TIP oergisi 13:254-258, 1991
LER PROGRESSIF MUSKULER DiSTROFI
Hakkt DOGAN**, Mustafa KOSEM***
EkstraokOier adelelerle diger iskelet kaslannda ilerleyici kuvvet kaybt ve ptozisle ,daha gok sporadik olarak gorOien okOier progressif mOskOier distrofi bir vaka
incelenmi~ ve benzer klinik tablo gosteren hastaltklarla aytrtca te~his kriterleri
t~ttr.
Muskuler distrofi, eksternal oftalmopleji dystrophy
: In this article,we reviewed ocular muscular dystrophy which is characterized by ssive external ophthalmoplegia and progressive weakness of the affected with otosomal dominaht transmission.We presented a patient with ocular muscular
and emphasizing diagnostic characters and differencial diagnosis.
words:Muscular dystrophy, external ophthalmoplegia
muskOier distrofi O<;te bir vakada otozomal dominant gegi~ gosteren,spesifik olarak tutan,kaslarda ilerleyici kuvvetsizlik ve zaytflama ile karekterize dejeneratif bir idir(1,2).Diplopi olmakstztn bilateral ptozis ve ilerleyici eksternal oftalmpleji ile .YOz boyun ve Ost ekstremite kaslan iginde en agtr ~ekilde m.orbikOiaris okOii etkilenir.
vakalarda disfaji geli§ir(1,2,3,4). KreatinOri,serum kreatinin fosfokinaz yukselmesi ve bulgulan tantda onemlidir.Patolojik o'larak kas liflerinde azalma,sarkolemma nda artma ve yag ve bag dokusunda c;ogalma dikkati c;eker (1 ,5,6). Aynca tantda al mOskOier distrofi,Kearns-Sayre sendromu,miyotonik distrofi,kronik progressif I oftalmopleji ve myastenia dO§OnOimelidir.VAKA:H.U,23 ya~tnda erkek igimize halsizlik,i~tahstzltk ,yutma gOc;IOgO ve gozlerini istedigi gibi hareket nedeniyle ba~vurdu.Be~ sene once ilk kez halsizlik ,zaytflama ~ikayetleri ile gittigi goz hareketlerinin ktsttlt oldugunu soylemi~.Yakla~tk 1 sene kadar sonra yaptlan normal oldugu bildirilmi~. hasta 1-2 senedir ses ktstkltgt,yutma zorlugu,c;ignerken ve zaman zaman gift gormeden yaktnmaktaydt.Aynca evvelden yay ve barfiks hasta arttk bunlara gOcOnOn yetmedigini,yataktan yorgun kalttgtnt ve yazarken kol ve halsizlik oldugunu belirtmekteydi. Yedi ya~tnda ate~li eklem romatizmast, 11 apendektomi, 16 ya~tnda tonsillektomi ve 18 ya~tndan itibaren arastra Orolitiazis
qniversitesi T1p si Goz Hastal1klan Anabilim Da/1 Arar;t1rma Gorevlisi l!.niversitesi T1p FakrJitesi Goz Hasta!lklan Anabilim Da/1 Yard1mc1 DDf;enti Universitesi T1p Fakultesi Goz H asta/Jklan Anabilim Da/1 Ara§tlrma Gorevlisi
Okuler Progressif Muskuler Oistrofi: HEP$EN, Ibrahim Feyzi ve ark.
ataklan gegiren hastanm soy gegmi§inde ozellik yoktu. Resim 1'de de gorOidOgO gibi herik.
tarafta ptozis,kapak krvnmlannda silinme,m.orbikOiaris okOiideki belirgin atrofiye bagi1
olara~
Ost ve alt kapaklarda inceleme gozlenmekteydi. Hastanrn m.levator fonksiyonlan normaldi ve zorlandrgmda goz kapaklannr kapatabiliyordu.GozOn tOm yonlere hareketi e§ derecede k1s1
u
idi. Aynca alternan aksotropyas1 mevcuttu ancak diplopi yoktu. Gormeleri tashihle(-2.0/-2.S
~
sph) tamdr ve retinalan oftalmoskopik olarak normaldi. Resim 2'de ise Ost yOz kaslan ile on boyun ve omuz kaslanndaki zayrflama gorOimektedir.Aynca tOm vOcutta krllanma art'§' dikkati gekmektedir. Hastanrn genital muayenesi normaldi,ereksiyon ve ejekulasyon bozuklugu yoktu. 1.5 mg indtramuskuler neostigmin testi(7) ile subjektif ve klinik degi§me gozlenmedi.Labratuvar:Hastanrn rutin kan,idrar bulgulan normaldi.CPK ise 330 olarak tesbit edildi ve 130 olan normal maksimal degerden hemen hemen 3 misli yOksekti. EKG,EEG,ve EMG bulgulan normaldi.Akciger grafisi ve beyin saprnrda igeren BBT'si normaldi. M.orbikOiaris kasrnrn histopatolojik incelemesinde kas liflerinde bOyOkiOk farkrnrn yanrs1ra yer yer sarkolemma nOkleuslannda artr§,bazr liflerde nOkleusun santrale yerle§tigi ve aralannda bag dokusunda artma oldugu dikkati gekti (Resim 3.4).
Resim 1: OrbikOiaris kas atrofisi ve goz hareketlerinde k1srtlilik.
Erciyes T1p Oergisi/1311991 255
Resim 2: On boyun ve omuz kaslanndaki zay1flama.
Resim 3: Kas liflerinde belirgin bOyOkiOk farkliliklan. (H.E X 250)
Tip Dergisi/13!1991 256
OkU!er Progressif Muskil/er Oistrofi: HEP$EN, Ibrahim Feyzi ve ark.
Resim 4: Kas hOcreleri nOkleuslannda kalaballkla§ma ve kas lifleri arasmda bag dokusu artl§l. (H.E X250)
Tart1~ma
OkOier mOskOier distrofili hastalarda da disfaji gorOiebilmesi ve okOier bulgulann aynr olmas1 sebebiyle en <;ok okOiofarinjial mOskOier distrofi ile kan§lr. Ancak bu hastallk otosomal resesif ve dominant gec;i§ gosterir ve ileri ya§larda rastlanlr(3,8).Genellikle ilk semptom malnOtrisyon ve 610me yol ac;abilecek olan disfajidir. c;ogu hastalarda ekstraokOier kas zay1flamas1 geli§meden ptozis gozlenir. YOz,boyun ve ekstremite kaslan etkilenebilir. bzelliktle lg Ave E seviyelerinin yOkselmesi gOvenilir belirtilerindedir(2,3). Eksternal oftalmopleji,ptozis ve m.orbikOiaris okOii zay1fi1Q1 sebebiyle benzer bir klinik gori.inOm olu§turan Kearns-Sayre Sendromundan pigmenter retina dejeneresans1,kalp iletim bozuklugu ve likorde protein art1~1
gibi diger esas bulgulann olmamas1yla ay1rt edilir(1.9). Ptozis ve goz hareketlerindeki Slmrllllk sebebiyle de myotonik distrofiyle kan§lr. Ancak myotonik distrofide tipik myotonik yOz ifadesi,gonad atrofisi,lenste y1ld1z §eklinde opasitelerin bulunmas1 ve radyolojik kafatas1 anormallikleri (kalvariada diffuz kallnla§ma,hiperostozis interna,kO<;Ok sella tursika,venoz sinOslerin belirginle§mesi) ile ay1rt edilir (3,7) .Patogenezi me<;ul olan ve onceleri internOkleer oftalmopleji olarak bilinen kronik progressif eksternal oftalmoplejinin myopati olduguna dair kan1tlar vardlr.(2,4, 7,). Atrofilin belirgin olmadiQI donemde okOier myopati,ptozis sebebiyle myastenia gravisi and1nr. Fakat myastenia gravisteki klinik tablonun dalgalanmas1 burada yoktur,hastallk yava§ ilerler ve simetriktir. Aynca myastenia graviste diplopi kural iken myopatide bu g6rOimez(2). Ptozis ve diplopiyle karekterize okOier myasteni §eklinin yams1ra yine §iddetli ptozis ve oftalmoplejinin Slklikla gorOidOgO jOvenil myastenia gravis vakalan da vard1r. Myasteninin okOier belirtileri sorekli olma egilimindedirve tedaviye direnc;lidir.(3) Myastenia gravis belirtileri olmadiQI halde kOrar ile paraliziye hasas olan okOier mOskOier
Erciyes T1p Dergisi/1311991 257
ressif Muskuler Oistrofi: HEP$EN, Ibrahim Feyzi ve ark.
Prog
hastalar tarif edilmi~tir(1 ). Depolarizan olmayan kas gev~eticilerine a~1n hassasiyeti e bu durumun antikolinesterazlarla geri dondurulemedigi okuler muskuler distrofili bir
vbildirilmi~tir(1
0). OkOier mOskOier distrofili bir hastanrn orbita tomografisinde ozellikle rektus kasrnda olmak uzere ekstraokOier kaslarda atrofi g6sterilmi~tir(11 ).Bu makalede progressif muskuler distrofinin tipik bulgulannl ta~1yan olgumuz hastal1g1n nadir i sebebiyle takdim edilmi~ ve benzer klinik tablo gosteren hastallklardan aynca yap11m1§t1r.LP,Layzer RB: Muscular dystrophies,atrophies and relatad disease.ln Baker ynt RJ (eds}:Ciinical Neurology. Vol 4, ch 53, Harper and Row,Philadelphia . pp 16-17
C:Norolojl.lstanbul Ttp FakOitesi Klinik Ders Kitaplart. Ta$ Matbaas1, Istanbul . ss 374-379.
VM,Billet E:Musculoskeletal disorders.ln Duane TD,Jaeeger EA (eds):Ciinica/
>AIU ... Imology. Vol 5, ch 29, Harper and Row,Philadefphia 1985,pp 1-3.
GI:System of Ophtalmology. Vol XII, Henry Kimpton, London
11.1\ .. ,,!ln,n LP:Muscular Disease. In Merritt HH (ed):A Textbook of Neurology.Lea and
.Philadelphia 1973,pp 523-530
N:Sinlr Sisteml Hastaltklan.lstanbuf Oniversitesi Cerrahpa$a T1p FakO!tesi
r~u,,!l, Istanbul 1979,ss 220-222
T:Goz ve Hasta!Jklan. Gilt 1/,Saypa Ofset,Ankara 1990, ss 708-711
EM,Mastaglia FL:Oculopharyngeaf and distal myopathy: a case study from New Guinea. Am J Med Genet 17:763-71, 1984.
GE,Ekinciler OF,Erktll(; K,Mirza M:Kearns-Sayre Sendromu(vaka takdimi).Erclyes Dergisl 11:272-76,1989.
Robertson JA:Muscufar dystrophy. A cause of curare sensitivty. Anesthesia .251-53, 1984.
Wosick WF,Aiker G:CT manifestation of ocular muscular dystrophy. Comput Radio/
1-93,1984.
Ttp Dergisi/1311991 258
