Etik Açıdan Genetik Uygulamalar
Dr.Nüket Yürür Kutlay
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi
Tıbbi Genetik A.D
Bilim - Teknoloji
Geçmişte-günümüzde
Etik çatışma
Beauchamp&Childress
Özerklik
Yararlılık
Zarar vermeme
Adalet
Jonson
Girişimtanı, tedavi seçenekleri
Hastanın seçimyetki mi?
Yaşam kalitesine katkısı
Etkileyecek etkenlerdin, kültür,yasa
Oxford Ethox Merkezi
Uygun klinik ve diğer faktörler neler?
Uygun karar verme mekanizması nasıl yapılandırılmalı?
Olasılıklar listelenir
Her olasılığın değerlendirilmesi(hasta değerleri, sonuçları açısından)
Her olasılık için yasa/klavuzlar ne diyor?
Yöntem seçilimi
Seçeneği tanımla
Çözüm yolunu çürütebilir misin?
Karar ver
Kararını gözden geçir
Genetik Uygulamalar
Kullanılan materyal Kimler yararlanıyor
Hangi amaçla Hangi sınırlarda
Sır saklama ilkesi Adalet ilkesi
Yarar –Zarar dengesi
Kullanılan materyal
Kime ait?temel sorun
Hekim-hasta ilişkisinde farklılık
Elde edilen genetik bilginin kullanımı ve saklanması Sır saklama ilkesi
Toplumlar
Aile içi Toplumda arası
AYDINLATILMIŞ ONAM
Eşlerin bilgilendirilmesi???
Aile içi bilgilendirme?
Translokasyon
X resesif hastalık
Aydınlatılmış Onam
Bilgilendirme düzeyinde yaşanan sorunlar
- Anlaşılabilirlik – Riskler Verilen bilgi kişinin kullanacağı bilgi olmalı
- Bilgilenmeme hakkı
- Uygulama öncesi verilecek bilginin
kendisi dışındaki aile bireyleri hakkında
da bilgi içereceği bildirilmeli
Genetik Uygulamalar
Kullanılan materyal Kimler yararlanıyor
Hangi amaçla Hangi sınırlarda
Sır saklama ilkesi Adalet ilkesi
Yarar –Zarar dengesi
Genetik uygulamalardan yararlanma
Sağlık sistemleri – sağlık hizmetleri
Teknolojik olanaklardan yararlanmaBireysel ve toplumsal farklar
Riski fazla+bilgi az < riski az+bilgisi fazla
Maliyet
Testlerde artış maliyet artışı
ABD prenatal tanıİyi eğitimli+iyi ekomik düzey+beyaz
Yeni testler(NIPT) kuzey Amerika ve Avrupa’da kullanımı yaygın
ADALET İLKESİ
Genetik Uygulamalar
Kullanılan materyal Kimler yararlanıyor
Hangi amaçla Hangi sınırlarda
Sır saklama ilkesi Adalet ilkesi
Yarar –Zarar dengesi
Genetik uygulama sınırları
Tanı koyma
Önleme (yönlerdime?)
-Prenatal tanı Erken tanı
-PGD Terminasyon
-IVF-ET
Tedavi ????????
Kök hücre tedavisi Gen tedavisi
Fetus hakları
Prenatal tanı
“Koruyucu” amaçla “Selektif abortus”
-Kromozomal düzensizlikler ileri anne yaşı infertilite
-Çok etkenli hastalıklarda ?
-Tek gen hastalıklarında Taşıyıcı birey
sayısı artıyor istenmeyen gen aktarımı
artıyor
Prenatal tanı
“Yaşam ile ölüm arasındaki karar yanlızca basit bir tıbbi karar olabilir mi?”
Hekimlik anlayışı
Anne – baba seçim hakkı
Toplum Yararı
Kusurlu çocuk sahibi ailelerin tepkiler
ÖJENİ
Prenatal tanı için tıbbi olmayan endikasyonlar
X’e bağlı geçiş gösteren hastalık yokken cinsiyet seçimi
Prenatal tanıda babalık testi
Doğum sonrası olası organ aktarımı için
doku tiplemesi
Otistik çocuk sahibi aile
Gebelik kız çocuk istemi
Prenatal tanı????
PGD????
Etkilenmiş fetus varlığında gebelik istemi
Akondroplazi
Konjenital sensorinöral işitme kaybı
NORMAL???
Göreceli olarak hafif anomali
TERMİNASYON???
Mülti faktöriyel hastalıklar
Prenatal tanı
Donör kardeş : araç-amaç
PGD uygulamaları
IVF uygulamaları
Embriyo ve fetüs hakları
Çocukluk çağı-prediktif test
Prediktif testler
HD, bilgilenme
Bilgilenmeme hakkı
Tüm genom dizi analizi uygulamaları etik
sorun yaratır mı?
Genetik araştırmalar
Araştırma konusu???
Biyobankalar???
Postmortem çalışmalar???
1993’te NIH, şizofrenide etkili olabilecek genetik faktörleri incelemek amacı ile yapılacak çalışmalar için aile toplamaya başladı. Alışılageldiği gibi proband ya da index olgulardan başlayarak, aile öykülerinden uygun aile bireylerini toplama/seçme yöntemini benimsemişlerdi.
Araştırma ekibindeki bir psikiyatrist, araştırıcıları, probandın yakınları ile iletişime geçerken proband ile ilgili bilgi vermemek üzere uyardı. Bu uyarının gerekçesi,
mental durumla ilgili böyle ağır bir hastalığın hasta için bir “sır” olabileceği idi.
Diğer yandan, ailede bu tanıyı almış birisinin varlığını bildirmeden diğer aile üyelerini çalışmaya davet etmenin gerekçesini o insanlara anlatmak da mümkün değildi.
Eğer aradığınız fenotipik özelliğin, bu özelliği taşıyan hastanın yakınlarından gizli tutulması gerekiyorsa, böyle araştırmalarda bu bilgiyi kullanmanın kabul edilebilir yolu nedir?
Bu bilginin yakınları ile temasa geçmeden ya da onların onamını almadan sorununun üstesinden nasıl gelirsiniz?
Yine A.B.D.’de bir araştırmacı alkolizm genetiğine merak sarmış, bu konu ile ilgili olacağını düşündüğü bir aday gen için genetik çalışma yapacağını
açıklamıştır. Bazı etnik gruplarda alkolizmin daha yaygın olduğu bilindiğinden Güneybatıdaki bir doku bankası ile materyal sağlamak amacı ile iletişime geçmiştir. Yerli Amerikalılardan çalışma grubu yerli olmayanlardan da
kontrol grubu oluşturmak üzere doku örnekleri istemiştir. Bu materyaller için de herhangi bir kimlik bilgisi yada klinik veri talep etmeyeceğini
bildirmiş ve bunların isimsiz olarak kendisine verilmesini istemiştir.
Doku bankası yetkilisi, dokuların verilebilmesi için doku sahiplerinin kişisel bilgilendirilmiş onamlarının olması gerektiğini, bu nedenle bu şekilde doku örneği sağlayamayacağını belirtmiştir
Bu etnik grubun, bu tür etiketleme potansiyeli olan çalışmalarla ilgili bir geçmişi bulunmaktadır.
Araştırmacı, yerli Amerikalıların yoğun bulunduğu bir bölgedeki
üniversite hastanesinde bireylerle bizzat konuşup onam alarak
çalışma grubunu oluşturmuştur.
Biyobanka uygulamaları
Ulusal DNA veritabanları
Genetik test-sigorta
Gen tedavisi
Genom düzenleme tekniklerinin rutin uygulamaya girmesi,
Somatik
Gametik
ÖJENİ
Gen/genom patentleme
HeLa(Henrietta Lacks)
Toplum taramaları
Özeklik
Mahremiyet
Ayrımcılık-fişlenme
Kök hücre tedavisi
Embriyonik kök hücre (EKH)
Adult kök hücre (AKH)
The Journal of Clinical Investigation http://www.jci.org Volume 114 Number 9 November 2004
