Şişli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 48, Say›: 2, 2014 / The Medical Bulletin of Şişli Etfal Hospital, Volume: 48, Number 2, 2014 153
1Gaziantep Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Kliniği Gaziantep-Türkiye
Yazışma Adresi / Address reprint requests to:
Evrim Kıray Baş,
Gaziantep Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Kliniği Gaziantep-Türkiye
E-posta / E-mail:
kiray_evrim@hotmail.com Geliş tarihi / Date of receipt:
4 Ağustos 2013 / August 4, 2013 Kabul tarihi / Date of acceptance:
20 Şubat 2014 / February 20, 2014
El-Ayak Sırtı Ödeminden Tanı: Turner Sendromu
Evrim Kıray Baş1, Yusuf Ünal Sarıkabadayı1, Meral Barlık1, Ayşe Gümüş Demirçubuk1, Metin Karcın1, Beltinge Demircioğlu Kılıç1
Olgu Sunumları / Case Reports
ÖZET:
El-ayak sırtı ödeminden tanı: Turner sendromu
Turner sendromu sık rastlanılan kromozom anomalilerinden biri olup, canlı doğan kız çocuklarının 1/4000-8000’inde görülmektedir. Bu makalede el-ayak sırtı ödemi nedeniyle başvuran ve 45 X0 kar- yotipi gösteren 10 günlük kız çocuğu sunuldu. Turner sendromu ile ilgili literatür gözden geçirildi.
Anahtar kelimeler: El-ayak ödemi, Turner sendromu ABSTRACT:
The dorsum of hand-foot edema to diagnosis: Turner Syndrome
Turner’s syndrome (TS) is one of the most common chromosomal abnormalities with an estimated frequency among female live birth of 1/4000-8000. In this article, we presented a 10 day-old girl who admitted with carpal-pedal edema, with 45, X0 karyotype. The literature about Turner’s syndrome was reviewed.
Key words: Dorsum of hand-foot edema, Turner syndrome Ş.E.E.A.H. Tıp Bülteni 2014;48(2):153-6
DOI: 10.5350/SEMB.20140220112530
GİRİŞ
Turner sendromu (TS), sık görülen kromozom anomalilerinden biridir. Canlı doğan kız çocukların- da yaklaşık olarak 1/2500 sıklığında rastlanılır. Etki- lenen fetusların %90’ından fazlasında monozomi X (45,X) şeklindedir. Kalan olgular ise mozaizm 45X/46XX gösterirler (1-3).
Klinik bulgular geniş bir dağılım gösterir. İntraute- rin dönemde genel ödem, pulmoner efüzyon yada kistik higromaya rastlanılabilir. Doğum sonrası ise kısa boy, lenfödem, yele boyun, düşük saç çizgisi, cubitus valgus gibi bulgularla karşılaşılır. TS, her zaman bu özel bulgularla seyretmez ve genellikle süt çocukluğu dönemine dek tanı konulamaz. Puberte- nin gecikmesi, menarşın gecikmesi, anovulasyon ve infertilite TS’nu düşündüren diğer bulgulardır. TS başka tanı almamış kısa boylu kızlarda akla gelmeli- dir (1-3).
Kongenital nefrotik sendrom ön tanısı alan Turner sendromlu bir olgu, yenidoğan döneminde fizik mua-
yene bulgularının önemini vurgulamak ve literatürü gözden geçirmek amacı ile sunuldu.
OLGU
Olgumuz, aralarında ikinci derece kuzen olan sağlıklı anne ve babanın ikinci gebeliğinden ikinci çocuk olarak miadında normal vajinal doğum (NVD) 2350 gr olarak doğmuş. Doğum sonrası anne yanına verilmiş, anne sütü ile beslenmiş ve 1. gününde taburcu edilmiş. Ailesi tarafından fark edilen el ve ayak sırtı ödemi nedeni ile başvurduğu sağlık merke- zinde kongenital nefrotik sendrom düşünülerek 10 günlük iken tarafımıza gönderilmiş.
Fizik muayenesinde vücut ağırlığı (2300 gr), boy (47 cm) ve baş çevresi (32.2 cm) <10 p idi. Vücut ısı- sı 36.60C, nabız 137/dk-ritmik ve solunum sayısı 35/
dk idi. Saç çizgisi düşük ve yele boyun mevcuttu.
Burun kökü basık, mandibulası küçük, damak yüksek ve göğüs kafesi geniş (kalkan göğüs) idi. El ve ayak sırtında gode bırakan ödemi mevcuttu. Ayrıca par-
El-ayak sırtı ödeminden tanı: Turner sendromu
154 Şişli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 48, Say›: 2, 2014 / The Medical Bulletin of Şişli Etfal Hospital, Volume: 48, Number 2, 2014
makları kısa, künt, ve tırnaklarında hiperkonveksite mevcuttu (Resim 1,2,3). Diğer sistem muayeneleri normaldi.
Laboratuar tetkiklerinde; hemoglobin 10.6 gr/dl, beyaz küre 8400/mm3, trombosit sayısı 356000/mm3, tam idrar tetkiki normal, biyokimyasal parametrele- rinde hipoalbuminemisi (2,1gr/dl) dışında karaciğer ve böbrek fonksiyonları normal idi. Kardiyak ekokar- diyografisi, batın, pelvik ve kraniyal ultrasonografisi normal saptandı. Olgumuzun büyüme hormonu, T3, T4, TSH düzeyleri normal idi. Kromozom analizinde 45, X0 kromozom yapısına sahip olduğu belirlendi.
Klinik ve kromozom analizi bulgularına göre Turner sendromu tanısı alan olgumuz bir genetik merkezin- de takibi yapılmak üzere sorunsuz taburcu edildi.
TARTIŞMA
Turner sendromu (TS), 1938 yılında Henry Turner tarafından gonadal disgenezisli ve overyan agenezisli hastalarda tanımlanmıştır. İnsanlarda sık görülen tek kromozom anomalilerinden biridir. Turner sendro- munda, spontan abortus sıklığı yüksektir ve canlı kız doğumlarda sıklığı ortalama 1/2500 olarak bildiril- mektedir. Bu hastalarda çekirdekte iki seks kromozo- mu yerine bir seks kromozomu (parsiyel veya komp- let X kromozomu monozomisi) ve 22 çift otozomal olarak toplam 45 kromozom bulunmaktadır (1-3).
Ağır generalize ödem ve kistik higroma ile birlikte olan olgularda fetal ölüm sıktır. Olguların çoğunda fetal ödem ve pulmoner efüzyon akciğer gelişimini bozar. Ancak, canlı doğan bebeklerde özellikle kar- diyovasküler anomali yoksa prognoz iyidir. Yenido- ğan döneminde karpal ve/veya pedal lenfödem görü- lebilmekte olup bu durum kendiliğinden düzelir (1-3). Olgumuzda ayak sırtındaki lenfödem dikkat Resim 1: Bebeğin düşük saç çizgisinin görünümü
Resim 2: Bebeğin yüz görünümü ve ayrık meme başlarının görünümü
Resim 3: Ayak sırtında ödem görünümü.
Şişli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 48, Say›: 2, 2014 / The Medical Bulletin of Şişli Etfal Hospital, Volume: 48, Number 2, 2014 155 E. K. Baş, Y. Ü. Sarıkabadayı, M. Barlık, A. Gümüş-Demirçubuk, M. Karcın, B. Demircioğlu-Kılıç
çekmekte idi. Ayrıca saç çizgisi düşük olup yele boyun vardı (Resim1,2,3).
Ekstremitelerde yetersiz lenfatik ve venöz gelişim nedeniyle oluştuğu düşünülen el-ayak sırtı ödemi, prenatal olarak belirlenebilmekte ve Turner sendro- munu düşündürebilmektedir (4,5).
Zeka genellikle normaldir. Bu hastalar cüce olma- dıkları halde, servikal vertebra hipoplazisi nedeniyle boyunları ve boyları kısadır, mikrognati görülebilir, ayrıca kubitus valgus dikkat çekicidir. Skolyoz, gizli spina bifida gibi iskelet anomalileri olabilir. Erişkin- lerde ortalama boy 143 cm (132-155 cm)’dir (1-3,6).
Seksüel gelişim genellikle geridir. Yetersiz meme gelişimi vardır. Vajina ve uterus varsa yetersiz veya düzensiz gelişmiştir, bu nedenle bu hastalar karakte- ristik olarak primer amenoreli ve infertildirler (6,7).
Turner sendromlu hastalarda, atnalı böbrek, pel- vik yerleşim gösteren veya çift toplama sistemli böb- rek, tek taraflı böbrek yokluğu, üretero-pelvik darlık gibi üriner sistem anormallikleri ile biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu gibi kardiyovasküler anor- maliklerine rastlanmaktadır (1-3). Olgumuzda yapı- lan incelemelerde üriner ve kardiyovasküler anoma- liye rastlanılmadı.
Boy kısalığı Turner sendromlu kızlarda en sık göz- lenen bulgu olup, çoğu kez hastayı hekime getiren nedendir. Boy kısalığından büyüme hormonunun anormal regülasyonu ve end-organın hormona duyarlılığının değişmesi sorumlu tutulmaktadır. Nor- mal çocuklarda büyüme hormonu salınımında göz- lenen senkroni bu hastalarda görülmemekte ve büyü- me hormonu pik değeri özellikle yaş ilerledikçe azal- maktadır. Bu çocuklarda azalmış erişkin boyunun;
intrauterin büyüme geriliği ile puberte öncesi büyü- me ve pubertal gelişimin yetersiz olmasının bir sonu- cu olduğu düşünülmektedir (8,9). Yapılmış olan bir
çalışmada bu hastaların çoğunluğunun prematüre yada term SGA olduğu belirtilmiştir (10).
Bu hastalarda karbonhidrat intoleransına da sık rastlanılmaktadır. Glukoz tolerans testi bozukluğu prevalansı %15-43 arasında değişmektedir. Bu durum insülin rezistansı ve beta hücrelerinin uyarıl- masından sonra yetersiz ya da gecikmiş insülin salı- nımına bağlanmıştır (11). Olgumuzun izleminde kan glukoz düzeyleri normal sınırda seyretti.
Turner sendromlu hastaların tedavisinde başlıca büyüme hormonu ve östrojen kullanılır (6,12-15).
TS, şüpheli durumlarda prenatal tanısı konulduğu zaman aileye genetik uzmanı, pediatrik endokrino- log veya TS hakkında uzmanlaşmış bir doktor tara- fından profesyonel destek verilmelidir. TS’na prena- tal olarak fötal ödem veya nukal kistik higromanın ultrasonografik (USG) olarak gösterilmesiyle tanı konulabilir. Ultrasonografik olarak sol kalp kökenli kalp defekti, renal anomali, büyüme geriliği, veya rölatif olarak kısa ekstremiteler TS’nu düşündürebi- lir. İleri anne yaşı nedeniyle yapılan fetal kromozom analizi ile tesadüfen TS karyotipi tespit edilebilir.
Ayrıca maternal serum marker sonuçlarıyla (mater- nal serum alfa fetoprotein, insan korionik gonadotro- pin, unkonjuge estriol) artmış Down sendromu riski nedeniyle yapılan karyotip analizi ile de bazı TS’lı fetüsler yakalanmaktadır. USG ile TS ile ilişkili bir anomali tespit edilirse veya serum markerlarında bir anormallik tespit edilirse karyotiplendirme öneril- mektedir (16).
Sonuç olarak uygun ve etkin yaklaşımlarla bu has- talarda yeterli olgunluğa ulaşılabilmektedir. Özellik- le doğurganlık oranının oldukça fazla olduğu bölge- mizde, yenidoğan döneminde iyi bir fizik muayene ile Turner sendromlu olguların tanısı konularak uygun tedavi ile yaşam kalitesi arttırılabilir.
KAYNAKLAR
1. Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 10.
2. Chacko E, Graber E, Regelmann MO, Wallach E, Costin G, Rapaport R. Update on Turner and Noonan syndromes.
Endocrinol Metab Clin North Am 2012; 41: 713-34.
3. Stochholm K, Juul S, Juel K, Naeraa RW, Gravholt CH. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 3897-902.
4. Hoskovec JM, Sinacori MK, Vidaeff. A foot path to diagnosis:
prenatal sonographic identification of dorsal foot edema suggests Turner syndrome. Am J Obstet Gynecol 2013. (baskıda) 5. Vakrilova L, Dimitrova V, Sluncheva B, Jarukova N, Pramatarova
T, Shishkova R, Emilova Z. Early diagnosis of Turner Syndrome in a newborn. Akush Ginekol 2010; 49: 63-7.
6. Chacko EM, Rapaport R. Short stature and its treatment in Turner and Noonan syndromes. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2012; 19: 40-6.
El-ayak sırtı ödeminden tanı: Turner sendromu
156 Şişli Etfal Hastanesi T›p Bülteni, Cilt: 48, Say›: 2, 2014 / The Medical Bulletin of Şişli Etfal Hospital, Volume: 48, Number 2, 2014 7. Abir R, Fisch B, Nahum R, Orvieto R, Nitke S, Ben Rafael Z.
Turner’s syndrome and fertility: current status and possible putative prospects. Hum Reprod Update 2001; 7: 603-10.
8. Albertsson-Wikland K, Rosberg S. Pattern of spontaneous growth hormone secretion in Turner syndrome. In: Ranke MB, Rosenfeld RG (eds). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV, NY, 1991: 3-8.
9. Carel JC, Eugster EA, Rogol A, Ghizzoni L, Palmert MR.
Consensus statement on the use of gonadotropin-releasing hormone analogs in children. Pediatrics 2009; 123: 752-62.
10. Hausler G, Schemper M, Frisch H. Spontaneous growth inTurner syndrome: Evidence for a minor pubertal growth spurt. In: Ranke MB, Rosenfeld RG (eds). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV,NY, 1991: 67-73.
11. Chiumello G, Bognetti E, Bonfanti R, et al. Glucose metabolism in Turner syndrome. In: Ranke MB, Rosenfeld RG (eds). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV, NY, 1991: 47-9.
12. Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1487-95.
13. Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer.
Arch Dis Child 2006; 91: 513-20.
14. Karlberg J, Albertsson-Wikland K, Naerae RW. The infancy- childhood-puberty (1CP) model of growth for Turner girls.
In: Ranke MB, Rosenfeld RG (eds). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV, NY, 1991:
89-94.
15. Pavia C, Vilaplana RM, Valls C. Effect of growth hormone alone or in combination with EE2 on the growth of Turner syndrome.
In: Ranke MB, Rosenfeld RG (eds). Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV, NY, 1991:
169-74.
16. Davenport ML. Approach to the patient withTurner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 1487-95.
