DOWN
SENDROMU
Dr.F.Özgün ÖRMECİ
• Down Sendromu Nedir
İnsanda genetik düzensizlik sonucu,
fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlara
Down sendromu veya Mongolizm denir.
• Down Sendromunun nedenleri
• Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down
sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom 21' kromozom çiftinin yanında bulunur.
• Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra
doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bu kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından
kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre
bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.
• Down sendromu tipleri
1- Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen
ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down
sendromu tipidir.. Down sendromunun
yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir
2- Mozaizm: Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21'in görülmesi, bazılarında ise
görülmemesi durumudur. Hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır..
• 3- Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir
kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14.
kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom
bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21.
kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir.
Robertsonian tip translokasyon ile olan Down
sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.
• Down sendromunda doğum öncesi teşhis
• Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır.
• İkili tarama testi, üçlü tarama testi,
ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan
şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur.
• Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek
gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Down Sendromlu (Mongol) Çocukların Özellikleri:
• Down Sendromlu çocuklar, çoğu kez iyi huylu, sakin, kendi kapasitelerine göre anlayışlı ve sevimlidirler.
• Tüm trizomik hastalıklarda olduğu gibi, bu hastalarda da zeka geriliği vardır. Erişkin Down Sendromlularda I.Q. (intelligence quotient) genellikle %50
civarındadır. Fakat bazen l.Qısu 70'in üzerinde
olanlara da rastlanır. i.Q.' su %5Onin altında olanların yaşamları ve eğitilmeleri daha güç olabilmektedir.
• Büyüme ve gelişmeleri genel olarak geridir. Hem doğum öncesi hem de doğum sonrasında boy ve ağırlıkları normal bebeklerden daha azdır.
• Baş şekli ve yüz görünümleri değişik ve tipiktir. Baş Brakisefaliktir ve buna bağlı olarak yüz profilden
yassı görünümdedir.
• Doğumdan sonra baş kemiklerindeki süturlar geç kapanır. Başta oksipital bölgenin yassı oluşu, yeni doğanlarda karakteristiktir.
• İki göz arası mesafe hemen her vakada azalmıştır (hipotelorizm).
• Burun kemeri basıktır.
• Dil genellikle ağızdan dışan sarkar ve yüzeyi pürtüklüdür.
• Dişler geç çıkar ve düzensizdir, ağız köşelerinde ragad, burunda aşırı sekresyon gözlenir
• Karakteristik özelliklerden biri de üst göz
kapaklarında eğik göz çizgilerinin bulunmasıdır ( Epikantus). Bunlarda göz kapakları aralığının uzun ekseni dışarı ve yukan yönde olduğundan, hastaya çekik badem gözlü bir görünüm verir.
• Gözlerde çoğu kez katarakt ve strabismus (şaşılık) ile irisin ön tarafindaki bağ dokusunun yer yer
kalınlaşmasına bağlı olarak brushfield lekeleri olarak adlandınlan beyaz lekeler bulunur
• Boyun kısa ve kalındır.
• Üst ve alt extremiteler normalden kısadır.
Eller kısa ve geniş, parmaklar ise kısa ve künttür.
• Mongol hastaların %50 sinde el ayasında bulunan iki distal çizgi birleşerek tek bir çizgi halini almıştır (Simian çizgisi).
• Elde 5. (serçe) parmağı kısa ve içe doğru kıvrıktır (klinodaktili).
• Dirsekte yüksek döngü vardır.
• Ayaklardaki en tipik bulgu baş parmak ile ikinci parmağın arasındaki aralığın
normalden fazla oluşudur.
• Nöromüsküler sistemdeki en önemli bulgu,
yenidoğanlarda görülen hipotonisitedir .Bebekler başını tutamaz, yürüme zorlukları olabilir.
• Bu hastalarda, üst solunum yolu enfeksiyonlarına sık rastlanır.Pnömoni ise ilk yaştaki ölüm
sebeplerinden biridir.
• İlk yaşlarda vakaların %40-45 inde en önemli ölüm nedeni konjenital kalp hastalıklarıdır.
• Mongolizmli hastaların yaklaşık %50 sinde yapısal kalp bozuklukları bulunurken, %8 inde sindirim
bozuklukları, %3 ünde katarakt vardır. %1-2 sinin ise tiroid işlevleri yetersizdir.
• Bağışıklık sistemleri yetersizdir ve işitme kusurları görülür .
• Down Sendromlu hastalarda, lösemi oranının normal bireylerden 15-20 kat fazla olduğu bildirilmektedir.
• Epileptik nöbetler olabilir.
• Hastaların yaşam süreleri bulunduğu populasyondakinden daha kısa ise de, ilk yıl içinde konjenital kalp hastalığı ve pnömoniden ölmeyenlerin yaşamlarını devam ettirmemeleri için bir neden yoktur.
Down sendromlu çocuğun gelişimi
• Down sendromlu çocuklar genel olarak daha
yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara
nazaran daha çok zorlanırlar.
• Zeka seviyeleri normalden düşüktür. Ancak iyi ve erken başlanan Eğitimle zeka seviyelerinde
önemli bir yükselmeye rastlanabilir. Down
Sendromlu çocuklar iyi bir Eğitimle normal bir birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi
yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler.
• Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, Özel Eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.
• Down Sendromlu çocukların büyüme ve
gelişimleri, genetik yapı, çevre koşulları duyu- hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir.
• Down Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ile ilgilidir; yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket
gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve
yürüme gibi aşamalara daha uzun sürede ulaşılır.
• Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler.
• Down Sendromlu çocukların zihinsel
gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir.
• Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavramları öğrenmede çok zorluk çekerler.
• Yürüdükten, bir-iki yıl kadar sonra
konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş
civarında başlarlar.
• Kendisine söylenenleri anlama becerileri, bağımsız konuşabilme becerilerinden daha yüksektir.
• Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir. Bu nedenle
çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler.
• Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler.
• Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler.
• Sevimli, neşeli, dünyayla barışık,
karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa
olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediğini yapmayan,
kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler.
• Bundan dolayı anne ve babanın çocuğu ağır bir biçimde koruması gelişimini
yavaşlatacaktır.
TEDAVİ
• Canlıların genetik yapılarının değiştirilmesi mümkün olmadığından Down Sendromunun tedavisi yoktur.
Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir.
• Down sendromlu çocukların yaşam kalitelerinin artırılması için bir çok şey yapılabilir. İyi bir eğitim alırlarsa normal bir insan gibi yaşamlarını
sürdürebilirler.
• Erken yaştan itibaren iyi bir eğitim alan down sendromlu çocuğun zeka seviyesi yükselebilir.
• Down sendromlu çocuklara uygulanacak fizyoterapi ile kısıtlı olarak yapabildikleri bir çok hareketi daha rahat yapmaları sağlanabilir.
• Fizik tedavi,Özel Eğitim ve Dil terapisine ihtiyaç duyarlar.
• Sürekli hareket yeteneğine kavuşmuş hafif (50-70 IQ) veya orta derecede (30-50 IQ) zihinsel gelişim geriliği olan down
sendromlu çocukların, kurumlarda
yaşıtlarıyla beraber grup eğitimi almaları, gelişimini olumlu yönde etkiler.
• Hafif derecede zihinsel gelişim geriliği olan down sendromlu çocuklar, birçok beceriyi normal yaşıtlarından genellikle iki-üç yıl sonra kazanırlar.
• Eğitimlerinin temel hedefleri dikkat
gelişmesi, komut alma, hareket gelişimi ve grup içi iletişim olmalıdır.
• Down sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel
önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker.
EĞİTİM
• Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen
çocuklardır.
• Ödül kullanma, eğitimlerinde çok etkili olabilir.
• Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve
sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir.
• Ama, dil gelişimleri geç ve zor
ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmalı, çok ısrarcı olmamalıdır.
• Down Sendromlu çocuklar, yaşamın ilk haftalarından itibaren sevgi, şefkat,
bakım ve çevresel uyarıcılara karşı duyarlıdırlar.
• ilk günlerden başlayarak, bebeğe
uygulanacak duyu-hareket gelişimini destekleyici etkinliklerin planlaması ve sürdürülmesi, gerek bebeğe gerekse aileye büyük yarar sağlar.
• Bebeklikte hareket gelişimini destekleyici egzersizlerle görsel-işitsel uyarıcılar, bu dönemde uygulanabilecek en uygun
destekleyici etkinliklerdir.
• Anneyle bebek arasındaki sıcak ilişkinin gelişim ve eğitimdeki önemi büyüktür.
Anne, bebeğini sık sık kucağına almalı, onunla yaptıkları hakkında konuşmalıdır.
• Belirli becerilerin kazandırılmasına yönelik etkinliklerin günde iki kez 10-15 dakika
sürdürülmesi yeterlidir.
• Kas gevşekliği bebek jimnastiği ile
azaltılabilir. Erken eğitim bebeklerin daha neşeli ve güvenli olmalarını sağlar.
• Eğitim alan çocukların ayağa kalkma,
yürüme gibi becerileri, eğitim almayanlara göre daha önce gelişir, özbakım becerileri kazanmaları da hızlanır.
• Gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir.
• Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel
nedenidir. Erken Eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır.
• Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam
etmeye hazır hale gelebilirler
• Davul ve zil çalmak, şarkı söylemek, dans etmek onları en fazla neşelendiren etkinliklerdir.
• Müzik ve dansın eğitim programlarında etkin bir şekilde kullanılması dil gelişimini desteklemesi açısından yararlıdır.
• Sanat çalışmaları Down Sendromlu çocukların
sosyalleşmelerini ve zihinsel yeterliliklerini geliştirdiği gibi, el-göz eşgüdümünü de sağlar, kalem veya fırçayı uygun şekilde tutabilme, makas kullanma gibi
beceriler, küçük kasların kontrol edilebilmesine önayak olur ve göz ile elin eşgüdümlü çalışmasını
destekler. Böylece çizimlerini belirli bir düzeye kadar
• Genelde oyun, özellikle de hayal oyunları çocukların gelişiminde çok önemli bir yere sahiptir.
• Down sendromlu çocuklar oyunları kendi başlarına başlatamazlar. Oyun
alışkanlığının kazanılmasında yetişkinin yardımına ihtiyacı vardır.
• Down sendromlu çocukların bir kısmı
normal ilkokullara gecikmiş bir yaşta da olsa başlayabilmektedirler.
