DORUK CEVDİ KATLAN

NE UMDUK, NE BULDUK ?

Geldikleri gibi gitmediler...!

Dr. Doruk Cevdi KATLAN

Monoamniyotik ikiz gebelik?

32y, G2P0Y0A1

ICSI  2 embriyo transferi yapılmış, tekinin başarılı implante olduğu ifade edilmiş.

İkiz gebelik, monoamniyotik gebelik şüphesi ?

7¹ hafta  FKA (+/+), diamniyotik ikiz gebe

2 hafta sonra kontrol

9² hafta  FKA (-/-), missed abortus

Küretaj önerildi.

İkiz missed abortus

Küretaj  ayrı ayrı fetal doku örneklemesi

Karyotip analizi :

• Fetus-1 : 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)

• Fetus-2 : 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+14

Dizigotik (dikoryonik, diamniyotik) ikiz

Parental karyotip analizi :

• Baba : 46,XY

• Anne : 45,XX,rob(14;21)(q10;q10)

Maternal translokasyon taşıyıcılığı

4 ay sonra  PGD ile normal/dengeli taşıyıcı olan tek embriyo transferi

01/06/2018  9⁴ hafta FKA(+) tek gebelik

Polihidramniyoz

22y, G1P0Y0

34⁰ hafta  Polihidramniyoz

USG  AFI: 26 cm, fetal safra kesesi izlenmedi

36⁰ hafta  AFI: 27 cm, safra kesesi izlenmedi

37⁶ hafta  AFI: 25 cm, safra kesesi (+)

39⁰ hafta  AFI: 29 cm, kontraksiyon (+)

3010 gr, erkek bebek, 9-10 Apgar

Fetal safra kesesi agenezisi ?

Post-partum USG  safra kesesi (+)

Kordon kanı örneğinden genetik inceleme :

• Karyotip analizi : 46,XY

• Kistik Fibrozis gen analizi : kombine heterozigot (c.1210-11T>G ve c.328G>C (p.Asp110His)

3 aylık bebek  hırıltılı solunum ve

tekrarlayan akciğer enfeksiyonları  sık hospitalizasyon

Bebek yoğun bakımda  Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Pediatrik Göğüs Hastalıkları’na yönlendirildi.

01/06/2018  Parental gen analizleri bekleniyor.

Tek fetusda oligohidramniyoz

32y, G1P0Y0

14⁶ hafta ICSI ikiz  tek fetus oligohidramniyoz

 USG : dikoryonik diamniyotik ikiz gebelik

• Fetus-1: Normal sıvı ve anatomik görünüm

• Fetus-2: AFI: 4 cm, oligohidramniyoz; biyometri fetal baş hariç 2 hafta geri, spina kifoskolyotik, baş çilek görünümlü, Ductus Venozus Doppleri  ters “a”

dalgaları

Selektif fetosit önerildi.  Aile kontrol istedi.

Tek fetusda anomali/erken IUGR

16⁶ hafta  Fetus-2  fetal biyometri 14 hafta ile uyumlu, diğer bulgulara ilave olarak fetal

hidrosefali (+)

Selektif amniyosentez (A/S) ve ardından aynı seansta selektif fetosit yapıldı.

Fetus-2 için amniyon sıvısı genetik incelemesi:

• FISH ve Karyotip analizi  69,XXY triploidi

Aile Fetus-1 için girişimsel işlem istemedi.

Tek fetusda Triploidi

Fetus-1  18 ve 22. haftalarda yapılan fetal anomali taraması normal

01/06/2018  25² hafta, sorunsuz izleniyor.