SS-1 CHARLEVOIX-SAGUENAY İN OTOZOMAL RESESİF SPASTİK ATAKSİSİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ MELTEM İNCİ, ARMAN ÇAKAR, HACER DURMUŞ TEKÇE, YEŞİM PARMAN GÜLŞEN

SS-1 CHARLEVOIX-SAGUENAY’İN OTOZOMAL RESESİF SPASTİK ATAKSİSİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ MELTEM İNCİ, ARMAN ÇAKAR, HACER DURMUŞ TEKÇE, YEŞİM PARMAN GÜLŞEN

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD, NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR BİRİMİ Giriş:

Charlevoix-Saguenay’in otozomal resesif spastik ataksisi (ARSACS) saksin proteinini kodlayan SACS genindeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Erken çocukluk çağında başlayan progresif serebellar ataksi, spastisite ve periferik nöropati hastalığın en önemli klinik bulguları arasında yer almaktadır.

Yöntem:

Bu çalışmamızda 2015 ve 2019 yılları arasında İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Bölümü, Nöromüsküler Hastalıklar Birimi’nde ARSACS tanısı ile takip edilen akraba olmayan 5 farklı aileden 5 hastanın klinik ve genetik bulguları sunulmuştur.

Bulgular:

Hastaların dördü erkekti. Yakınmaların ortalama başlangıç yaşı 11,6±16,9 (2-41) idi. Üç olguda başlangıç yakınması erken çocukluk çağında başlayan denge bozukluğu ve sık düşmeydi. Diğer hastaların başlangıç yakınması ise bilateral düşük ayak ve ayaklarda uyuşmaydı. Hastaların dördünün anne ve babası arasında akrabalık vardı. Bir hastanın ailesinde benzer hastalık öyküsü mevcuttu. Nörolojik muayenede tüm olgularda uzunluğa bağlı duysal ve motor polinöropati bulguları izlendi. Üç olguda serebellar ataksi, 2 olguda ise spastisite mevcuttu. İki olguda nistagmus , bir olguda hafif entelektüel bozukluk saptandı. Sinir ileti incelemelerinde üç hastada duysal ve motor aksonal polinöropati iki hastada ise duysal ve motor demiyelinizan polinöropati bulguları saptandı. Kranyal MR incelemesi yapılan bir hastada serebellar atrofi ve ponsta T2 sekansında hipointens lineer lezyonlar izlendi. Beş hastada da genetik incelemede SACS geninde 5 farklı mutasyonun klinikten sorumlu olduğu görüldü.

Sonuç:

Çalışmamızda, otozomal resesif (OR) ataksilerin nadir bir nedeni olan ARSACS’ın fenotipik özellikleri ayrıntılandırılmış, mutasyon tipleri tanımlanmıştır. Ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde, Friedreich ataksisinin dışlandığı olgularda ataksi, periferik polinöropati ve spastisite bulguları ile başvuran hastalarda ARSACS akla gelmelidir.

SS-2 HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ NÖROLOJİ YOĞUN BAKIM ÜNİTESİ’NDE İZLENEN NÖROMUSKÜLER HASTA GRUBUNUN YÖNETİMİ VE SONLANIMLARI

ÖZGE BERNA GÜLTEKİN-ZAİM , CAN EBRU KURT , ETHEM MURAT ARSAVA , MEHMET AKİF TOPÇUOĞLU , MEHMET ERSİN TAN , SEVİM ERDEM ÖZDAMAR ,

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Nöroloji hastalarının çeşitli nedenlerden dolayı yoğun bakım takibi gerekmektedir. Sık yoğun bakım ihtiyacı olan gruplardan biri de nöromusküler hastalıklar grubudur. Bu çalışmada yoğun bakım ihtiyacı olan nöromusküler hastalarının özelliklerini değerlendirdik.

Yöntem:

2018-2019 yıllarını kapsayan 2 yıllık süreçte Hacettepe Üniversitesi Nöroloji Yoğun Bakım Ünitesi’ne yapılan 428 yatışın tanılarını hasta dosyalarından üzerinden taradık. Taramamız sonucunda ulaştığımız nöromusküler hastalıklar grubuna ait olan hastaların demografik verilerini, klinik özelliklerini, solunum desteği ihtiyaçlarını ve sonlanım noktalarını değerlendirdik.

Sonuç:

Belirtilen sürede yoğun bakım ünitesinde yatan hastaların %13’ü (44 hasta, 56 yatış) nöromusküler hastalıklar nedeni ile yatmıştı. Toplamda 44 hastanın 48 kez yoğun bakım ünitemize yatmış olduğu görüldü. Bu 44 hastadan 7’sinin hastanede yatış süreleri içerisinde birden fazla kez yoğun bakıma transfer edilmesi gerekmişti. İki yılda toplamda nöromusküler hastalık tanılı 44 hastaya ait 56 yatış mevcuttu. 44 hastanın 18’i (%41’i) erkek 26’sı (%59’u) kadın hasta idi. Hastaların yaşı 24 ile 83 arasında değişmekle birlikte ortalama yaşı 56 olarak saptadık. Hastaların yoğun bakıma yatırılmalarının en sık nedeni solunum sıkıntısı idi (%55). Yoğun bakımda kalış süresi 1 gün ile 63 gün arasında değişmekle birlikte ortalama 14 gün idi. Elli altı yatışının 25 tanesi nöromusküler bileşke hastalığı, 9’u motor nöron hastalığı, 14’ü nöropati, 7’si miyopati ve 1’i hem nöropati hem miyopati tanısı ile izlendi. Yirmi hasta ilk tanılarını yoğun bakım yatışı sırasında aldı.

Bunlardan 11’i nöropati, 3’ü miyopati, 3’ü motor nöron hastalığı, 2’si nöromusküler bileşke hastalığı ve biri de nöropati ve myopati tanısı aldı. Elli altı yatışın 21’inde (%38) hastaların takibinde invaziv mekanik ventilasyona ihtiyaç oldu. İki yılda toplamda 3 mortalite meydana geldi.

Yorum:

2018-2019 yıllarında yoğun bakımda izlem ihtiyacı ortaya çıkan 56 nöromusküler hastalık kaynaklı yatışı değerlendirdiğimizde kadın hastaların oranının daha fazla olduğunu, yoğun bakım ihtiyacı olan hastaların büyük bir kısmının (%46) nöromusküler bileşke hastalıklarına sahip olduğunu tespit ettik. Mortalite sayısı oldukça az oranda olmakla birlikte hastalarının %36’sının invaziv mekanik ventilasyon desteğine ihtiyacı olması bu hastaların yatışlarında

SS-3 İZOLE OKÜLER SEMPTOMLARLA BAŞVURAN HASTALARIN TANISAL DEĞERLENDİRİLMESİNDE TEK LİF ELEKTROMİYOGRAFİSİNİN YERİ

PINAR KAHRAMAN KOYTAK , HANDE ALİBAŞ , TÜLİN TANRIDAĞ , KAYIHAN ULUÇ , MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

Amaç:

Pitoz ve diplopi gibi oküler semptomlar acil servislere, oftalmoloji ve nöroloji kliniklerine sık başvuru nedeni olmaktadır.

Bu olguların birçoğuna oküler miyasteni gravis (OMG) ön tanısı ile tek lif elektromiyografisi (TLEMG) istenmektedir. Bu çalışmada, oküler belirtilerle başvuran hastaların değerlendirilmesinde TLEMG tetkiki kullanımının klinik yararlılığını araştırmak amaçlanmıştır.

Gereç ve yöntem: Son 3 yıl içerisinde izole oküler semptomlarla başvuran ve OMG ön tanısı ile TLEMG incelemesi için laboratuvarımıza yönlendirilen hastaların klinik ve elektrofizyolojik verileri retrospektif olarak incelendi.

Bulgular:

Toplam 122 (78 kadın, 44 erkek) hastanın %62,3’sinde izlemde miyasteni dışı nedenler saptandı. Yüzde 37,7’si OMG tanısı aldı. Pitoz ve diplopinin birlikte görülmesi, diurnal fluktuasyon ve alternan patern OMG grubunda istatistiksel olarak anlamlı fazla görüldü (p<0,001). TLEMG incelemesinin OMG tanısında duyarlılığı %80,4, özgüllüğü %90,8, pozitif prediktif değeri %84,1ve negatif prediktif değeri %88,5 olarak hesaplandı.

Sonuç:

Bu çalışma, TLEMG incelemesinin OMG’deki tanısal yararlılığını literatürle uyumlu olarak doğrulamakla beraber klinik pratikte OMG ön tanısının uygunsuz fazla konulduğuna ve tetkikin sıklıkla gereksiz ve yanlış istendiğine dikkati çekmektedir.

SS-4 KRONİK İNFLAMATUAR DEMİYELİNİZAN POLİNÖROPATİ OLGULARINDA RİTUKSİMAB TEDAVİSİ – CERRAHPAŞA DENEYİMİ

BADE GÜLEÇ , ZEYNEP ECE KAYA GÜLEÇ , VAHİD ABBASİ , GÜLNAR VERDİYEVA , MELİH TÜTÜNCÜ , AYŞEGÜL GÜNDÜZ İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ CERRAHPAŞA-CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

Amaç:

Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (KIDP) periferik sinirleri ve sinir köklerini etkileyen; edinilmiş, immün aracılı bir nöropatidir. Tedavide steroid, IVIG ve immünsupresif ilaçlar ilk seçenekleri oluşturmaktadır. Son zamanlarda ise tedaviye dirençli olgularda rituksimab uygulanması gündeme gelmektedir. Bu çalışmada amaç, kliniğimizde KİDP tanısıyla takip edilen hastalarda ritüksimab kullanım nedenleri, uygulama özellikleri ve tedavi sonuçlarını ortaya koymaktır.

Hastalar ve Yöntem:

Kliniğimizde, 2015-2020 tarihleri arasında takip edilmekte olan KIDP tanılı ve rituksimab tedavisi alan hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Dosyalardan demografik özellikler, başvuru şikayetleri, hastalığın ilk prezentasyon şekli, beyin omurilik sıvısı bulguları, gangliozid panelleri ve elektrofizyolojik bulguları çıkarılmıştır.

Hastaların son durumları, telefon ile aranarak maluliyet açısından değerlendirilmiştir: sekelsiz (bulgu yok) bulgu var- günlük yaşam aktivitelerinde (GYA) bağımsız, GYA kısmen bağımlı, mobil değil-GYA tam bağımlı olarak sınıflandırılmıştır.

Sonuç:

Çalışma kriterlerine uyan toplam 11 hasta belirlendi. Hastaların yaşları, 33-70 yıl (ortalama yaş: 50,3±11,7 yıl) arasında değişmekteydi. İki (%18,2) hasta kadındı. İki hastada kraniyal sinir tutulumu, iki hastada duyusal yakınmalar, diğer hastalarda duyusal-motor yakınmalar vardı. İlk tedavi IVIG (n=6) veya IVMP (n=5) idi. Şikayetlerde progresyon devam ettiği için IVMP olgularının hepsinde IVIG’e; IVIG ile tedaviye başlanan olgularda ise mikofenolat mofetil, oral steroid ya da plasmafereze geçilmişti. Bir olguda steroid komplikasyonlar nedeniyle kullanılamadığından, diğerlerinde iyileşme olmadığı için rituksimab başlanmıştı. Tüm hastalara öncesinde tüberküloz, hepatit ve HIV taraması yapılmış, 2 hastada hepatit B profilaksisi altında uygulanmıştı. Toplam uygulama sayısı, 2-14 arasında değişmekteydi. Olguların birinde, 4. Uygulamayı takiben, diğerlerinde 2. Uygulamayı takiben klinik düzelme başlamıştı. Günlük yaşam aktivitelerinde 3 hasta sekelsiz, 6 hastada muayene bulgusu var ancak günlük yaşam aktivitelerinde tam bağımsız, 2 hastada iste günlük yaşam aktivitelerinde kısmen bağımlı oldukları görülmüştü. Rituksimab ile ilgili advers etki hiçbir hastada görülmemişti.

Yorum:

Rituksimab tedaviye dirençli KİDP olgularında güvenli ve etkin bir tedavi seçeneğidir. Çoğu olgularda, ilk uygulamaların etkin olmasına karşın az sayıda olguda tekrarlanan uygulamalar gerekmektedir.

SS-5 LAMİNOPATİLER: FENOTİPİK VE GENOTİPİK ÖZELLİKLER

ESER BULU޹ , EBRU NUR YAVUZ¹ , ŞAHİN AVCI² , HÜLYA KAYSERİLݲ , PİRAYE OFLAZER¹ 1- KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, KAS HASTALIKLARI MERKEZİ

2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, TIBBİ GENETİK BÖLÜMÜ Giriş:

Laminopatiler, nükleer lamina proteinlerinden lamin A/C’yi kodlayan LMN A/C gen mutasyonlarının neden olduğu nadir genetik bozukluklardır. Nöromusküler hastalıklar içerisinde Emery-Dreifuss Musküler Distrofi (EDMD) tip 2 ve Limb Girdle Musküler Distrofi (LGMD) tip 1B en sık görülen laminopatileri oluşturur.

Amaç:

Kas hastalıkları polikliniğimize başvurmuş kavşak tipi kas distrofisi ön tanısıyla klinik ekzom analizi sonrası laminopati tanısı almış 6 aileden 7 hastanın klinik ve genetik bulgularını gözden geçirmektir.

Bulgular:

Altısı LGMD tip 1B, 1’i EDMD tip 2 olan hastaların 3’ü erkek 4’ü kadındı. Yaşları 28,85±17,70 (8-60) yıldı. İkisi yeni tanımlanmış olmak üzere toplam 6 değişimin hepsi heterozigot varyanttı. Hastaların 3’ünde kas zaafı yoktu. Bir hastanın kas gücü <3/5 idi ve boyun fleksörlerinde de güçsüzlük dikkati çekiyordu. Sekiz yaşında ve ekstremite güçsüzlüğü olmayan bir diğer hastada da boyun fleksörlerinde güçsüzlük ve parmak ucunda yürüyüş saptandı. Bir hastada Gowers bulgusu izlenirken hiçbir hastada kanat skapula izlenmedi. LGMD tip 1B tanısı olan üç hastada kardiyak tutulum bulgusuna rastlanırken, 2 hastanın ise ailesinde kalp hastalığı öyküsü mevcuttu. Yüz ve solunum kasları tutulumu hiçbir hastada yoktu. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyleri normal-6 kat arasındaydı, 2’sinde ise rabdomiyoliz öyküsü vardı. Bir hastanın izleminde fizyoterapi ile belirgin kötüleşme ve ağrılarında artma dikkati çekti. EDMD tip 2 olan hastanın dirsek ve ayak bileklerinde belirgin kontraktürler olması dışında diğer hastalarda kontraktür izlenmedi.

Sonuç:

Laminopatiler klasik olarak proksimal kasları etkileyen, kontraktürlerin eşlik edebildiği, ailede kalp hastalığı öyküsünün sık olduğu nadir miyopatik hastalıklardır. Laminopatiler, kardiyak tutulumun hayati önemi olması nedeniyle, klinik ve genetik bulgular gözden geçirilerek, genetik danışmanlık verilmesi açısından hatırlanmalıdır.

SS-6 MİYASTENİA GRAVİS TANISINDA NEDEN GECİKİYORUZ?

EMEL OĞUZ AKARSU , GİZEM GÜLLÜ , NECDET KARLI

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ ULUDAĞ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Okulobulber belirtiler ile başlayan ve gün içinde fluktuasyon gösteren bir klinik tablo kuvvetle Miyastenia Gravis (MG) hastalığını düşündürür. Semptomların hafif ve sınırlı olması nedeni ile hekime geç başvuru ve bunun yanısıra klinik prezentasyondaki farklılıklara bağlı olarak tanı gecikebilir. Bu çalışmada amacımız, MG hastalığında tanı gecikmesinin nedenlerini araştırmaktır.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmaya Uludağ Üniversitesi nöromusküler hastalıklar polikliniğinden takipli 130 otoimmun MG hastası dahil edildi.

Hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verileri dosyalarından ve hastane kayıtlarından retrospektif olarak tarandı.

Bulgular:

Çalışmaya 75’i kadın, 55’i erkek olmak üzere toplam 130 hasta dahil edildi. Hastaların 106’sında (%81,5) anti-AchR pozitif, 8 hastada (%6,2) anti- MuSK pozitif saptandı. Onaltı hasta(%12,3) ise seronegatifti. Hastaların MG tanısı konma yaşları ortalama 46,58±18,79 idi. Hastaların şikayet başlangıcından MG tanısı konuluncaya kadar geçen ortalama süre 11,98±22,72 ay idi. Hastaların tanı konuluncaya kadar başvurdukları hekim sayısı ortalama 3,58±1,92 saptandı. İlk başvurulan branşlar sırası ile göz hastalıkları (%46,2), nöroloji (%22,3) ve iç hastalıkları (%10) idi. İlk 1 ay içinde MG tanısı konulan hastalar ile daha geç tanı konulan hastalar iki gruba ayrılarak karşılaştırıldı. Kadın cinsiyet, doktora geç başvuru ve ilk konulan tanının yanlış olması MG tanısının gecikmesinde istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p<0.05). Gecikmiş tanı alan hastalar erken tanı alan hastalar ile kıyaslandığında daha gençti (p=0.004). Ayrıca bu hastaların başvurdukları hekim sayısı, erken tanı alan hastalara göre daha fazla olarak saptandı (p<0.001). MG tanısının gecikmesinde en büyük problem tanının atlanması olarak gözlenirken, depresyon, göz hastalıkları ve radikülopatiler en sık gözlenen yanlış tanılardı. Klinik prezentasyon şekli (jeneralize, oküler, atipik prezentasyon), otoantikor tipi, hastanın yaşadığı yer, sosyoekonomik düzeyi, eşlik eden hastalık varlığı MG tanı süresinde istatistiksel olarak anlamlı değildi. Tanı zamanlaması ile prognoz arasında anlamlı ilişki gözlenmedi. Lojistik regresyon analizi ile değerlendirildiğinde doğru MG tanısının gecikmesinde en önemli etkenin yanlış tanı varlığı olduğu dikkati çekti.

Sonuç:

Çalışmamız; erken başlangıç yaşı, kadın cinsiyet, doktora geç başvuru ve yanlış tanıların MG tanısının konulmasını geciktirdiğini göstermiştir. Bu nedenler içinde en belirleyici faktörün yanlış tanı olduğu saptanmıştır.

SS-7 NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLARDA KLİNİK EKZOM ANALİZİ: BİR KAS HASTALIKLARI MERKEZİ DENEYİMİ EBRU NUR VANLI YAVUZ¹ , ESRA BÖRKLÜ-YÜCEL² , ÇİĞDEM DEMİRİZ² , ŞAHİN AVCI² , SERPİL ERASLAN² , PİRAYE OFLAZER¹ , HÜLYA KAYSERİLݲ

1- KOÇ ÜNİVERSİTESİ HASTANESİ, KAS HASTALIKLARI MERKEZİ

2- KOÇ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, TIBBI GENETİK ANA BİLİM DALI & GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ Özet:

*İlk iki yazar eşit katkıda bulunmuştur.

Giriş:

Nöromüsküler hastalıklar (NMH) kas distrofilerinden, ataksilere uzanan çok geniş yelpazedeki nörolojik hastalıkları kapsar. Belirli bir NMH’a klinik tanı koymak, klinik ve genetik heterojenite nedeniyle her zaman kolay değildir. Son on yılda, yeni nesil dizileme (YND) teknolojilerinin çok sayıda genin eş zamanlı dizilenmesine olanak sağlaması NMH’larda moleküler tanı yönetemlerinin öncelenmesine neden olmuştur.

Amaç:

Bu çalışmada, NMH tanısı ile Kas Hastalıkları Merkezine başvuran klinik değerlendirmenin ardından klinik ekzom analizi yapılan 70 farklı aileden 70 hastanın genetik sonuçlarının değerlendirilmesi ve klinik ekzom analizinin etkinliğinin belirlenmesi hedeflenmiştir. YÖNTEM: Duchenne/ Becker musküler distrofi (DMD/ BMD), spinal müsküler atrofi (SMA), fasyoscapulohumeral kas distrofisi (FSHD) ve miyotonik distrofi (DM1) tanılı hastalar, klinik ve farklı genetik test/yöntemler ile yüksek doğrulukla teşhis edilebildikleri için çalışma grubundan çıkarılmıştır.

Bulgular:

Çalışmaya 37si akraba (akraba/ aynı küçük köyden/ yakın nüfustan) (%52,9) evliliğinden doğan toplam 70 hasta dahil edildi. Klinik ekzom analizi ile 44’üne (%62,9) kesin tanı koyuldu. Kesin moleküler tanılı olguların 35inde (%79,6) otozomal resesif kalıtımlı NMH belirlendi. Ebeveynleri akraba olanların 26sı (%70,3), akraba olmayanların ise dokuzu (%27,3) otozomal resesif NMH tanısı aldı. İki hastada örtüşük fenotipe neden olan klinik, iki farklı gende mutasyonların belirlenmesi çift tanı (dual diagnosis) ile açıklama buldu. Tanımlanmış 27 NMH geninde etyopatogenezi açıklayan 50 mutasyonun 26sı yeni idi.

SS-8 NUSİNERSEN KULLANAN HASTALARIN ÖZELLİKLERİ VE ERKEN DÖNEMDE GÖRÜLEN YAN ETKİLER RASİM TUNÇEL , ÖZGÜL EKMEKÇİ , NUR YÜCEYAR , HATİCE KARASOY

EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Amaç:

Nusinersen Şubat 2019’dan itibaren ülkemizde kullanılmaya başlamıştır. Bir yıl içerisinde bu ilacı kullanmakta olan hastaların demografik verileri ve hastalık özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır.

Yöntem:

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Polikliniğine Şubat 2019 sonrasında başvuran ve ilaç kullanım onayı alan spinal musküler atrofi (SMA) tanılı tüm hastaların bilgileri dosyalarından taranarak değerlendirilmiştir. Bir hasta taşınmış olması nedeniyle merkezimizdeki izlemi sonlandırılmıştır. Hastaların tedavi öncesindeki Hammersmith skorları 66 puan üzerinden değerlendirilmiştir.

Sonuç:

Değerlendirilen 20 hastanın yaş ortalaması 31,3±9,5 idi. Hastaların 12’si erkek, sekizi kadındı. Üç hasta SMA tip 2, 17 hasta ise SMA tip 3 tanısıyla izlenmekteydi. Hastaların hastalık süresi ortalaması 23,6±7,7 yıldı. Hastalık başlangıç yaşı ortalaması SMA tip 2 hastalarında 1,3±0,3 iken SMA tip 3 hastalarında 8,7±6,3 idi. SMN 2 kopya sayısı SMA tip 2 tanılı hastalardan ikisinde 2 kopya, birinde 3 kopya; SMA tip 3 tanılı hastaların beşinde 2 kopya, beşinde 3 kopya, yedisinde ise 4 kopyaydı. SMA tip 3 hastalarının sekizi (%47,1) tekerlekli sandalyeye bağımlıydı. Hammersmith skorları SMA tip 2 tanılı hastalarda 0 ile 2 arasında değişmekteyken, SMA tip 3 tanılı hastalarda ortalama 31,8±20,5’ti. Bir SMA tip 3 hastasının ilk dozu BT eşliğinde LP yapılarak uygulanabilmiştir. Diğer dozları L5-S1 aralığından uygulanabilmiştir. Bir SMA tip 2 tanılı hastanın ise tüm ilaç dozları BT eşliğinde LP yapılarak uygulanabilmektedir. Hastalarda LP’ye bağlı postural baş ağrıları dışında LP komplikasyonu olmamıştır. Bir hastada uygulamadan yedi gün sonra büllöz ilaç errüpsiyonu gelişmiş olup, hastanın baş ağrısı için aldığı ibuprofen ile ilişkili olduğu kanaati oluşmuştur. Hastanın sonraki dozunda herhangi bir reaksiyon oluşmamıştır.

Yorum:

Nusinersen tedavisi bir yıllık izlemde hastalarımızda oldukça iyi tolere edilmiştir. LP komplikasyonu dışında bir yan etki görülmemesi nedeniyle kısa izlem sürecinde güvenli görünmektedir. Uzun izlem, güvenlik ve etkinlik çalışmalarına ihtiyaç duyulmaktadır.

SS-9 SPG11 HASTALIĞININ KLİNİK VE GENETİK ÖZELLİKLERİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

RASHAD İSMAYİLOV , HAŞİM GEZEGEN , ARMAN ÇAKAR , HACER DURMUŞ TEKÇE , YEŞİM GÜLŞEN PARMAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

Giriş:

SPG11 genindeki mutasyonlar, otozomal resesif geçişli herediter spastik parapleji’nin (HSP) en sık nedenidir. Sıklıkla kompleks tipte HSP’ye neden olan hastalık, aynı aileye ait bireylerde bile farklı klinik tablolara neden olabilmektedir.

Hastalık genellikle ikinci dekadda bulgu verse de literatürde erken ve geç başlangıçlı olgular bildirilmiştir.

Yöntem:

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı’nda, 2006- 2019 yılları arasında HSP tanısıyla izlenen ve SPG11 geninde mutasyon saptanan, 8 aileden 9 hastanın klinik ve genetik özellikleri retrospektif olarak incelenmiştir.

Bulgular:

Hastalarımızın 2’si kadın, 7’i erkekti. Yakınmalarının ortalama başlangıç yaşı 18,55 ±5,42 (13 yaş - 26 yaş) idi. Birleşik heterozigot mutasyon saptanan bir hasta hariç, tüm hastaların anne ve babaları arasında akrabalık vardı. Üç hastanın ailesinde benzer hastalık öyküsü saptandı. Tüm hastalarda alt ekstremitelerde spastisite mevcuttu. Objektif nöropsikolojik değerlendirme yapılan beş hastanın dördünde mental retardasyon izlendi. Bir hastada sensörinöral işitme kaybı vardı. Bir hastada ise üst ekstremitede yazıcı krampı şeklinde fokal distoni izlendi. Bir hastada vertikal ve horizontal nistagmus ile dizartri mevcuttu. Hastanın etkilenen diğer kardeşinde ise bu klinik özellikler saptanmadı. Bir hastada ise oftalmoparezi saptandı. EMG incelemesinde ise bir hastada duysal ve motor lifleri etkileyen polinöropati bulguları saptandı. Bir hastada miyojen ve nörojen tutulumu net ayrım yapılamamıştır. Beş hastada ise ön kök/ön boynuz bulguları izlendi. Diğer hastaların EMG bulguları normaldi. Kranyal MR incelemesi yapılan altı hastanın üçünde, hastalıkta sık olarak izlenen ince korpus kallosum bulgusu saptandı. Bir hastada ise hidrosefali mevcuttu. Aynı hastanın spinal MR görüntülemelerinde hidromiyeli ve “tethered cord” bulguları izlendi. İki hastanın kranyal MR incelemesi normaldi. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi yapılan bir hastada ise protein yüksekliği saptandı.

Sonuç:

Nadir görülen SPG11 hastalarını içeren kohortumuzda, literatürde bildirilmemiş, yeni fenotipik özellikler tanımlanmış

SS-10 TRANSTRETİN GENİ P.GLY26SER MUTASYONUNUN KLİNİK ÖZELLİKLERİNİ SORGULAMAK; BENİNG Mİ?

NACİYE ÇİLEM ÇARKI BAL¹ , SEZİN YAKUT UZUNER² , PINAR BAHŞİ² , HİLMİ UYSAL¹ 1- AKDENİZ ÜNİVERİSTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ, NÖROLOJİ AD

2- AKDENİZ ÜNİVERİSTESİ HASTANESİ TIP FAKÜLTESİ, TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK AD Özet :

Familyal amiloid polinöropati; TTR gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan otozomal dominant olarak kalıtılan, ekstrasellüler alanda transtiretin birikimi sonucu doku ve organlarda disfonksiyona neden olan, fatal ve progresif seyirli nadir görülen sistemik bir hastalıktır. Literatürde bilinen 150’den fazla TTR gen mutasyonu tanımlanmıştır. En yaygın görülen ve ilk tanımlanan Val30Met mutasyonu olmakla birlikte yapılan son çalışmalarda tanımlanan muhtemel bening olduğu düşünülen ancak klinik önemi bilinmeyen varyantlar da mevcuttur.

Method:

2017-2020 yılları arasında Akdeniz Üniveristesi Tıp Fakültesi Hastanesi nöromusküler polikliniğine gelen polinöropati / nöropati ile uyumlu semptomatolojisi olan 333 hasta TTR gene mutasyonları açısından tarandı. Klinik ve elektrofizyolojik olarak polinöropati ve mononöropatisi olan olgular ayrıca ayrıntılı taşikardi, postural hipotansiyon, presenkop gibi otonom semptom ve bulgular yönünden multidisipliner olarak gözden geçirildi. Bu hastaların 333’ünde yapılan moleküler genetik analiz sonucu TTR gen mutasyonları saptandı. Bunların 19’unda bening olarak tanımlanan p.Gly26Ser mutasyonu saptandı.

Sonuç:

Bu mutasyon varyantını taşıyan 19 hastanın 10’unun parestezi, hipoestezi, 6’sının otonom semptomlar, 2’sinin de egzersiz intoleransı yakınması mevcuttu. Bir hastaysa ailede genetik mutasyon olması nedeniyle taramaya alındı ancak semptom ve kliniği yoktu. Bu hastaların 5’inde polinöropati, 3’ünde mononöropati, 1’inde motor nöron hastalığı , 1’inde otonom tutulum tespit edildi. 5 hastaya ise kardiyolojik değerlendirme sonucu disritmi, kalp yetmezliği gibi kardiyolojik tanılar konuldu. Polinöropati teşhisi alan 5 hastadan birinde atipik kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati hastalığı mevcuttu. Dİğer 4 hasta ayrıcı tanı açısından takip edilmektedir.6 hastaya yapılan dudak ve mide biopsi sonucu amiloidozis tespit edilmedi.

Karar:

İdiyopatik polinöropati, mononöropati ve otonom semptomları olan olgularda transtiretinle ilişkili familyal amiloid polinöropati düşünülmelidir. Literatürde bening olduğu düşünülen hatta koruyucu bir faktör olabileceği tartışılan p.Gly26Ser mutasyonunun hastalıkla ilişkili olabileceği, dolayısıyla hastaların polinöropati/nöropati ve kardiak bulgularıyla bağıntısı olabileceği kanısına varılmıştır. Olgularımız ekson 2 deki mutasyona dikkat edilmesi gerektiğini göstermekte ve kabul edildiği gibi bening bir karakterde olmayabileceğini düşündürtmektedir.

EP-1 AKUT BAŞLANGIÇLI KRONİK İNFLAMATUAR DEMYELİNİZAN POLİNÖROPATİ HAFİZE NALAN GÜNEŞ , BURCU GÖKÇE ÇOKAL

SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ ANKARA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ Amaç:

Guillain-Barre sendromu ( GBS) ve akut başlangıçlı kronik inflamatuar demyelinizan polinöropatiyi( KİDP) birbirinden ayırmak her zaman kolay olmayabilir. Bu iki tanının birbirinden ayrılması her iki hastalığın prognozları ve tedavilerinin farklı olması nedeni ile de oldukça önemlidir. Akut polinöropati olarak tanımlanan ve takibinde KİDP tanısı alan bir olguyu sunmayı amaçladık.

Olgu ve Yöntem:

Kırkaltı yaşında. Erkek. ellerde ve ayaklarda uyuşma ve ağrı şikayetleri ile başka bir merkezde hospitalize ediliyor. Hastanın hospitalize edildiğinde şikayetlerinin 2 haftadır olduğu öğreniliyor. Özgeçmişinde Hipertansiyon ve Diyabetes Mellitus u olan hastanın 1 ay öncesinde diş çekimi öyküsü var. Soygeçmişinde bir özellik tariflenmeyen hastanın, nörolojik muayenede patolojik bulguları, fasial dipleji, konuşması disfazik. Üst extremiteler 4/5 , alt extremiteler 4/5 motor güçte .GBS ön tanısı alan hastaya laboratuvar ve klinik bulguları eşliğinde 5 gün süre ile İntravenöz immünglobulin (İVİG) tedavisi veriliyor. Tetkikleri tamamlanan hasta 06. 03. 2018 tarihinde taburcu ediliyor. Bir hafta sonra hasta yürümekte zorlanma şikayeti ile kliniğimize başvurduğunda yatışı planlanıp yapılan nörolojik muayenede, üst extremitede 4+/5, alt extremitelerde proksimallerde 4/5, distallerde -5/5 motor defisiti var, kısa eldiven ve kısa çorap hipoestezisi saptanıp, 2 gün süre ile İVİG tedavisi verilip taburcu ediliyor ve 1 ay sonra nöroloji poliklinik kontrolü önerilen hastanın, 15 mayıs 2018 de yapılan EMG si sonrası başka bir merkeze başvurusunda hastaya KİDP olabileceği ve bu doğrultuda tedavi önerilmesi üzerine kliniğimizde değerlendirilerek laboratuvar ve klinik bulgularının KİDP yi desteklemesi üzerine hastaya tedavi planı yapılıyor.

Sonuç:

Literatüre bakıldığında GBS’ lu hastalara göre KİDP olan hastalar klinik olarak daha iyi seyirli olabilirler ve elektrofizyolojik olarak da KİDP yi daha çok desteklemektedirler. Olgumuzun da klinik ve laboratuvar özellikleri literatürü destekler nitelikteydi

Yorum:

Akut başlangıçlı KİDP ile GBS nu birbirinden ayırt etmek zor olmakla birlikte, klinik kötüleşmenin 8 haftadan daha uzun sürmesi veya 8 haftalık süreçte 3 veya daha fazla sayıda kötüleşme olması, akut başlangıçlı KİDP tanısını destekleyici nitelikte bulgulardır. Tedavi ve takip sürecinin GBS den tamamen farklı olması nedeni ile GBS kliniğinin 8 haftadan daha uzun süre kötüleşme sürecinin devam etmesi durumunda, akut başlangıçlı KİDP mutlaka akılda bulundurulması gereken bir tanı olmalıdır.

EP-2 ALS HASTA BAKİMİNDA BAKİM VEREN DURUMU DEĞERLENDİRMESİ PINAR BEKDİK ŞİRİNOCAK , TUBA CERRAHOĞLU ŞİRİN , NURTEN UZUN ADATEPE İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ

Giriş:

Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ilerleyici kas gücü kaybı nedeniyle hastanın hareket edebilmesi, kişisel bakımı ve hatta iletişim kurmasını bozarak sürekli bakıma ihtiyaç duyan kalıcı özürlülük hali yaratır. Bakım veren, hastaya fiziksel destek olmanın yanı sıra hem finansal hem psikolojik olarak ağır yük altındadır. Hasta veya bakıcı faktörlerinin, bakım veren yükü üzerindeki doğrudan veya dolaylı etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem:

Prospektif kesitsel olarak 11 (4 kadın, 7 erkek) ALS hastalası ve 11 (6 kadın,5 erkek) bakım veren çalışmaya alındı.

ALS Fonksiyonel Derecelendirme Skalası (ALSFRS-R) skoru ve Montreal Bilişsel değerlendirme ölçeği (MOCA) hastanın özürlülüğünü tespit etmek için kullanıldı. Bakım verenlerin üzerindeki etkiyi değerlendirmek için Bakım Verme Yükü (BVY) Ölçeği ve Sosyal Destek Ölçeği (SDÖ) yapıldı. Hem hasta hem bakım verenin depresif belirtileri Beck Depresyon Ölçeği ile ve yaşam kalitesi Dünya Sağlık Örgütü Yaşam Kalite Ölçeği-Kısa form (DSÖ YKÖ-KF) ile ölçüldü.

Bulgular:

Hastaların %55’inde bakım veren eşi, %%36’da çocuğu ve %9’unda torunuydu. BVY >40 yaş üstünde anlamlı derece artış göstermekteydi ancak kadın ve erkek arasında BVY farklı değildi. Hastalık şiddetinin artması ile BVY, bakım verenin depresyonu artmakta ve bakım verenin yaşam kalitesi azalmaktaydı. Hastanın depresyonun veya bilişsel durumundaki bozukluk ile bakım veren yükü arası ilişki saptanmadı. Sosyal destek ile bakım veren yükü ve bakım veren depresyonu arasında ilişkisi yoktu.

Sonuç:

ALS hastasının fiziksel özürlülüğü kötüleştikçe bilişsel bozulmadan veya hastanın depresyonundan daha fazla bakım veren yüküne neden olmaktadır. Bu durumun Türkiye’deki sıkı aile bağları ve sosyal dinamiklere bağlı olduğu düşünülebilir.

ALS bakım verenlerinin durumunu değerlendirmeyi hedefleyen bu çalışmadaki ön veriler, palyatif bakım gibi sosyal destek programlarının gerekliliğini vurgulamıştır.

EP-3 ANTİ MAG NEGATİF PSÖRİASİS İLİŞKİLİ KRONİK ENFLAMATUVAR POLİNÖROPATİ OLGUSU FÜSUN FERDA ERDOĞAN , MERVE AKCAKOYUNLU , ŞEYMA BENLİ , ÇAĞLA ERÖZ

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ BÖLÜMÜ Özet:

Kronik enflamatuvar demiyelinizan polinöropati (CIDP) ; immün aracılı , kronik , genellikle progresif seyreden ,heterojen kliniğe sahip bir hastalıktır. Tanısı klinik, elektrofizyolojik ve serolojik bulgularla konulur. Psöriyazis hastalığı tedavisinde anti- TNF alfa ajanlarının kullanımına bağlı olarak CIDP gözlenen vakalar raporlanmıştır. Ancak bu ilaçların kullanımı olmadan da immün aracılıklı hastalıkların birbirleriyle olan daha sık ilişkisi nedenli psöriyazis hastalığı ve CIDP birbirine eşlik edebilmektedir. Bu birliktelik miyelin ilişkili glikoprotein antikoru (anti-MAG) varlığında da olabilmektedir.

Vakamızda 65 yaşında psöriyazisi olan erkek hasta lokal tedavi dışında tedavi almaz iken ellerde ve ayaklarda olan uyuşma ve bacaklarda güçsüzlük şikayeti ile başvurdu. Yapılan nörolojik muayenesinde alt ekstremitede 2/5 kuvveti mevcuttu ve derin tendon refleksleri alınamadı.EMG’ de motor ve duyusal sinir iletim hızları ve amplitüdleri düşük izlendi, temporal dispersiyon saptandı. Demiyelinizan polinöropati tanısı ile hastaya lomber ponksiyon yapıldı.BOS proteini 112 ölçüldü ,BOSta hücre saptanmadı. Psöriasis ve demiyelinizan motor ve duyusal polinöropatisi olan hastalarda anti-MAG pozitif vakalar bildirilmiş olması nedenli anti-MAG gönderildi , negatif sonuçlandı. Verilen IVIG tedavisinden belirgin fayda görmeyen hastaya aferez tedavisi başlandı. 7 kez gün aşırı yapılan aferez tedavisi sonrası hastanın muayenesinde alt ekstremite kuvveti 4/5 ve psöriyatik lezyonlarında belirgin düzelme izlendi. CIDP tedavisi için verilen IVIG ve aferez tedavisi psöriyazis tedavisi için de etkilidir ve psöriyazisi olan demiyelinizan polinöropati olgularında hastalarda anti-MAG değerine de bakılmalıdır.

EP-4 BARİYATRİK CERRAHİ SONRASI NADİR KOMPLİKASYON: NEKROTİZAN MYOPATİ VE POLİNÖROPATİ BİRLİKTELİĞİ

F.İNCİ ESEN ERTAŞ , NEVİN KULOĞLU PAZARCI

SBÜ ŞİŞLİ HAMİDİYE ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ Giriş ve Amaç:

Bariyatrik cerrahi operasyonlarının günümüzde giderek yaygınlaşması ile birlikte geç ve metabolik komplikasyonlar nedeniyle bireysel sağlık üzerine olumsuz etkileri de dikkat çekmeye başlamıştır. Burada, bariyatrik cerrahiden bir yıl sonra malnutrisyon ilişkili nekrotizan myopati ve motor aksonal periferal nöropati gelişen 65 yaşında kadın hasta sunulacak ve literatür eşliğinde tartışılacaktır.

Vaka:

65 yaşındaki kadın hasta, on günden beri olan ve giderek kötüleşen yürüme güçlüğü ile yatırıldı. Özgeçmişinden bir yıl önce gastrojejunostomi şeklinde bir bariyatrik cerrahi operasyon geçirdiği öğrenildi. Preop BMI: 53,4 iken, postop 12. ayda BMI: 27.8 idi (kilo kaybı 60 kg). Motor muayenesinde kas güçleri üst ekstremitelerde 5/5, alt ekstremite proksimallerinde 2/5, distallerinde 5/5 idi. Aşil refleksi alınmıyor, diğer derin tendon refleksleri hipoaktif idi. Desteksiz ayağa kalkamıyor ve yürüyemiyordu. Biyokimyasal testlerinde tam kan sayımında hemoglobin ve hematokrit düşüklüğü, ALT ve AST değerlerinde yükseklik, serum kreatinin kinaz değerinde yükseklik, total protein ve albümin değerlerinde düşüklük saptandı. Serum elektrolit değerleri, tiroid fonksiyon testleri ve vitamin düzeyleri normal sınırlardaydı.

Elektromyografik incelemede üst ve alt ekstremitelerde motor liflerin etkilendiği aksonal bir polinöropati ile üst ve alt ekstremite proksimallerinde myojen tutulum saptandı. Kas biyopsisi nekrozla giden myopati ile uyumlu idi.

Tartışma ve Sonuç:

Uzun vadede, tüm bariyatrik prosedürlerin önemli nutrisyonel ve metabolik sorunlara yol açma kapasitesi mevcuttur.

Bariyatrik operasyonlar sonrasında metabolik asidoz/alkaloz, kalsiyum, potasyum, magnezyum, sodyum, fosfor gibi elektrolit bozuklukları gibi metabolik komplikasyonlar aritmilere ve/veya myopatilere neden olabilir. A,D,E ve K gibi yağda çözünen vitamin eksiklikleri, demir ve folik asit eksikliği, negatif kalsiyum dengesi, D vitamini eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm, oksalosis, böbrek taşları, tiamin eksikliği, vitamin B12 eksikliği nutrisyonel bozukluklar arasında sayılmaktadır. Elektrolit, mineral ve vitaminlerin peryodik ölçümü ve eksikliklerin yerine konması, metabolik komplikasyonlarla başetmek açısından gereklidir.

EP-5 DİYABETES MELLİTUS’UN NADİR BİR KOMPLİKASYONU;BRUNS-GARLAND SENDROMU (DİYABETİK AMİYOTROFİ)

FİDEL DEMİR , ENES BOZKURT , ÜMİT CENGİZ , EŞREF AKIL DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

Özet:

Diyabetik proksimal nöropati olarak da adlandırılan diyabetik amiyotrofi, diyabetes mellitusun nadir bir komplikasyonudur.

Genellikle kalça ve uylukta şiddetli ağrıyı takiben alt ekstremitelerin proksimal kaslarında gelişen, asimetrik güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu olgu sunumunda 8 aydır yetersiz kontrol edilen tip 2 diyabetes mellitusu olan, sol uyluğunda ilerleyici, asimetrik kuvvetsizlik ve atrofi gelişen, 68 yaşında bir erkek hasta sunuldu.Altmış sekiz yaşında , sekiz ay önce dış merkezde tip-2 DM tanısı konulan erkek hasta, 2 ay önce başlayan ,gittikçe şiddeti artan ,sol kasık bölgesinden uyluk ön bölgesine doğru yayılan şiddetli ağrı ,güçsüzlük ve kas erimesi sikayeti ile polikliniğimize başvurdu.Hasta yaklaşık 2 aydır merdiven çıkmakta ,oturduğu yerden kalkmakta zorlanıyormuş.Son 6 ay içinde yaklaşık 11 kg kaybetmiş. Baston kullanmaya başlamış.Fizik muayene, magnetik rezonans görüntüleme ve elektrofizyolojik çalışmalardan sonra hastaya diyabetik amiyotrofi tanısı kondu.Alt ekstremite proksimal kaslarının ağrı, kuvvetsizlik ve atrofisiyle karakterize tutulum gösteren diyabetes mellituslu hastalarda, hekimler olası diyabetik amiyotrofiyi de göz önünde bulundurmalıdır.Klinik pratikte özellikle lomber disk hernisiyle karışabilmesi sebebi ile diyabet öyküsü olan orta yaşlı erkek hastalarda özellikle LDH düşünülen vakalarda DA de ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır.Hastanın kilo kaybı ağrı şıkayetı kas atrofisi olup olmadığı sorgulanmalı ve diyabetik amiyotrofi şüphesi varsa mutlaka elektrofizyolojik çalışmalar yapılmalıdır.Bu durum boş yere LDH operasyonların yapılmasını önler.

EP-6 DİYABETİK POLİNÖROPATİDE ÜRİK ASİT VE DİĞER VASKÜLER RİSK BELİRTEÇLERİNİN ROLÜ MEHLİKA PANPALLI ATEŞ ¹, SEVGİ FERİK ², HAYAT GÜVEN ¹, SELİM SELÇUK ÇOMOĞLU ¹

1 SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ DIŞKAPI YILDIRIM BEYAZIT EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

2 DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ, NÖROLOJİ AD

Amaç:

Diyabetik periferik nöropati (DPN) gelişmesinde en önemli faktörler kontrolsüz hiperglisemi ve diyabetes mellitus (DM) süresi olmakla birlikte; obesite, hiperlipidemi, hipertansiyon, sigara ve/veya alkol kullanımı, aterosklerotik kalp hastalığı, periferik arter hastalığı ve genetik polimorfizm olduğu ileri sürülmüştür. Bu çalışmada periferik nöropati(PN) olan ve olmayan Tip 2 DM’li hastaların serum ÜA, GGT, CRP, Eritrosit Sedimentasyon Hızı (ESR) ve fibrinojen düzeyleri açısından karşılaştırılması amaçlanmıştır.

Yöntem:

Çalışmaya 96 Tip 2 DM hastası, 24 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alındı. Hastalar öykü, nörolojik muayene, biyokimya sonuçları ve ENMG bulguları değerlendirildi. Hastaların Nöropatik ağrı değerlendirilmesinde LANSS (Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs) ağrı skalası ve DN4 Nöropatik Ağrı Anketi (Douleur Neuropathique en 4 Questions) kullanıldı.

Sonuç:

Çalışmaya yaşları 18-70 arasında değişen, PN’si olan 62 ve olmayan 34, toplam 96 tip 2 DM’li hasta, kontrol grubu olarak 24 kişi çalışmaya katıldı.

DPN’si olan ve olmayan hasta grupları ve kontrol grubu arasında ÜA, BMI, CRP fibrinojen, GGT düzeyleri açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (p<0.05).

ESR değerlerinin PN’si olan ve olmayan DM’li hastalarda kontrol grubuna göre daha yüksek bulundu (p=0.001).

CRP ve LDL kolesterol düzeyleri nöropatik ağrısı olan grupta istatistiksel olarak daha yüksek olarak saptandı (sırasıyla; p=0.008, p=0.030).

Yorum:

DPN’li hastalarda ÜA, CRP, GGT, fibrinojen ve ESR’nın yüksek bulunduğu bildirilmiş olsa da, çalışmamızda bu biyokimyasal parametreler DPN için bir belirteç olarak saptanmamıştır. Bunun yanı sıra, CRP’nin nöropatik ağrısı olan DPN’li hastalarda

EP-7 DÜŞÜK AYAK ETYOLOJİSİNDE NADİR BİR ETYOLOJİ: DİSTAL SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA TİP 5) HAFSA HİCRET BÜLBÜL , PINAR KAHRAMAN KOYTAK , TÜLİN TANRIDAĞ , KAYIHAN ULUÇ

MARMARA ÜNİVERİSTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Özet:

Distal herediter motor nöropati (dHMN) nadir görülen bir klinik tablodur. Bu klinik tablo distal SMA (dSMA) veya SMA tip 5 olarak da isimlendirilir.

Kliniğimizde düşük ayak bulgusu ile takip edilen ve HSJ 1-DNAJB2 mutasyonu saptanan geç başlangıçlı, yavaş progresif, distal herediter motor nöropati olgusu sunulacaktır. Hastanın ENMGsinde; duyu sinir iletim çalışmaları normalken, bilateral distal motor sinir amplitüdleri düşüktür. İğne EMGde ise L2-S2 akut – kronik denervasyon saptanmılştır.

Distal SMA / SMA tip 5 nadir olarak görülen distal herediter motor nöropatidir. HSJ 1 - DNAJB2 mutasyonu dSMA’nın yanı sıra CMT tip 2 kliniği ile de görülebilir. HSJ 1’in farklı konumlarda mutasyonları ile dSMA veya CMT tip 2 kliniği tanımlanmıştır. Otozomal resesif kalıtım gösterir. Prevelansı 1/1.000.000’dan daha azdır. Klinik olarak en sık görülen bulgu alt ekstremite distallerinde olan kuvvetsizlik ve atrofidir. Uzun süreli takiplerde üst ekstremitelerde veya proksimal kaslarda da kuvvetsizlik gelişebilir. Duyu sinirleri etkilenimi tipik olmamakla birlikte başlangıçta subklinik ve/veya hafif şiddettedir. İlerleyen dönemde hastaların çoğunda duyusal semptomlar gözlenir. İleri yaş hastalarda ise fasiyal, bulbar ve respiratuvar kaslarda etkilenme olabilir. Hastalığın ileri evrelerinde ALS düşündürür bir klinik ve elektrofizyolojik tablo görülebilir.

Elektrofizyolojik bulgular: Sinir iletim çalışmalarında genellikle alt ekstremite motor sinirlerinde bileşik kas aksiyon potansiyelinde düşüklük şeklindedir. Bu BKAP düşüklüğü üst ekstremitelerde görece olarak korunmuştur ve iletim hızları nispeten normal sınırlardadır.

Nadir görülen HSJ 1-DNAJB2 mutasyonu, düşük ayak ile prezente olabilen distal herediter motor nöropati veya CMT 2 etyolojisinde düşünülmelidir.

EP-8 ENDOKRİN MİYOPATİLER NİLDA TURGUT,

TEKİRDAĞ NAMIK KEMAL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Özet:

Nöromusküler yakınmalar giderek artış göstermekte olup hem hastaya hem de ekonomiye önemli oranda yük oluşturmaktadır. Günümüzde hormonların kas aktivitesi üzerine olan etkileri ve endokrin hastalıkların kas hastalıkları ile olan ilişkisi hala öğrenilmesi gereken konular arasında yerini korumaktadır. Endokrin hastalıkların çoğuna miyopati eşlik etmekle beraber nadiren başlangıç miyopati ile de olabilmektedir. Endokrin miyopatiler genellikle altta yatan rahatsızlığın düzeltilmesi ile geri dönüşümlüdür. Hormonların metabolik etkileri hakkında bilgilerimiz artmakla beraber hormonların patogenezi hakkındaki bilgilerimiz henüz kısıtlıdır. Kasın kuvvet üreten ve metabolik fonksiyonları sağlayan birimleri arasındaki etkileşimlerin endokrin anormalliklerde ortaya çıkan kas bozukluklarının kaynağı olduğu düşünülmektedir.

Endokrin bozukluklar çok çeşitli ve ilginç klinik bulgulardan oluşan büyük bir grubu temsil eder. Birçoğu hastanın geçmişine ve fiziksel özelliklerine göre teşhis edilebilen bozukluklardır. Endokrin miyopatiler şu ana katogorilerde incelenmektedir: (1) adrenal disfonksiyonu (Cushings hastalığı, steroid miyopatisi); (2) tiroid disfonksiyonu (miksödem koma, tirotoksik miyopati); (3) paratiroid disfonksiyonu (multipl endokrin neoplazi); (4) hipofiz disfonksiyonu; (5) Langerhans adacık disfonksiyonu (diabetic miyopati- femoral kasların iskemik infarktı). Steroid miyopatisi en sık gözlenen endokrin miyopatidir.

1- Adrenal disfonksiyon: Hem Cushings sendromunda hem de eksojen kortikosteroid fazlalığında kas zaafı gelişebilir. Pelvik kavşak kaslarında zaaf, atrofi, miyalji, yorgunluk görülebilir. Kortikosteroidlere tolerans kişiden kişiye değişkenlik gösterir; yaşa, kullanlan doza, kullanılan süreye bağlı değildir. Dexametazon, triamsinolon en sık miyopati geliştiren steroidlerdir. Miyopati sinsi gelişir. Özellikle de eksojen kortikosteroid kullanımı ile nadir de olsa akut seyir görülebilir. Serum CK düzeyleri hafifçe yüksek olabilir. İdrar ile kreatin atılımı artmış olup, süresi kas zaafı süresi ile koreledir. Elektrofizyolojik bulgular nonspesifiktir. Spontan elektriksel aktivite izlenmez. Histolojik incelemede tip 2 kas lifi atrofisi, tip 1 kas liflerinde lipid birikimi tipiktir. Miyopati problemi olmayan hastaya steroid verildiğinde steroid miyopatisi teşhisini koymak kolaydır. Ancak polimiyozitte, diğer kollajen hastalıklarda steroid verildiğinde tanı güçtür.

Bu durumda kortikosteroid fazlalığının diğer bulgularının varlığı, serum CK düzeyleri normalken kreatinüri gözlenmesi, elektrofizyolojik incelemede spontan elektriksel aktivitenin bulunmaması, kas biyopsisinde hücresel infiltrasyon

tutulumu nadirdir. Derin tendon refleksleri sıklıkla canlıdır. Miyastenia gravisin eşlik ettiği durumlarda akut miyopati tablosu görülebilir. Serum CK düzeyleri normaldir. Elektrofizyolojik incelemede spontan elektriksel aktivite izlenmez.

Miyopati gelişiminin dolaşan tiroid hormon konsantrasyonundaki artışın direkt etkisi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Gelişen kas atrofisi ise tiroid hormonlarının protein katabolizmasını ve lizozomal aktiviteyi arttırıcı etkisi ile ilişkilidir.

Hipertiroidizmdeki kas zaafının azalmış membran uyarılabilirliği ile beraber gevşeme oranındaki artışa bağlı olarak daha düşük güçte olan kasılma neticesinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Erkeklerde altı kat daha fazla görülen tirotoksik periyodik paralizide ise sıcak havanın tetiklemesi ile aktif hipertiroidizm döneminde bulgular ortaya çıkar. Ötiroid durum sağlandığında atak durur. İlk olaral alt ekstremite proksimal grup kaslar ektilenir, daha sonra üst ekstremite ve gövde kaslarına yayılım olur. Ataklar birkaç saat-birkaç hafta sürebilir. Elektrofizyolojik incelemede miyopatik patern görülür. Tedavi hipertiroidizmin düzeltilmesi ve hipokalemeik periyodik paralizi tedavi yönetiminde de olduğu gibidir. Oftalmopleji Graves hastalığına eşlik eden durum olup, tiroid aşırı aktivitesi şart olmayıp ötiroid durumda da gelişebilir. Ekstraoküler kaslar aşırı derecede şiş, sert, kızarık ve gerilmeye dirençlidir. Ayrıca Graves oftalmopatisine bağlı diğer bulgular olan propitoz, şişmiş kaslar nedeni ile retroorbital basınç artışına bağlı görme keskinliğinde azalma görülebilir. Tedavi ötiroid durumun sağlanması, yüksek doz kortizon verilmesi, tarsorafi, orbital dekompozisyon şeklindedir. Miyastenia gravis ile otoimün tiroid hastalığı birlikte görülebilir. Hipertiroidizmde miyastenia gravis prevalansı 1000 de 0.77, miyastenia graviste hipertiroidizm prevalansı 1000 de 50 olarak bildirilmiştir. Miyastenik kas zaafı hiper ya da hipotiroidizm durumlarında kötüleşebilir. Tedavi tiroidopatinin düzeltilmesi ve klasik miyastenia gravis tedavisi şeklindedir. Hipotiroid miyopati: Ağrı, kramp, kaslarda sertlik hipotiroidinin ana bulguları olup hafif proksimal kas zaafı hastaların üçte birinde görülür. Psödomiyotoni görülebilir. Uzamış tendon refleksi relaksasyon zamanı tipiktir.

Serum CK düzeyi yüksektir. Elektrofizyolojik incelemede miyopati bulguları gözlenir. Histopatolojik incelemede Tip 2 kas atrofisi tipiktir. Tedavi tiroid hormon replasman tedavisi şeklindedir.

3-Paratiroid disfonksiyonu: Hiperparatiroidizmde pelvik kavşak kaslarını ön planda etkileyen proksimal miyopati gözlenir. Ağır seyirli olgularda distal grup kaslar da tutulabilir. Kolay yorulma, eforla ortaya çıkan ağrı karakteristik yakınmalar olup bazı olgularda dilde fasikülasyon izlenebilir. Derin tendon refleksleri canlı bulunabilir. Serum CK düzeyleri normal olmakla beraber, kreatinüri saptanabilir. Elektrofizyolojik incelemede nörojenik ve miyopatik bulgular izlenebilir. Patogenezde sekonder hiperparatiroidizmde kalsiyumun biriktiği kan damarları ile beslenen kas liflerinde iskemi gelişmekte, bu olgularda miyopatik sendrom ile beraber üremi gelişmekte. Primer hiperparatiroidizmde miyopati gelişimi hiperkalsemi derecesinden daha çok hastalık süresi ile ilişkili olup, hipofosfatemi ile, hastanın yaşı ve cinsiyeti ile ilişkisizdir. Hipoparatiroidizmin karakteristik nöomuskuler bulgusu tetani olup, kaslarda kramp, güç kaybı, parestezi gözlenebilir. Serum kalsiyum düzeylerinin normale getirilmesi ile bulgularda düzelme gözlenir.

4- Hipofiz disfonksiyonu: Cushings hastalığı nedeni ile bilateral adrenalektomi yapılanlarda Nelsons sendromu gelişebilir. Hipofiz tümörü ACTH sekrete ettiği için ciltte pigmentasyon artışı ayrıca proksimal miyopati gelişebilir.

Akromegalide kas kitlesinde artış, kalça fleksörlerinin ve deltoidin ön planda etkilendiği proksimak kas zaafı gözlenir.

Hipopituitarizmde ise kas zaafı, bacaklarda kontraktürler gelişebilir.

EP-9 ERİŞKİN SPİNAL MUSKÜLER ATROFİLİ OLGULARDA NURSİNERSEN TEDAVİSİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ F.İNCİ ESEN ERTAŞ , NEVİN KULOĞLU PAZARCI

SBÜ ŞİŞLİ HAMİDİYE ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ Giriş ve amaç:

Spinal musküler atrofi(SMA) ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofiye neden olan, nadir görülen genetik bir hastalıktır. SMA hastalarında SMN1 geni hiç yoktur, az miktarda normal protein yapabilen SMN2 geni mevcuttur. Bu kopya genden ne kadar çok varsa o kadar çok normal protein yapılabilir. Nursinersen SMA tedavisi için onaylanmış ilk ilaçtır ve SMN2 geninin tam uzunlukta bir SMN proteini üretmesini sağlar. Bu çalışmada, merkezimizde SMA tanısıyla Nursinersen tedavisi onaylanan hastalardan elde edilen ön verilerin sunulması amaçlanmıştır.

Gereç ve yöntem:

SB Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöromüsküler polikliniğinden takipli SMA tanısıyla nusinersen tedavisi onaylanan ve intratekal yolla nusinersen uygulanan hastaların demografik bilgileri, SMA tipi, tedavi öncesi Hammersmith fonksiyonel motor skala puanları, uygulanan tedavi dozları ve tedavi sonrası yan etkiler kaydedilmiştir.

Bulgular:

SMA tanısıyla Nursinersen tedavisi verilmek üzere 8 hasta değerlendirildi. Hastaların 6’sı erkek, 2’si kadındı. Ortalama yaş 30(±7) idi. 3 hasta SMA tip2, 5 hasta SMA tip3 tanısı almıştı. Hastaların tedavi öncesi genişletilmiş Hammersmith fonksiyonel motor skalasına göre ortalama puanı 27,5 (±7) idi. Hastaların 2’si 4 doz, 2’si 3 doz, 2’si 1 doz Nursinersen tedavisi almıştı. 2 hasta ise 1.doz tedavilerini almak üzere gerekli hazırlıklarını yaptırmış ancak henüz tedavi almamıştı.

Tedavi alan 6 hastanın hiçbirinde tedavi uygulandıktan sonra yan etki yaşanmadı. 9. ayını tamamlayarak dördüncü dozları verilen iki hastada yürüme mesafesinin arttığı gözlendi.

Sonuç:

Nusinersen’in motor fonksiyonlarda iyileşme sağladığı bilinmekte ancak uzun süreli kullanımda faydaların devam edip etmeyeceği ve beklenen yaşam süresine etkisi henüz bilinmemektedir. Çalışmamızda ön veriler sunulmuş olup, Nusinersen tedavisi başlanan hastalarda 4. dozdan sonra motor fonksiyonlarda artış gözlenmiş olmakla birlikte, tedavi uygulanan hasta sayısının azlığı ve hastaların henüz tedavi sonrası 15. aya ulaşmamış olması nedeniyle uzun vadeli etkileri hakkında yorum yapılamamıştır. Klinik uygulamalar çoğaldıkça, daha net bilgilere ulaşılacağı kanaatindeyiz.

EP-10 FARKLİ MİKTARDA BOTULİSMUS TOKSİN MARUZİYETİNİN KLİNİK BULGULARA YANSIMASI KAMİL MAMMADOV , AYSE NUR YÜCEYAR , AYŞE GÜLER , HADİYE ŞİRİN

EGE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKULTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş :

Botulismus,Gram pozitif bakteri olan Clostridium botuliniumun ürettiği nörotoksik proteinin neden olduğu bir sendromdur.

İnsanlarda genellikle evde üretilmiş konserve ürünlerinin tüketilmesiyle nöroparalitik sendrom oluşturmaktadır.

Botilismus nörotoksini desendan yayılım gösterecek şekilde kraniyal sinirlerden başlayarak nöromuskuler kavşağı bloke ederek kaslarda paraliz yapmaktadır.Aynı ailede ev yapımı bozulmuş mısır konserve tüketimi sonrası farklı klinik seyir eden botulismus intoksikasyonu 3 olgu sunuldu.

Olgular:

Olgu 1: 54 yaşında kadın hasta,konserve tüketimi sonrası mide bulantısı,karın ağrısı,kusma şikayetleri başlamış ve 1 gün sonra bakış kısıtlığı,çift görme şikayetleri eklenmesi üzerine acil servise başvurdu.İzlemde yutma güçlüğü ve nefes darlığı gelişmesi üzerine entube edilerek mekanık ventilatör desteğine alındı .Hastaya EMG yapıldı.Repetetif stimulasyonla patoloji saptanmadı.Hastanın şikayetleri başladıktan sonrakı 24 saatde botulinum antitoksini uygulandı.Hasta 12 gün mekanik ventilatör desteğinde izlendi.36 gün izlem sonrası taburcu oldu.

Olgu 2: 30 yaşında kadın hasta.Hasta olgu 1-in kızı,annesine göre daha az miktarda konserve tüketdiğini belirtiyor.

Konserve tüketiminden 3 gün sonra çift görme şikayetleri ile başvurdu.Hastaya EMG yapıldı.Repetetif stimulasyonla patoloji saptanmadı.7 kasa single fiber EMG yapıldı ve 2 kasta patolojik jitter saptandı. Hastanın konserva tüketiminden sonrakı 3 günde botulinum antitoksini uygulandı. İzlemde yutma güçlüğü ve ekstremite gücsüzlüğü gelişdi.

Entubasyon,mekanık ventilatör ihtiyacı olmadı.20 günlük izlem sonrası taburcu oldu.

Olgu 3: 36 yaşında kadın hasta.Olgu 1 in kızı,diger olgulara göre çok düşük miktarda konserve tükettiğini belirtiyor.Hasta konserve tüketiminin 6 gününde ekstremite gücszülüğü şikayetleri ile başvurdu.Nörolojik muayenede orbikularis okuli kasında ılımlı gücsüzlük dışında patoloji saptanmadı.İzlemde şikayetlerinin gerilemesi üzerine taburcu oldu.

Tartışma:

Botulizm ölumcül seyir gösterebilen bir hastalıktır.İlk 96 saatte antitoksin uygulaması hastalığın progresyonunu önlemektedir. Bilateral kraniyal ve periferik sinir tulumu olan her hastada ev yapımı konserve tüketimi sorgulanmalıdır.

Tanı klinik ve anamnezle konur.Olgularımızı bozulmuş konserve tüketim miktarı ile klinik prezantasyonun korelasyonu olabileceğini vurgulamak amacı ile sunmak istedik.

EP-11 FEMORAL NÖROPATİNİN NADİR BİR NEDENİ: GEÇ TANI ALAN MİKSOİD NÖROFİBROM OLGUSU EMEL OĞUZ AKARSU , RAHİME İPEK , GİZEM GÜLLÜ , NECDET KARLI

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ ULUDAĞ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Femoral nöropatilerin en sık nedeni travmadır ve bu travmalar sıklıkla iyatrojenik kaynaklıdır. Selim ve habis sinir kılıfı tümörleri ve perinöromalar da çok nadir olarak femoral siniri etkileyebilir. Bu bildiride, literatürde nadir olarak bildirilen bir miksoid nörofibrom olgusu sunulacaktır.

Olgu:

42 yaşında erkek hasta, sol bacakta ağrı, güçsüzlük ve incelme şikayeti ile başvurdu. Hastanın çocukluk döneminden beri sol bacağının ince olduğu, yürürken zaman zaman zorlandığı ve yaklaşık 1,5 ay önce dağa tırmanma sonrasında sol bacakta uyuşma ve şiddetli ağrı olması üzerine polikliniğe başvurduğu saptandı. Nörolojik muayenesinde sol diz ekstansiyonu 0/5, uyluk anteromedyal ve bacak medyalinde hipoestezi mevcuttu ve solda patella refleksi kayıptı. Sinir ileti incelemesinde solda femoral motor ve safen duysal yanıtlar elde edilemedi. İğne EMG’de sol vastus lateralis, vastus medyalis ve rektus femoris kaslarında istirahatte denervasyon potansiyelleri ve istemli kası ile nörojen motor ünite potansiyelleri ile katılımda ileri dereceli seyrelme saptandı. İliopsoas ve kalça adduktor kaslarının biyoelektriksel aktivitesi normaldi. Hastanın pelvik bölgeye yönelik çekilen MR incelemesinde intraabdominal femoral sinirin iliopsoas kasının başlangıç kesiminden başlayan, psoas kasının altından inguinal ligamente uzanan segmentinde izlenen, 3 cmlik kısmında görülen femoral sinirde periferik sinir kılıfı tümörünü düşündüren lezyon saptandı. Hastaya periferik sinir kılıfı tümörüne yönelik yapılan eksizyonel biyopside miksoid nörofibrom ile uyumlu bulgular saptandı. Operasyondan sonraki 1. ayda yapılan kontrolde hastanın ağrıları belirgin olarak düzelmişti ancak nörolojik muayenesinde anlamlı fark saptanmadı.

Tartışma:

Periferik sinir kılıfı tümörleri alt ekstremite periferik sinirlerinde nadir olarak görülen tümörlerdir. Bizim hastamızda olduğu gibi literatürde de nörofibramatozis olmayan hastalarda periferik sinir nörofibromu nadir olarak bildirilmiştir. Bu hastalarda MR ile nörofibromun tespiti ve eksizyonu klinik ve semptomatik fayda sağlar.

EP-12 FULMİNAN SEYİRLİ KOMBİNE SANTRAL VE PERİFERİK SİNİR SİSTEMİ DEMİYELİNİZASYONU: OLGU SUNUMU EMEL OĞUZ AKARSU , RAHİME İPEK , HAJI MİRZAYEV , GİZEM GÜLLÜ , NECDET KARLI

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ ULUDAĞ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Kombine santral ve periferik sinir sistemi demiyelinizasyonu (CCPD), yeni bir kavramdır ve bu hastalıkla ilgili literatürdeki bilgiler sınırlıdır. Burada, kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropati (CIDP) bulguları ile takibe alınan ancak santral sinir sistemi demiyelinizasyonu bulgularının eklenmesi ile fulminan seyreden bir CCPD olgusu sunulacaktır.

Olgu:

Kırkbeş yaşında erkek hasta, önce sol kolda, yaklaşık 1 ay sonra sağ kolda ve 1 hafta sonra da sol bacağında gelişen uyuşma ve güçsüzlük yakınması ile başvurdu. EMG incelemesinde ileti blokları ile giden asimetrik demiyelinizan duysal ve motor polinöropati bulguları ve BOS’ta protein yüksekliği saptanması sonrası kronik infamatuvar demiyelinizan polinöropati (CIDP) tanısı konuldu. Hastaya 1 mg/kg kortikosteroid tedavisi başlandı. Kortikosteroid tedavisi altında nörolojik muayenede etkin düzelme saptanmaması nedeni üzerine intravenöz immunglobulin tedavisine geçildi. Hasta CIDP bulgularının başlamasından 6 ay sonra yürürken dengesizlik yakınması ile başvurdu. Bu sırada nörolojik muayenede distal hakim 4/5 tetraparezi, sağ homonim hemianopsi ve sağa belirgin ataksi mevcuttu. Kraniyal ve servikal MR da eş zamanlı kontrast tutan yaygın demiyelinizan lezyonlar saptandı. Hastaya 10 gün pulse steroid tedavisi ve yeterli düzelme saptanmadığından sonrasında gün aşırı 5 doz plazmaferez yapıldı. Tedavi sonrası kısmi düzelme saptanan hasta 1 ay sonra sağ kol ve bacakta artan güçsüzlük yakınması ile yeniden başvurdu. Nörolojik muayenede sağ üst ve alt ekstremitede 1/5, sol üst ve alt ekstremitede 3/5 parezisi mevcuttu. MR incelemesinde servikal bölgedeki lezyonlarda belirgin artış gözlendi. Kranial MR da gözlenen lezyonlarda belirgin farklılık yoktu. MR spektroskopi incelemesinde lezyonlar demiyelinizan olarak raporlandı. Oligoklonal band ve aquaporin 4 antikorları negatifti. Lenfoma dışlanamadığı için hastaya stereotaktik biyopsi yapılmasına karar verildi. Biyopsi sonucu demiyelinizan olarak değerlendirildi. Yeniden pulse steroid tedavisi ve gün aşırı 5 kez plazmaferez yapıldı. Belirgin klinik düzelme saptanmadı. Rituksimab tedavisi planlanan hasta takipler sırasında progrese ve desature olması nedeni ile entube edilerek yoğun bakım takibine alındı.

Tartışma:

Literatürde nadir olarak bildirilmiş olan CCPD, merkezi ve periferik sinir sistemini yaygın olarak tutar. Olgular Mc Donald kriterlerine göre multipl skleroz, EFNS/PNS’ye göre CIDP kriterlerini karşılasa da, ayrı bir hastalık olarak ele alınmalıdır.

Retrospektif çok merkezli yapılmış bir çalışmada %65 (26/40) olgunun iyi prognozlu olduğu, başka bir çalışmada ise

%71(22/27) oranında kötü prognozlu bir hastalık olduğu bildirilmiştir. Patofizyolojisi net olarak bilinmeyen bu hastalığın prognozu ile ilgili bilgiler literatürde kısıtlı ve çelişkilidir. Bu CCPD olgusu, literatürde bildirilen olgulardan farklı olarak fulminan seyir göstermesi nedeni ile sunulmuştur.

EP-13 GRAVES HASTALIĞI İLE BİRLİKTELİĞİ OLAN FAMİLİAL MİYASTENİA GRAVİS: ANNE-KIZ İKİ OLGU SUNUMU AYDIN ÇAĞAÇ , AYSEL MİLANLIOĞLU , ERHAN ARGIŞ

VAN YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Myastenia Gravis (MG) nöromusküler kavaşağın etkilendiği sporadik olarak meydana gelen otoimmün bir hastalıktır.

Ailesel Miyastenia Gravis insidansı % 4.23’dür. Ailesel Miyasteni Gravis ile tiroid hastalıkları arasındaki ilişki karmaşıktır.

Biz benzer hastalık öyküsüne sahip ailesel myastenik sendrom olduğu düşünülen olgular sunacağız.

Olgular:

32 yaşında bayan hasta bilateral ptozis, diplopi, yaygın güçsüzlük, yutma ve solunum yetmezliği ile kliniğimize başvurdu.

Yapılan tetkiklerden Asetilkolin antikoru negatif, repetetif stimülasyon normaldi. Toraks BT de timüs hiperplazisi tespit edildi. Anti-MUSK antikoru pozitifti. Tek lif EMG de jitter artışı vardı. Hastaya Miyastenia Gravis tanısı ile azatiopurin 50 mg 2x1 ve pridostigmin bromür 60 mg 4x1 başlandı. Tedavi altında iken yaygın güçsüzlük ve solunum sıkıntısı oldu. Atak ile tekrar kliniğimize yatırıldı. Hastanın tiroid fonksiyon testleri hipertroidi ile uyumlu idi. Ayrıca thyrid antikorlarına bakıldı ve biyopsi yapıldı. Bulguları Basedow-Graves hastalığı ile uyumlu geldi. Hastaya 5 günlük intravenöz immunglobulin G (İVİG) verildi.

Hasta bu tanıyı aldıktan sonra annesinde benzer şikâyetlerin olması üzerine yapılan muayene ve tetkiklerden sonra oda Miyastenia Gravis tanısı aldı. Annesinin de thyroid fonksiyon testleri bozuktu. Anneye tedavi olarak azatiopurin 50 mg 2x1 ve pridostigmin 60 mg 3x1 başlandı. Bundey’in yaptığı çalışmalarda ailesel MG’li 58 olgulardan oluşan geniş bir vaka serisi yayınlamış. Ailesel miyasteninin kardeşler arasında, anne babada, çocuklarda ve birinci derece kuzenlerde olabileceğini bildirmiş.

Sonuç:

Ailesel miyasteni vakalarının gözlemlenmesi, hastalığın immünolojik ve klinikopatolojik arka planının bilgisine katkıda bulunabilir. Çalışmalarda ailesel myastenin kalıtım biçimi netlik kazanmamıştır.

Ayrıca familial myastenili olgularda kollajenözler, allerjik hastalıklar, diabetes mellitus, tiroid hastalığı ve malingnitenin daha yüksek oranda görüldüğünü bildirmişlerdir.

EP-14 HORNER SENDROMU : NÖROLOJİ POLİKLİĞİNDE AKCİĞERDE KİTLE SAPTANAN GENÇ BİR OLGU SİBEL ÜSTÜN ÖZEK ¹, RAHŞAN ADVİYE İNAN ²

1 SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ OKMEYDANI EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,NÖROLOJİ KLİNİĞİ

2 SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ,KARTAL LÜTFİ KIRDAR EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ,NÖROLOJİ KLİNİĞİ

Giriş:

Pitoz yakınması ile başvuran bir olguda eşlik eden pupil tutulumu, göz hareketleri ve bulgunun tek yada çift taraflı olmasına göre tanı algoritması değişmektedir.Pupillada miyozis varsa,buna yarı pitoz, enoftalmi, aynı taraf yüz yarısında terleme azlığı da eşlik ediyorsa Claude Bernard-Horner sendromu tanısı konur Sempatik zinciri bastıran akciğer apeksi kitlelerinde, boyun yaralanmaları ve bu bölgenin diğer patolojilerinde görülür. Sempatik teller beyin sapında veya C₈,D₁ medulla segmentlerinde de tutulabilir.

Olgu:

24 yaşında erkek hasta sol göz kapağında düşüklük yakınması ile nöroloji polikliniğe başvurdu.2 yıldır sol yüz yarısında terleme azlığından bahsettti.Nörolojik muayenede sol gözde pitoz,pupilde miyosiz saptandı.Göz hareketleri her yöne serbestti.Diğer nörolojik muayenesi normaldi.Klinik ve muayene bulguları ile Horner sendromu düşünülerek ayırıcı tanı için kranial ve servikal MRI ve akciğer tomografisi planlandı.Sol akciğer üst lob apikalde paratrekeal düzeyde yaklaşık 76*64 mm boyutlarında içi heterojen kitle saptandı.Kitle sol subklavian veni komprese etmekte, sol subklavian arter ve vertebral arteri öne yukarı itmekteydi Göğüs hastalıklarına gönderilen olgunun yapılan PET incelemesinde servikal C6 ve C7 de nonspesifik heterojen aktivite tutulumu saptanmıştı.Göğüs cerrahisinde opere edildi ve patoloji sonucu miksoid komponenetli iğsi hücreli malign mezenkimal tümör geldi.Hasta halen onkolojik tedavi gerekliliği açısından değerlendirilmeyi beklemektedir.Son kontrolde sol kolda uyuşukluk yakınması ile tekrar nöroloji poliklinik başvurusu oldu ve pleksopati ön tanısı ile yapılan EMG incelemesi normal saptandı.

Geriye dönük anamnezi derinleştirildiğinde ve tetkikleri gözden geçirildiğinde 3 yıl önce sırt ağrısı nedeni ile ve 2 yıl önce de burun deviasyonu öncesi preoperatif değerlendirme için akciğer grafisi çektirdiği anlaşıldı.Bu grafilerde de progresif büyüme izlenebiliyordu.Ancak bu grafilerin iyi değerlendirilmediği ve gerekli yönlendirmenin yapılmadığı görüldü.

Yorum:

Pitoz etyolojisi araştırılırken akciğerde kitle saptanan bu genç olgunun ,aslında daha önce doktor başvuruları olmasına rağmen tanısının konamadığı ve kitle ve kliniğin progrese olması ile nörolojik bulgular üzerinden ve nöroloji polikliğinden tanı konması ilginçtir.Hastaların anamnezleri iyi alınmalı ve ifade edilmeyen belirtiler açısından çok dikkatli ve sorgulayıcı olmak gereklidir.

EP-15 İDİOPATİK KARPAL TÜNEL SENDROMUNDA BOSTON ANKETİ SKORLARININ ELEKTROFİZYOLOJİK BULGULAR İLE KARŞILAŞTIRILMASI

AYŞE ÇAĞLAR SARILAR , DUYGU KURT GÖK

ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Giriş:

Karpal tünel sendromu (KTS) en sık rastlanan tuzak nöropatidir. Kadınlarda (%3-5,6) prevalansı erkeklerden (%0,6-2,8) daha fazladır.Tanıda altın standart öykü ve klinik bulguların elektrofizyolojik testler ile kombinasyonudur.Kendi kendine uygulanabilen anketler tanıyı koydurmamakla beraber hastalığın yarattığı problemlerin tespitinde ve semptomların derecesinin belirlenmesinde bilgi sağlar. Boston Anketi de KTS’si olan hastalarda semptomların düzeyinin ve fonksiyonel durumun belirlenmesinde kullanılan, Türkçe geçerlik ve güvenirlik çalışması yapılmış bir ankettir.

Amaç:

Boston anketi sonuçlarını, klinik şikayetleri olan ve KTS tanısı elektrofizyolojik olarak konulan ve klinik şikayeti olan ancak elektrofizyolojik bulguları normal olan hastalar arasında karşılaştırmak ve elektrofizyolojik bulguların ciddiyeti ile anket skorlarının korelasyonunu değerlendirmektir.

Yöntem:

Ağustos 2019-Kasım 2019 tarihleri arasında polikliniğine el/ellerinde median sinir trasesinde ağrı, uyuşma, parestezi şikayetleri ile başvuran ve çalışmaya katılmayı kabul eden hastalara Boston anketi uygulanmış ve ardından elektrofizyolojik testleri uygulanmıştır. KTS yapabilecek herhangi bir hastalığı olanlar çalışma dışı bırakılmıştır.Hastalar elektrofizyolojik değerlendirme sonucuna göre hafif orta şiddetli gruba ayrılmıştır. Şikayeti olup eletrofizyolojik değerlendirmesi normal olan hastalar da kontrol grubuna alınmıştır.

Sonuçlar:

Yaş ortalaması kontrol grubunda 40.7, hafif grupta 51.1, orta grupta 48.2, ağır grupta 51.1’di. Kadın cinsiyet kontrol grubunda %94.4, hafif grupta %72, orta grupta %94.7, ağır grupta %88.9’du. Boston skorları kontrol grubunda 48.7, hafif grupta 50.6, orta grupta 56.8, ağır grupta 59.4’dü. Semptom şiddeti skorları ve Fonksiyonel durum skorlarını ayrı ayrı değerlendirildiğinde Semptom şiddeti skorlarının gruplar arasında anlamlı olarak farklı olduğu tespit edilmiştir.

EP-16 İMMÜN KONTROL NOKTASI İNHİBİTÖRLERİ İLİŞKİLİ NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR

DORUK ARSLAN , BERİN İNAN , CAN EBRU KURT , GÖKÇEM YILDIZ SARIKAYA , GÜLAY NURLU , ERSİN TAN , SEVİM ERDEM ÖZDAMAR

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD Amaç:

Anti-CTLA4 (ipilimumab, tremelimumab), anti-PD1 (nivolumab, pembrolizumab, lambrolizumab, pidilizmab, tiselizumab) ve anti-PDL1 (Atezolizumab, Durvalumab, Avelumab) T lenfosit inhibitör reseptörlerini hedefleyerek anti- tümör immüniteyi arttıran monoklonal antikorlardır. İmmün kontrol noktası inhibitörleri (İKNİ) olarak sınıflandırılan bu antikorlar son zamanlarda metastatik melanom, küçük hücreli dışı akciğer kanseri, renal hücreli karsinom ve Hodgkin lenfoma tedavileri için onay almıştır. Beklenebileceği gibi bu ajanlarla meydana gelen immünolojik aktivasyon sonucu immünite ilişkili advers olaylar izlenebilmektedir. Nörolojik yan etkiler kısmen nadirdir, ancak geniş klinik prezentasyon gösterir. Nörolojik toksik etkiler sıklıkla nöromusküler hastalıklar spektrumu altında karşımıza çıkar. Biz de çalışmamızda, yeni 2 vaka ekleyerek, retrospektif olarak İKNİ ilişkili miyozit ve İKNİ ilişkili demyelinizan poliradikülonöropati birlikteliği üzerine literatür derlemesi yaptık.

Yöntem:

2000 - 2020 yılları arasındaki yayınlar Pubmed üzerinden “immün kontrol noktası inhibitörleri”, “miyozit” ve

“poliradikülonöropati” anahtar kelimelerini kullanarak tarandı.

Vaka – 1:

Metastatik akciğer kanseri nedeniyle izlenen 66 yaşında erkek hasta; nivolumab 1. kür sonrası gelişen bilateral alt ekstremitede güçsüzlük nedeniyle tarafımıza danışıldı. Hastanın kuvvet muayenesinde hem üst ve hem de alt ekstremitelerde distal hakim güçsüzlük vardı (kalça fleksiyonu 3/3, diz fleksiyon ve ekstansiyonu 3-/3-, ayak dorsifleksiyonu 0/0, ayak plantar fleksiyonu 3/3). EMG sonucu yaygın, aktif ve kronik sekonder aksonal dejenerasyonun eşlik ettiği primer demiyelinizan nöropati ile uyumlu olan hastanın bulguları İKNİ ilişkili kabul edildi.

Vaka – 2:

Akciğer kanseri nedeniyle izlenen 65 yaşında erkek hasta; tiselizumab 2.kür sonrası gelişen kas ağrıları, yaygın halsizlik ve güçsüzlük nedeniyle tarafımıza başvurdu. Hastanın nörolojik muayenesinde proksimal kas gücü üst ve alt ekstremitede bilateral 4/4 saptandı, ek olarak derin tendon refleksleri bilateral alt ekstremitede alınamadı. Hastanın CK: 1809 IU/L sonuçlandı. EMG incelemesi duyu ve motor liflerde orta-ağır şiddette aksonal polinöropati ve ekstremite proksimallerinde hâkim myopatik tutuluş göstermekteydi. Hastanın bulguları İKNİ ilişkili miyozit tanısı ile uyumlu kabul edildi.