Birçok ülkede, özellikle NTD insidansı yüksek olanlarda anne serum AFP taraması kullanılmaktadır. 1973 yılında açık nöral tüp defektlerinde maternal serum AFP değerlerinin (MSAFP) yükseldiği rapor edildi. Amniotik sıvı AFP tayini bir tanısal test olmakla beraber, maternal serum AFP bir tarama testi olarak bugün tüm dünyada kullanılmaktadır (82).Serum taramasının duyarlılığının % 84-92 olduğu tahmin edilmektedir. Pozitif serum taraması olan hastalar genellikle uzman radyologa yönlendirilir ve bu durumlarda tanının doğruluğu% 100'e yakındır. Düşük riskli popülasyonlar üzerinde birkaç prospektif çalışma vardır. Maternal AFP taraması ile birlikte ultrason kullanılan RADIUS çalışmasında % 80 duyarlılık bildirmiştir
30
(83). Gebeliğin 16-18. haftalarında üçlü tarama testi içinde veya tek başına bakılan 3 MoM değerinin üstünde maternal alfa-fetoprotein düzeyinin duyarlılığı anensefali için %98.2, spina bifida için %97.0’dir. İnsüline bağımlı diyabette ise bu değer %40 oranında düşme eğilimlidir, fakat diabetik gebelerde NTD riski diabetik olmayanlara göre dört kat daha yüksek olduğundan AFP için sınır değer 1.5 MoM kabul edilebilir(79). Alfa fetoprotein (AFP), gelişim sırasında fetal dokularda bulunan bir proteindir ve NTD'lerin prenatal tanısı için kullanılır. Embriyo geliştikçe karın duvarının ve nöral tüpün kapanması, AFP'nin amniyotik sıvıya salınmasını önler. Bir NTD varsa, fetus tarafından üretilen AFP, kusur yoluyla amniyotik sıvıya sızar ve maternal dolaşımda difüze olur ve maternal serumda tespit edilebilir. Böylece NTD'lerin doğum öncesi tanısına yardım ediyor. Maternal AFP ölçümü, gebe kadınlar üzerinde ikinci üç aylık dönemde yapılan "üçlü" testlerinin standart bir parçasıdır. Üçlü tarama testi, 16 haftalık gebelikte meningomyelosel komplike gebeliklerin yaklaşık% 75-80'ini belirleyebilir. Yüksek bir maternal AFP seviyesi tespit edilirse, amniyotik sıvıyı AFP açısından kontrol etmek için amniyosentez yapılır, daha sonra fetüsün ultrasonografisi tanıyı doğrulamak ve fetüsü anomaliler açısından değerlendirmek için kullanılır (30). Tanı amaçlı bir amniyosentezden (onaylanmış veya şüphelenilen açık / kapalı nöral tüp defekti dahil olmak üzere fetal anomalilerin ultrasonla saptanmasını takiben) amniyotik sıvı örneği, fetal karyotip (ve belirtilmiş ve mevcutsa, bir kromozomal mikroarray), amniyotik sıvıda alfa fetoprotein ve amniyotik sıvı asetilkolinesteraz düzeyi değerlendirilmelidir (84). İkinci trimesterde yapılan ultrason başta NTD olmak üzere diğer anomalileri saptamada önemlidir. USG’nin major konjenital malformasyonları saptamadaki duyarlılığı %30-50, özgünlüğü ise %90 civarındadır. Ancak USG yapan kişinin deneyimi, aletin rezolüsyon özelliği ve gebelik haftası da önem taşıyor. Özellikle 24. gebelik haftasından önce tanı alan hastalarda aile isterse gebeliği sonlandırabilir veya uygun merkezlerde intrauterin cerrahi girişim yaptırabilir (79).
İkinci trimesterde açık spina bifidaların % 70'ine kadarında lateral ventriküllerin genişlemesi görülüyor. Bu kraniyal bulgular spina bifida'nın daha iyi tespit edilmesinde önemli ölçüde katkıda bulunmuştur (39). Ventrikülomegali vakalarının çoğu gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterlerinde görülür (81). Açık spina bifida ile amniyotik boşluk içine beyin omurilik sıvısı kaçağı olmaktadır. Subaraknoid boşlukların boşalmasının sonucunda küçük posterior fossa, sisterna magna obliterasyonu, serebellumun foramen magnum içine prolapsusu oluşarak Arnold-Chiari veya Chiari II malformasyonu gelişiyor. Obstrüktif hidrosefali ve anormal kalvarial gelişim, fetüste kraniyal işaretlerle sonografik olarak karakterize edilir. Açık spina bifida ve Chiari II malformasyonu, malformatif bir dizinin
31
parçalarıdır ve sürekli ilişkilidir. Kapalı spina bifidada nöral tüpün kusuru cilt tarafından kapatılır, beyin omurilik sıvısı kaybı olmaz ve kraniyal anatomi normaldir (85).
Meningomyelosellerde , subaraknoid boşluklar büyük ölçüde genişler ve cilt yüzeyinin üzerinde yükselen plakodun ventral yüzeyinden kaynaklanan sinir kökleri ile çaprazlanır; myelosellerde , plakod cilt ile aynı hizadadır (Resim 17, 18) (86).
Lumbosakral kitlenin sonografik özellikleri karışık ekojenite ve ayırt edilebilir vaskülaritenin olmamasıdır. Koronal kesitte lumbosakral omurganın genişlemesi ve enine kesitte kemikleşme merkezlerinin parlaklığının olması bir vertebral defektin göstergesidir (Resim 17)
Resim-17.Myelomeningosel spinal MRG görüntüsü (86)
Lumbosakral omurganın sagital T1 ağırlıklı MRG görüntüsü, omuriliğin (ok başları) meninksten dışa doğru geçtiğini ve açık bir terminal parietal placode (oklar) ile sona erdiğini gösterir. Ayrılmış subkütan yağ (yıldız işareti *)
Kısmi sakral agenezinin radyolojik (USG) görüntüsünde alt sakral elementlerin kemikleşme merkezleri saptanmaz . Ayırıcı tanı sakrokoksigeal teratom ve lipomeningomyeloseli içeriyor. Sakral defektlerin varlığı ve kitlenin eko özellikleri bir lipomeningomyelosel için daha tipik olmakla birlikte teratomların % 50'sine kadarı kalsifikasyon içerir. Sonuç olarak ekojenik bir kitle içinde yankısız bir kistik yapının saptanması, bir lipomeningomyeloselin tanısal özelliği olarak kabul edilir (Resim 18).
32
Resim-18. Myelosel spinal MRG görüntüsü (86)
Sagital T1 ağırlıklı görüntüler cilt yüzeyi ile aynı hizada olan açık, huni şeklinde placode (P) gösterir. Subkutan yağın (*) ayrılması vardır. Subaraknoid boşlukların genişlemesinin olmaması, çok daha yaygın görülen meningomyeloselden tek farktır.
Resim-19. Lipomeningosel prenatal USG görüntüleme (87) A. Sagital görüntüde merkezi anekoik olan ekojenik subkutan kitle
B. Koronal kesitte alt omurganın genişlemesi ve vertebral ark kemikleşme merkezinin
olmaması görünüyor
33
Resim-20. Lipomeningiomyelosel prenatal USG görüntüleme (87) A. Sagital görüntüde alt sakral elementler görülmüyor
B. Post mortem görüntüde kısmi sakral agenezisin radyolojik görüntüsü
Spinal dermal sinüsün prenatal sonografik saptanması ile ilgili vaka bildirimi yoktur. Rutin prenatal ultrason taraması (18-20 hafta) sırasında dermal sinüs ile ilişkili küçük cilt kusurunun çözülmesinin mümkün olup olmadığı şüphelidir (87).
Resim-21. Kapalı SB’lı MMC’nin 22. gestasyon haftasında ultrason görüntüsü.
Manyetik rezonans görüntülemesinin obstetrik uygulanması, yaklaşık 20 yıl önce başladı. Fetal MRG'nin ana kullanımı, ultrason bulguları anormal olduğunda yönetim planlaması ve danışmanlık için daha fazla detay elde etmek için ultrasona destek olarak kullanılmaktadır. Fetal MRG'ler genellikle ikinci ve üçüncü üçüncü trimesterde, 23 ila 32 haftalık gebelik haftaları arasında yapılır. Bu gebelik yaşı, tüm fetal beyin ve subaraknoid boşluğun optimal görüntülenmesini sağlar. Bununla birlikte, geç gebelik MRG gebeliğin sonlandırılması da dahil olmak üzere gebelik yönetimi ile ilgili kararları geciktirebilir (84).
34
Bugün, NTD'leri olan fetüslerin çoğu gelişmiş ülkelerde doğum öncesi teşhis edilir ve birçoğu terapötik olarak sonlandırılır. Buna karşılık, NTD'leri olan çok sayıda bebek doğum öncesi tanının rutin olmadığı gelişmekte olan ve terapötik kürtajın bulunmadığı ülkelerde doğmaya devam etmektedir (12).