Bu alanda yapılan çalışmalar ağırlıklı olarak okuma bozukluğuna odaklanmıştır. Okuma, insana özgü ve modern toplumda yaşamak için oldukça önemli ve dile ait olan bilişsel bir beceri olarak kabul edilmektedir. Bu becerinin doğuştan bir kazanım olmasından ziyade erken dönem dil becerileri ile de etkileşimini sürdüren, sözel ifade
14 ile görsel-nesne işleme ve görsel-dilsel haritalama ile ilgili bölgelerinde katkıda bulunan, öğrenilen bir süreç olarak kabul edilmektedir (51; 52). Bu nedenle de sinaps düzeyinde beyin yapı ve işlevini değiştirdiği, bu özelliklerden dolayı da normal okuma ve anormal okumanın konuşma ile ilgili merkezlerle, yazılı ifadeleri okumak için görme merkezleri ve tüm bunları birbirine bağlayan diğer nöral yolaklarla bağlantılı olmasının beklendiği bildirilmiştir (51).
2.4.2.1.Yapısal özellikler ve fonksiyonel görüntüleme çalışmalarının bulguları Galaburda ve arkadaşlarının (1980-1984) yapmış olduğu otopsi çalışmalarında planum temporale isimli yapıya odaklanılmıştır. Planum temporale işitsel asosiyasyon alanıdır ve fonemlerin ve grafemlerin haritalandığı alandır. Planum temporalenin normalde sol hemisferde sağa göre daha fazla büyüklüğe sahip olduğu (53), okuma bozukluğu olan bireylerde bu asimetrinin ortadan kalkmış olduğu, simetri ya da ters asimetri bulunduğu saptanmıştır (54). Sol yarımkürenin bu alanının dil işlevlerini desteklediği ve bu nedenle saptanan simetrinin, okuma problemlerine yol açan kısmi bir dil yetersizliği nedeni olarak görüldüğü kabul edilmiştir (53). Ayrıca okuma bozukluğu olan bireylerde planum temporale simetrisinde azalma ile birlikte nöronal migrasyon defekti ve talamusun magnoselüler bölümünde talamusta görsel işleme ile ilgili olabilecek yapısal farklılıklar bildirilmiştir (55; 56) Ancak okuma bozukluğu olanlarda planum temporale simetrisinde azalmanın yapısal manyetik rezonans görüntüleme (MRI) çalışmaları ile doğrulanamadığı bildirilmiştir (51).
Fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları (fMRG), belirli görevleri gerçekleştirirken aktive edilmiş beyin alanlarını analiz ederek okuma bozukluğunun patofizyolojisini anlamada önemli bir rol oynamıştır (57). fMRG kullanılarak okuma süreci sırasındaki beyin aktivasyonları, aynı zamanda fonolojik işlemleme, harf ve konuşmanın bütünleşmesi, görsel algı ve dikkat, çalışma belleği gibi okuma ile ilişkili fonksiyonlar da kapsamlı bir şekilde değerlendirilmiştir (58; 59).
Okuma bozukluğu ile ilgili yapılan görüntüleme çalışmaları genel olarak yapısal verileri destekler niteliktedir. Çalışmalar, okuma bozukluğu olan bireylerin sol
15 hemisferde dil ile ilgili alanlarda anormal aktivasyonunu göstermiştir (60; 61). fMRG ve diğer kranial görüntüleme yöntemlerinin (olaya bağlı potansiyeller ve manyetoensefalografi gibi) kullanıldığı çalışmaların sonuçları sol hemisferde üç bölgenin akıcı okuma için önemli olduğunu göstermiştir (62). Bu bölgeler; fonolojik işlem ve fonem- grafem (harf) dönüşümünde görev alan dorsal okuma sistemi (temporoparietel bölge) ve görsel kelime tanıma alanı olarak tanımlanan ventral okuma sistemi (oksipitotemporal bölge) ve inferior frontal gyrus (Broca bölgesi) olarak tanımlanmıştır (13; 61; 63; 64). Okuma görevi sırasında okuma bozukluğu olan bireylerle kontrolleri karşılaştıran çalışmalarda sol hemisferdeki disfonksiyonun sol inferior frontal bölge ve/veya sağ hemisferde tespit edilen aşırı aktivasyonla telafi edilmeye çalışıldığı şeklinde yorumlanmıştır (61). Daha spesifik olarak sol inferior frontal bölgedeki (bu bölge kelime tahminine dayanan okuma ile ilişkilidir) aktivasyon artışının okuma sırasındaki artan çabayı yansıttığı şeklinde yorumlanmıştır (60; 61).
Disleksi ile ilgili yapılan nörogörüntüleme çalışmalarının çoğunluğunun, okuma güçlüğü çeken çocuk veya yetişkinlerle yapıldığı, bu nedenle elde edilen bulguların disleksinin altta yatan nörobiyolojik etiyolojisiyle ilişkili olup olmadığı veya tespit edilen farklılıkların disleksinin sonucu olup olmadığını belirlemenin mümkün olmadığı belirtilmiştir (13; 23). Bu duruma yönelik disleksinin nedenini ve sonucunu ayrıştırma amacı ile yapılan bir çalışmada disleksik çocukları sadece normal okuyan yaş grubu ile değil, aynı zamanda disleksik çocuklarla aynı okuma becerilerine sahip daha küçük bir yaş grubu ile de eşleştirmişlerdir. Çalışmanın sonucunda disleksik çocuklarda, hem kendi yaş gruplarına hem de benzer okuma yeteneğine sahip çocuklara göre sol parietal ve oksipitotemporal bölgelerde azalmış aktivasyonlar saptanmıştır ve sonuçlar hipoaktivasyonların disleksi nedeni ile ilişkili olduğu şeklinde yorumlanmıştır (65). Dislekside beyinde oluşan değişiklikleri tanımlamak için farklı bir yaklaşımda da herhangi bir okuma deneyimi olmayan, okul öncesi çocuklarla yapılan çalışmalardan gelmiştir. Okul öncesi çocuklarda tam olarak disleksi tanısından söz edilemese de aile öyküsü nedeniyle risk altındaki çocuklar dâhil edilmiş ve disleksi açısından takip edilmişlerdir. MRG' de disleksi için ailesel risk taşıyan okul öncesi çocukların bilateral oksipitotemporal ve sol tempoparietal
16 bölgelerde azalmış aktivasyonlar (66) ve eşleşen posterior kortikal bölgelerde bilateral olarak azalmış gri madde hacmi (67) saptandığı belirtilmiştir. Annede okuma güçlüğü öyküsü olan 5-6 yaş grubundaki çocuklarda prefrontal ve tempoparietal bölgelerde azalmış gri madde hacimleri görülmüştür (68). Bu çocuklardan hangilerinde disleksi gelişeceği henüz bilinmese de, bu çalışmaların dislekside karakterize edilen ve sık gözlenen fonksiyonel ve yapısal beyin farklılıklarının, okuma deneyimi öncesinde mevcut olduğunu ve bu nedenle disleksinin sonuçları yerine daha muhtemel nedenleri olduğu fikrini desteklediği belirtilmiştir (23).
Disleksi olan bireylerin, hem arka hem de ön beyin ağlarında fonksiyonel anormallikler gösterdiği saptandığından, disleksinin bağlantı sorunu ile ilişkili bir sendrom olduğu varsayılmıştır (13). Bu bilgiler ışığında birçok araştırmada, disleksinin beyaz cevher ile olan ilişkilerini araştırmak için difüzyon tensör görüntüleme (DTG) kullanılmıştır. Yapılan çalışmalarda disleksi olan çocuk ve erişkinlerde, sol temporoparietal bölgede ve sol inferior frontal gyrusta lokal beyaz cevher değişiklikleri saptanmış ve beyaz cevher bütünlüğü ile fonolojik beceriler arasındaki ilişki olduğu bildirilmiştir (13).
Matematik becerilerinin normal gelişiminde bilateral parietal lob (interparietal sulkus), prefrontal korteks, ön ve arka görme yolakları, subkortikal alanlar ve serebellumla ilişkili olduğu, bu karmaşık fronto-parietal korteks işlevleri ile matematik becerilerin gerçekleştiği bildirilmiştir. Çalışmalar matematik bozukluğu olan çocuklarda bu bölgedeki aktivasyon patenlerinin, beyaz ve gri cevher hacimleri ve beyaz cevher bağlantılarının kontrol gruplarına kıyasla farklılıklar gösterdiği belirtilmiştir (69). Çocuk ve erişkinlerde yapılan yapısal ve işlevsel görüntüleme çalışmalarında sağ intraparietal sulkusun (IPS) matematik bozukluğunda önemli rolü olan beyin yapısı olarak saptanmıştır. IPS 'nin her iki yarım kürede frontal ve pariyetal kortekste yaygın şekilde bağlantılarının olduğu gösterilmiştir (70).
17 2.4.2.2.Dil ve nörobilişsel özellikler
Disleksinin baskın bilişsel açıklaması olarak konuşma seslerinin kelimelerle işlenmesini etkileyen fonolojik bir eksiklikten kaynaklandığı belirtilmektedir (71; 72). Yapılan çalışmalarda zayıf fonolojik kodlama (sözcükleri ve kelimelerin bölümleri biçimindeki bilgileri temsil etmek için konuşma kodlarını kullanma yeteneğinde bir eksiklik olarak tanımlanmıştır) disleksinin temel nedeni olarak belirtilmiştir (53). Yapılan takip çalışmalarında okul öncesi dönemde okuma bozukluğunun öngörücülerini araştırmak için yapılan çalışmalarda fonolojik farkındalık, hızlı otomatik adlandırma (RAN) , harf bilgisi araştırılmış ve okumayı öğrenmede dolayısıyla okuma bozukluğunun güçlü ve erken göstergeleri olduğu bulunmuştur (73). Finlandiya’da yapılan bir takip çalışmasında ailesel risk taşıyan çocuklar ve kontrol grubu okul öncesi dönemde farklı tarihlerde harf bilgisi, fonolojik farkındalık ve RAN ile çocuklar değerlendirilmiş ve 2.sınıfın sonunda bu değerlendirilen alanların okuma becerilerinin iyi bir öngörücüsü olduğu bildirilmiştir (74).
Literatürde erken dil gelişimi ve daha sonra gelişen okuma bozuklukları arasındaki ilişkiyi araştırmak için pek çok boylamsal takip çalışması yapılmıştır. Scarborough’un (75) çalışmasında ailesel risk taşıyan ve daha sonra disleksi gelişen çocuklarda sözdizimsel olarak daha az karmaşık ve daha kısa cümleler kullandıkları ve ayrıca 30 aylıkken yapılan değerlendirmelerinde kelimeleri daha az doğru telaffuz ettikleri gösterilmiştir. Kelime dağarcığındaki eksikliklerin eşlik ettiği sözdizimsel problemlerinde daha sonraki yıllarda görüldüğü belirtilmiştir (75). Finlandiya’da yapılan Jyvaskyla Disleksi Takip Çalışmasında 107 ailesel disleksi öyküsü olan ve 93 kontrol grubu doğum tarihlerinden itibaren takip edilmiştir. Gelişimin farklı zamanlarında yapılan değerlendirmelerinde riskli gruptaki çocukların; 24 aylıkken daha kısa cümleler kurduğu, 42 aylıkken ifade edici dilde dilbilgisi kurallarının daha az görüldüğü ve 5 yaşında daha zayıf bir kelime dağarcığına sahip oldukları belirtilmiştir (76; 77). Bir başka takip çalışması olan Hollanda Disleksi Çalışmasında 180 ailesel disleksi riski olan ve 120 kontrol grubu 2 ay-8 yaş aralığında çeşitli değerlendirme araçları ile farklı tarihlerde değerlendirilmişlerdir. Ailesel olarak riskli
18 gruptaki çocukların 18 aylıkken yapılan değerlendirmelerinde toplam sözcük sayısı ve anlamlı sözcük dağarcığının kontrol grubuna göre farklı olduğu bulunmuştur (73).
Nöropsikolojik özelliklerin değerlendirildiği çalışmaların çoklu regresyon analizleri, okuma ve matematikteki eksikliklerin çalışma belleği, işlem hızı ve sözel anlamadaki paylaşılan zayıflıklarla ilişkili olduğunu göstermiştir. Buna karşılık okuma güçlükleri, fonem farkındalığı ve adlandırma hızındaki zayıflıklar ile ilişkili bulunmuştur. Matematik becerilerindeki açıkları ise, küme değişimindeki zayıflıklarla benzersiz bir şekilde ilişkili bulunmuştur. Sonuçlar okuma bozukluğu ve matematik bozukluğunun; çalışma belleği, işlem hızı ve sözel anlamadaki ortak nöropsikolojik zayıflıklar nedeniyle ortaya çıkan farklı fakat ilişkili bozukluklar olduğunu düşündürmektedir (78).