Epistase
• Bir allel genin başka bir allel genin etkisini engellmesine ( örtmesine) Epistase denir.
• Örtücü gene Epistatik Gen, örtülen gene ise Hipostatik Gen denir.
• Epistatik genler ya fonksiyonu olmayan enzimler meydana getiren yada hiç enzim oluşturmayan inaktif genlerdir. Bu genler belirli reaksiyonları
durdurur. Normal yada hipostatik genlerin etkilerini örterler.
• Ancak bu etki, bir gen çiftinin allelleri arasında görülen dominantlıktan farklıdır.
• Epistase bir allel gen çiftindeki baskın olma özelliğinin diğer bir allel gen çifti üzerinde gerçekleşmesidir. Epistatik etki farklı şekillerde olabilir.
Herhangi bir karakter için epistatik kalıtım şekillendiğinde buna bağlı olarak değişen genotipik farklılıklar fenotipte meydana gelen dağılım oranlarını etkiler. Dolayısıyla epistase sonucu Mendel’in klasik dağılma oranlarından sapmalar olur. Bu nedenle epistatik interaksiyonlar altı başlık altında incelenebilir.
1. Dominant epistase(12:3:1):
• Köpeklerde vücut örtüsü rengini B ve b gibi bir gen çifti determine etmektedir. B- (BB,Bb) alleli siyah rengi, bb alleli ise kahverengi vücut örtüsünü determine
etmektedir.
• Aynı zamanlarda köpeklerde pigment üretimini kontrol eden I ve i genleride vardır.
Genotipinde I geni bulunan köpeklerde, özel renk genleri bulunsa bile vücut örtüsünde renk oluşturacak pigment üretimini önlemektedir. II genotipli
köpeklerde olduğu gibi Ii genotiplilerdede aynı etki oluşmaktadır. Buda I geninin alleli olan i genine karşı dominantlığını ortaya koymaktadır.
• Dolayısıyla vücut örtüsünün renkli olabilmesi için hayvanın i alleli bakımından homozigot resesif (ii) olması gerekmektedir.
• Homozigot kahve renkli bir köpek ile(bbii) homozigor beyaz renkli (BBII) bir
köpeğin melezlenmesi sonucunda elde edilen F₂ generasyonunda mendelin klasik dağılım oranı olan 9:3:3:1 yerine 12:3:1 şeklinde bir dağılım meydana gelecektir.
• Burada I geni hem B hemde b genine karşı epistatik etki göstermiştir. Ayrıca I geni kendi alleli olan i genine karşı dominant olduğu içinde bu durum dominant epistase olarak adlandırılmaktadır.
2. Resesif epistase(9:4:3):
• Bir epistatik gen lokusunda bulunan resesif gen ikinci bir genin fenotip oluşturmasını engellerse buna resesif epistase denir.
• Resesif epistase ile şekillenen F₂
generasyonundaki fenotipik dağılım oranı
9:4:3 şeklinde olur.
• Homozigot siyah fare ile (RRCC) homozigot albino farelerin (rrcc) birleşmesi sonucunda heterozigot siyah (RrCc) F₁ yavrular elde edilir.
Bu yavruların kendi aralarında birleştirilmeleri sonucunda 9(siyah): 4(albino): 3(krem)
fenotipik yapılı F₂ yavrular elde edilir.
Dominant ve Resesif Epistase(13:3):
• Birleştirme sırasında bir karakterin oluşmasında dominant ve resesif epistatik etkili genlerin
birlikte katılımına dominant ve resesif epistase denir.
• Yapılan herhangi bir melezleme sonucunda
bireylerin karakterlerinin kalıtım şekli dominant ve resesif epistase şeklinde gerçekleşirse F₂
generasyonundaki bireylerde karakterin fenotipik
dağılım oranı 13:3 şeklinde olacaktır.
Çift resesif epistase:
• İki gen çiftinin her biri, resesif epistatik etkiye sahip olduğunda F₂ generasyonunda 9:7
oranında fenotipik dağılım meydana gelir. Bu
olaya çift resesif epistase denir.
Çift dominant epistase:
• İki gen çiftinin her birinin dominant epistase gösterdiği duruma denir.
• Bu olayda her iki gen de fonksiyon bakımından aynı görünmektedir. Her iki allel gen çiftinde ki dominant allellerin her birinin aynı fenotipi
meydana getirmesi söz konusudur. Bu sebeple çift dominant epistase olayında F₂
generasyonunda fenotipik dağılım oranı 15:1
olur.
Toplam etkili çift interaksiyon:
• Pek fazla görülen bir interaksiyon şekli değildir.
• Bu gen etkileşimine Durog Jersey ırkı domuzlarda rastlanmıştır. Bu ırkın bireyleri genelde kırmızı renklidir, ancak bazen gri renklilerine de rastlanabilmektedir. Kırmızı ve gri renkli domuzlar kendi
aralarında birleştirilince F₁ yavrularının tamamı kırmızı F₂ yavrularda ise 3 kırmızı: 1 gri oranında fenotipik
dağılım elde edilir. Ancak farklı yerlerden temin edilen gri renkli domuzlar arasında yapılan birleştirmelerde F₁ bireylerinin tamamen kırmızı olduğu gözlemlenmiştir.
• Bu durum renk oluşumunda birden fazla gen çiftinin etkili olduğunu ortaya koymuştur. Daha sonra bu F₁ lerin kendi aralarında
birleştirilmesi sonucu F₂ generasyonunda fenotipik dağılım oranının 9 kırmızı: 6 gri : 1 beyaz renkli olduğu görülmüştür.
• İki allel gen çifti R, r ile S, s şeklinde simgelenirse, genler arası etki şu
şekilde olacaktır;
Polimeri (1:4:6:4:1) :
• Canlıların sahip oldukları karakterler arasında belirli sınırlar göstererek sınıflandırmalar yapıldığı gibi sınıflandırılamayan karakterlerde vardır. Buna ineklerdeki günlük süt miktarı örnek gösterilebilir. İnekleri çok süt veren ve az süt veren diye
gruplandırmayız. Çünkü az süt miktarının nerede başladığı ve
nerede çok süt miktarına geçişin olduğu kesin sınırlarla ayrılamaz.
Çünkü ineklerde az süt miktarından çok süt miktarına doğru yavaş yavaş bir geçiş vardır. İşte bu çeşit karakterler kantitatif karakterler olarak adlandırılırlar.
• Kantitatif karakterler birden fazla allel gen çifti tarafından meydana getirilirler. Olaya katılan allelerin etkisi aynı yöndedir, yani toplamalı etkiye sahiptir.
• Bu şekilde aynı karakterlerin oluşuna katılan toplamalı etkili genlere
polimer genler, karakterlerin kalıtım şekline ise polimeri denir.
• Kölreuter isimli araştırıcı farklı karakterlere sahip bireyler arasında yaptığı melezlemeler sonucunda elde ettiği F₁ bireylerinde fenotipik özelliklerin intermediyer tipte geliştiğini
gözlemlemiştir. Ancak F₂ generasyonunda ise bir karakter özelliğinden başlayan ve diğer
karakterlerin özelliğine kadar devam eden, belli bir sınıf yada oran göstermeyen bir dağılım
gözlemlemiştir. İnsanlardaki deri rengi de
polimer genler tarafından oluşturulmuştur.
• 1909 yılında polimeri ile ilgili önemli bir çalışma olan kırmızı taneli buğday ile beyaz taneli buğday melezlemesi Nilson-Ehle tarafından yapılmıştır. Bu melezleme sonucunda F₁ bireylerinin hepsi intermediyer kalıtıma benzer şekilde kırmızı ve beyaz arasında bir tonda renk almışlardır. F₂ bireyler ise 1/16 oranında kırmızı, 1/16 pranında beyaz, 14/16 oranında ise kırmızıdan beyaza kadar değişen tonlarda 3 fenotip şekli ortaya çıkmıştır.
• Bu sonuçlar doğrultusunda renk karakterlerinin iki gen çifti tarafından oluşturulduğu var sayılmıştır. Burada kırmızılığı kontrol eden genler A ve B olarak, bunların allelerini de pigment eksikliğinden sorumlu olan a ve b olarak düşünelim. Büyük harfle gösterilen genler kırmızı rengi destekleyici alleler, küçük harfle gösterilen alleler ise kırmızı rengi desteklemeyen
alleller olarak tanımlanır.
• Burada 4 allel genin polimerliği söz konusudur. Yani kırmızılık için ne kadar çok büyük harfle simgelendirilen gen bulunursa buğdaylarda o kadar çok kırmızı olacaktır. Bunun tam tersi durumda söz konusudur.
• Yani genotipte ne kadar çok küçük harf ile simgelendirilen gen bulunursa fenotip okadar açık renkli olacaktır.
