2- Glisin parçalayıcı enzim ile CO

• Glisin; 1- Serin-hidroksimetiltransferaz ile serine çevrilir.

2- Glisin parçalayıcı enzim ile CO

ve NH

’e parçalanır.

3- D-amino asit oksidaz ve FAD kullanılarak önce

glioksilata çevrilir. Bu madde ya glioksilat karboligaz ile

katabolize edilir ya da okzalata dönüşerek idrarla atılır.

 GLİSİNÜRİ: Glisinin renal tübüler geri emilim bozukluğu.

Taş oluşur.

 PRİMER HİPEROKZALÜRİ: Glioksilat karboligaz eksikliği.

Aşırı okzalat birikimi, nefrokalsinozis,

ürolitiyazis ve hipertansiyon ya da böbrek yetmezliğinden erken ölüm söz konusudur.

 NONKETOTİK HİPERGLİSİNEMİ: Glisin

parçalayıcı enzim eksikliği. Glisin ensefalopatisi.

BOS’ta glisin birikimi olur. Zeka geriliği ve

epileptik nöbetler görülür. Glisin aynı zamanda s.s.s.de nörotransmitter olduğundan tedavide

glisin yerine reseptöre bağlanan striknin ve atılımı

kolaylaştıran sodyum benzoat kullanılır.

 Treonin; 1- Treonin aldolazla glisin ve

asetaldehid açığa çıkar. Hem glukojenik hem ketojeniktir.

2- -ketobütirat üzerinden süksinil koA’ya çevrilebilir.

 Triptofan, alanin üzerinden piruvata

dönüşürken, aynı anda asetil koA ve NAD de

sentezlenir.

HARTNUP HASTALIĞI: Triptofan ve nötral amino asitlerin bağırsak ve böbrekteki emilim bozukluğu. NAD sentezi bozulur.

Gelişme bozukluğu, fotosensitivite, intermittan

ataksi, nistagmus ve tremor ile pellegra tablosu

vardır. Semptomlar ataklar halinde gelişir, yaş

ilerledikçe sıklığı azalır. Kötü beslenme ataklara

yol açar. İdrarla indol türevleri atılır. Tedavide

proteinden zengin diyet, nikotinamid verilir.

Fumarat açığa çıkartanlar:

 Fenilalanin, fenilalanin hidroksilazla, tetrahidro-biopterin koenzim olarak kullanılarak tirozine çevrilir.

 Tirozin, transaminasyon ve bir dizi reaksiyon sonucunda fumarat ve asetoasetata dönüşür.

Asetoasetattan da asetil koA açığa çıkar.

 Fenilalanin ve tirozin, hem glukojenik hem

ketojenik amino asitlerdir.

Fenilketonüri (FKÜ)

 F. hidroksilaz (klasik FKÜ) veya kofaktör

tetrahidro-biopterin sentez/indirgenme bozukluğu.

 Tüm yenidoğanların taranması zorunludur (Guthrie testi).

 Zeka geriliği (1 yaş), yürüme-konuşma

bozukluğu, hiperaktivite, tremor, mikroensefali, büyüme geriliği, melanin sentez bozukluğu ve hipopigmentasyon

 Tedavide: fenilalanin alımı kısıtlanır.

 İlk 1 hafta içinde başlamalı.

CH₂CCO₂^- O

Phe

Tyr

Transaminasyon

Fenilpiruvat (idrar)

 Tirozin transaminaz eksikliğinde Tirozinemi tip II olur. Göz ve deri lezyonları ile orta dereceli zeka geriliği görülür, diyette f.alanin –tirozin

kısıtlaması yapılır.

 p-hidroksi fenipiruvat hidroksilaz eksikliğinde Neonatal geçici tirozinemi.

 Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliğinde

Tirozinemi tip I (lahana kokusu) ortaya çıkar.

Diyet tedavisi uygulanır, aksi halde k.c.

yetmezliği gelişir.

Alkaptonüri

 Tirozin metabolizmasındaki Homogentisat oksidaz enzimi eksikliği.

 İdrar beklemekle siyah döner (homogentisik asitin oksidasyonu).

 Geç evrede artrit ve bağ dokusunda

pigmentasyon (okronozis) ortaya çıkar.