T. Oft. Gaz. 30,513-516,2000
Limbal Dermoid Nedeniyle Opere Edilen Bir Goldenhar Sendromu Olgusu
Ahmet Ozkagmcl (* ), Nazmi Zengin (** ), Siileyman Okudan (*** ), Mustafa Cihat Avunduk (****)
OZET
Goldenhar sendromu nadir goriilen, sporadik olarak ortaya 91kabildigi gibi otozomal domi- nant veya otozomal resesif gec;i§ de gosterebilen bir hastahkt1r. Bu makalede Goldenhar send- romlu bir hastamn klinik bulgulan sunulmu§tur. Goldenhar sendromunun klasik bulgulan litera- ttir verileri l§Igmda tartl§llml§tlr.
Anahtar Kelimeler: Limbal dermoid, Goldenhar sendromu.
SUMMARY
A Case of Goldenhar Syndrome Operated for Limbal
Goldenhar syndrome is a rare disease which may be sporadic or inherited as autosomal do- minant or autosomal recessive trait. In this article clinical findings of a patient with Goldenhar's syndrome is presented. The classic findings of Goldenhar syndrome were discussed under the light of the current literature.
Key Words: Limbal dermoid, Goldenhar syndrome.
GiRi~
Goldenhar sendromu genellikle sporadik ge!¥i§li ol- makla birlikte otozomal dominant veya otozomal resesif ge!¥i§ de gosterebilir. Olgulann %60'1 erkektir. Gozde epibulber dermoid, kornea hassasiyetinde azalma, kapak kolobomu, iris ve koroid kolobomu, Duane.sendromu ile kendini gosterebilir. Goz di§mda preaurikliler deri ekle- ri, mikrognati, makrostomi ve multipl vertebra anomali- leri de tabloya e§lik edebilir (1-3).
Bu makalede limbal dermoid tams! ile opere edilen Goldenhar sendromlu bir olgunun klinik ozellikleri lite- ratlir verileri I§Igmda tarti§Ilmi§tlr.
Olgu sunumu: Dokuz ayhk erkek bebek, sol go- ztinde kitle §ikayeti ile ailesi tarafmdan poliklinigimize
(*) (**) (***) (***)
S.D. Tip Fakiiltesi Goz Hastallklan ABD, Yard. Do9. Dr.
S.D. Tip Fakiiltesi Goz Hastallklan ABD, Do9. Dr.
S.D. Tip Fakiiltesi Goz Hastahklan ABD, Prof. Dr.
S.D. Tip Fakiiltesi Patoloji ABD, Yard. Do9. Dr.
getirildi. Olgu her iki gozti ile hareketli objeleri takip edebiliyordu. Sag goztin kapaklarmda ve on segmentin- de herhangi bir patolojisi yoktu. Sol goz kapaklar1 nor- maldi ancak korneanm yakla§Ik 1/3 alt bolgesinde infe- rotemporal lokalizasyonda, tizeri kirli beyaz renkte ve sert vas1fta bir kitle dikkat ~¥ekmekteydi (~ekil 1). Goz- ler primer pozisyonda ortoforik ve goz hareketleri ser- bestti. Direkt ve indirekt I§Ik reaksiyonlan her iki gozde normaldi. Olgunun sag ve sol goz pupillas1 siklopentolat ile dilate edilerek genel anestezi altmda yap1lan muaye- nesinde sag gozde + 1.0 D sf erik refraksiyon, sol gozde refle di.izensiz olarak bulundu. Sag ve sol gozdibinde herhangi bir patoloji izlenmedi.
Olgunun sistemik muayenesinde; mikrosefali, arka- ya yerle§ik sol aurikula, sol preauriktiler bolgede deri
Mecmuaya Geli§ Tarihi.· 02.11.1999 Diizeltmeden Geli§ Tarihi.· 08.02.2000 Kabul Tarihi: 28.02.2000
514 Ahmet Ozkagmct, Nazmi Zengin, Siileyman Okudan, Mustafa Cihat Avunduk
ekleri, sol d1§ kulak yolunda atrezi ve oral komissiir de bukkal bOlgeye kadar uzanma tespit edildi (~ekil 2 ve 3). Dorsal vertebralarda herni vertebra goriiniimii mev- cuttu, aynca sagda 13, solda 12 kosta vard1 ve skolyoz izleniyordu. Urogenital sistemde sadece hipospadias tes- pit edildi. Kardiyovaskiiler ve sinir sistemi fonksiyonlar1 normal olarak degerlendirildi.
Olgunun sistemik muayeneleri tamamlanmca genel anestezi altmda limbal yerle§imli dermoid tiimoriin ek- sizyonuna karar verildi. Korneamn inferotemporal bOl- gesinde yer alan lezyonun iizerindeki konjonktiva disse- ke edildi ve kornea iizerindeki klsm1 yiizeyel keratekto- mi yap1larak eksizyon tamamland1. Yakla§Ik 1.8x0.8x0.5 em boyutlannda kitle <;:tkartlldL Tiimoriin korneamn 1/3 klsmm1 invaze ettigi ve kornea stromasma hafif penetrasyon gosterdigi ancak globun arkasma dog- ru uzanmad1g1 gortildii (~ekil 4). Alman materyalin his- topatolojik tetkikinde fibrolipomatoz doku ve arasmda gozya§I bezi yapllan goriildii (~ekil 5).
Postoperatif donemde topikal olarak deksametazon damla ve gentamisin damla verildi. Olgumuzu yakla§Ik
!jekill. Olgumuzun sol goziinde inferotemporal
yerle~imli ve pup iller aksz kapatan limbal dermoid tiimoriin goriiniimii.
alti ayd1r takip etmekteyiz, bu donem i<;:erisinde sol goz- de ambliyopi riskini azaltmak i<;:in sag goziin giinde iki saat kapah tutulmas1 gerektigi aileye anlatlld1. Postope- ratif donemin 3. aymda eksizyon bolgesinde psodopter- jiyum geli§ti.
TARTI~MA
Goldenhar sendromu kapak kolobomu, limbal yer- le§imli dermoid, kulak ve vertebra anomalileri ile gorii- len multisistem bir bozukluktur (4). Bu sendromun etyo- lojisinde Duke Elder (5) birinci brankial arkm geli§im defektini muhtemel neden olarak ileri siirmii§tiir. Bu ol- gularda epibulber bOlgede, ozellikle de limbal yerle§imli dermoid tiimor gortilme olas1hg1 %75'ler civanndad1r.
Dermoid tiimor bilateral olabilecegi gibi bazen aym goz- de iki farkh lokalizasyonda da bulunabilir (6). Kapak kolobomu ile s1k gortilmesine ragmen olgumuzun goz kapaklannda kolobom mevcut degildi. Bu birlikteligin dermoid tiimor i<;:ine deri elementlerinin yer degi§tirmesi ile birlikte kapaklarda fiizyonun tamamlanamamasmdan kaynaklanabilecegi bildirilmektedir (1 ,7). Olguda goziin
!jekil2. Yiiziin onden goriinii~iinde asimetri ve makrostomi dikkat r;ekmektedir. Oral komissiir arkaya
dogru uzanmz~ durumdadn·.
Limbal Dermoid Nedeniyle Opere Edilen Bir Goldenhar Sendromu Olgusu 515
$ekil3. Sol yandan goriiniimde preaurikiiler bolgede deri ekleri vardzr.
diger segmentlerinde de herhangi bir kolobom tespit edilmedi. Mikrognati, preaurikliler deri ekleri ve d1§ ku- lak yolu atrezisi olgumuzda da saptad1g1m1z gibi genel- de dermoid tlimoriin bulundugu taraftad1r.
<;ocukluk <;agmda limbal yerle§im gosteren dermo- id tlimorlerin ambliyopi meydana getirme olas1hg1 ol- duk<;a ytiksektir (8-10). Limbal dermoid, gi:irmeyi astig- matizma yaparak ya da korneada gorme aksma dogru uzanan bulamkhga neden olarak etkileyebilir, bu sebeb- ler limbal dermoide erken mtidahale yapllrrsa geriye di:i- nebilir. Bu nedenle ambliyopi geli§me riskinin limbal dermoidlerde erken cerrahi i<;in endikasyon olu§turdugu si:iylenebilir. Olgumuzda dermoid tumor korneanm 1/3 klsm1m kapsayarak optik a<;1dan kornea kmc1hgm1 etki- ledigi gibi gi:irme aksma dogruda invaze olmu§ idi. Tti- mi:iriin iizerinde bulunan iconjonktiva flep tarzmda ko- layhkla kaldmlabilir fakat tlimortin kornea tizerini orten klsmmda problem olabilir <;tinkti bu saha a<;1k kalacakt1r.
Baz1 olgularda cerrahi giri§im s1rasmda dermoid ttimi:ir altmda limbal ektaziden dolay1 skleral veya korneal per- forasyon geli§tigi bildirilmi§tir (11). Gtindtiz ve ark. (12) limbal yerle§imli dermoid ttimi:ir bulunan Goldenhar
$ekil4. Dermoid tumor eksize edildikten sonra korneanzn inferotemporal bolgesinde invaze oldugu
alan goriilmektedir.
$ekil5. Tumoriin histopatolojik olarak ektopik lakrimal doku ile birlikte fibrolipomatoz doku iqerdigi
gorulmektedir.
sendromlu bir olguda ttimi:irtin korneaya invaze oldugu yeri inceltmesi nedeniyle minor travmalarda bile span- tan perforasyon geli§ebilecegini.bildirmi§lerdir. Dermo- id ttimortin korneanm derin katlarma kadar penetrasyon gi:isterdigi durumlarda ytizeyel keratektomi yap1lmas1 ve lameller keratoplasti i:inerilmektedir (6). Dermoid tlimi:ir korneaya yiizeyel olarak invaze ise keratoplasti dti§tinlil- meyebilir bu sahada daha sonra pannus geli§imi olabilir fakat cerrahi sonras1 elde edilen kozmetik sonu<; iyidir.
Keratoplasti yapllan olgularda korneal greftde vasktilari- zasyon geli§me riski olduk<;a ytiksektir (11). Olgumuzda ttimi:ir korneanm derinlerine penetre durumda olmad1g1 i<;in sadece tlimi:ir eksize edildi ve takibe ahnd1.
Cuttone (13) bir ya§mdan sonra dermoid tlimi:ir ek- sizyonunun astigmatizmaya etki etmedigini bildirmesine ragmen limbal dermoid ttimi:irlerde cerrahiden beklenen sonu<; i:izellikle <;ocuklarda astigmatizmay1 azaltmak ve
516 Ahmet 6zkagmc1, Nazmi Zengin, Slileyman Okudan, Mustafa Cihat Avunduk
optik duzeltmeyi saglamaktlr. Ancak literaturde geni§
serilerle yapllan <;ah§malarda dermoid tumor eksizyonu- nun gorme keskinligi ve astigmatizma uzerine olan etki- si sistematik bir bi<;imde gosterilememi§tir, eksizyonun minimal duzeylerde etkili oldugu ve postoperatif do- nemde kapama· tedavisinin yararh olabilecegi bildiril- mi§tir (14).
Dermoid tumorler gen;ekte koristoma ozelliginde olan tiimorlerdir. Koristomalar ise tutulan bolgede nor- malde bulunmayan dokulardan olu§an selim tabiath tii- morlerdir. Patolojik incelemelerde kll folikulleri, ter ve yag bezleri ile birlikte yag, di§ veya kemik ve klklrdak dokusu da i<;erebilecegi bildirilmi§tir (6, 15-17). Olgu- muzda bulunan tumorun patolojik incelemesinde sadece fibrolipomatoz doku ile birlikte gozya§I bezlerini i<;erdi- gi bulundu. Bu patolojik ozellik tumorun kompleks ko- ristoma ozelliginde bir tumor oldugunu gostermektedir.
Goldenhar sendromlu olgularda vertebra anomalile- rinden dolay1 akciger fonksiyonlan etkilenebilmektedir ve bu olgular erken donemlerde bronkopnomoni gibi problemlerden kaybedilebilmektedir (18). Dogumdan itibaren ortaya <;Ikmi§ olan limbal dermoid tumor bulu- nan <;ocuklarda mutlaka sistemik muayenelerinin yapll- masi gerekir <;unku limbal dermoid bulunan olgularda
%30 oranmda sistemik anomali olabilecegi bildirilmek- tedir (6).
Limbal dermoidler yerle§iminden dolay1 okiiler irri- tasyon, kozmetik deformite ve hatta ambliyopiye neden olabileceginden beklenilmeden eksize edilmeleri gerek- mektedir. Cerrahi s1rasmda limbal ektaziden dolay1 ek- sizyonun dikkatle yapllmas1 gerektigini ve olu§acak de- fekt buyuk olursa da eksizyon sonras1 keratoplastinin uygun oldugunu soyleyebiliriz.
KAYNAKLAR
1. Goldenhar M: Associations des Malformations de l'Oeil et de I'Oreille, en Particulier le Syndrome Dermoide Epi- bulbaire-Appendices Auriculaires-Fistula Auris Congeni- ta et Ses Relations avec !a Dysostose mandibulo-Faciale.
J Genet Hum 1953; 91: 243-282.
2. Baum JL, Feingold M: Ocular aspects of Goldenhar's syndrome. Am J Ophthalmol1973; 75: 250-257.
3. Margolis S: Retinal and optic nerve findings in Golden- har-Gorlin syndrome. Ophthalmology 1984; 91: 1327- 1333.
4. Peksayar G, Giingel H, Giindiiz A: Epibulber ve konjonk- tiva dermoidleri. TOft Gaz 1988; 18: 405-410.
5. Duke-ElderS: Congenital deformities: Normal and ab- normal development. System of Ophthalmology Vol 3, St. Louis CV Mosby 1964, pp. 415-417.
6. Mansour AM, Barber J, Reinecke R, Wang F: Ocular choristomas. Surv Ophthalmol 1989; 33: 339-358.
7. Sugar HS: The oculoauriculovertebral dysplasia syndro- me of Goldenhar's. Am J Ophthalmol1966; 62: 678-682.
8. Baum JL, Feingold M: Ocular aspects of Goldenhar's syndrome. Am J Ophthalmol1973; 75: 250-257.
9. Burillon C, Durand L: Solid dermoids of the limbus and the cornea Ophthalmologica 1997; 211: 367-372.
10. Robb RM: Astigmatic refractive errors associated with limbal dermoids J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1996;
33: 241-243.
11. Panton RW, Sugar J: Exicision of limbal dermoids. Oph- thalmic Surg 1991; 22: 85-89.
12. Giindiiz K, Dogan OK, Ozkan F: Goldenhar sendromu ve keratoplasti. ed: Dogan OK, Okutan S, Ozkan F. TOD XXII. Ulusal Kong Biilt, Cilt 2, 1988, s. 748-755.
13. Cutrone JM, Durso F, Miller M, Evans LS: The relations- hip between soft tissue anomalies around the orbit and globe and astigmatic refractive errors: a preliminary re- port. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1981; 17: 29-36.
14. Bogan S, Simon JW, Krohel GB, Nelson LB: Astigma- tism assosiated with adnexal masses in infancy. Arch Ophthalmol1987; 105: 1368-1370.
15. Nevares RL, Mulliken J, Robb RM: Ocular dermoids.
Plastic and Recontructive Surg 1988; 82: 959-964.
16. Cauda M~, Cauda T, <;mg1l G, Akm MM: Konjonktiva dermoid tiimorii ve dermolipomun patolojisi. Ege Dniv T1p Fak Derg 1988; 27: 1081-1086.
17. Zengin N, Can i, Bale! M, Evrenkaya T, Kural G: Epibul- ber koristomalar. Oftalmoloji 1993; 2: 210-213.
18. Altamar-Rios J: Goldenhar's syndrome: a case report. An Otorinolaringol Ibera Am 1998; 25: 491-497.
