İKİ TARAFLI RADİAL EKSİKLİK (VAKA TAKDİMİ)
Nedim Savacı*, Ayhan T aştekin**, Haşan K o ç***
* S.U.T.F. Plastik ve Rekonştrâktif Cerrahi Anabilim Dalt, Yrd. Doç., ** S.U.T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Arş. dir.
*** S, Ü. T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıktan Anabilim Dalt, Doç.
SUMMARY
In this article we intended to preseni and discuss a patient, born in our hospital, characterised with total absence of bilateral radius and thumb, also accompanied by defi pala t e, micrognathia, alrial septal defect, asplenia and hemoglobin S.
Key Words : Radial agenesis, thumb afi,asla, defi palate.
GİRİŞ
O ldukça geniş b ir d e fo m u te g ru b u n u içeren el a n o m a lile ri ca n lı d o ğ u m la rın % 0.88’iııd e o r t a y a ç ı k a b i l m e k t e d i r . B ü tü n b u el d e f o r m i t e l e r i n i n s ın ıfla m a s ın ın y a p ılm a s ı p ro b le m olm uşsa d a g ü n ü m ü zd e A m erikan El C e r r a h i B i r l i ğ i ’ııiıı s ın ı f l a m a s ı k a b u l edilm ektedir. Bu sınıflam aya göre; longitüdinal d e fe k t g ru b u n a g ire n "R adial C lub Ila n d "
d e fo rm ite si b a şp a rm a ğ ın y o k lu ğ u n d a n çeşitli d erece le rd e radius yokluğuna k ad a r değişen b ir a n o m a liy i ifa d e e d e r. O r ta la m a % 0.001 d o ğ u m d a rastlanılan b u eksiklik genellikle diğer anom alilerle birlikte ortaya çıkm aktadır1.
VAKA TAKDİMİ
1 /2 saatlik erkek çocuk 21 yaşındaki ann en in 2. g eb eliğ in d en 88 haftalık olarak m ak at gelişi ile . S e lç u k Ü n iv e r s ite s i T ıp F a k ü lte s i K aclın-D oğum se rv is in d e d o ğ m u ş , d o ğ a r d o ğ m a z a ğ la m ış , m o r a r m a s ı o lm a m ış . A n o m a lile ri olm ası sebebiyle çocuk servisine sevkedilm iş. A n n e n in ilk gebeliği 10 haftalık ik e n d ü ş ü k ile so n la n m ış. A k ra b a evliliği, a n n e n in sigara, alkol, te ra to je n ilaç kullanım ı, in fe k s iy o n veya tra v m a ile a ile d e b e n z e r
ÖZET
Hastanemizde doğan iki taraflı total radvus ve başparmak yokluğu ile karakterize bir vakayı, eşlik eden diğer anomalileriyle (damak yarığı, mikrognati, atrİal septal defekt, aspleni, hemoglobin £) birlikte sunup tartışmayı uygun bulduk.
Anahtar Kelimeler : Radial eksiklik, başparmak yokluğu, dam.ak yangı.
anom ali hikayesi olm adığı öğrenildi.
Bebeğin doğum ağırlığı 1890 gram , boyu 39 cm , baş çevresi 31 cm (h e r ü ç d e ğ e r 8.
p e r s e n t il i n a ltın d a ) id i. Yüz g ö r ü n ü m ü m atü rd ü . Yarık dam ak, m ikrognati, atrial septal d efek t (ASD), b ü y ü k fallus m evcut, testisle ri inm işti. Ö n k o l sim etrik o larak kısa ve eğri, başp arm ak lar yoktu. D irsek eklem inde fleksİyoıı k o n tra k tü rü ve elde rad ial deviasyon m ev cu ttu (Şekil 1, 2).
Beyaz k ü re sayısı 2 5 .0 0 0 /m m 3, h e m a to k rit
%65, p eriferik yaym asnıda tro m b o sitle r bol ve küm eli, e r itro s itle r ııo rm o k ro m n o rm o s ite r yapıdaydı. F o rm ü ld e len fo sit hakim iyeti vardı.
R a d y o lo jik o la ra k iki ta r a f lı r a d iu s ve b a ş p a rm a k eksikliği te s p it e d ild i (Ş ekil 3).
U ltra so n o g ra fik o la ra k b ö b re k le r n o rm a ld i, dalak izlenem edi. H em o g lo b in elektroforezinde S b a n d ı m e v c u ttu . A n n e ve b a b a n ın elektroforezleri norm aldi.
Beşinci dakika APGAR skoru 9, so lu n u m u d ü ze n liy d i. E n tü b a s y o n a g e re k d u y u lm a d ı.
Em m esi zayıf o ld u ğ u n d a n n azogastrik tü p île beslenm e başlatıldı. D ö rd ü n c ü g ü n d e n itib a ren beslenm eyi to le re etm em eye başlayan h a s ta d a b a tın d a d is ta n s iy o n ve sol k u lak sayvanı
Dergiye Geliş Tarihi: 05.07.1994 53
fKİ TARAFLI RADİAL EKSİKLİK
Şekil 1: Vakanın üstten genel görünümü.
ü z e rin d e m e n e k şe re n k li d ö k ü n tü le r o rtay a çıktı. P se u d o m o n a s sepsisi d ü şü n ü le re k k an k ü ltü rü alın d ık ta n so n ra intrav en ö z seftazidim tedavisi başlandı, ancak 5. g ü n kaybedildi.
TARTIŞMA
H a sta n em izd e d o ğ an iki taraflı total radius ve başp arm ak yokluğu ile karakterize b ir vakayı, eşlik e d e n d iğ e r anom alileriyle (dam ak yarığı, m ik ro g n a ti, ASD, a sp le n i, h e m o g lo b in S) birlikte su n u p tartışm ayı uygun bulduk.
R a d ia l ek sik lik le b irlik te o la n b ir çok s e n d r o m tarifle n m iştİr. V akam ızda p e rife rik yaym a ile tak ip e d ile n tro m b o s it sayısında azalm a olm am ıştır, b u n ed e n le T AR S endrom u ta n ısın d a n uzaklaşılm ış tır2. Ayrıca bilgilerim ize g ö r e b u s e ı ı d r o m d a y a r ık d a m a k b u lu n m am ak ta ve b aşparm ak genellikle n orm al o lm a k ta d ır. F a n c o n i S e n d ro m u o lm a d ığ ın ı s ö y le y e b ilm e k iç in h a s ta m ız y e te r li s ü re yaşam am ış olm akla b irlikte, b u s e n d ro m d a da yarık dam ak anom alisinin bildirilm em iş olm ası s e b e b iy le b u ta n ı d a ih tim a lle r d ış ın d a
Şekil 2: Baş, boyun ve elin yakından görünümü.
Şekil 3: E! ve kolun radyolojik görünümü.
b ır a k ılm ış tır 2. VATER a n o m a lis in d e k i İlave d e fe k tle r vakam ızda b u lu n m a m a k ta d ır2. K alp a n o m a lile r i ve e k s tr e m ite d e f e k t l e r i ile karakterize H olt-O ram S e n d ro m u 'n d a d a yarık dam ak ve m ik ro g n ati b u lu n m az ve ek stre m ite an om alileri genellikle asim etrik tir2. V akam ızda sim etrik radial eksiklik ve b aşparm ak yokluğu, yarık dam ak, m ik ro g n ati, in tra u te r in b üyüm e g e riliğ i, b ü y ü k fail us ve ASD d a h a çok R oberts-S C F o k o m eli S e n d ro m u ile u y u m lu gözükm ektedir2.3 A.
Roberts-SC Fokom eli S en d ro m u , in tra u te rin ve doğum sonrası büyüm e geriliği, ü s tte d a h a fazla olm ak ü z e re h e r d ö r t e k s tre m ite d e de o labilen sim etrik eksiklik, m ikrosefali, bulanık k o rn e a , b u r u n k a n a tla rın d a h ip o p la z i, yarık dam ak ve du d ak gibi baş ve yüz an om alileri ve h em an jio m lar ile k arak terize o to zo m al re se sif geçiş g ö ste re n b ir s e n d ro m d u r. ilk kez 1919 yılında R oberts iki taraflı yarık dam ak ve d u d ak anom alisiyle b irlik te bacak k em ik leri olm ayan ve k o lla r ı h i p o p l a s t ik o la n 3 k a r d e ş ta n ım la m ış tır. 1969 y ılın d a H e r r m a n n ve
54
Türk PJast Cer Derg (1995) Cilt: 3, Sayı: 1
a rk a d a şla rı b irin in soyadı S d iğ e rin in C ile başlayan iki ailede fokom eliyi an d ıra n sim etrik e k s tr e m ite e k s ik lik le ri, ç e şitli e k le m le rd e fleksiyon k o n tra k tü rle ri, baş ve yüzde çeşitli m in ö r a n o m a lile r, b ü y ü m e g eriliği, m e n ta l gerilik ve otozom al resesif geçiş ile karakterize b ir sen d ro m tanım lam ıştır. B irçok yazar b u iki s e n d ro m u n b irb irin d e n ayırdedilem eyeceği ve tek b ir an tite o ld u ğ u g ö rü ş ü n d e b irleşm iştir5.
B izim v ak a m ız d a d a h a çok R o b e rts-S C F o k o m eli S e n d ro m u ile u y u m lu gözükm ekte, ayrıca şim diye k a d a r h iç b ild irilm em iş o lan hem o g lo b in S ve aspleniyi de içerm ektedir.
H a sta n ın k ısa s ü re d e kaybedilm iş olm ası d a h a ileri tetkik ve ted av ilerin in yapılm asına engel olm uşsa da, vaka ilginç olm ası nedeniyle su n u lm u ştu r.
KAYNAKLAR
1. Green, D.P. Operative Haııd Surgery. Churcİll Lİvingstone. Vol. 1: 255, 1988.
2. Jones, K.L. Smith's recognizable patterns of human malformation. W.B.Sounders Comp. 256, 272, 274, 602, 1988.
3. Keppen, D.L., Gollin, M.S., Seibert, J.J., Sisken, E.J. of Med. Gen. 38: 21, 1991.
4. Parry, M.D., Mulvihill, J.J., Tsai, S. et al. SC phocomelia syndrome, prematüre centrom ere seperation, and congenital cranial nerve paralysis in two sisters, one with maligııant melanoma.
Am. J. of Med. Genet 24: 653, 1986.
5. McKusick, A.V. Mendelian inhcritance in man.
The jolm Hopkins University Press. 1464, 1471, 1990.
YrdL Doç. Dr. Nedim Savacı Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi
Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Anahilim Dalı 42080 Meram-KONYA
55
