2017Çene Yüz CerrahisiProf. Dr. Cahit ÜÇOK Morfogenezis

Morfogenezis

2017

Çene Yüz Cerrahisi

Prof. Dr. Cahit ÜÇOK

Morfogenezis

Hücrelerin genetik olarak farklılaşması bir organizmanın yapısal olarak gelişimini,

doku ve organlarının şekillenmesi

Dünya Nüfusu

1950 2.5 milyar

2010 6.5 milyar

2050 9 milyar

211.000 doğum/Gün

Embriyonik

Gelişim

Fetal

Gelişim

Morfogenezis’deki problem tipleri

Problemin Tipi

Zayıf doku formasyonu

Malformasyon

Tek Defekt Multiple defekt

Morfogenezis’deki problem tipleri

Problemin Tipi

Normal dokuya anormal kuvvetlerin

etkisi

Deformasyon

Morfogenezis’deki problem tipleri

Problemin tipi

Disruption Ayrılma

Normal dokunun çöküşü

Morfogenezis’deki problem tipleri

Problemin Tipi

Dokudaki hücrelerin anormal organizasyonu

Displazi

Displazi

Mukozal premalign lezyonların risk derecesini tanımlamak için

kullanılması gereken bir terimdir

Displazi

Displazide hücresel değişimler Hücre çekirdeğinde koyu boyanma

Artmış çekirdek/Sitoplazma oranı Şekil ve boyut değişiklikleri

Kraniyofasiyal Deformasyonlar

• Baş boyun bölgesinde görülen konjenital

deformasyonlar oldukça sık görülen durumlar olup genellikle postnatal hayatın ilk günlerinde spontan olarak düzelir.

• Düzelmeyen durumlarda ise tedavi seçeneklerini içeren uzun vadeli planlamalar yapılmalıdır.

Deformasyon ve malformasyon durumlarının ayırımı

ayrıca değerlendirilmesi gereken bir konudur.

Defektlerin Değerlendirilmesi

Nadir durumlar haricinde tek bir

defekt ile malformasyon tanısı

koymak doğru değildir.

Defektlerin Değerlendirilmesi

Spesifik tanı tüm anomalilerin

değerlendirilmesi ile konmalıdır. Minör

defektlerin saptanması major defektlerin

tespitine yardımcı olacaktır.

Malformasyon Sendromu

Birden fazla dokuda multiple defekt olması Etyolojisinde kromozomal anomaliler

Mutant gen bozuklukları ve çevresel

teratojenler sorumlu olabilir.

Yeni doğan deformasyonlarının yaklaşık olarak

%2’si genellikle intrauterin dönemle geç fetal dönem arasında ekstrensek faktörlerce

oluşturulan durumlardır.

Yeni doğanların yaklaşık %30’unda iki veya daha çok deformasyon görülür.

İnsidans/Prevalans

Trisomy 13 sendromu 1/5000 doğum Deletion 4p sendromu 100 vaka

Deletion 11Q Sendromu 90 vaka

Gorlin Sendromu 1/60000 doğum

• Deformasyon nedenleri

• Dış sebepler

• Mekanik

• Gerilmemiş uterine ve intraabdominal kaslar

• Küçük boyutlu maternal yapı

• Amniyotik yırtılmalar

• Anormal implantasyon bölgesi

• Uterus leimiyomaları

• Uterus anomalileri

• İkiz fetus

• İç sebepler

• Malformasyonel

• Spina bifida (İkiye ayrılmış omurilik)

• Bilateral renal agenesiz

• Ciddi hipoplastik böbrek

• Ciddi polikistik böbrek

• Fonksiyonel

• Nörolojik bozukluklar

• Musküler bozukluklar

• Bağ dokusu defektleri

Deformasyon Türleri

• Nazal Deformasyonlar

• Auricular Deformasyonlar

• Mandibuler deformasyonlar (Mikrognati:

Mandibulanın gelişim yetersizliği çene ucunun göğse doğru baskı altında kalması)

• Torticollis Konjenital torticollis mandibuler asimetri ve

oblik şekilli baş ile birlikte görülür. Musküler torticollis

SCM kasının merkezi iskemisine bağlı olarak tek taraflı

olarak fibrozisle sonuçlanan bir tablodur.

• Teratojenik Ajanlar

• Fetüs fetal ortamda iken doğumsal defekt oluşturan ajanlardır. Gelişen fetüsü intrauterin ortamda

etkileyen; ilaçlar, kimyasallar, infeksiyöz, fiziksel ve metabolik ajanlar olarak oldukça geniş bir

spektrumda incelenirler. Bu ajanlar patogenetik mekanizmaları etkileyerek şekil ve fonksiyon

bozukluklarına(Gelişim, öğrenme, davranış

bozuklukları) neden olurlar. Süreç ölü doğumla da

sonlanabilir.

Fetal Alkol Sendromu

Etil Alkol

• Fetal Alkol Sendromu: Annenin fetal dönemde alkol kullanımına bağlı olarak gelişen bir tablo olarak ifade edilebilir.

• Her 1000 çocuktan ikisi FAS’lu olduğu diğer bir ifadeyle 30 hamile kadından 1 tanesi alkol

kullanmaktadır. Yıllık olarak ABD’de 7000 vaka

olarak tahmin edilen epidemiyolojik çalışmalar

mevcuttur.

Fetal Alkol Sendromu

Alınan alkolün hangi miktarda fetüste defekt oluşturduğu ile ilgili kesin bir bulgu henüz

yoktur. Ancak yapılan çalışmalarda hamileliğin erken dönemlerinde alınan günde bir veya

daha fazla içkinin fetal doğum ihtimalini artırdığı gösterilmiştir.

Fetal Alkol Sendromu

Patogenezisi tam olarak bilinmemekle birlikte alkolün hücresel metabolizma

üzerine çeşitli etkileri olduğu bilinmektedir

• Fetal Alkol Sendromlu hastaların temel özellikleri

• SSS disfonksiyonu

• Entelektüel Hafif-orta derecede mental retardasyon

• Nörolojik Mikrosefali, koordinasyon düşüklüğü,

• Davranışsal yeni doğanda tedirginlik, çocuklukta hiperaktivite

• Gelişimsel Prenatal ve post natal boy ve kilo azlığı

• Fasiyal özellikler

• Göz Kısa palpebral fissürler

• Burun Hipoplastik filtrum

• Maksilla Hipoplastik

• Kulak Posterior rotasyon

• Kardiak Atrial septal defekt

• Cilt hemanjiom

Fetal Warfarin Sendromu

• Coumadin tablet 5-10 mg

• Warfarin Sodyum

• Antikoagülan etkilidir

• Tromboembolik bozuklukların tedavisinde ve profilaksisinde

• Hamilelerde kontrendikedir

Fetal Warfarin Sendromu

Hamilelikte coumadin kullanımı hem annede hem de bebekte karakteristik bir tablo ortaya çıkarır

%35 fetal ölüm Gelişim geriliği

Mental retardasyon Mikrosefali

İşitme kaybı

Gorlin Sendromu

1960 Gorlin-Goltz

Prevalansı 1/60.000 Yılda

Gorlin Sendromu

Makrosefali %80

Frontoparietal Bossing %66 Odontojenik Keratokistler %75

Basal cell nevoid karsinoma boyun bölgesi

Gardner Sendromu

• 1953 Gardner

• Multiple adenomatöz polipozis

• Yüz kemiklerinde multiple osteomalar

• Kutanöz epidermoid kistler

Pierre Robin Sendromu

• Mikrognati

• Yumuşak Damak yarığı

• Mandibuler hipoplazi

• %30 mortalite

Peutz Jeghers Sendromu 1921-1949

Mukokutanöz

pigmentasyonlar, intestinal

poliposis(Mide ve Kolon)

Behçet Sendromu

1937 Dr. Hulusi Behçet

Behçet hastalığı kendine özgü belli bulguların varlığı ile teşhis edilir. Ana kriterler denen ve bu hastalıkta görülen belirti ve bulgular şunlardır:

Ağızda tekrarlayan aftlar

Göz belirtileri olarak İrit, iridosiklit, hipopiyon

Genital bölgede (Cinsel organ çevresinde) yaralar ve yara izleri Deri lezyonları olarak Eritema nodosum, yüzeyel

tromboflebit,deride püstüller, deride paterji reaksiyonu

Behçet Hastalığı esas olarak bir damar iltihabıdır ve bu sebeple bulgular, damar iltihabının olduğu yere göre ortaya çıkar.

Human İmmunodeficiency Virus

Dünya’da 36.7 milyon insan HIV

taşıyıcısı

AIDS(Acquired İmmune Deficiency Syndrome)

Dünyada AIDS

• 36.7 milyon HIV taşıyıcısı insan (2015)

• 18.2 milyon antiretroviral tedavi altında(2016)

• 1.8 milyon 15 yaş altı çocuk

• 1.1 milyon ölüm/2015

• 2.1 milyon yeni hasta

10 HIV taşıyıcısı hamile kadından 7’si antiretroviral tedavi alamıyor

• IDS tedavisinde HIV

virüsünü tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz yoktur, ancak HIV virüsün çoğalmasını kontrol eden ilaçlar vardır. Bu ilaçların genel adı "Antiretroviral ilaçlar", bu ilaçlarla yapılan tedavi de antiretroviral

tedavidir.

HIV Bulaşma Yolları

Her türlü cinsel temas

Kan ve kan ürünleri ile(1985)

Anneden çocuğa

HIV, VÜCUDA ALİNDİKTAN 1-6 HAFTA İÇERİSİNDE İLK ÇOĞALMA DÖNEMİNDE AKUT İNFEKSİYONA NEDEN OLUR. BİR KİSİM VAKADA MENENJİT, ENSEFALİT GİBİ SİNİR SİSTEMİ BULGULARİNA RASTLANİR. BÜTÜN BU BULGULAR 2-4 HAFTA İÇERİSİNDE TEDAVİ GEREKTİRMEDEN GEÇER. AKUT İNFEKSİYON DÖNEMİNDEN İTİBAREN KİŞİ BULAŞTİRİCİDİR.

Akut HIV Enfeksiyonu Belirtileri

Akut HIV Enfeksiyonu Belirtileri

Bu dönemde klinik bulgular, HIV infeksiyonuna özgü değildir ve değişkendir.

Ateş (%96), lenf bezlerinde büyüme (lenfadenopati) (%74), farenjit (%70), deri döküntüleri (%70), kas veya eklem ağrısı (%54), ishal (%32), baş ağrısı (%32), bulantı ve kusma (%27), karaciğer ve dalak büyümesi (%14), pamukçuk (%12).

Oral Kavite Bulguları

HIV infeksiyonunun seyri sırasında oral kavitede pek çok lezyon ortaya çıkabilir. En sık karşılaşılan pamukçuk diye de bilinen mantar infeksiyonudur En sık etkeni Candida türü mantarlardır.

Yutma güçlüğü ve tat alma duyusunda bozukluğa neden olur.

Kaposi Sarkomu

vardır. Mor, kırmızı renkli kanser dokusu yüzde, kol ve bacaklarda görülebilir .Tedavisinde kemoterapi ve radyoterapiden faydalanılır.

Kişisel korunma ve

Bilinçlenme

Melkerson Rosenthal Sendomu

Fasiyal

Melkerson Rosenthal Sendomu

• Labial ödem ve fasiyal paralizi

• Hastaların %30’unda görülür. Unilateral veya bilateral olabilir.

• Kalıcı olabilir.

Melkerson Rosenthal Sendomu

Fissural Dil

• Vakaların %20-40’ında görülebilir.

• Tükrük azalması eşlik edebilir.

Melkerson Rosenthal Sendomu

Labial Ödem

• En erken belirtisidir

• İlk ödem birkaç saat yada gün içerisinde kaybolur.

• Üst dudak daha çok etkilenir

• Ataklar arası birkaç gün ile yıl arasında değişebilir.