkezlerde çalışan sağlık personelinin güncel paylaşımlarını, tedavideki son uygulamaları, çalışmalarını, klinikte sıklıkla yaşadıkları sorunlarını paylaşabilecekleri, ortak bir veri tabanı planlanmalıdır. Ayrıca bu veritabanında, kliniklerde izlenen bireylere ait bilgilerin (tanı tarihleri, kan FA düzeyleri, antropometrik ölçümleri gibi) yer alması sağlanarak, bireylerin göç, ulaşım gibi nedenlerle değişik merkezlerde de izlem kolaylığı sağlanmalıdır.
11) Yenidoğan taramasından başlayarak, klinisyenlerin kalıtsal metabolik hastalıklarda uygun ve etkin önerilerde bulunabilecekleri, olumsuz sonuçların ortaya çıkmasını veya hızlanmasını engelleyebilecekleri tanımlanmış rehberlerin gerekliliği kaçınılmazdır. Metabolik hastalıklarda tıbbi ve tıbbi beslenme tedavisi
konusunda diyetisyen ve klinisyenlerin kullanabilecekleri rehberlerin sağlanması son derece acil bir gereksinimdir.
Klinik önerileri içeren rehberlerin, özel durumlarla karşı karşıya gelindiğinde düzenli uygulamaların yapılması için klinisyen, hasta ve aileleri bir arada değerlendiren öneriler içermesi özellikle vurgulanan konulardır.
Kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda geliştirilecek rehberlerin,
• Metabolik hastalıklar konusunda çalışan diyetisyenler başta olmak üzere bu konudaki tüm sağlık ekibini kapsayan doğumsal metabolik hastalıklar konusundaki önerileri tanımlaması,
• Klinik uygulamalar ve merkezler arasında farklılıkları azaltması,
• Tıbbi ve tıbbi beslenme tedavisi önerilerini biraraya getiren uzlaşıları içermesi,
• Beslenme tedavisi veya diğer tedaviler konusunda klinisyenleri başarıya götürecek öneriler içermesi,
• Bireyin metabolik veya genetik değişikliklerde tıbbi beslenme tedavisindeki kalite tanımlarını içermesi,
• Hedef kan FA düzeylerine yönelik öneriler geliştirilmesi, yaşam boyu daha etkin bir denetim sağlanabilmesi için yaş gruplarına (yenidoğan, çocukluk, adolesan dönem, yetişkinlik) özgü uygun aralık sınıflandırmaları içermesi,
• Uygun kan FA düzeylerinin sağlanmasının yanısıra, beslenme yetersizliklerinin giderilmesi, aşırı kiloluluk ya da obezitenin önlenmesi konularını da içermesi,
• Bireyin yaşam kalitesinin geliştirilmesi ve klinisyenin etkinliğinin artırılması konusunda öneriler içermesi,
• Bireyin yaşam kalitesinin artırılarak, tıbbi, eğitim ve sosyal giderlerinin azaltılması konusunda net öneriler içermesi gerekmektedir.
KAYNAKLAR
1) Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18 (2):391-402, 1998.
2) Blau N, Spronsen F.J, Levy H.L. Phenylketonuria. Lancet 376 (9750):1417-27, 2010.
3) Scriver R.C, Kaufman S. Hyperphenylalaninemia:Phenylalanine Hydroxylase deficiency.In: Scriver CR, Beaudet AL,Sly WS, Vale D (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (8th ed). New York:McGraw-Hill Inc., 1667-1724, 2001.
4) Glovannini M, Verduci E, Salvatici E, Paci S, Riva E. Phenylketonuria:nutritional advances and challenges. Nutr&Metabolism 9:7, 2012.
5) Köksal G, Gökmen H. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi. Hatiboğlu Yayınları: 124, 2000.
6) Demirkol M, Gizewska M, Giovannini M, Walter J. Minireview. Follow up of phenylketonuria patients. Mol Genet and Metab 104:31-9, 2011.
7) Spronsen FJ, Ahring K, Gizewska M. PKU-What is daily practice in various centres in Europe. J Inherit Metab Dis 32:58-64, 2009.
8) Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Özel H ve ark. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres. Clin Nutr 28(3):1-6, 2009.
9) Portnoi P, MacDonald A, Watling R, Clarke B.J. A survey of feeding practices in infants with phenylketonuria. J Human Nutr and Dietetics 12:287-92, 1999.
10) Werner, E.R., Blau, N.,Thony, B. Tetrahydrobiopterin: biochemistry and pathophysiology. Biochem J, 438 (3): 397-414, 2011.
11) Lidsky AS, Law ML, Morse HG ve ark. Regional mapping of the phenylalanine hydroxylase gene and the phenylketonuria locus in the human genome, Proc Natl Acad Sci 82:6221-6225, 1985.
12) Mitchell J.J, Trakadis Y.J, Scriver C.R. Phenylalanine hydroxylase deficiency.
Genetics in Medicine 13(8):697-705, 2011.
13) Centerwall S.A, Centerwall W.R. The discovery of Phenylketonuria:The story of a young couple, two retarded children, and a sciencist. Pediatrics 105:89-103,2000.
14) Hanley W.B. Minireview. Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP)-The dilemma. Mol Genet Metab 104(1-2):23-6, 2011
15) Targum S.D, Lang W. Research to practice. Neurobehavioral problems associated with phenylketonuria. Psychiatry (Edgement) 7(12):29-32, 2009
16) Özalp İ, Coşkun T, Ceyhan M ve ark. Yirmibirbin yenidoğanda fenilketonüri ve hiperfenilalaninemi insidansı. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 28:257-65, 1985.
17) Özalp İ, Coşkun T, Tokatlı A, Tokol S, Özgüç M, Köksal G, Erdem G, Yurdakök M. Neonatal screening in Turkey:7 years experince in a developing country.
Screening 4:139-147, 1995.
18) Güneral F, Özalp İ, Tatlıdil H. Heterozygous carriers of classical phenylketonuria in a sample of the Turkish population: detection by a spectrofluometric method. J Inherit Metab Dis 15(2):293-4, 1992.
19) Özbaş Sema. Türkiye’de yenidoğan tarama programı. Uluslararası Katılımlı IX.
Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongre Kitabı, s:19, 2011.
20) Levy H.L. Phenylketonuria: Old disease, new approach to teratment. Proc. Natl.
Acad. Sci. 96:1811-3, 1999.
21) Hendriksz C.J, Walter J.H. Update on phenylketonuria. Current Pediatrics 14, 400-6, 2004.