ERCAN HOCA ERCAN HOCA ERCAN HOCA ERCAN HOCA ERCAN HOCA ERCAN HOCA

(1)

KALITIM (Mendel Genetiği ve Uzantıları)

 Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise genetik adı verilir.

 Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Gregor Mendel tarafından 1860’lı yıllarda gerçekleştirilmiştir.

 Mendel kalıtımla ilgili bu çalışmalarını Bezelyeler(Pisum sativum) ile gerçekleştirmiştir.

Kalıtımla İlgili Kavramlar

Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. (Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli, İnsanda göz rengi, boy uzunluğu)

Gen: DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölümlerdir.

Alel Gen: Aynı karaktere etki eden genlerden her birine denir.

 Alel genler benzer ya da farklı olabilirler. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur.

 Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde bulunamaz.

 Alel gen sayısı ikiden fazla olabilir fakat canlılarda bu alel genlerden en fazla ikisi bulunabilir.

 Alel genler homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar.

Dominant Gen: Baskın genlerdir. Homozigot ya da heterozigot durumda etkisini fenotipte gösterir. Baskın genler büyük harf ile gösterilir.

Resesif Gen: Çekinik genlerdir. Sadece homozigot oldukları durumda etkisini fenotipte gösterebilirler.

Homozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumudur.(MM) (mm)

Heterozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumudur. (Mm)

Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin tamamına genotip denir.

Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür.

Bağımsız Genler: Farklı karaktere etki eden genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur.

Bağlı Genler: Farklı karaktere etki eden genlerin aynı kromozom üzerinde bulunması durumudur.

Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması

 Genler bağımsız ise oluşturabileceği gamet çeşidi 2ⁿ formülü ile hesaplanır.(n:heterozigot karakter sayısı)

Örnek: KKLlMmnnRr genotipine sahip bir bireyin, a) Oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı,

b) KLmnR genotipine sahip gamet oluşturma olasılığı,

c) KlMnr genotipine sahip gamet oluşturma olasılığı kaçtır? (Genler bağımsız)

ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN★HOCA ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★

(2)

Örnek: AaBbCcDdEeFf genotipine sahip bir canlının tüm genleri çekinik bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır?

Bağlı Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması

 Bağlı genlerde gamet çeşidi sayısı bulunurken iki duruma dikkat edilir.

 Eğer bağlı genlerde krossing over gerçekleşiyorsa bağımsız gen gibi düşünülür.

Örnek: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz.

 Eğer bağlı genlerde krossing over gerçekleşmiyorsa allel genler birbirinden ayrılmadan gametlere geçer.

Örnek: AaBb genotipindeki bir bireyde A ve B genleri bağlıdır. Bu canlıda krossing over gerçekleşmeden oluşabilecek gamet çeşitlerini bulunuz.

Örnek: GgNnRr genotipindeki bir bireyde G ve R genleri aynı kromozom üzerinde bulunurken, N geni başka bir kromozom üzerinde bulunmaktadır.

a) Mayoz bölünmede krossing over olmadığı düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz.

b) Mayoz bölünmede krossing over olduğu düşünülürse oluşabilecek gamet çeşidi sayısını bulunuz.

Örnek: Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D genleri bağlıdır. Bu canlıda mayoz bölünme sırasında krossing over gerçekleşme olasılığı %16 ise mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranlarının nasıl olması beklenir?

Örnek: Gametleri %41 AB, %41 ab, %9 aB ve %9 Ab olan AaBb genotipli canlıda A ve B genleri arasındaki krossing over yüzdesi kaçtır?

ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN★HOCA ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★

(3)

MENDEL İLKELERİ VE UYGULAMALARI

 Mendel’in bezelyeleri kullanmasının nedenleri şöyle sıralanabilir: kolay yetişmeleri, karakterlerinin kolay izlenmesi, üremelerinin kolayca kontrol edilebilmesi.

 Mendel çalışmalarında bezelyelere ait yedi ayrı karakter üzerinde çalışmıştır.

Monohibrit Çaprazlama

 Bir karakter bakımından heterozigot olan bireylere monohibrit,

monohibrit bireylerin kendi aralarında çaprazlanmasına ise monohibrit çaprazlama denir.

Örnek: Homozigot mor çiçekli(MM) ve homozigot beyaz çiçekli(mm) bezelyenin monohibrit çaprazlamasını yapınız.

 Mendel çalışmalarında tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri melezleyerek çalışmıştır.

 Mendel farklı iki arı dölü(MMxmm) çaprazladığında F1 dölünün hepsini heterozigot baskın fenotipli(Mm) bulmuştur.

 F1 döllerini kendileştirdiği (F1 x F1) zaman F2 dölünde baskın ve çekinik fenotip oranını 3:1 bulmuştur.

 Mendel buna göre şu sonuçlara ulaşmıştır:

1. Karakterlerin atadan yavrulara geçmesini sağlayan belirli faktörler(gen) bulunmaktadır.

2. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir.

3. Meydana gelen F1 dölündeki bütün bireyler birbirine benzer(Benzerlik yasası).

4. Her bir karakterin iki aleli gamet oluşumu sırasında ayrılır. Böylece organizmanın eşey ana hücrelerindeki iki alelden yalnızca birisi gametlerde bulunur(Ayrılma Yasası).

Örnek: Düzgün tohum şekline sahip iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda düzgün ve buruşuk tohum şekline sahip bezelyeler oluşmuştur.

a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.

(4)

b) Çaprazlama sonucunda düzgün tohum şekline sahip bezelye oluşma olasılığı nedir?

c) Çaprazlama sonucunda heterozigot genotipte bezelye oluşma olasılığı nedir?

Örnek: Heterozigot koyu renkli iki fare çaprazlanıyor. (Koyu renk açık renge baskındır)

a) Açık renkli bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

b) Koyu renkli dişi bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

c) Homozigot dominant bir fare oluşma olasılığı kaçtır?

Örnek: r geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre, bu özellik bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucu doğacak bireylerin yaşama olasılığı kaçtır?

Dihibrit Çaprazlama

 İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir.

Örnek: Homozigot sarı ve düz tohumlu (SSDD) iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. Çaprazlama sonucu oluşan heterozigot sarı ve düz tohumlu(SsDd) bitkiler kendileştiriliyor. Buna göre;

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyelerin oluşma olasılığı nedir?

d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin oluşma olasılığı nedir?

Örnek: MmNnRr x MmnnRR genotipli bireyler çaprazlanıyor (M, N ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.)

a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur?

b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur?

c) Çaprazlama sonucunda MmnnRR genotipinde bir birey oluşma ihtimali kaçtır?

(5)

Kontrol Çaprazlaması(Geri Çaprazlama)

 Baskın özelliği gösteren bir bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir.

 Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir. Bunu

öğrenmek için mor çiçekli bitki, homozigot çekinik genotipte olan beyaz çiçekli bir bitki ile çaprazlanır.

 Çaprazlama sonunda oluşan tüm bireyler mor çiçek rengine sahipse, genotipi araştırılan birey homozigot (MM) tur.

 Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin 1/2’si mor, 1/2’si beyaz çiçekliyse, genotipi araştırılan birey heterozigot (Mm) tur.

Örnek: Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin, heterozigot olup olmadığını anlamak için,

I. YYss, II. yyss, III. yySS

genotipine sahip bireylerden hangileri ile çaprazlanması gerekir?

Örnek: A fenotipindeki bireyin kontrol çaprazlaması sonucunda, I. AA II. Aa III. aa

genotipine sahip bireylerden hangileri oluşabilir?

MENDEL GENETİĞİNİN UZANTILARI 1. Eksik Baskınlık

 Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması durumudur.

 Aslanağzı bitkisinin çiçek rengi ve endülüs tavuklarındaki tüy rengi eksik baskınlığa örnek olarak verilebilir.

 Aslanağızlarında kırmızı (Ι^K Ι^K) ve beyaz (Ι^B Ι^B) çiçekli bireyler

çaprazlandığında F1 kuşağındaki tüm bireyler pembe renkli (Ι^K Ι^B) olur.

Örnek: Asalanağzı bitkisindeki eksik baskınlığa bakalım:

(6)

2. Eş Baskınlık

 Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkileri eşittir. Heterozigot durumda her iki alelde fenotipde etkisini gösterir.

 Eş baskınlık durumuna en güzel örnek insanlardaki MN kan grubu sistemidir.

 MN kan grubu alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenlerine göre ayırt edilir. Buna göre;

 Alyuvarında yalnız M antijeni bulunan M kan grubuna,

 Alyuvarında yalnız N antijeni bulunan N kan grubuna,

 Alyuvarında M ve N antijeni bulunan MN kan grubuna sahiptir.

Örnek: İnsanda MN kan grubundaki eş baskınlığa bakalım:

NOT: MN kan grubu kan nakillerinde dikkate alınan bir durum değildir.

Bunun sebebi ise MN kan gruplarında antijenlere karşı antikor üretimi gerçekleşmez. Antikor üretiminin olmamasından dolayı kanda çökelme meydana gelmez.

3. Pleiotropi

 Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi olayıdır.

 Drosophila’da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur.

 Drosophila’da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler.

 Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar.

 İnsanda orak hücreli anemiye yol açan gen aynı zamanda bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı dirençli olmasını sağlar.

4. Çok Alellik

 Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumudur.

 İnsanlarda ABO kan grupları çok alelliğe örnek olarak verilebilir. Bu özellik A, B ve O olmak üzere üç farklı alel ile kontrol edilir.

 Baskınlık durumu A = B > O şeklindedir.

 Çok alellik insan dışındaki hayvan popülasyonlarında da görülebilir.

 Örneğin tavşanlarda kürk rengi; yabanıl (C), chinchilla (C^ch), himalaya (C^h) ve albino (C^a) olmak üzere dört farklı gen ile denetlenir.

 Bu genler arasındaki baskınlık durumu C > C^ch > C^h > C^a’dir.

NOT: Çok alelizm ile aktarılan bir özellikte, popülasyonda oluşabilecek genotip çeşidi sayısı n.(n+1)/2 formülü ile hesaplanır. Bu formülde “n” aynı karaktere etki eden alel gen sayısıdır.

NOT: Fenotip çeşidi sayısı ise alel gen sayısı kadardır.

(7)

Örnek: Tavşanlarda kürk rengi yabanıl, chinchilla, himalaya ve albino olmak üzere dört alel ile kontrol edilmektedir. Buna göre bir tavşan

popülasyonunda;

a) Oluşabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır?

b) Oluşabilecek fenotip çeşidi sayısı kaçtır?

c) Oluşabilecek genotipleri yazınız.

Örnek: Üç allel ile kontrol edilen bir karakterin alelleri arasındaki baskınlık durumu B1>B2=B3 şeklindedir. Buna göre;

a) Popülasyonda bulunabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır?

b) Populasyonda bulunabilecek fenotip çeşidi sayısı kaçtır?

KAN GRUPLARI 1-ABO Sistemi

 A, B ve 0 olmak üzere 3 allel ile kontrol edilir.

 Baskınlık durumu A=B>0 şeklindedir.

 Kan gruplarını alyuvar zarındaki antijenler belirler. Buna göre;

• Alyuvar zarında A antijeni taşıyanlar A kan grubunda,

• Alyuvar zarında B antijeni taşıyanlar B kan grubunda,

• Alyuvar zarında antijen taşımayanlar 0 kan grubunda,

• Alyuvar zarında A ve B antijenlerini taşıyanlar AB kan grubunda olurlar.

 Akyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olur.

 Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein (A ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti A ya da anti B) yabancı

proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir.

 Oluşan çökelme damarın tıkanmasına yol açacağından ölüme neden olur.

Örnek: Heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot A kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıklarını bulalım:

(8)

Örnek: B kan grubundaki anne ile AB kan grubundaki babanın ilk çocukları A kan grubuna sahiptir.

a) Annenin kan grubu ile ilgili genotipini bulunuz.

b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma olasılığı kaçtır?

Kan Gruplarının Belirlenmesi

 Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan örneklerinin üzerine A ve B antikorlarını içeren serumlar ayrı ayrı damlatılır.

 Kan üzerinde çökelmenin olması, ilgili antijenin varlığını kanıtlar.

2-Rh Sistemi

 Rh faktörü biri baskın (R) diğeri çekinik (r) iki alel tarafından kontrol edilir.

 İlk kez Rhesus macasus türü maymunda keşfedildiğinden, bu canlının ilk iki harfi kullanılarak adlandırılmıştır.

 Baskın geni taşıyan RR ve Rr genotipindeki bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunur. Bu antijeni taşıyan kan grupları Rh pozitif (Rh+) olarak adlandırılır.

 Genotipi rr olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunmaz. Bu antijeni taşımayan kan grupları ise Rh negatif (Rh–) olarak adlandırılır.

 Rh antijenine karşı antikorlar kanda doğal olarak bulunmaz. Ancak Rh antijenli kanla karşılaştığı zaman oluşur.

 Rh– grubunda olan bir insana ilk kez Rh+ kan verilecek olursa kuvvetli bir reaksiyon görülmez. Çünkü alıcının kanında hazır halde Rh antikoru yoktur.

 Bu andan itibaren Rh– bireyin kanında Rh antikorları oluşur ve birikir.

Aynı kişiye ikinci kez Rh+ kan verilirse önceden oluşan antikorlar, Rh antijenine sahip alyuvarların çökelmesine neden olur ve birey ölür.

Rh Grubunun Belirlenmesi

 Bireyden alınan kan üzerine anti-Rh içeren serum damlatılır.

 Çökelme gözlenirse bireyin alyuvar zarında Rh antijeni vardır ve Rh+ kan grubuna sahiptir.

 Çökelme yoksa bireyin alyuvar zarında Rh antijeni yoktur ve Rh- kan grubuna sahiptir.

Örnek: Bir bireyin alyuvar zarında en fazla kaç çeşit antijen bulunabilir?

ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★ERCAN★HOCA ERCAN HOCA★ERCAN HOCA★

(9)

Örnek: ARh+ kan grubundaki bir anne ile BRh+ kan grubundaki bir babanın ilk çocukları ORh– kan grubundadır.

a) Anne ve babanın genotipini bulunuz.

b) ABRh+ fenotipinde bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

c) BORR genotipinde bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

Kan Uyuşmazlığı(Eritroblastosis Fetalis)

 Rh– bir anne ile Rh+ bir babadan Rh+ grubunda bir fetüsün oluştuğu durumlarda ortaya çıkar.

 Rh+ fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur.

 Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer.

 Rh– grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir.

 Oluşan antikorlar plesanta aracılığı ile fetüse geçerek alyuvarlarını parçalar.

 Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür.(Bilirubin pigmenti)

 İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı antikor üretimi belirli bir süre alır. Bu nedenle, ilk Rh+ bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir.

 Ancak ikinci ve daha sonraki Rh+ bebeklerin kurtulma şansı yoktur.

Çünkü annenin akyuvarları Rh antijenini daha önceden tanıdığı için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan uyuşmazlığına neden olur.

 Bunu önlemek için anneye Rh+ kana sahip ilk bebeğini doğurduktan sonra, Rh antikoru üretimi engelleyecek serum enjekte edilerek, bundan sonra doğacak Rh+ kana sahip bebekler kurtarılmış olur.

Örnek: Kan uyuşmazlığı görülen bir aile ile ilgili, I. Anne rr genotipindedir.

II. Baba Rh+ kan grubundadır.

III. Kan uyuşmazlığı görülen çocuklarının genotipi Rr’dir.

yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur?

Örnek: AORrMN genotipindeki bir anne ile ABrrMN genotipindeki bir babanın ARh+M kan grubunda bir kız çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

(10)

Tek Yumurta İkizleri(Monozigotik İkizler)

 Tek yumurta ikizleri aynen tekiz gebeliklerde olduğu gibi anneden gelen bir yumurta ve babadan gelen bir sperm ile oluşurlar.

 Sperm ve yumurta birleşirler ve döllenme meydana gelir, bir tane döllenmiş yumurta (zigot) oluşur.

 Buraya kadar herşey tekiz gebeliklerde olduğu gibidir.

 Döllenmeden belli bir süre sonra döllenmiş yumurta ikiye ayrılır ve ayrı iki embriyo gelişmesi başlar, bu bölünme ikiz gebeliğe neden olur.

 Tek yumurta ikizleri tek bir yumurtanın ikiye bölünmesi nedeniyle oluştuğu için bütün genetik yapıları dahil her şeyiyle aynıdır.

 Bu nedenle görüntüleri her zaman tıpa tıp aynı olur.

 Cinsiyetleri her zaman aynıdır.

 Kan grupları aynıdır.

 Ancak çevresel faktörlerden dolayı farklı bölgelerde yaşayan tek yumurta ikizlerinin bazı özelliklerinin farklı geliştiği görülür.

 Tek yumurta ikizlerinin parmak izleri aynı olmaz.

Çift Yumurta İkizleri(Dizigotik İkizler)

 Çift yumurta ikizleri anneden gelen iki yumurtanın babadan gelen iki sperm ile döllenmesi sonucu oluşurlar.

 İki tane döllenmiş yumurta (zigot) oluşur, bu nedenle dizigotik ikiz denir.

 İki tane zigot iki ayrı bebeği oluşturacak şekilde ayrı ayrı gelişirler.

 Genetik yapıları farklıdır, farklı yıllarda doğan iki kardeş gibidir bunlar, sadece aynı anda aynı rahimde bulunmaktadırlar.

 Cinsiyetleri aynı veya farklı olabilir.

 Çift yumurta ikizleri aynı farklı yıllarda doğan kardeşler gibi birbirine çok benzeyebilir veya hiç benzemeyebilir.

 Çift yumurta ikizlerinin parmak izleri aynı olmaz.

Kan Nakli Şeması